Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.52056172_52059831delCA645372429PKHD1c.1233+99_1694-441del
c.522+99_983-441del
c.1158+99_1619-441del
n.1509+99_1970-441del
 ClinVar
6g.52058249A>GCA567636412PKHD1c.1512+74T>C (n.1512+74T>C)
c.801+74T>C (n.801+74T>C)
c.1437+74T>C (n.1437+74T>C)
n.1788+74T>C
 gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52058249dupCA2679085408PKHD1c.1512+74dup (n.1512+74dup)
c.801+74dup (n.801+74dup)
c.1437+74dup (n.1437+74dup)
n.1788+74dup
 gnomAD v4
6g.52058250G>CCA567636413PKHD1c.1512+73C>G (n.1512+73C>G)
c.801+73C>G (n.801+73C>G)
c.1437+73C>G (n.1437+73C>G)
n.1788+73C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058250G=CA1628602883PKHD1c.1512+73C= (n.1512+73C=)
c.801+73C= (n.801+73C=)
c.1437+73C= (n.1437+73C=)
n.1788+73C=
6g.52058250G>TCA2578645902PKHD1c.1512+73C>A (n.1512+73C>A)
c.801+73C>A (n.801+73C>A)
c.1437+73C>A (n.1437+73C>A)
n.1788+73C>A
 gnomAD v4
6g.52058251T>CCA2711836508PKHD1c.1512+72A>G (n.1512+72A>G)
c.801+72A>G (n.801+72A>G)
c.1437+72A>G (n.1437+72A>G)
n.1788+72A>G
 dbSNP
6g.52058252C>TCA2679085409PKHD1c.1512+71G>A (n.1512+71G>A)
c.801+71G>A (n.801+71G>A)
c.1437+71G>A (n.1437+71G>A)
n.1788+71G>A
 gnomAD v4
6g.52058253A>TCA2679085410PKHD1c.1512+70T>A (n.1512+70T>A)
c.801+70T>A (n.801+70T>A)
c.1437+70T>A (n.1437+70T>A)
n.1788+70T>A
 gnomAD v4
6g.52058254G>TCA2679085411PKHD1c.1512+69C>A (n.1512+69C>A)
c.801+69C>A (n.801+69C>A)
c.1437+69C>A (n.1437+69C>A)
n.1788+69C>A
 gnomAD v4
6g.52058255T>CCA825736404PKHD1c.1512+68A>G (n.1512+68A>G)
c.801+68A>G (n.801+68A>G)
c.1437+68A>G (n.1437+68A>G)
n.1788+68A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058255T=CA1628602885PKHD1c.1512+68A= (n.1512+68A=)
c.801+68A= (n.801+68A=)
c.1437+68A= (n.1437+68A=)
n.1788+68A=
6g.52058257C>TCA2679085412PKHD1c.1512+66G>A (n.1512+66G>A)
c.801+66G>A (n.801+66G>A)
c.1437+66G>A (n.1437+66G>A)
n.1788+66G>A
 gnomAD v4
6g.52058260C=CA1628602888PKHD1c.1512+63G= (n.1512+63G=)
c.801+63G= (n.801+63G=)
c.1437+63G= (n.1437+63G=)
n.1788+63G=
6g.52058260C>GCA1088994984PKHD1c.1512+63G>C (n.1512+63G>C)
c.801+63G>C (n.801+63G>C)
c.1437+63G>C (n.1437+63G>C)
n.1788+63G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058261T>ACA2679085413PKHD1c.1512+62A>T (n.1512+62A>T)
c.801+62A>T (n.801+62A>T)
c.1437+62A>T (n.1437+62A>T)
n.1788+62A>T
 gnomAD v4
6g.52058261_52058262delinsTGCA1628602890PKHD1c.1512+61_1512+62delinsCA (n.1512+61_1512+62delinsCA)
c.801+61_801+62delinsCA (n.801+61_801+62delinsCA)
c.1437+61_1437+62delinsCA (n.1437+61_1437+62delinsCA)
n.1788+61_1788+62delinsCA
6g.52058262delCA825736406PKHD1c.1512+61del (n.1512+61del)
c.801+61del (n.801+61del)
c.1437+61del (n.1437+61del)
n.1788+61del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058262G>ACA825736408PKHD1c.1512+61C>T (n.1512+61C>T)
c.801+61C>T (n.801+61C>T)
c.1437+61C>T (n.1437+61C>T)
n.1788+61C>T
 dbSNP
6g.52058262G=CA1628602894PKHD1c.1512+61C= (n.1512+61C=)
c.801+61C= (n.801+61C=)
c.1437+61C= (n.1437+61C=)
n.1788+61C=
6g.52058262G>TCA2679085414PKHD1c.1512+61C>A (n.1512+61C>A)
c.801+61C>A (n.801+61C>A)
c.1437+61C>A (n.1437+61C>A)
n.1788+61C>A
 gnomAD v4
6g.52058265A>TCA2679085415PKHD1c.1512+58T>A (n.1512+58T>A)
c.801+58T>A (n.801+58T>A)
c.1437+58T>A (n.1437+58T>A)
n.1788+58T>A
 gnomAD v4
6g.52058266C>GCA2679085416PKHD1c.1512+57G>C (n.1512+57G>C)
c.801+57G>C (n.801+57G>C)
c.1437+57G>C (n.1437+57G>C)
n.1788+57G>C
 gnomAD v4
6g.52058267A=CA1628602895PKHD1c.1512+56T= (n.1512+56T=)
c.801+56T= (n.801+56T=)
c.1437+56T= (n.1437+56T=)
n.1788+56T=
6g.52058267A>GCA138916691PKHD1c.1512+56T>C (n.1512+56T>C)
c.801+56T>C (n.801+56T>C)
c.1437+56T>C (n.1437+56T>C)
n.1788+56T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058267A>TCA2771070538PKHD1c.1512+56T>A (n.1512+56T>A)
c.801+56T>A (n.801+56T>A)
c.1437+56T>A (n.1437+56T>A)
n.1788+56T>A
6g.52058268T>ACA2679085417PKHD1c.1512+55A>T (n.1512+55A>T)
c.801+55A>T (n.801+55A>T)
c.1437+55A>T (n.1437+55A>T)
n.1788+55A>T
 gnomAD v4
6g.52058269G>ACA138916693PKHD1c.1512+54C>T (n.1512+54C>T)
c.801+54C>T (n.801+54C>T)
c.1437+54C>T (n.1437+54C>T)
n.1788+54C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058269G=CA1628602900PKHD1c.1512+54C= (n.1512+54C=)
c.801+54C= (n.801+54C=)
c.1437+54C= (n.1437+54C=)
n.1788+54C=
6g.52058269G>TCA2578645903PKHD1c.1512+54C>A (n.1512+54C>A)
c.801+54C>A (n.801+54C>A)
c.1437+54C>A (n.1437+54C>A)
n.1788+54C>A
 gnomAD v4
6g.52058270G>ACA2679085418PKHD1c.1512+53C>T (n.1512+53C>T)
c.801+53C>T (n.801+53C>T)
c.1437+53C>T (n.1437+53C>T)
n.1788+53C>T
 gnomAD v4
6g.52058271G>CCA2679085419PKHD1c.1512+52C>G (n.1512+52C>G)
c.801+52C>G (n.801+52C>G)
c.1437+52C>G (n.1437+52C>G)
n.1788+52C>G
 gnomAD v4
6g.52058271G=CA1628602904PKHD1c.1512+52C= (n.1512+52C=)
c.801+52C= (n.801+52C=)
c.1437+52C= (n.1437+52C=)
n.1788+52C=
6g.52058271G>TCA138916695PKHD1c.1512+52C>A (n.1512+52C>A)
c.801+52C>A (n.801+52C>A)
c.1437+52C>A (n.1437+52C>A)
n.1788+52C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058272A>GCA2711836553PKHD1c.1512+51T>C (n.1512+51T>C)
c.801+51T>C (n.801+51T>C)
c.1437+51T>C (n.1437+51T>C)
n.1788+51T>C
 dbSNP
6g.52058276dupCA2578645904PKHD1c.1512+49dup (n.1512+49dup)
c.801+49dup (n.801+49dup)
c.1437+49dup (n.1437+49dup)
n.1788+49dup
 gnomAD v4
6g.52058276T>CCA567636414PKHD1c.1512+47A>G (n.1512+47A>G)
c.801+47A>G (n.801+47A>G)
c.1437+47A>G (n.1437+47A>G)
n.1788+47A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058276T=CA1628602912PKHD1c.1512+47A= (n.1512+47A=)
c.801+47A= (n.801+47A=)
c.1437+47A= (n.1437+47A=)
n.1788+47A=
6g.52058278T>CCA825736417PKHD1c.1512+45A>G (n.1512+45A>G)
c.801+45A>G (n.801+45A>G)
c.1437+45A>G (n.1437+45A>G)
n.1788+45A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058278T=CA1628602916PKHD1c.1512+45A= (n.1512+45A=)
c.801+45A= (n.801+45A=)
c.1437+45A= (n.1437+45A=)
n.1788+45A=
6g.52058280C>TCA2679085420PKHD1c.1512+43G>A (n.1512+43G>A)
c.801+43G>A (n.801+43G>A)
c.1437+43G>A (n.1437+43G>A)
n.1788+43G>A
 gnomAD v4
6g.52058281C=CA1628602918PKHD1c.1512+42G= (n.1512+42G=)
c.801+42G= (n.801+42G=)
c.1437+42G= (n.1437+42G=)
n.1788+42G=
6g.52058281C>TCA1088994986PKHD1c.1512+42G>A (n.1512+42G>A)
c.801+42G>A (n.801+42G>A)
c.1437+42G>A (n.1437+42G>A)
n.1788+42G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52058284C>TCA2679085421PKHD1c.1512+39G>A (n.1512+39G>A)
c.801+39G>A (n.801+39G>A)
c.1437+39G>A (n.1437+39G>A)
n.1788+39G>A
 gnomAD v4
6g.52058286A>CCA2578645906PKHD1c.1512+37T>G (n.1512+37T>G)
c.801+37T>G (n.801+37T>G)
c.1437+37T>G (n.1437+37T>G)
n.1788+37T>G
 gnomAD v4
6g.52058286A>GCA450615232PKHD1c.1512+37T>C (n.1512+37T>C)
c.801+37T>C (n.801+37T>C)
c.1437+37T>C (n.1437+37T>C)
n.1788+37T>C
 gnomAD v4
6g.52058287G>CCA3853540PKHD1c.1512+36C>G (n.1512+36C>G)
c.801+36C>G (n.801+36C>G)
c.1437+36C>G (n.1437+36C>G)
n.1788+36C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.52058287G=CA1628602920PKHD1c.1512+36C= (n.1512+36C=)
c.801+36C= (n.801+36C=)
c.1437+36C= (n.1437+36C=)
n.1788+36C=
6g.52058289G>ACA825736426PKHD1c.1512+34C>T (n.1512+34C>T)
c.801+34C>T (n.801+34C>T)
c.1437+34C>T (n.1437+34C>T)
n.1788+34C>T
 dbSNP
6g.52058289G=CA1628602923PKHD1c.1512+34C= (n.1512+34C=)
c.801+34C= (n.801+34C=)
c.1437+34C= (n.1437+34C=)
n.1788+34C=

Number of alleles fetched