WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52073362_52073369delinsGTGCCAAC | CA1628633226 | PKHD1 | c.527+94_527+101delinsGTTGGCAC (n.527+94_527+101delinsGTTGGCAC) n.803+94_803+101delinsGTTGGCAC | |
| 6 | g.52073366_52073372del | CA1628633229 | PKHD1 | c.527+94_527+100del (n.527+94_527+100del) n.803+94_803+100del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52073364G>T | CA2578646050 | PKHD1 | c.527+99C>A (n.527+99C>A) n.803+99C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073365C>G | CA2711840089 | PKHD1 | c.527+98G>C (n.527+98G>C) n.803+98G>C | dbSNP |
| 6 | g.52073368A= | CA1628633231 | PKHD1 | c.527+95T= (n.527+95T=) n.803+95T= | |
| 6 | g.52073368A>G | CA138926389 | PKHD1 | c.527+95T>C (n.527+95T>C) n.803+95T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52073370T>C | CA2679086890 | PKHD1 | c.527+93A>G (n.527+93A>G) n.803+93A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073371G>A | CA2679086891 | PKHD1 | c.527+92C>T (n.527+92C>T) n.803+92C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073371G>T | CA2578646052 | PKHD1 | c.527+92C>A (n.527+92C>A) n.803+92C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073372C= | CA1628633234 | PKHD1 | c.527+91G= (n.527+91G=) n.803+91G= | |
| 6 | g.52073372C>T | CA1628633236 | PKHD1 | c.527+91G>A (n.527+91G>A) n.803+91G>A | dbSNP |
| 6 | g.52073374T>C | CA825746706 | PKHD1 | c.527+89A>G (n.527+89A>G) n.803+89A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073374T= | CA1628633241 | PKHD1 | c.527+89A= (n.527+89A=) n.803+89A= | |
| 6 | g.52073375A>G | CA2679086892 | PKHD1 | c.527+88T>C (n.527+88T>C) n.803+88T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073376C>T | CA2578646053 | PKHD1 | c.527+87G>A (n.527+87G>A) n.803+87G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073377A= | CA1628633243 | PKHD1 | c.527+86T= (n.527+86T=) n.803+86T= | |
| 6 | g.52073377A>T | CA825746710 | PKHD1 | c.527+86T>A (n.527+86T>A) n.803+86T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073381_52073384dup | CA2679086893 | PKHD1 | c.527+82_527+85dup (n.527+82_527+85dup) n.803+82_803+85dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073380T>C | CA2679086894 | PKHD1 | c.527+83A>G (n.527+83A>G) n.803+83A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073382A>T | CA2578646054 | PKHD1 | c.527+81T>A (n.527+81T>A) n.803+81T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073384T>C | CA1628633256 | PKHD1 | c.527+79A>G (n.527+79A>G) n.803+79A>G | dbSNP |
| 6 | g.52073384T= | CA1628633253 | PKHD1 | c.527+79A= (n.527+79A=) n.803+79A= | |
| 6 | g.52073384_52073391delinsTGCCATCA | CA1628633249 | PKHD1 | c.527+72_527+79delinsTGATGGCA (n.527+72_527+79delinsTGATGGCA) n.803+72_803+79delinsTGATGGCA | |
| 6 | g.52073384_52073396delinsTGCCATCAGGGAA | CA1628633246 | PKHD1 | c.527+67_527+79delinsTTCCCTGATGGCA (n.527+67_527+79delinsTTCCCTGATGGCA) n.803+67_803+79delinsTTCCCTGATGGCA | |
| 6 | g.52073385G>A | CA650328146 | PKHD1 | c.527+78C>T (n.527+78C>T) n.803+78C>T | COSMIC |
| 6 | g.52073385G>T | CA2578646055 | PKHD1 | c.527+78C>A (n.527+78C>A) n.803+78C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073386_52073392del | CA1628633267 | PKHD1 | c.527+72_527+78del (n.527+72_527+78del) n.803+72_803+78del | dbSNP |
| 6 | g.52073387_52073398del | CA1628633268 | PKHD1 | c.527+67_527+78del (n.527+67_527+78del) n.803+67_803+78del | dbSNP |
| 6 | g.52073386C>A | CA2679086895 | PKHD1 | c.527+77G>T (n.527+77G>T) n.803+77G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073386C= | CA1628633276 | PKHD1 | c.527+77G= (n.527+77G=) n.803+77G= | |
| 6 | g.52073386C>G | CA825746711 | PKHD1 | c.527+77G>C (n.527+77G>C) n.803+77G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073386C>T | CA1628633284 | PKHD1 | c.527+77G>A (n.527+77G>A) n.803+77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52073387C>A | CA2679086896 | PKHD1 | c.527+76G>T (n.527+76G>T) n.803+76G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073387C>T | CA2502938962 | PKHD1 | c.527+76G>A (n.527+76G>A) n.803+76G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073388A= | CA1628633288 | PKHD1 | c.527+75T= (n.527+75T=) n.803+75T= | |
| 6 | g.52073388A>C | CA2545626897 | PKHD1 | c.527+75T>G (n.527+75T>G) n.803+75T>G | |
| 6 | g.52073388A>G | CA825746715 | PKHD1 | c.527+75T>C (n.527+75T>C) n.803+75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52073390C>A | CA1628633296 | PKHD1 | c.527+73G>T (n.527+73G>T) n.803+73G>T | dbSNP |
| 6 | g.52073390C= | CA1628633298 | PKHD1 | c.527+73G= (n.527+73G=) n.803+73G= | |
| 6 | g.52073390C>G | CA1628633295 | PKHD1 | c.527+73G>C (n.527+73G>C) n.803+73G>C | dbSNP |
| 6 | g.52073391A= | CA1628633300 | PKHD1 | c.527+72T= (n.527+72T=) n.803+72T= | |
| 6 | g.52073391A>G | CA1628633301 | PKHD1 | c.527+72T>C (n.527+72T>C) n.803+72T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073391A>T | CA2679086897 | PKHD1 | c.527+72T>A (n.527+72T>A) n.803+72T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073392G>A | CA825746718 | PKHD1 | c.527+71C>T (n.527+71C>T) n.803+71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52073392G= | CA1628633307 | PKHD1 | c.527+71C= (n.527+71C=) n.803+71C= | |
| 6 | g.52073393G>A | CA825746729 | PKHD1 | c.527+70C>T (n.527+70C>T) n.803+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073393G= | CA1628633316 | PKHD1 | c.527+70C= (n.527+70C=) n.803+70C= | |
| 6 | g.52073393G>T | CA2578646056 | PKHD1 | c.527+70C>A (n.527+70C>A) n.803+70C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073395A>T | CA2679086898 | PKHD1 | c.527+68T>A (n.527+68T>A) n.803+68T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073396A>C | CA2679086899 | PKHD1 | c.527+67T>G (n.527+67T>G) n.803+67T>G | gnomAD v4 |