Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.52069493C>ACA364431937PKHD1c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.31G>T (p.Ala11Ser)
n.389+297C>A
c.667G>T (p.Ala223Ser)
n.1018G>T
6g.52069493C>GCA364431938PKHD1c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.31G>C (p.Ala11Pro)
n.389+297C>G
c.667G>C (p.Ala223Pro)
n.1018G>C
6g.52069493C>TCA364431939PKHD1c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.31G>A (p.Ala11Thr)
n.389+297C>T
c.667G>A (p.Ala223Thr)
n.1018G>A
6g.52069494A>CCA364431940PKHD1c.741T>G (p.Ser247Arg)
c.30T>G (p.Ser10Arg)
n.389+298A>C
c.666T>G (p.Ser222Arg)
n.1017T>G
6g.52069494A>GCA450421418PKHD1c.741T>C (p.Ser247=)
c.30T>C (p.Ser10=)
n.389+298A>G
c.666T>C (p.Ser222=)
n.1017T>C
 ClinVar
6g.52069494A>TCA364431942PKHD1c.741T>A (p.Ser247Arg)
c.30T>A (p.Ser10Arg)
n.389+298A>T
c.666T>A (p.Ser222Arg)
n.1017T>A
6g.52069495C>ACA364431945PKHD1c.740G>T (p.Ser247Ile)
c.29G>T (p.Ser10Ile)
n.389+299C>A
c.665G>T (p.Ser222Ile)
n.1016G>T
6g.52069495C>GCA364431947PKHD1c.740G>C (p.Ser247Thr)
c.29G>C (p.Ser10Thr)
n.389+299C>G
c.665G>C (p.Ser222Thr)
n.1016G>C
6g.52069495C>TCA364431949PKHD1c.740G>A (p.Ser247Asn)
c.29G>A (p.Ser10Asn)
n.389+299C>T
c.665G>A (p.Ser222Asn)
n.1016G>A
 gnomAD v4
6g.52069496T>ACA364431951PKHD1c.739A>T (p.Ser247Cys)
c.28A>T (p.Ser10Cys)
n.389+300T>A
c.664A>T (p.Ser222Cys)
n.1015A>T
6g.52069496T>CCA3853786PKHD1c.739A>G (p.Ser247Gly)
c.28A>G (p.Ser10Gly)
n.389+300T>C
c.664A>G (p.Ser222Gly)
n.1015A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069496T>GCA364431956PKHD1c.739A>C (p.Ser247Arg)
c.28A>C (p.Ser10Arg)
n.389+300T>G
c.664A>C (p.Ser222Arg)
n.1015A>C
6g.52069496T=CA1628626576PKHD1c.739A= (p.Ser247=)
c.28A= (p.Ser10=)
n.389+300T=
c.664A= (p.Ser222=)
n.1015A=
6g.52069497G>ACA3853787PKHD1c.738C>T (p.Ile246=)
c.27C>T (p.Ile9=)
n.389+301G>A
c.663C>T (p.Ile221=)
n.1014C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.52069497G>CCA364431960PKHD1c.738C>G (p.Ile246Met)
c.27C>G (p.Ile9Met)
n.389+301G>C
c.663C>G (p.Ile221Met)
n.1014C>G
 gnomAD v4
6g.52069497G=CA1628626580PKHD1c.738C= (p.Ile246=)
c.27C= (p.Ile9=)
n.389+301G=
c.663C= (p.Ile221=)
n.1014C=
6g.52069497G>TCA450421422PKHD1c.738C>A (p.Ile246=)
c.27C>A (p.Ile9=)
n.389+301G>T
c.663C>A (p.Ile221=)
n.1014C>A
6g.52069498A=CA1628626589PKHD1c.737T= (p.Ile246=)
c.26T= (p.Ile9=)
n.389+302A=
c.662T= (p.Ile221=)
n.1013T=
6g.52069498A>CCA364431963PKHD1c.737T>G (p.Ile246Ser)
c.26T>G (p.Ile9Ser)
n.389+302A>C
c.662T>G (p.Ile221Ser)
n.1013T>G
6g.52069498A>GCA138921720PKHD1c.737T>C (p.Ile246Thr)
c.26T>C (p.Ile9Thr)
n.389+302A>G
c.662T>C (p.Ile221Thr)
n.1013T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52069498A>TCA364431967PKHD1c.737T>A (p.Ile246Asn)
c.26T>A (p.Ile9Asn)
n.389+302A>T
c.662T>A (p.Ile221Asn)
n.1013T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069499T>ACA364431970PKHD1c.736A>T (p.Ile246Phe)
c.25A>T (p.Ile9Phe)
n.389+303T>A
c.661A>T (p.Ile221Phe)
n.1012A>T
6g.52069499T>CCA3853788PKHD1c.736A>G (p.Ile246Val)
c.25A>G (p.Ile9Val)
n.389+303T>C
c.661A>G (p.Ile221Val)
n.1012A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.52069499T>GCA364431975PKHD1c.736A>C (p.Ile246Leu)
c.25A>C (p.Ile9Leu)
n.389+303T>G
c.661A>C (p.Ile221Leu)
n.1012A>C
6g.52069499T=CA1628626594PKHD1c.736A= (p.Ile246=)
c.25A= (p.Ile9=)
n.389+303T=
c.661A= (p.Ile221=)
n.1012A=
6g.52069500C>ACA450421425PKHD1c.735G>T (p.Leu245=)
c.24G>T (p.Leu8=)
n.389+304C>A
c.660G>T (p.Leu220=)
n.1011G>T
6g.52069500C>GCA450421426PKHD1c.735G>C (p.Leu245=)
c.24G>C (p.Leu8=)
n.389+304C>G
c.660G>C (p.Leu220=)
n.1011G>C
6g.52069500C>TCA450421427PKHD1c.735G>A (p.Leu245=)
c.24G>A (p.Leu8=)
n.389+304C>T
c.660G>A (p.Leu220=)
n.1011G>A
6g.52069501A>CCA364431978PKHD1c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.389+305A>C
c.659T>G (p.Leu220Arg)
n.1010T>G
6g.52069501A>GCA364431980PKHD1c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.389+305A>G
c.659T>C (p.Leu220Pro)
n.1010T>C
6g.52069501A>TCA364431983PKHD1c.734T>A (p.Leu245Gln)
c.23T>A (p.Leu8Gln)
n.389+305A>T
c.659T>A (p.Leu220Gln)
n.1010T>A
6g.52069502G>ACA149521PKHD1c.733C>T (p.Leu245=)
c.22C>T (p.Leu8=)
n.389+306G>A
c.658C>T (p.Leu220=)
n.1009C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069502G>CCA3853789PKHD1c.733C>G (p.Leu245Val)
c.22C>G (p.Leu8Val)
n.389+306G>C
c.658C>G (p.Leu220Val)
n.1009C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069502G=CA1628626603PKHD1c.733C= (p.Leu245=)
c.22C= (p.Leu8=)
n.389+306G=
c.658C= (p.Leu220=)
n.1009C=
6g.52069502G>TCA364431991PKHD1c.733C>A (p.Leu245Met)
c.22C>A (p.Leu8Met)
n.389+306G>T
c.658C>A (p.Leu220Met)
n.1009C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.52069503C>ACA364431999PKHD1c.732G>T (p.Trp244Cys)
c.21G>T (p.Trp7Cys)
n.389+307C>A
c.657G>T (p.Trp219Cys)
n.1008G>T
6g.52069503C>GCA364431996PKHD1c.732G>C (p.Trp244Cys)
c.21G>C (p.Trp7Cys)
n.389+307C>G
c.657G>C (p.Trp219Cys)
n.1008G>C
6g.52069503C>TCA364431994PKHD1c.732G>A (p.Trp244Ter)
c.21G>A (p.Trp7Ter)
n.389+307C>T
c.657G>A (p.Trp219Ter)
n.1008G>A
6g.52069504C>ACA364432002PKHD1c.731G>T (p.Trp244Leu)
c.20G>T (p.Trp7Leu)
n.389+308C>A
c.656G>T (p.Trp219Leu)
n.1007G>T
6g.52069504C=CA1628626613PKHD1c.731G= (p.Trp244=)
c.20G= (p.Trp7=)
n.389+308C=
c.656G= (p.Trp219=)
n.1007G=
6g.52069504C>GCA364432003PKHD1c.731G>C (p.Trp244Ser)
c.20G>C (p.Trp7Ser)
n.389+308C>G
c.656G>C (p.Trp219Ser)
n.1007G>C
6g.52069504C>TCA364432004PKHD1c.731G>A (p.Trp244Ter)
c.20G>A (p.Trp7Ter)
n.389+308C>T
c.656G>A (p.Trp219Ter)
n.1007G>A
 ClinVar dbSNP
6g.52069505A>CCA364432007PKHD1c.730T>G (p.Trp244Gly)
c.19T>G (p.Trp7Gly)
n.389+309A>C
c.655T>G (p.Trp219Gly)
n.1006T>G
6g.52069505A>GCA364432008PKHD1c.730T>C (p.Trp244Arg)
c.19T>C (p.Trp7Arg)
n.389+309A>G
c.655T>C (p.Trp219Arg)
n.1006T>C
6g.52069505A>TCA364432011PKHD1c.730T>A (p.Trp244Arg)
c.19T>A (p.Trp7Arg)
n.389+309A>T
c.655T>A (p.Trp219Arg)
n.1006T>A
6g.52069506T>ACA450421432PKHD1c.729A>T (p.Ala243=)
c.18A>T (p.Ala6=)
n.389+310T>A
c.654A>T (p.Ala218=)
n.1005A>T
6g.52069506T>CCA450421434PKHD1c.729A>G (p.Ala243=)
c.18A>G (p.Ala6=)
n.389+310T>C
c.654A>G (p.Ala218=)
n.1005A>G
 gnomAD v4
6g.52069506T>GCA450421435PKHD1c.729A>C (p.Ala243=)
c.18A>C (p.Ala6=)
n.389+310T>G
c.654A>C (p.Ala218=)
n.1005A>C
6g.52069507G>ACA364432015PKHD1c.728C>T (p.Ala243Val)
c.17C>T (p.Ala6Val)
n.389+311G>A
c.653C>T (p.Ala218Val)
n.1004C>T
6g.52069507G>CCA364432017PKHD1c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.17C>G (p.Ala6Gly)
n.389+311G>C
c.653C>G (p.Ala218Gly)
n.1004C>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched