Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.52069387A=CA1628626280PKHD1c.778+70T= (n.778+70T=)
c.67+70T= (n.67+70T=)
n.389+191A=
c.703+70T= (n.703+70T=)
n.1054+70T=
6g.52069387A>CCA1628626282PKHD1c.778+70T>G (n.778+70T>G)
c.67+70T>G (n.67+70T>G)
n.389+191A>C
c.703+70T>G (n.703+70T>G)
n.1054+70T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52069388G>ACA2679085657PKHD1c.778+69C>T (n.778+69C>T)
c.67+69C>T (n.67+69C>T)
n.389+192G>A
c.703+69C>T (n.703+69C>T)
n.1054+69C>T
 gnomAD v4
6g.52069388G>TCA2578645866PKHD1c.778+69C>A (n.778+69C>A)
c.67+69C>A (n.67+69C>A)
n.389+192G>T
c.703+69C>A (n.703+69C>A)
n.1054+69C>A
 gnomAD v4
6g.52069389A=CA1628626285PKHD1c.778+68T= (n.778+68T=)
c.67+68T= (n.67+68T=)
n.389+193A=
c.703+68T= (n.703+68T=)
n.1054+68T=
6g.52069389A>GCA2578645867PKHD1c.778+68T>C (n.778+68T>C)
c.67+68T>C (n.67+68T>C)
n.389+193A>G
c.703+68T>C (n.703+68T>C)
n.1054+68T>C
 gnomAD v4
6g.52069389A>TCA1628626286PKHD1c.778+68T>A (n.778+68T>A)
c.67+68T>A (n.67+68T>A)
n.389+193A>T
c.703+68T>A (n.703+68T>A)
n.1054+68T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52069390T>ACA2527676588PKHD1c.778+67A>T (n.778+67A>T)
c.67+67A>T (n.67+67A>T)
n.389+194T>A
c.703+67A>T (n.703+67A>T)
n.1054+67A>T
6g.52069390T>CCA2578645868PKHD1c.778+67A>G (n.778+67A>G)
c.67+67A>G (n.67+67A>G)
n.389+194T>C
c.703+67A>G (n.703+67A>G)
n.1054+67A>G
 gnomAD v4
6g.52069399_52069431delCA2679085664PKHD1c.778+34_778+66del (n.778+34_778+66del)
c.67+34_67+66del (n.67+34_67+66del)
n.389+203_389+235del
c.703+34_703+66del (n.703+34_703+66del)
n.1054+34_1054+66del
 gnomAD v4
6g.52069392G>CCA2711837383PKHD1c.778+65C>G (n.778+65C>G)
c.67+65C>G (n.67+65C>G)
n.389+196G>C
c.703+65C>G (n.703+65C>G)
n.1054+65C>G
 dbSNP
6g.52069393G>TCA2578645869PKHD1c.778+64C>A (n.778+64C>A)
c.67+64C>A (n.67+64C>A)
n.389+197G>T
c.703+64C>A (n.703+64C>A)
n.1054+64C>A
 gnomAD v4
6g.52069394G>ACA2679085666PKHD1c.778+63C>T (n.778+63C>T)
c.67+63C>T (n.67+63C>T)
n.389+198G>A
c.703+63C>T (n.703+63C>T)
n.1054+63C>T
 gnomAD v4
6g.52069394G>CCA2679085667PKHD1c.778+63C>G (n.778+63C>G)
c.67+63C>G (n.67+63C>G)
n.389+198G>C
c.703+63C>G (n.703+63C>G)
n.1054+63C>G
 gnomAD v4
6g.52069396A>GCA2679085669PKHD1c.778+61T>C (n.778+61T>C)
c.67+61T>C (n.67+61T>C)
n.389+200A>G
c.703+61T>C (n.703+61T>C)
n.1054+61T>C
 gnomAD v4
6g.52069398G>ACA138921562PKHD1c.778+59C>T (n.778+59C>T)
c.67+59C>T (n.67+59C>T)
n.389+202G>A
c.703+59C>T (n.703+59C>T)
n.1054+59C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069398G=CA1628626289PKHD1c.778+59C= (n.778+59C=)
c.67+59C= (n.67+59C=)
n.389+202G=
c.703+59C= (n.703+59C=)
n.1054+59C=
6g.52069399A=CA1628626294PKHD1c.778+58T= (n.778+58T=)
c.67+58T= (n.67+58T=)
n.389+203A=
c.703+58T= (n.703+58T=)
n.1054+58T=
6g.52069399A>GCA825744267PKHD1c.778+58T>C (n.778+58T>C)
c.67+58T>C (n.67+58T>C)
n.389+203A>G
c.703+58T>C (n.703+58T>C)
n.1054+58T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069400G>ACA138921582PKHD1c.778+57C>T (n.778+57C>T)
c.67+57C>T (n.67+57C>T)
n.389+204G>A
c.703+57C>T (n.703+57C>T)
n.1054+57C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069400G=CA1628626297PKHD1c.778+57C= (n.778+57C=)
c.67+57C= (n.67+57C=)
n.389+204G=
c.703+57C= (n.703+57C=)
n.1054+57C=
6g.52069401G>ACA567296258PKHD1c.778+56C>T (n.778+56C>T)
c.67+56C>T (n.67+56C>T)
n.389+205G>A
c.703+56C>T (n.703+56C>T)
n.1054+56C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069401G=CA1628626300PKHD1c.778+56C= (n.778+56C=)
c.67+56C= (n.67+56C=)
n.389+205G=
c.703+56C= (n.703+56C=)
n.1054+56C=
6g.52069401G>TCA2578645870PKHD1c.778+56C>A (n.778+56C>A)
c.67+56C>A (n.67+56C>A)
n.389+205G>T
c.703+56C>A (n.703+56C>A)
n.1054+56C>A
 gnomAD v4
6g.52069402G>ACA2679085672PKHD1c.778+55C>T (n.778+55C>T)
c.67+55C>T (n.67+55C>T)
n.389+206G>A
c.703+55C>T (n.703+55C>T)
n.1054+55C>T
 gnomAD v4
6g.52069402G>CCA138921589PKHD1c.778+55C>G (n.778+55C>G)
c.67+55C>G (n.67+55C>G)
n.389+206G>C
c.703+55C>G (n.703+55C>G)
n.1054+55C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069402G=CA1628626302PKHD1c.778+55C= (n.778+55C=)
c.67+55C= (n.67+55C=)
n.389+206G=
c.703+55C= (n.703+55C=)
n.1054+55C=
6g.52069402G>TCA2578645871PKHD1c.778+55C>A (n.778+55C>A)
c.67+55C>A (n.67+55C>A)
n.389+206G>T
c.703+55C>A (n.703+55C>A)
n.1054+55C>A
 gnomAD v4
6g.52069403G>ACA2578645872PKHD1c.778+54C>T (n.778+54C>T)
c.67+54C>T (n.67+54C>T)
n.389+207G>A
c.703+54C>T (n.703+54C>T)
n.1054+54C>T
 gnomAD v4
6g.52069403G>TCA2578645873PKHD1c.778+54C>A (n.778+54C>A)
c.67+54C>A (n.67+54C>A)
n.389+207G>T
c.703+54C>A (n.703+54C>A)
n.1054+54C>A
 gnomAD v4
6g.52069404C=CA1628626306PKHD1c.778+53G= (n.778+53G=)
c.67+53G= (n.67+53G=)
n.389+208C=
c.703+53G= (n.703+53G=)
n.1054+53G=
6g.52069404C>GCA1628626308PKHD1c.778+53G>C (n.778+53G>C)
c.67+53G>C (n.67+53G>C)
n.389+208C>G
c.703+53G>C (n.703+53G>C)
n.1054+53G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.52069408C=CA1628626310PKHD1c.778+49G= (n.778+49G=)
c.67+49G= (n.67+49G=)
n.389+212C=
c.703+49G= (n.703+49G=)
n.1054+49G=
6g.52069408C>TCA3853769PKHD1c.778+49G>A (n.778+49G>A)
c.67+49G>A (n.67+49G>A)
n.389+212C>T
c.703+49G>A (n.703+49G>A)
n.1054+49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069410T>CCA3853770PKHD1c.778+47A>G (n.778+47A>G)
c.67+47A>G (n.67+47A>G)
n.389+214T>C
c.703+47A>G (n.703+47A>G)
n.1054+47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069410T=CA1628626319PKHD1c.778+47A= (n.778+47A=)
c.67+47A= (n.67+47A=)
n.389+214T=
c.703+47A= (n.703+47A=)
n.1054+47A=
6g.52069410_52069414delinsTTGAGCA1628626317PKHD1c.778+43_778+47delinsCTCAA (n.778+43_778+47delinsCTCAA)
c.67+43_67+47delinsCTCAA (n.67+43_67+47delinsCTCAA)
n.389+214_389+218delinsTTGAG
c.703+43_703+47delinsCTCAA (n.703+43_703+47delinsCTCAA)
n.1054+43_1054+47delinsCTCAA
6g.52069415_52069418delCA917748257PKHD1c.778+43_778+46del (n.778+43_778+46del)
c.67+43_67+46del (n.67+43_67+46del)
n.389+219_389+222del
c.703+43_703+46del (n.703+43_703+46del)
n.1054+43_1054+46del
 dbSNP
6g.52069412G>TCA2679085674PKHD1c.778+45C>A (n.778+45C>A)
c.67+45C>A (n.67+45C>A)
n.389+216G>T
c.703+45C>A (n.703+45C>A)
n.1054+45C>A
 gnomAD v4
6g.52069413_52069439delinsAGTGAGGCACAAGGGAAGGGGTACTTGCA1628626322PKHD1c.778+18_778+44delinsCAAGTACCCCTTCCCTTGTGCCTCACT (n.778+18_778+44delinsCAAGTACCCCTTCCCTTGTGCCTCACT)
c.67+18_67+44delinsCAAGTACCCCTTCCCTTGTGCCTCACT (n.67+18_67+44delinsCAAGTACCCCTTCCCTTGTGCCTCACT)
n.389+217_389+243delinsAGTGAGGCACAAGGGAAGGGGTACTTG
c.703+18_703+44delinsCAAGTACCCCTTCCCTTGTGCCTCACT (n.703+18_703+44delinsCAAGTACCCCTTCCCTTGTGCCTCACT)
n.1054+18_1054+44delinsCAAGTACCCCTTCCCTTGTGCCTCACT
6g.52069414G>ACA1628626329PKHD1c.778+43C>T (n.778+43C>T)
c.67+43C>T (n.67+43C>T)
n.389+218G>A
c.703+43C>T (n.703+43C>T)
n.1054+43C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52069414G=CA1628626327PKHD1c.778+43C= (n.778+43C=)
c.67+43C= (n.67+43C=)
n.389+218G=
c.703+43C= (n.703+43C=)
n.1054+43C=
6g.52069414G>TCA2578645874PKHD1c.778+43C>A (n.778+43C>A)
c.67+43C>A (n.67+43C>A)
n.389+218G>T
c.703+43C>A (n.703+43C>A)
n.1054+43C>A
 gnomAD v4
6g.52069418_52069443delCA3853771PKHD1c.778+18_778+43del (n.778+18_778+43del)
c.67+18_67+43del (n.67+18_67+43del)
n.389+222_389+247del
c.703+18_703+43del (n.703+18_703+43del)
n.1054+18_1054+43del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069415T>CCA3853772PKHD1c.778+42A>G (n.778+42A>G)
c.67+42A>G (n.67+42A>G)
n.389+219T>C
c.703+42A>G (n.703+42A>G)
n.1054+42A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069415T=CA1628626333PKHD1c.778+42A= (n.778+42A=)
c.67+42A= (n.67+42A=)
n.389+219T=
c.703+42A= (n.703+42A=)
n.1054+42A=
6g.52069416G>ACA2578645875PKHD1c.778+41C>T (n.778+41C>T)
c.67+41C>T (n.67+41C>T)
n.389+220G>A
c.703+41C>T (n.703+41C>T)
n.1054+41C>T
6g.52069416G>TCA2679085685PKHD1c.778+41C>A (n.778+41C>A)
c.67+41C>A (n.67+41C>A)
n.389+220G>T
c.703+41C>A (n.703+41C>A)
n.1054+41C>A
 gnomAD v4
6g.52069418G>ACA3853773PKHD1c.778+39C>T (n.778+39C>T)
c.67+39C>T (n.67+39C>T)
n.389+222G>A
c.703+39C>T (n.703+39C>T)
n.1054+39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52069418G=CA1628626346PKHD1c.778+39C= (n.778+39C=)
c.67+39C= (n.67+39C=)
n.389+222G=
c.703+39C= (n.703+39C=)
n.1054+39C=

Number of alleles fetched