UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52076189C>A | CA2679087082 | PKHD1 | c.448+87G>T (n.448+87G>T) n.724+87G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076189C= | CA1628649850 | PKHD1 | c.448+87G= (n.448+87G=) n.724+87G= | |
| 6 | g.52076189C>T | CA825748227 | PKHD1 | c.448+87G>A (n.448+87G>A) n.724+87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52076190A= | CA1628649851 | PKHD1 | c.448+86T= (n.448+86T=) n.724+86T= | |
| 6 | g.52076190A>G | CA1628649852 | PKHD1 | c.448+86T>C (n.448+86T>C) n.724+86T>C | dbSNP |
| 6 | g.52076190A>T | CA2578646090 | PKHD1 | c.448+86T>A (n.448+86T>A) n.724+86T>A | |
| 6 | g.52076191C= | CA1628649853 | PKHD1 | c.448+85G= (n.448+85G=) n.724+85G= | |
| 6 | g.52076191C>T | CA1088999275 | PKHD1 | c.448+85G>A (n.448+85G>A) n.724+85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52076193C>G | CA2771059105 | PKHD1 | c.448+83G>C (n.448+83G>C) n.724+83G>C | |
| 6 | g.52076194A>G | CA2771059106 | PKHD1 | c.448+82T>C (n.448+82T>C) n.724+82T>C | |
| 6 | g.52076196A= | CA1628649854 | PKHD1 | c.448+80T= (n.448+80T=) n.724+80T= | |
| 6 | g.52076196A>G | CA1088999277 | PKHD1 | c.448+80T>C (n.448+80T>C) n.724+80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52076196A>T | CA2771059107 | PKHD1 | c.448+80T>A (n.448+80T>A) n.724+80T>A | |
| 6 | g.52076200del | CA2578646091 | PKHD1 | c.448+80del (n.448+80del) n.724+80del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076200A>G | CA2679087084 | PKHD1 | c.448+76T>C (n.448+76T>C) n.724+76T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076201C>A | CA2679087085 | PKHD1 | c.448+75G>T (n.448+75G>T) n.724+75G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076202C>A | CA2679087086 | PKHD1 | c.448+74G>T (n.448+74G>T) n.724+74G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076202C= | CA1628649855 | PKHD1 | c.448+74G= (n.448+74G=) n.724+74G= | |
| 6 | g.52076202C>T | CA825748233 | PKHD1 | c.448+74G>A (n.448+74G>A) n.724+74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52076203A>T | CA2578646092 | PKHD1 | c.448+73T>A (n.448+73T>A) n.724+73T>A | |
| 6 | g.52076204C= | CA1628649856 | PKHD1 | c.448+72G= (n.448+72G=) n.724+72G= | |
| 6 | g.52076204C>G | CA1628649857 | PKHD1 | c.448+72G>C (n.448+72G>C) n.724+72G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52076205T>A | CA2679087087 | PKHD1 | c.448+71A>T (n.448+71A>T) n.724+71A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076206C>A | CA825748243 | PKHD1 | c.448+70G>T (n.448+70G>T) n.724+70G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52076206C= | CA1628649858 | PKHD1 | c.448+70G= (n.448+70G=) n.724+70G= | |
| 6 | g.52076206C>T | CA1628649859 | PKHD1 | c.448+70G>A (n.448+70G>A) n.724+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52076207A= | CA1628649860 | PKHD1 | c.448+69T= (n.448+69T=) n.724+69T= | |
| 6 | g.52076207A>G | CA138928996 | PKHD1 | c.448+69T>C (n.448+69T>C) n.724+69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52076207A>T | CA2679087088 | PKHD1 | c.448+69T>A (n.448+69T>A) n.724+69T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076208C>G | CA2679087090 | PKHD1 | c.448+68G>C (n.448+68G>C) n.724+68G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076208C>T | CA2679087091 | PKHD1 | c.448+68G>A (n.448+68G>A) n.724+68G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076208_52076209dup | CA1628649861 | PKHD1 | c.448+67_448+68dup (n.448+67_448+68dup) n.724+67_724+68dup | dbSNP |
| 6 | g.52076209C>A | CA2679087092 | PKHD1 | c.448+67G>T (n.448+67G>T) n.724+67G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076209C= | CA1628649862 | PKHD1 | c.448+67G= (n.448+67G=) n.724+67G= | |
| 6 | g.52076209C>G | CA567297328 | PKHD1 | c.448+67G>C (n.448+67G>C) n.724+67G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52076210T>C | CA1628649864 | PKHD1 | c.448+66A>G (n.448+66A>G) n.724+66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52076210T= | CA1628649863 | PKHD1 | c.448+66A= (n.448+66A=) n.724+66A= | |
| 6 | g.52076211A>G | CA2578646093 | PKHD1 | c.448+65T>C (n.448+65T>C) n.724+65T>C | |
| 6 | g.52076212G>T | CA2679087093 | PKHD1 | c.448+64C>A (n.448+64C>A) n.724+64C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076213G>A | CA2679087094 | PKHD1 | c.448+63C>T (n.448+63C>T) n.724+63C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076213G>T | CA2679087095 | PKHD1 | c.448+63C>A (n.448+63C>A) n.724+63C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076214T>G | CA2679087096 | PKHD1 | c.448+62A>C (n.448+62A>C) n.724+62A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076215T>A | CA2679087097 | PKHD1 | c.448+61A>T (n.448+61A>T) n.724+61A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076215T>C | CA138929000 | PKHD1 | c.448+61A>G (n.448+61A>G) n.724+61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52076215T= | CA1628649865 | PKHD1 | c.448+61A= (n.448+61A=) n.724+61A= | |
| 6 | g.52076217G>T | CA2679087098 | PKHD1 | c.448+59C>A (n.448+59C>A) n.724+59C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076219A>C | CA2679087099 | PKHD1 | c.448+57T>G (n.448+57T>G) n.724+57T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076220A>T | CA2578646094 | PKHD1 | c.448+56T>A (n.448+56T>A) n.724+56T>A | |
| 6 | g.52076224G>A | CA138929001 | PKHD1 | c.448+52C>T (n.448+52C>T) n.724+52C>T | dbSNP |
| 6 | g.52076224G>C | CA138929004 | PKHD1 | c.448+52C>G (n.448+52C>G) n.724+52C>G | dbSNP |