Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.52076203A>T | CA2578646092 | PKHD1 | c.448+73T>A (n.448+73T>A) n.724+73T>A | |
6 | g.52076204C= | CA1628649856 | PKHD1 | c.448+72G= (n.448+72G=) n.724+72G= | |
6 | g.52076204C>G | CA1628649857 | PKHD1 | c.448+72G>C (n.448+72G>C) n.724+72G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52076205T>A | CA2679087087 | PKHD1 | c.448+71A>T (n.448+71A>T) n.724+71A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52076206C>A | CA825748243 | PKHD1 | c.448+70G>T (n.448+70G>T) n.724+70G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52076206C= | CA1628649858 | PKHD1 | c.448+70G= (n.448+70G=) n.724+70G= | |
6 | g.52076206C>T | CA1628649859 | PKHD1 | c.448+70G>A (n.448+70G>A) n.724+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52076207A= | CA1628649860 | PKHD1 | c.448+69T= (n.448+69T=) n.724+69T= | |
6 | g.52076207A>G | CA138928996 | PKHD1 | c.448+69T>C (n.448+69T>C) n.724+69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52076207A>T | CA2679087088 | PKHD1 | c.448+69T>A (n.448+69T>A) n.724+69T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52076208C>G | CA2679087090 | PKHD1 | c.448+68G>C (n.448+68G>C) n.724+68G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52076208C>T | CA2679087091 | PKHD1 | c.448+68G>A (n.448+68G>A) n.724+68G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52076208_52076209dup | CA1628649861 | PKHD1 | c.448+67_448+68dup (n.448+67_448+68dup) n.724+67_724+68dup | dbSNP |
6 | g.52076209C>A | CA2679087092 | PKHD1 | c.448+67G>T (n.448+67G>T) n.724+67G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52076209C= | CA1628649862 | PKHD1 | c.448+67G= (n.448+67G=) n.724+67G= | |
6 | g.52076209C>G | CA567297328 | PKHD1 | c.448+67G>C (n.448+67G>C) n.724+67G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52076210T>C | CA1628649864 | PKHD1 | c.448+66A>G (n.448+66A>G) n.724+66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52076210T= | CA1628649863 | PKHD1 | c.448+66A= (n.448+66A=) n.724+66A= | |
6 | g.52076211A>G | CA2578646093 | PKHD1 | c.448+65T>C (n.448+65T>C) n.724+65T>C | |
6 | g.52076212G>T | CA2679087093 | PKHD1 | c.448+64C>A (n.448+64C>A) n.724+64C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52076213G>A | CA2679087094 | PKHD1 | c.448+63C>T (n.448+63C>T) n.724+63C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52076213G>T | CA2679087095 | PKHD1 | c.448+63C>A (n.448+63C>A) n.724+63C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52076214T>G | CA2679087096 | PKHD1 | c.448+62A>C (n.448+62A>C) n.724+62A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52076215T>A | CA2679087097 | PKHD1 | c.448+61A>T (n.448+61A>T) n.724+61A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52076215T>C | CA138929000 | PKHD1 | c.448+61A>G (n.448+61A>G) n.724+61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52076215T= | CA1628649865 | PKHD1 | c.448+61A= (n.448+61A=) n.724+61A= | |
6 | g.52076217G>T | CA2679087098 | PKHD1 | c.448+59C>A (n.448+59C>A) n.724+59C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52076219A>C | CA2679087099 | PKHD1 | c.448+57T>G (n.448+57T>G) n.724+57T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52076220A>T | CA2578646094 | PKHD1 | c.448+56T>A (n.448+56T>A) n.724+56T>A | |
6 | g.52076224G>A | CA138929001 | PKHD1 | c.448+52C>T (n.448+52C>T) n.724+52C>T | dbSNP |
6 | g.52076224G>C | CA138929004 | PKHD1 | c.448+52C>G (n.448+52C>G) n.724+52C>G | dbSNP |
6 | g.52076224G= | CA1628649866 | PKHD1 | c.448+52C= (n.448+52C=) n.724+52C= | |
6 | g.52076224G>T | CA138929016 | PKHD1 | c.448+52C>A (n.448+52C>A) n.724+52C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52076226T>G | CA1628649868 | PKHD1 | c.448+50A>C (n.448+50A>C) n.724+50A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52076226T= | CA1628649867 | PKHD1 | c.448+50A= (n.448+50A=) n.724+50A= | |
6 | g.52076228T>G | CA2679087100 | PKHD1 | c.448+48A>C (n.448+48A>C) n.724+48A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52076228_52076229delinsTG | CA1628649869 | PKHD1 | c.448+47_448+48delinsCA (n.448+47_448+48delinsCA) n.724+47_724+48delinsCA | |
6 | g.52076229G>T | CA2578646095 | PKHD1 | c.448+47C>A (n.448+47C>A) n.724+47C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52076230del | CA3853924 | PKHD1 | c.448+47del (n.448+47del) n.724+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52076230G>T | CA2679087101 | PKHD1 | c.448+46C>A (n.448+46C>A) n.724+46C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52076231C>T | CA2578646096 | PKHD1 | c.448+45G>A (n.448+45G>A) n.724+45G>A | |
6 | g.52076232A= | CA1628649870 | PKHD1 | c.448+44T= (n.448+44T=) n.724+44T= | |
6 | g.52076232A>G | CA3853925 | PKHD1 | c.448+44T>C (n.448+44T>C) n.724+44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52076234A= | CA1628649871 | PKHD1 | c.448+42T= (n.448+42T=) n.724+42T= | |
6 | g.52076234A>G | CA567297329 | PKHD1 | c.448+42T>C (n.448+42T>C) n.724+42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52076235C= | CA1628649872 | PKHD1 | c.448+41G= (n.448+41G=) n.724+41G= | |
6 | g.52076235C>G | CA1628649873 | PKHD1 | c.448+41G>C (n.448+41G>C) n.724+41G>C | dbSNP |
6 | g.52076237G= | CA1628649874 | PKHD1 | c.448+39C= (n.448+39C=) n.724+39C= | |
6 | g.52076237G>T | CA3853926 | PKHD1 | c.448+39C>A (n.448+39C>A) n.724+39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.52076238A= | CA1628649875 | PKHD1 | c.448+38T= (n.448+38T=) n.724+38T= |