| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52070916C>A | CA2578645957 | PKHD1 | c.667+90G>T (n.667+90G>T) c.-45+77G>T (n.-45+77G>T) n.390-88C>A c.592+90G>T (n.592+90G>T) n.943+90G>T | |
| 6 | g.52070917T>C | CA2679086352 | PKHD1 | c.667+89A>G (n.667+89A>G) c.-45+76A>G (n.-45+76A>G) n.390-87T>C c.592+89A>G (n.592+89A>G) n.943+89A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52070918C>A | CA2679086354 | PKHD1 | c.667+88G>T (n.667+88G>T) c.-45+75G>T (n.-45+75G>T) n.390-86C>A c.592+88G>T (n.592+88G>T) n.943+88G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52070918C>T | CA2679086353 | PKHD1 | c.667+88G>A (n.667+88G>A) c.-45+75G>A (n.-45+75G>A) n.390-86C>T c.592+88G>A (n.592+88G>A) n.943+88G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52070918_52070919delinsCA | CA1628629043 | PKHD1 | c.667+87_667+88delinsTG (n.667+87_667+88delinsTG) c.-45+74_-45+75delinsTG (n.-45+74_-45+75delinsTG) n.390-86_390-85delinsCA c.592+87_592+88delinsTG (n.592+87_592+88delinsTG) n.943+87_943+88delinsTG | |
| 6 | g.52070919del | CA825745338 | PKHD1 | c.667+87del (n.667+87del) c.-45+74del (n.-45+74del) n.390-85del c.592+87del (n.592+87del) n.943+87del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52070920T>G | CA1628629048 | PKHD1 | c.667+86A>C (n.667+86A>C) c.-45+73A>C (n.-45+73A>C) n.390-84T>G c.592+86A>C (n.592+86A>C) n.943+86A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52070920T= | CA1628629045 | PKHD1 | c.667+86A= (n.667+86A=) c.-45+73A= (n.-45+73A=) n.390-84T= c.592+86A= (n.592+86A=) n.943+86A= | |
| 6 | g.52070921G>A | CA2507767773 | PKHD1 | c.667+85C>T (n.667+85C>T) c.-45+72C>T (n.-45+72C>T) n.390-83G>A c.592+85C>T (n.592+85C>T) n.943+85C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52070921G>T | CA2679086355 | PKHD1 | c.667+85C>A (n.667+85C>A) c.-45+72C>A (n.-45+72C>A) n.390-83G>T c.592+85C>A (n.592+85C>A) n.943+85C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52070923G>A | CA1628629054 | PKHD1 | c.667+83C>T (n.667+83C>T) c.-45+70C>T (n.-45+70C>T) n.390-81G>A c.592+83C>T (n.592+83C>T) n.943+83C>T | dbSNP |
| 6 | g.52070923G= | CA1628629056 | PKHD1 | c.667+83C= (n.667+83C=) c.-45+70C= (n.-45+70C=) n.390-81G= c.592+83C= (n.592+83C=) n.943+83C= | |
| 6 | g.52070923G>T | CA2679086356 | PKHD1 | c.667+83C>A (n.667+83C>A) c.-45+70C>A (n.-45+70C>A) n.390-81G>T c.592+83C>A (n.592+83C>A) n.943+83C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52070924A>G | CA2679086357 | PKHD1 | c.667+82T>C (n.667+82T>C) c.-45+69T>C (n.-45+69T>C) n.390-80A>G c.592+82T>C (n.592+82T>C) n.943+82T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52070924A>T | CA2679086358 | PKHD1 | c.667+82T>A (n.667+82T>A) c.-45+69T>A (n.-45+69T>A) n.390-80A>T c.592+82T>A (n.592+82T>A) n.943+82T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52070925A>C | CA2679086359 | PKHD1 | c.667+81T>G (n.667+81T>G) c.-45+68T>G (n.-45+68T>G) n.390-79A>C c.592+81T>G (n.592+81T>G) n.943+81T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52070925A>G | CA2679086360 | PKHD1 | c.667+81T>C (n.667+81T>C) c.-45+68T>C (n.-45+68T>C) n.390-79A>G c.592+81T>C (n.592+81T>C) n.943+81T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52070926C>A | CA2679086361 | PKHD1 | c.667+80G>T (n.667+80G>T) c.-45+67G>T (n.-45+67G>T) n.390-78C>A c.592+80G>T (n.592+80G>T) n.943+80G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52070926C= | CA1628629062 | PKHD1 | c.667+80G= (n.667+80G=) c.-45+67G= (n.-45+67G=) n.390-78C= c.592+80G= (n.592+80G=) n.943+80G= | |
| 6 | g.52070926C>T | CA567296470 | PKHD1 | c.667+80G>A (n.667+80G>A) c.-45+67G>A (n.-45+67G>A) n.390-78C>T c.592+80G>A (n.592+80G>A) n.943+80G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52070927C>A | CA2679086362 | PKHD1 | c.667+79G>T (n.667+79G>T) c.-45+66G>T (n.-45+66G>T) n.390-77C>A c.592+79G>T (n.592+79G>T) n.943+79G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52070927C>T | CA2679086363 | PKHD1 | c.667+79G>A (n.667+79G>A) c.-45+66G>A (n.-45+66G>A) n.390-77C>T c.592+79G>A (n.592+79G>A) n.943+79G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52070928A>C | CA2679086365 | PKHD1 | c.667+78T>G (n.667+78T>G) c.-45+65T>G (n.-45+65T>G) n.390-76A>C c.592+78T>G (n.592+78T>G) n.943+78T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52070928A>G | CA2679086366 | PKHD1 | c.667+78T>C (n.667+78T>C) c.-45+65T>C (n.-45+65T>C) n.390-76A>G c.592+78T>C (n.592+78T>C) n.943+78T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52070928A>T | CA2679086364 | PKHD1 | c.667+78T>A (n.667+78T>A) c.-45+65T>A (n.-45+65T>A) n.390-76A>T c.592+78T>A (n.592+78T>A) n.943+78T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52070929A>C | CA2679086367 | PKHD1 | c.667+77T>G (n.667+77T>G) c.-45+64T>G (n.-45+64T>G) n.390-75A>C c.592+77T>G (n.592+77T>G) n.943+77T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52070929A>G | CA2578645958 | PKHD1 | c.667+77T>C (n.667+77T>C) c.-45+64T>C (n.-45+64T>C) n.390-75A>G c.592+77T>C (n.592+77T>C) n.943+77T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52070930T>A | CA2679086369 | PKHD1 | c.667+76A>T (n.667+76A>T) c.-45+63A>T (n.-45+63A>T) n.390-74T>A c.592+76A>T (n.592+76A>T) n.943+76A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52070930T>C | CA825745349 | PKHD1 | c.667+76A>G (n.667+76A>G) c.-45+63A>G (n.-45+63A>G) n.390-74T>C c.592+76A>G (n.592+76A>G) n.943+76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52070930T>G | CA2679086368 | PKHD1 | c.667+76A>C (n.667+76A>C) c.-45+63A>C (n.-45+63A>C) n.390-74T>G c.592+76A>C (n.592+76A>C) n.943+76A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52070930T= | CA1628629065 | PKHD1 | c.667+76A= (n.667+76A=) c.-45+63A= (n.-45+63A=) n.390-74T= c.592+76A= (n.592+76A=) n.943+76A= | |
| 6 | g.52070931C>A | CA2679086370 | PKHD1 | c.667+75G>T (n.667+75G>T) c.-45+62G>T (n.-45+62G>T) n.390-73C>A c.592+75G>T (n.592+75G>T) n.943+75G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52070931C>T | CA2679086371 | PKHD1 | c.667+75G>A (n.667+75G>A) c.-45+62G>A (n.-45+62G>A) n.390-73C>T c.592+75G>A (n.592+75G>A) n.943+75G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52070931_52070932delinsCT | CA1628629071 | PKHD1 | c.667+74_667+75delinsAG (n.667+74_667+75delinsAG) c.-45+61_-45+62delinsAG (n.-45+61_-45+62delinsAG) n.390-73_390-72delinsCT c.592+74_592+75delinsAG (n.592+74_592+75delinsAG) n.943+74_943+75delinsAG | |
| 6 | g.52070932T>A | CA2679086372 | PKHD1 | c.667+74A>T (n.667+74A>T) c.-45+61A>T (n.-45+61A>T) n.390-72T>A c.592+74A>T (n.592+74A>T) n.943+74A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52070932T>C | CA2679086373 | PKHD1 | c.667+74A>G (n.667+74A>G) c.-45+61A>G (n.-45+61A>G) n.390-72T>C c.592+74A>G (n.592+74A>G) n.943+74A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52070933del | CA1088997533 | PKHD1 | c.667+74del (n.667+74del) c.-45+61del (n.-45+61del) n.390-71del c.592+74del (n.592+74del) n.943+74del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52070933T>C | CA2679086374 | PKHD1 | c.667+73A>G (n.667+73A>G) c.-45+60A>G (n.-45+60A>G) n.390-71T>C c.592+73A>G (n.592+73A>G) n.943+73A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52070933T>G | CA2679086375 | PKHD1 | c.667+73A>C (n.667+73A>C) c.-45+60A>C (n.-45+60A>C) n.390-71T>G c.592+73A>C (n.592+73A>C) n.943+73A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52070934G>A | CA1628629082 | PKHD1 | c.667+72C>T (n.667+72C>T) c.-45+59C>T (n.-45+59C>T) n.390-70G>A c.592+72C>T (n.592+72C>T) n.943+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52070934G= | CA1628629079 | PKHD1 | c.667+72C= (n.667+72C=) c.-45+59C= (n.-45+59C=) n.390-70G= c.592+72C= (n.592+72C=) n.943+72C= | |
| 6 | g.52070934G>T | CA2679086376 | PKHD1 | c.667+72C>A (n.667+72C>A) c.-45+59C>A (n.-45+59C>A) n.390-70G>T c.592+72C>A (n.592+72C>A) n.943+72C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52070935C>A | CA2679086377 | PKHD1 | c.667+71G>T (n.667+71G>T) c.-45+58G>T (n.-45+58G>T) n.390-69C>A c.592+71G>T (n.592+71G>T) n.943+71G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52070935C= | CA1628629088 | PKHD1 | c.667+71G= (n.667+71G=) c.-45+58G= (n.-45+58G=) n.390-69C= c.592+71G= (n.592+71G=) n.943+71G= | |
| 6 | g.52070935C>T | CA138924676 | PKHD1 | c.667+71G>A (n.667+71G>A) c.-45+58G>A (n.-45+58G>A) n.390-69C>T c.592+71G>A (n.592+71G>A) n.943+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52070935_52070936delinsCA | CA1628629091 | PKHD1 | c.667+70_667+71delinsTG (n.667+70_667+71delinsTG) c.-45+57_-45+58delinsTG (n.-45+57_-45+58delinsTG) n.390-69_390-68delinsCA c.592+70_592+71delinsTG (n.592+70_592+71delinsTG) n.943+70_943+71delinsTG | |
| 6 | g.52070936A>C | CA2679086378 | PKHD1 | c.667+70T>G (n.667+70T>G) c.-45+57T>G (n.-45+57T>G) n.390-68A>C c.592+70T>G (n.592+70T>G) n.943+70T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52070936A>G | CA2534536917 | PKHD1 | c.667+70T>C (n.667+70T>C) c.-45+57T>C (n.-45+57T>C) n.390-68A>G c.592+70T>C (n.592+70T>C) n.943+70T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52070936A>T | CA2679086379 | PKHD1 | c.667+70T>A (n.667+70T>A) c.-45+57T>A (n.-45+57T>A) n.390-68A>T c.592+70T>A (n.592+70T>A) n.943+70T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52070937del | CA1088997538 | PKHD1 | c.667+70del (n.667+70del) c.-45+57del (n.-45+57del) n.390-67del c.592+70del (n.592+70del) n.943+70del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |