Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.52056172_52059831delCA645372429PKHD1c.1233+99_1694-441del
c.522+99_983-441del
c.1158+99_1619-441del
n.1509+99_1970-441del
 ClinVar
6g.52058345_52058350dupCA1628603077PKHD1c.1487_1492dup (p.Ala497_Gln498insArgAla)
c.776_781dup (p.Ala260_Gln261insArgAla)
c.1412_1417dup (p.Ala472_Gln473insArgAla)
n.1763_1768dup
 dbSNP
6g.52058352_52058357dupCA658821300PKHD1c.1484_1489dup (p.Arg496_Ala497insValArg)
c.773_778dup (p.Arg259_Ala260insValArg)
c.1409_1414dup (p.Arg471_Ala472insValArg)
n.1760_1765dup
 ClinVar dbSNP
6g.52058349G>ACA253014PKHD1c.1486C>T (p.Arg496Ter)
c.775C>T (p.Arg259Ter)
c.1411C>T (p.Arg471Ter)
n.1762C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058349G>CCA3853549PKHD1c.1486C>G (p.Arg496Gly)
c.775C>G (p.Arg259Gly)
c.1411C>G (p.Arg471Gly)
n.1762C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52058349G=CA1628603108PKHD1c.1486C= (p.Arg496=)
c.775C= (p.Arg259=)
c.1411C= (p.Arg471=)
n.1762C=
6g.52058349G>TCA450615523PKHD1c.1486C>A (p.Arg496=)
c.775C>A (p.Arg259=)
c.1411C>A (p.Arg471=)
n.1762C>A
6g.52058350G>ACA3853550PKHD1c.1485C>T (p.Val495=)
c.774C>T (p.Val258=)
c.1410C>T (p.Val470=)
n.1761C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52058350G>CCA450615524PKHD1c.1485C>G (p.Val495=)
c.774C>G (p.Val258=)
c.1410C>G (p.Val470=)
n.1761C>G
6g.52058350G=CA1628603116PKHD1c.1485C= (p.Val495=)
c.774C= (p.Val258=)
c.1410C= (p.Val470=)
n.1761C=
6g.52058350G>TCA450615525PKHD1c.1485C>A (p.Val495=)
c.774C>A (p.Val258=)
c.1410C>A (p.Val470=)
n.1761C>A
6g.52058351A>CCA364425948PKHD1c.1484T>G (p.Val495Gly)
c.773T>G (p.Val258Gly)
c.1409T>G (p.Val470Gly)
n.1760T>G
6g.52058351A>GCA364425955PKHD1c.1484T>C (p.Val495Ala)
c.773T>C (p.Val258Ala)
c.1409T>C (p.Val470Ala)
n.1760T>C
6g.52058351A>TCA364425956PKHD1c.1484T>A (p.Val495Asp)
c.773T>A (p.Val258Asp)
c.1409T>A (p.Val470Asp)
n.1760T>A
6g.52058352C>ACA364425964PKHD1c.1483G>T (p.Val495Phe)
c.772G>T (p.Val258Phe)
c.1408G>T (p.Val470Phe)
n.1759G>T
6g.52058352C>GCA364425965PKHD1c.1483G>C (p.Val495Leu)
c.772G>C (p.Val258Leu)
c.1408G>C (p.Val470Leu)
n.1759G>C
6g.52058352C>TCA364425967PKHD1c.1483G>A (p.Val495Ile)
c.772G>A (p.Val258Ile)
c.1408G>A (p.Val470Ile)
n.1759G>A
6g.52058353T>ACA450615528PKHD1c.1482A>T (p.Arg494=)
c.771A>T (p.Arg257=)
c.1407A>T (p.Arg469=)
n.1758A>T
6g.52058353T>CCA450615527PKHD1c.1482A>G (p.Arg494=)
c.771A>G (p.Arg257=)
c.1407A>G (p.Arg469=)
n.1758A>G
6g.52058353T>GCA450615526PKHD1c.1482A>C (p.Arg494=)
c.771A>C (p.Arg257=)
c.1407A>C (p.Arg469=)
n.1758A>C
6g.52058354C>ACA364425975PKHD1c.1481G>T (p.Arg494Leu)
c.770G>T (p.Arg257Leu)
c.1406G>T (p.Arg469Leu)
n.1757G>T
6g.52058354C=CA1628603124PKHD1c.1481G= (p.Arg494=)
c.770G= (p.Arg257=)
c.1406G= (p.Arg469=)
n.1757G=
6g.52058354C>GCA364425976PKHD1c.1481G>C (p.Arg494Pro)
c.770G>C (p.Arg257Pro)
c.1406G>C (p.Arg469Pro)
n.1757G>C
6g.52058354C>TCA3853551PKHD1c.1481G>A (p.Arg494Gln)
c.770G>A (p.Arg257Gln)
c.1406G>A (p.Arg469Gln)
n.1757G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.52058355G>ACA274284PKHD1c.1480C>T (p.Arg494Ter)
c.769C>T (p.Arg257Ter)
c.1405C>T (p.Arg469Ter)
n.1756C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058355G>CCA364425984PKHD1c.1480C>G (p.Arg494Gly)
c.769C>G (p.Arg257Gly)
c.1405C>G (p.Arg469Gly)
n.1756C>G
 dbSNP
6g.52058355G=CA1628603131PKHD1c.1480C= (p.Arg494=)
c.769C= (p.Arg257=)
c.1405C= (p.Arg469=)
n.1756C=
6g.52058355G>TCA450615529PKHD1c.1480C>A (p.Arg494=)
c.769C>A (p.Arg257=)
c.1405C>A (p.Arg469=)
n.1756C>A
6g.52058356G>ACA450615530PKHD1c.1479C>T (p.Ile493=)
c.768C>T (p.Ile256=)
c.1404C>T (p.Ile468=)
n.1755C>T
6g.52058356G>CCA364425987PKHD1c.1479C>G (p.Ile493Met)
c.768C>G (p.Ile256Met)
c.1404C>G (p.Ile468Met)
n.1755C>G
6g.52058356G>TCA450615531PKHD1c.1479C>A (p.Ile493=)
c.768C>A (p.Ile256=)
c.1404C>A (p.Ile468=)
n.1755C>A
6g.52058357A=CA1628603140PKHD1c.1478T= (p.Ile493=)
c.767T= (p.Ile256=)
c.1403T= (p.Ile468=)
n.1754T=
6g.52058357A>CCA364425991PKHD1c.1478T>G (p.Ile493Ser)
c.767T>G (p.Ile256Ser)
c.1403T>G (p.Ile468Ser)
n.1754T>G
6g.52058357A>GCA364426000PKHD1c.1478T>C (p.Ile493Thr)
c.767T>C (p.Ile256Thr)
c.1403T>C (p.Ile468Thr)
n.1754T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.52058357A>TCA364426003PKHD1c.1478T>A (p.Ile493Asn)
c.767T>A (p.Ile256Asn)
c.1403T>A (p.Ile468Asn)
n.1754T>A
6g.52058358T>ACA364426016PKHD1c.1477A>T (p.Ile493Phe)
c.766A>T (p.Ile256Phe)
c.1402A>T (p.Ile468Phe)
n.1753A>T
6g.52058358T>CCA3853552PKHD1c.1477A>G (p.Ile493Val)
c.766A>G (p.Ile256Val)
c.1402A>G (p.Ile468Val)
n.1753A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.52058358T>GCA364426019PKHD1c.1477A>C (p.Ile493Leu)
c.766A>C (p.Ile256Leu)
c.1402A>C (p.Ile468Leu)
n.1753A>C
 dbSNP
6g.52058358T=CA1628603155PKHD1c.1477A= (p.Ile493=)
c.766A= (p.Ile256=)
c.1402A= (p.Ile468=)
n.1753A=
6g.52058359C>ACA3853553PKHD1c.1476G>T (p.Gln492His)
c.765G>T (p.Gln255His)
c.1401G>T (p.Gln467His)
n.1752G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058359C=CA1628603177PKHD1c.1476G= (p.Gln492=)
c.765G= (p.Gln255=)
c.1401G= (p.Gln467=)
n.1752G=
6g.52058359C>GCA364426024PKHD1c.1476G>C (p.Gln492His)
c.765G>C (p.Gln255His)
c.1401G>C (p.Gln467His)
n.1752G>C
6g.52058359C>TCA450615532PKHD1c.1476G>A (p.Gln492=)
c.765G>A (p.Gln255=)
c.1401G>A (p.Gln467=)
n.1752G>A
6g.52058360T>ACA364426027PKHD1c.1475A>T (p.Gln492Leu)
c.764A>T (p.Gln255Leu)
c.1400A>T (p.Gln467Leu)
n.1751A>T
6g.52058360T>CCA364426030PKHD1c.1475A>G (p.Gln492Arg)
c.764A>G (p.Gln255Arg)
c.1400A>G (p.Gln467Arg)
n.1751A>G
6g.52058360T>GCA364426035PKHD1c.1475A>C (p.Gln492Pro)
c.764A>C (p.Gln255Pro)
c.1400A>C (p.Gln467Pro)
n.1751A>C
6g.52058361G>ACA364426038PKHD1c.1474C>T (p.Gln492Ter)
c.763C>T (p.Gln255Ter)
c.1399C>T (p.Gln467Ter)
n.1750C>T
 ClinVar
6g.52058361G>CCA364426043PKHD1c.1474C>G (p.Gln492Glu)
c.763C>G (p.Gln255Glu)
c.1399C>G (p.Gln467Glu)
n.1750C>G
6g.52058361G>TCA364426040PKHD1c.1474C>A (p.Gln492Lys)
c.763C>A (p.Gln255Lys)
c.1399C>A (p.Gln467Lys)
n.1750C>A
6g.52058362G>ACA3853554PKHD1c.1473C>T (p.His491=)
c.762C>T (p.His254=)
c.1398C>T (p.His466=)
n.1749C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched