Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.52076085T>C | CA825748189 | PKHD1 | c.448+191A>G (n.448+191A>G) n.724+191A>G | dbSNP |
6 | g.52076085T= | CA1628649815 | PKHD1 | c.448+191A= (n.448+191A=) n.724+191A= | |
6 | g.52076086A= | CA1628649816 | PKHD1 | c.448+190T= (n.448+190T=) n.724+190T= | |
6 | g.52076086A>C | CA138928948 | PKHD1 | c.448+190T>G (n.448+190T>G) n.724+190T>G | dbSNP |
6 | g.52076088T>C | CA138928960 | PKHD1 | c.448+188A>G (n.448+188A>G) n.724+188A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52076088T= | CA1628649817 | PKHD1 | c.448+188A= (n.448+188A=) n.724+188A= | |
6 | g.52076090G>A | CA2711679602 | PKHD1 | c.448+186C>T (n.448+186C>T) n.724+186C>T | dbSNP |
6 | g.52076090G>C | CA1088999253 | PKHD1 | c.448+186C>G (n.448+186C>G) n.724+186C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52076090G= | CA1628649818 | PKHD1 | c.448+186C= (n.448+186C=) n.724+186C= | |
6 | g.52076091A= | CA1628649819 | PKHD1 | c.448+185T= (n.448+185T=) n.724+185T= | |
6 | g.52076091A>C | CA138928972 | PKHD1 | c.448+185T>G (n.448+185T>G) n.724+185T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52076095_52076097del | CA2555445001 | PKHD1 | c.448+180_448+182del (n.448+180_448+182del) n.724+180_724+182del | |
6 | g.52076097A= | CA1628649820 | PKHD1 | c.448+179T= (n.448+179T=) n.724+179T= | |
6 | g.52076097A>C | CA1628649821 | PKHD1 | c.448+179T>G (n.448+179T>G) n.724+179T>G | dbSNP |
6 | g.52076099T>C | CA650328341 | PKHD1 | c.448+177A>G (n.448+177A>G) n.724+177A>G | COSMIC |
6 | g.52076109T>C | CA1628649823 | PKHD1 | c.448+167A>G (n.448+167A>G) n.724+167A>G | dbSNP |
6 | g.52076109T= | CA1628649822 | PKHD1 | c.448+167A= (n.448+167A=) n.724+167A= | |
6 | g.52076113A= | CA1628649824 | PKHD1 | c.448+163T= (n.448+163T=) n.724+163T= | |
6 | g.52076113A>C | CA138928974 | PKHD1 | c.448+163T>G (n.448+163T>G) n.724+163T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52076119G>C | CA1628649826 | PKHD1 | c.448+157C>G (n.448+157C>G) n.724+157C>G | dbSNP |
6 | g.52076119G= | CA1628649825 | PKHD1 | c.448+157C= (n.448+157C=) n.724+157C= | |
6 | g.52076120C>A | CA1088999258 | PKHD1 | c.448+156G>T (n.448+156G>T) n.724+156G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52076120C= | CA1628649827 | PKHD1 | c.448+156G= (n.448+156G=) n.724+156G= | |
6 | g.52076121A= | CA1628649828 | PKHD1 | c.448+155T= (n.448+155T=) n.724+155T= | |
6 | g.52076121A>G | CA1628649829 | PKHD1 | c.448+155T>C (n.448+155T>C) n.724+155T>C | dbSNP |
6 | g.52076122C= | CA1628649830 | PKHD1 | c.448+154G= (n.448+154G=) n.724+154G= | |
6 | g.52076122C>T | CA825748194 | PKHD1 | c.448+154G>A (n.448+154G>A) n.724+154G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52076123G>A | CA567297324 | PKHD1 | c.448+153C>T (n.448+153C>T) n.724+153C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52076123G= | CA1628649831 | PKHD1 | c.448+153C= (n.448+153C=) n.724+153C= | |
6 | g.52076124T>C | CA2679087044 | PKHD1 | c.448+152A>G (n.448+152A>G) n.724+152A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52076126A>T | CA2679087047 | PKHD1 | c.448+150T>A (n.448+150T>A) n.724+150T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52076130del | CA2679087046 | PKHD1 | c.448+150del (n.448+150del) n.724+150del | gnomAD v4 |
6 | g.52076130A>G | CA2679087048 | PKHD1 | c.448+146T>C (n.448+146T>C) n.724+146T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52076131T>C | CA825748199 | PKHD1 | c.448+145A>G (n.448+145A>G) n.724+145A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52076131T= | CA1628649832 | PKHD1 | c.448+145A= (n.448+145A=) n.724+145A= | |
6 | g.52076132G>A | CA825748203 | PKHD1 | c.448+144C>T (n.448+144C>T) n.724+144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52076132G= | CA1628649833 | PKHD1 | c.448+144C= (n.448+144C=) n.724+144C= | |
6 | g.52076132G>T | CA2679087049 | PKHD1 | c.448+144C>A (n.448+144C>A) n.724+144C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52076133A>T | CA2679087050 | PKHD1 | c.448+143T>A (n.448+143T>A) n.724+143T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52076134A>G | CA2679087051 | PKHD1 | c.448+142T>C (n.448+142T>C) n.724+142T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52076135C>A | CA2679087053 | PKHD1 | c.448+141G>T (n.448+141G>T) n.724+141G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52076135C>T | CA2679087052 | PKHD1 | c.448+141G>A (n.448+141G>A) n.724+141G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52076136C>A | CA2679087054 | PKHD1 | c.448+140G>T (n.448+140G>T) n.724+140G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52076136C= | CA1628649834 | PKHD1 | c.448+140G= (n.448+140G=) n.724+140G= | |
6 | g.52076136C>T | CA1088999266 | PKHD1 | c.448+140G>A (n.448+140G>A) n.724+140G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52076139A>G | CA2679087055 | PKHD1 | c.448+137T>C (n.448+137T>C) n.724+137T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52076140G>A | CA567297325 | PKHD1 | c.448+136C>T (n.448+136C>T) n.724+136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52076140G= | CA1628649835 | PKHD1 | c.448+136C= (n.448+136C=) n.724+136C= | |
6 | g.52076140G>T | CA2679087056 | PKHD1 | c.448+136C>A (n.448+136C>A) n.724+136C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52076141G>A | CA2679087057 | PKHD1 | c.448+135C>T (n.448+135C>T) n.724+135C>T | gnomAD v4 |