Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.52069487G>ACA16041071PKHD1c.748C>T (p.Gln250Ter)
c.37C>T (p.Gln13Ter)
n.389+291G>A
c.673C>T (p.Gln225Ter)
n.1024C>T
 ClinVar dbSNP
6g.52069487G>CCA364431901PKHD1c.748C>G (p.Gln250Glu)
c.37C>G (p.Gln13Glu)
n.389+291G>C
c.673C>G (p.Gln225Glu)
n.1024C>G
6g.52069487G=CA1628626562PKHD1c.748C= (p.Gln250=)
c.37C= (p.Gln13=)
n.389+291G=
c.673C= (p.Gln225=)
n.1024C=
6g.52069487G>TCA364431910PKHD1c.748C>A (p.Gln250Lys)
c.37C>A (p.Gln13Lys)
n.389+291G>T
c.673C>A (p.Gln225Lys)
n.1024C>A
6g.52069488T>ACA364431912PKHD1c.747A>T (p.Lys249Asn)
c.36A>T (p.Lys12Asn)
n.389+292T>A
c.672A>T (p.Lys224Asn)
n.1023A>T
6g.52069488T>CCA450421410PKHD1c.747A>G (p.Lys249=)
c.36A>G (p.Lys12=)
n.389+292T>C
c.672A>G (p.Lys224=)
n.1023A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069488T>GCA364431911PKHD1c.747A>C (p.Lys249Asn)
c.36A>C (p.Lys12Asn)
n.389+292T>G
c.672A>C (p.Lys224Asn)
n.1023A>C
6g.52069488T=CA1628626568PKHD1c.747A= (p.Lys249=)
c.36A= (p.Lys12=)
n.389+292T=
c.672A= (p.Lys224=)
n.1023A=
6g.52069489T>ACA364431915PKHD1c.746A>T (p.Lys249Ile)
c.35A>T (p.Lys12Ile)
n.389+293T>A
c.671A>T (p.Lys224Ile)
n.1022A>T
6g.52069489T>CCA364431920PKHD1c.746A>G (p.Lys249Arg)
c.35A>G (p.Lys12Arg)
n.389+293T>C
c.671A>G (p.Lys224Arg)
n.1022A>G
6g.52069489T>GCA364431918PKHD1c.746A>C (p.Lys249Thr)
c.35A>C (p.Lys12Thr)
n.389+293T>G
c.671A>C (p.Lys224Thr)
n.1022A>C
6g.52069490T>ACA364431923PKHD1c.745A>T (p.Lys249Ter)
c.34A>T (p.Lys12Ter)
n.389+294T>A
c.670A>T (p.Lys224Ter)
n.1021A>T
6g.52069490T>CCA364431926PKHD1c.745A>G (p.Lys249Glu)
c.34A>G (p.Lys12Glu)
n.389+294T>C
c.670A>G (p.Lys224Glu)
n.1021A>G
6g.52069490T>GCA364431925PKHD1c.745A>C (p.Lys249Gln)
c.34A>C (p.Lys12Gln)
n.389+294T>G
c.670A>C (p.Lys224Gln)
n.1021A>C
6g.52069491A>CCA450421412PKHD1c.744T>G (p.Ala248=)
c.33T>G (p.Ala11=)
n.389+295A>C
c.669T>G (p.Ala223=)
n.1020T>G
6g.52069491A>GCA450421413PKHD1c.744T>C (p.Ala248=)
c.33T>C (p.Ala11=)
n.389+295A>G
c.669T>C (p.Ala223=)
n.1020T>C
6g.52069491A>TCA450421414PKHD1c.744T>A (p.Ala248=)
c.33T>A (p.Ala11=)
n.389+295A>T
c.669T>A (p.Ala223=)
n.1020T>A
6g.52069492G>ACA364431929PKHD1c.743C>T (p.Ala248Val)
c.32C>T (p.Ala11Val)
n.389+296G>A
c.668C>T (p.Ala223Val)
n.1019C>T
6g.52069492G>CCA364431935PKHD1c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.32C>G (p.Ala11Gly)
n.389+296G>C
c.668C>G (p.Ala223Gly)
n.1019C>G
6g.52069492G>TCA364431932PKHD1c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.32C>A (p.Ala11Asp)
n.389+296G>T
c.668C>A (p.Ala223Asp)
n.1019C>A
6g.52069493C>ACA364431937PKHD1c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.31G>T (p.Ala11Ser)
n.389+297C>A
c.667G>T (p.Ala223Ser)
n.1018G>T
6g.52069493C>GCA364431938PKHD1c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.31G>C (p.Ala11Pro)
n.389+297C>G
c.667G>C (p.Ala223Pro)
n.1018G>C
6g.52069493C>TCA364431939PKHD1c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.31G>A (p.Ala11Thr)
n.389+297C>T
c.667G>A (p.Ala223Thr)
n.1018G>A
6g.52069494A>CCA364431940PKHD1c.741T>G (p.Ser247Arg)
c.30T>G (p.Ser10Arg)
n.389+298A>C
c.666T>G (p.Ser222Arg)
n.1017T>G
6g.52069494A>GCA450421418PKHD1c.741T>C (p.Ser247=)
c.30T>C (p.Ser10=)
n.389+298A>G
c.666T>C (p.Ser222=)
n.1017T>C
 ClinVar
6g.52069494A>TCA364431942PKHD1c.741T>A (p.Ser247Arg)
c.30T>A (p.Ser10Arg)
n.389+298A>T
c.666T>A (p.Ser222Arg)
n.1017T>A
6g.52069495C>ACA364431945PKHD1c.740G>T (p.Ser247Ile)
c.29G>T (p.Ser10Ile)
n.389+299C>A
c.665G>T (p.Ser222Ile)
n.1016G>T
6g.52069495C>GCA364431947PKHD1c.740G>C (p.Ser247Thr)
c.29G>C (p.Ser10Thr)
n.389+299C>G
c.665G>C (p.Ser222Thr)
n.1016G>C
6g.52069495C>TCA364431949PKHD1c.740G>A (p.Ser247Asn)
c.29G>A (p.Ser10Asn)
n.389+299C>T
c.665G>A (p.Ser222Asn)
n.1016G>A
 gnomAD v4
6g.52069496T>ACA364431951PKHD1c.739A>T (p.Ser247Cys)
c.28A>T (p.Ser10Cys)
n.389+300T>A
c.664A>T (p.Ser222Cys)
n.1015A>T
6g.52069496T>CCA3853786PKHD1c.739A>G (p.Ser247Gly)
c.28A>G (p.Ser10Gly)
n.389+300T>C
c.664A>G (p.Ser222Gly)
n.1015A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069496T>GCA364431956PKHD1c.739A>C (p.Ser247Arg)
c.28A>C (p.Ser10Arg)
n.389+300T>G
c.664A>C (p.Ser222Arg)
n.1015A>C
6g.52069496T=CA1628626576PKHD1c.739A= (p.Ser247=)
c.28A= (p.Ser10=)
n.389+300T=
c.664A= (p.Ser222=)
n.1015A=
6g.52069497G>ACA3853787PKHD1c.738C>T (p.Ile246=)
c.27C>T (p.Ile9=)
n.389+301G>A
c.663C>T (p.Ile221=)
n.1014C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.52069497G>CCA364431960PKHD1c.738C>G (p.Ile246Met)
c.27C>G (p.Ile9Met)
n.389+301G>C
c.663C>G (p.Ile221Met)
n.1014C>G
 gnomAD v4
6g.52069497G=CA1628626580PKHD1c.738C= (p.Ile246=)
c.27C= (p.Ile9=)
n.389+301G=
c.663C= (p.Ile221=)
n.1014C=
6g.52069497G>TCA450421422PKHD1c.738C>A (p.Ile246=)
c.27C>A (p.Ile9=)
n.389+301G>T
c.663C>A (p.Ile221=)
n.1014C>A
6g.52069498A=CA1628626589PKHD1c.737T= (p.Ile246=)
c.26T= (p.Ile9=)
n.389+302A=
c.662T= (p.Ile221=)
n.1013T=
6g.52069498A>CCA364431963PKHD1c.737T>G (p.Ile246Ser)
c.26T>G (p.Ile9Ser)
n.389+302A>C
c.662T>G (p.Ile221Ser)
n.1013T>G
6g.52069498A>GCA138921720PKHD1c.737T>C (p.Ile246Thr)
c.26T>C (p.Ile9Thr)
n.389+302A>G
c.662T>C (p.Ile221Thr)
n.1013T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52069498A>TCA364431967PKHD1c.737T>A (p.Ile246Asn)
c.26T>A (p.Ile9Asn)
n.389+302A>T
c.662T>A (p.Ile221Asn)
n.1013T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069499T>ACA364431970PKHD1c.736A>T (p.Ile246Phe)
c.25A>T (p.Ile9Phe)
n.389+303T>A
c.661A>T (p.Ile221Phe)
n.1012A>T
6g.52069499T>CCA3853788PKHD1c.736A>G (p.Ile246Val)
c.25A>G (p.Ile9Val)
n.389+303T>C
c.661A>G (p.Ile221Val)
n.1012A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.52069499T>GCA364431975PKHD1c.736A>C (p.Ile246Leu)
c.25A>C (p.Ile9Leu)
n.389+303T>G
c.661A>C (p.Ile221Leu)
n.1012A>C
6g.52069499T=CA1628626594PKHD1c.736A= (p.Ile246=)
c.25A= (p.Ile9=)
n.389+303T=
c.661A= (p.Ile221=)
n.1012A=
6g.52069500C>ACA450421425PKHD1c.735G>T (p.Leu245=)
c.24G>T (p.Leu8=)
n.389+304C>A
c.660G>T (p.Leu220=)
n.1011G>T
6g.52069500C>GCA450421426PKHD1c.735G>C (p.Leu245=)
c.24G>C (p.Leu8=)
n.389+304C>G
c.660G>C (p.Leu220=)
n.1011G>C
6g.52069500C>TCA450421427PKHD1c.735G>A (p.Leu245=)
c.24G>A (p.Leu8=)
n.389+304C>T
c.660G>A (p.Leu220=)
n.1011G>A
6g.52069501A>CCA364431978PKHD1c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.389+305A>C
c.659T>G (p.Leu220Arg)
n.1010T>G
6g.52069501A>GCA364431980PKHD1c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.23T>C (p.Leu8Pro)
n.389+305A>G
c.659T>C (p.Leu220Pro)
n.1010T>C

Number of alleles fetched