| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52076175_52076177del | CA567297326 | PKHD1 | c.448+105_448+107del (n.448+105_448+107del) n.724+105_724+107del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52076174G>A | CA2679087076 | PKHD1 | c.448+102C>T (n.448+102C>T) n.724+102C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076176A>G | CA2679087077 | PKHD1 | c.448+100T>C (n.448+100T>C) n.724+100T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076177G>T | CA2679087078 | PKHD1 | c.448+99C>A (n.448+99C>A) n.724+99C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076179T>C | CA2679087079 | PKHD1 | c.448+97A>G (n.448+97A>G) n.724+97A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076180A>T | CA2578646089 | PKHD1 | c.448+96T>A (n.448+96T>A) n.724+96T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076181A= | CA1628649847 | PKHD1 | c.448+95T= (n.448+95T=) n.724+95T= | |
| 6 | g.52076181A>C | CA567297327 | PKHD1 | c.448+95T>G (n.448+95T>G) n.724+95T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52076182A= | CA1628649848 | PKHD1 | c.448+94T= (n.448+94T=) n.724+94T= | |
| 6 | g.52076182A>G | CA138928993 | PKHD1 | c.448+94T>C (n.448+94T>C) n.724+94T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52076186T>C | CA2679087080 | PKHD1 | c.448+90A>G (n.448+90A>G) n.724+90A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076187C>A | CA2679087081 | PKHD1 | c.448+89G>T (n.448+89G>T) n.724+89G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076187C= | CA1628649849 | PKHD1 | c.448+89G= (n.448+89G=) n.724+89G= | |
| 6 | g.52076187C>T | CA825748220 | PKHD1 | c.448+89G>A (n.448+89G>A) n.724+89G>A | dbSNP |
| 6 | g.52076189C>A | CA2679087082 | PKHD1 | c.448+87G>T (n.448+87G>T) n.724+87G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076189C= | CA1628649850 | PKHD1 | c.448+87G= (n.448+87G=) n.724+87G= | |
| 6 | g.52076189C>T | CA825748227 | PKHD1 | c.448+87G>A (n.448+87G>A) n.724+87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52076190A= | CA1628649851 | PKHD1 | c.448+86T= (n.448+86T=) n.724+86T= | |
| 6 | g.52076190A>G | CA1628649852 | PKHD1 | c.448+86T>C (n.448+86T>C) n.724+86T>C | dbSNP |
| 6 | g.52076190A>T | CA2578646090 | PKHD1 | c.448+86T>A (n.448+86T>A) n.724+86T>A | |
| 6 | g.52076191C= | CA1628649853 | PKHD1 | c.448+85G= (n.448+85G=) n.724+85G= | |
| 6 | g.52076191C>T | CA1088999275 | PKHD1 | c.448+85G>A (n.448+85G>A) n.724+85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52076196A= | CA1628649854 | PKHD1 | c.448+80T= (n.448+80T=) n.724+80T= | |
| 6 | g.52076196A>G | CA1088999277 | PKHD1 | c.448+80T>C (n.448+80T>C) n.724+80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52076200del | CA2578646091 | PKHD1 | c.448+80del (n.448+80del) n.724+80del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076200A>G | CA2679087084 | PKHD1 | c.448+76T>C (n.448+76T>C) n.724+76T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076201C>A | CA2679087085 | PKHD1 | c.448+75G>T (n.448+75G>T) n.724+75G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076202C>A | CA2679087086 | PKHD1 | c.448+74G>T (n.448+74G>T) n.724+74G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076202C= | CA1628649855 | PKHD1 | c.448+74G= (n.448+74G=) n.724+74G= | |
| 6 | g.52076202C>T | CA825748233 | PKHD1 | c.448+74G>A (n.448+74G>A) n.724+74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52076203A>T | CA2578646092 | PKHD1 | c.448+73T>A (n.448+73T>A) n.724+73T>A | |
| 6 | g.52076204C= | CA1628649856 | PKHD1 | c.448+72G= (n.448+72G=) n.724+72G= | |
| 6 | g.52076204C>G | CA1628649857 | PKHD1 | c.448+72G>C (n.448+72G>C) n.724+72G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52076205T>A | CA2679087087 | PKHD1 | c.448+71A>T (n.448+71A>T) n.724+71A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076206C>A | CA825748243 | PKHD1 | c.448+70G>T (n.448+70G>T) n.724+70G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52076206C= | CA1628649858 | PKHD1 | c.448+70G= (n.448+70G=) n.724+70G= | |
| 6 | g.52076206C>T | CA1628649859 | PKHD1 | c.448+70G>A (n.448+70G>A) n.724+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52076207A= | CA1628649860 | PKHD1 | c.448+69T= (n.448+69T=) n.724+69T= | |
| 6 | g.52076207A>G | CA138928996 | PKHD1 | c.448+69T>C (n.448+69T>C) n.724+69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52076207A>T | CA2679087088 | PKHD1 | c.448+69T>A (n.448+69T>A) n.724+69T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076208C>G | CA2679087090 | PKHD1 | c.448+68G>C (n.448+68G>C) n.724+68G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076208C>T | CA2679087091 | PKHD1 | c.448+68G>A (n.448+68G>A) n.724+68G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076208_52076209dup | CA1628649861 | PKHD1 | c.448+67_448+68dup (n.448+67_448+68dup) n.724+67_724+68dup | dbSNP |
| 6 | g.52076209C>A | CA2679087092 | PKHD1 | c.448+67G>T (n.448+67G>T) n.724+67G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076209C= | CA1628649862 | PKHD1 | c.448+67G= (n.448+67G=) n.724+67G= | |
| 6 | g.52076209C>G | CA567297328 | PKHD1 | c.448+67G>C (n.448+67G>C) n.724+67G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52076210T>C | CA1628649864 | PKHD1 | c.448+66A>G (n.448+66A>G) n.724+66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52076210T= | CA1628649863 | PKHD1 | c.448+66A= (n.448+66A=) n.724+66A= | |
| 6 | g.52076211A>G | CA2578646093 | PKHD1 | c.448+65T>C (n.448+65T>C) n.724+65T>C | |
| 6 | g.52076212G>T | CA2679087093 | PKHD1 | c.448+64C>A (n.448+64C>A) n.724+64C>A | gnomAD v4 |