| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52083101G>T | CA2679087965 | PKHD1 | c.130+77C>A (n.130+77C>A) n.406+77C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083107C>A | CA1089002042 | PKHD1 | c.130+71G>T (n.130+71G>T) n.406+71G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083107C= | CA1628652841 | PKHD1 | c.130+71G= (n.130+71G=) n.406+71G= | |
| 6 | g.52083107C>G | CA825752093 | PKHD1 | c.130+71G>C (n.130+71G>C) n.406+71G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52083107C>T | CA138935163 | PKHD1 | c.130+71G>A (n.130+71G>A) n.406+71G>A | dbSNP |
| 6 | g.52083108A= | CA1628652843 | PKHD1 | c.130+70T= (n.130+70T=) n.406+70T= | |
| 6 | g.52083108A>G | CA1628652842 | PKHD1 | c.130+70T>C (n.130+70T>C) n.406+70T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52083110A>C | CA2679087967 | PKHD1 | c.130+68T>G (n.130+68T>G) n.406+68T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083110A>G | CA2679087968 | PKHD1 | c.130+68T>C (n.130+68T>C) n.406+68T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083111G>C | CA2679087970 | PKHD1 | c.130+67C>G (n.130+67C>G) n.406+67C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083111G>T | CA2679087969 | PKHD1 | c.130+67C>A (n.130+67C>A) n.406+67C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083114T>C | CA2679087971 | PKHD1 | c.130+64A>G (n.130+64A>G) n.406+64A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083115_52083117delinsCAT | CA1628652844 | PKHD1 | c.130+61_130+63delinsATG (n.130+61_130+63delinsATG) n.406+61_406+63delinsATG | |
| 6 | g.52083116A= | CA1628652845 | PKHD1 | c.130+62T= (n.130+62T=) n.406+62T= | |
| 6 | g.52083116A>G | CA1628652846 | PKHD1 | c.130+62T>C (n.130+62T>C) n.406+62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52083117_52083118del | CA567298401 | PKHD1 | c.130+61_130+62del (n.130+61_130+62del) n.406+61_406+62del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083117T>C | CA138935171 | PKHD1 | c.130+61A>G (n.130+61A>G) n.406+61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083117T= | CA1628652847 | PKHD1 | c.130+61A= (n.130+61A=) n.406+61A= | |
| 6 | g.52083119G>A | CA567298402 | PKHD1 | c.130+59C>T (n.130+59C>T) n.406+59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083119G= | CA1628652848 | PKHD1 | c.130+59C= (n.130+59C=) n.406+59C= | |
| 6 | g.52083119G>T | CA2679087975 | PKHD1 | c.130+59C>A (n.130+59C>A) n.406+59C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083120T>C | CA2578646255 | PKHD1 | c.130+58A>G (n.130+58A>G) n.406+58A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083122T>C | CA825752105 | PKHD1 | c.130+56A>G (n.130+56A>G) n.406+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083122T= | CA1628652849 | PKHD1 | c.130+56A= (n.130+56A=) n.406+56A= | |
| 6 | g.52083124T>C | CA2578646256 | PKHD1 | c.130+54A>G (n.130+54A>G) n.406+54A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083125A>C | CA2679087977 | PKHD1 | c.130+53T>G (n.130+53T>G) n.406+53T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083125A>G | CA2578646257 | PKHD1 | c.130+53T>C (n.130+53T>C) n.406+53T>C | |
| 6 | g.52083125A>T | CA2578646258 | PKHD1 | c.130+53T>A (n.130+53T>A) n.406+53T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083127G>T | CA2679087979 | PKHD1 | c.130+51C>A (n.130+51C>A) n.406+51C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083129T>C | CA3854023 | PKHD1 | c.130+49A>G (n.130+49A>G) n.406+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083129T= | CA1628652850 | PKHD1 | c.130+49A= (n.130+49A=) n.406+49A= | |
| 6 | g.52083130dup | CA2679087980 | PKHD1 | c.130+49dup (n.130+49dup) n.406+49dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083131G>A | CA2679087982 | PKHD1 | c.130+47C>T (n.130+47C>T) n.406+47C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083131G>T | CA2679087983 | PKHD1 | c.130+47C>A (n.130+47C>A) n.406+47C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083132T>C | CA2679087984 | PKHD1 | c.130+46A>G (n.130+46A>G) n.406+46A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083133G>A | CA2528160778 | PKHD1 | c.130+45C>T (n.130+45C>T) n.406+45C>T | dbSNP |
| 6 | g.52083133G>C | CA1628652852 | PKHD1 | c.130+45C>G (n.130+45C>G) n.406+45C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52083133G= | CA1628652851 | PKHD1 | c.130+45C= (n.130+45C=) n.406+45C= | |
| 6 | g.52083133G>T | CA2679087987 | PKHD1 | c.130+45C>A (n.130+45C>A) n.406+45C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083134G>A | CA3854024 | PKHD1 | c.130+44C>T (n.130+44C>T) n.406+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083134G>C | CA567298404 | PKHD1 | c.130+44C>G (n.130+44C>G) n.406+44C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.52083134G= | CA1628652853 | PKHD1 | c.130+44C= (n.130+44C=) n.406+44C= | |
| 6 | g.52083134G>T | CA2679087991 | PKHD1 | c.130+44C>A (n.130+44C>A) n.406+44C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083135G>A | CA2679087993 | PKHD1 | c.130+43C>T (n.130+43C>T) n.406+43C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083135G= | CA1628652854 | PKHD1 | c.130+43C= (n.130+43C=) n.406+43C= | |
| 6 | g.52083135G>T | CA3854025 | PKHD1 | c.130+43C>A (n.130+43C>A) n.406+43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083136T>A | CA2578646259 | PKHD1 | c.130+42A>T (n.130+42A>T) n.406+42A>T | |
| 6 | g.52083137C>A | CA2679087995 | PKHD1 | c.130+41G>T (n.130+41G>T) n.406+41G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083137C= | CA1628652855 | PKHD1 | c.130+41G= (n.130+41G=) n.406+41G= | |
| 6 | g.52083137C>T | CA3854026 | PKHD1 | c.130+41G>A (n.130+41G>A) n.406+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |