Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.52050057C= | CA1628638641 | PKHD1 | c.2279+100G= (n.2279+100G=) c.1568+100G= (n.1568+100G=) c.2204+100G= (n.2204+100G=) c.419+100G= (n.419+100G=) n.2555+100G= | |
6 | g.52050057C>G | CA1628638643 | PKHD1 | c.2279+100G>C (n.2279+100G>C) c.1568+100G>C (n.1568+100G>C) c.2204+100G>C (n.2204+100G>C) c.419+100G>C (n.419+100G>C) n.2555+100G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52050058A>G | CA2679083949 | PKHD1 | c.2279+99T>C (n.2279+99T>C) c.1568+99T>C (n.1568+99T>C) c.2204+99T>C (n.2204+99T>C) c.419+99T>C (n.419+99T>C) n.2555+99T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52050060G>T | CA2578645638 | PKHD1 | c.2279+97C>A (n.2279+97C>A) c.1568+97C>A (n.1568+97C>A) c.2204+97C>A (n.2204+97C>A) c.419+97C>A (n.419+97C>A) n.2555+97C>A | |
6 | g.52050061A= | CA1628638644 | PKHD1 | c.2279+96T= (n.2279+96T=) c.1568+96T= (n.1568+96T=) c.2204+96T= (n.2204+96T=) c.419+96T= (n.419+96T=) n.2555+96T= | |
6 | g.52050061A>G | CA1628638645 | PKHD1 | c.2279+96T>C (n.2279+96T>C) c.1568+96T>C (n.1568+96T>C) c.2204+96T>C (n.2204+96T>C) c.419+96T>C (n.419+96T>C) n.2555+96T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52050063A= | CA1628638646 | PKHD1 | c.2279+94T= (n.2279+94T=) c.1568+94T= (n.1568+94T=) c.2204+94T= (n.2204+94T=) c.419+94T= (n.419+94T=) n.2555+94T= | |
6 | g.52050063A>G | CA138967576 | PKHD1 | c.2279+94T>C (n.2279+94T>C) c.1568+94T>C (n.1568+94T>C) c.2204+94T>C (n.2204+94T>C) c.419+94T>C (n.419+94T>C) n.2555+94T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52050063A>T | CA2578645639 | PKHD1 | c.2279+94T>A (n.2279+94T>A) c.1568+94T>A (n.1568+94T>A) c.2204+94T>A (n.2204+94T>A) c.419+94T>A (n.419+94T>A) n.2555+94T>A | |
6 | g.52050064G>A | CA1088991716 | PKHD1 | c.2279+93C>T (n.2279+93C>T) c.1568+93C>T (n.1568+93C>T) c.2204+93C>T (n.2204+93C>T) c.419+93C>T (n.419+93C>T) n.2555+93C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52050064G= | CA1628638647 | PKHD1 | c.2279+93C= (n.2279+93C=) c.1568+93C= (n.1568+93C=) c.2204+93C= (n.2204+93C=) c.419+93C= (n.419+93C=) n.2555+93C= | |
6 | g.52050064G>T | CA2578645640 | PKHD1 | c.2279+93C>A (n.2279+93C>A) c.1568+93C>A (n.1568+93C>A) c.2204+93C>A (n.2204+93C>A) c.419+93C>A (n.419+93C>A) n.2555+93C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52050067A= | CA1628638648 | PKHD1 | c.2279+90T= (n.2279+90T=) c.1568+90T= (n.1568+90T=) c.2204+90T= (n.2204+90T=) c.419+90T= (n.419+90T=) n.2555+90T= | |
6 | g.52050067A>G | CA138967579 | PKHD1 | c.2279+90T>C (n.2279+90T>C) c.1568+90T>C (n.1568+90T>C) c.2204+90T>C (n.2204+90T>C) c.419+90T>C (n.419+90T>C) n.2555+90T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52050068G>T | CA2578645641 | PKHD1 | c.2279+89C>A (n.2279+89C>A) c.1568+89C>A (n.1568+89C>A) c.2204+89C>A (n.2204+89C>A) c.419+89C>A (n.419+89C>A) n.2555+89C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52050069C>A | CA2679083950 | PKHD1 | c.2279+88G>T (n.2279+88G>T) c.1568+88G>T (n.1568+88G>T) c.2204+88G>T (n.2204+88G>T) c.419+88G>T (n.419+88G>T) n.2555+88G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52050069C>G | CA2578645642 | PKHD1 | c.2279+88G>C (n.2279+88G>C) c.1568+88G>C (n.1568+88G>C) c.2204+88G>C (n.2204+88G>C) c.419+88G>C (n.419+88G>C) n.2555+88G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52050069C>T | CA2679083951 | PKHD1 | c.2279+88G>A (n.2279+88G>A) c.1568+88G>A (n.1568+88G>A) c.2204+88G>A (n.2204+88G>A) c.419+88G>A (n.419+88G>A) n.2555+88G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52050071T>A | CA2679083952 | PKHD1 | c.2279+86A>T (n.2279+86A>T) c.1568+86A>T (n.1568+86A>T) c.2204+86A>T (n.2204+86A>T) c.419+86A>T (n.419+86A>T) n.2555+86A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52050071T>C | CA2578645643 | PKHD1 | c.2279+86A>G (n.2279+86A>G) c.1568+86A>G (n.1568+86A>G) c.2204+86A>G (n.2204+86A>G) c.419+86A>G (n.419+86A>G) n.2555+86A>G | |
6 | g.52050072T>C | CA2679083953 | PKHD1 | c.2279+85A>G (n.2279+85A>G) c.1568+85A>G (n.1568+85A>G) c.2204+85A>G (n.2204+85A>G) c.419+85A>G (n.419+85A>G) n.2555+85A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52050072T>G | CA2679083954 | PKHD1 | c.2279+85A>C (n.2279+85A>C) c.1568+85A>C (n.1568+85A>C) c.2204+85A>C (n.2204+85A>C) c.419+85A>C (n.419+85A>C) n.2555+85A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52050073T>G | CA2679083955 | PKHD1 | c.2279+84A>C (n.2279+84A>C) c.1568+84A>C (n.1568+84A>C) c.2204+84A>C (n.2204+84A>C) c.419+84A>C (n.419+84A>C) n.2555+84A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52050074C>T | CA2679083956 | PKHD1 | c.2279+83G>A (n.2279+83G>A) c.1568+83G>A (n.1568+83G>A) c.2204+83G>A (n.2204+83G>A) c.419+83G>A (n.419+83G>A) n.2555+83G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52050075C>A | CA2679083957 | PKHD1 | c.2279+82G>T (n.2279+82G>T) c.1568+82G>T (n.1568+82G>T) c.2204+82G>T (n.2204+82G>T) c.419+82G>T (n.419+82G>T) n.2555+82G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52050076T>C | CA2578645644 | PKHD1 | c.2279+81A>G (n.2279+81A>G) c.1568+81A>G (n.1568+81A>G) c.2204+81A>G (n.2204+81A>G) c.419+81A>G (n.419+81A>G) n.2555+81A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52050076T>G | CA2578645645 | PKHD1 | c.2279+81A>C (n.2279+81A>C) c.1568+81A>C (n.1568+81A>C) c.2204+81A>C (n.2204+81A>C) c.419+81A>C (n.419+81A>C) n.2555+81A>C | |
6 | g.52050077G>A | CA2679083959 | PKHD1 | c.2279+80C>T (n.2279+80C>T) c.1568+80C>T (n.1568+80C>T) c.2204+80C>T (n.2204+80C>T) c.419+80C>T (n.419+80C>T) n.2555+80C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52050077G= | CA1628638649 | PKHD1 | c.2279+80C= (n.2279+80C=) c.1568+80C= (n.1568+80C=) c.2204+80C= (n.2204+80C=) c.419+80C= (n.419+80C=) n.2555+80C= | |
6 | g.52050077G>T | CA2679083960 | PKHD1 | c.2279+80C>A (n.2279+80C>A) c.1568+80C>A (n.1568+80C>A) c.2204+80C>A (n.2204+80C>A) c.419+80C>A (n.419+80C>A) n.2555+80C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52050077dup | CA2679083958 | PKHD1 | c.2279+80dup (n.2279+80dup) c.1568+80dup (n.1568+80dup) c.2204+80dup (n.2204+80dup) c.419+80dup (n.419+80dup) n.2555+80dup | gnomAD v4 |
6 | g.52050083dup | CA567299284 | PKHD1 | c.2279+79dup (n.2279+79dup) c.1568+79dup (n.1568+79dup) c.2204+79dup (n.2204+79dup) c.419+79dup (n.419+79dup) n.2555+79dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52050083del | CA2679083962 | PKHD1 | c.2279+79del (n.2279+79del) c.1568+79del (n.1568+79del) c.2204+79del (n.2204+79del) c.419+79del (n.419+79del) n.2555+79del | gnomAD v4 |
6 | g.52050078_52050087del | CA2679083961 | PKHD1 | c.2279+70_2279+79del (n.2279+70_2279+79del) c.1568+70_1568+79del (n.1568+70_1568+79del) c.2204+70_2204+79del (n.2204+70_2204+79del) c.419+70_419+79del (n.419+70_419+79del) n.2555+70_2555+79del | gnomAD v4 |
6 | g.52050082A>G | CA2679083964 | PKHD1 | c.2279+75T>C (n.2279+75T>C) c.1568+75T>C (n.1568+75T>C) c.2204+75T>C (n.2204+75T>C) c.419+75T>C (n.419+75T>C) n.2555+75T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52050082A>T | CA2679083963 | PKHD1 | c.2279+75T>A (n.2279+75T>A) c.1568+75T>A (n.1568+75T>A) c.2204+75T>A (n.2204+75T>A) c.419+75T>A (n.419+75T>A) n.2555+75T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52050083A= | CA1628638650 | PKHD1 | c.2279+74T= (n.2279+74T=) c.1568+74T= (n.1568+74T=) c.2204+74T= (n.2204+74T=) c.419+74T= (n.419+74T=) n.2555+74T= | |
6 | g.52050083A>C | CA1628638651 | PKHD1 | c.2279+74T>G (n.2279+74T>G) c.1568+74T>G (n.1568+74T>G) c.2204+74T>G (n.2204+74T>G) c.419+74T>G (n.419+74T>G) n.2555+74T>G | dbSNP |
6 | g.52050083A>T | CA2679083965 | PKHD1 | c.2279+74T>A (n.2279+74T>A) c.1568+74T>A (n.1568+74T>A) c.2204+74T>A (n.2204+74T>A) c.419+74T>A (n.419+74T>A) n.2555+74T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52050084G>A | CA2578645646 | PKHD1 | c.2279+73C>T (n.2279+73C>T) c.1568+73C>T (n.1568+73C>T) c.2204+73C>T (n.2204+73C>T) c.419+73C>T (n.419+73C>T) n.2555+73C>T | |
6 | g.52050084G= | CA1628638652 | PKHD1 | c.2279+73C= (n.2279+73C=) c.1568+73C= (n.1568+73C=) c.2204+73C= (n.2204+73C=) c.419+73C= (n.419+73C=) n.2555+73C= | |
6 | g.52050084G>T | CA138967584 | PKHD1 | c.2279+73C>A (n.2279+73C>A) c.1568+73C>A (n.1568+73C>A) c.2204+73C>A (n.2204+73C>A) c.419+73C>A (n.419+73C>A) n.2555+73C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52050085T>A | CA1628638654 | PKHD1 | c.2279+72A>T (n.2279+72A>T) c.1568+72A>T (n.1568+72A>T) c.2204+72A>T (n.2204+72A>T) c.419+72A>T (n.419+72A>T) n.2555+72A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52050085T= | CA1628638653 | PKHD1 | c.2279+72A= (n.2279+72A=) c.1568+72A= (n.1568+72A=) c.2204+72A= (n.2204+72A=) c.419+72A= (n.419+72A=) n.2555+72A= | |
6 | g.52050086C>A | CA2522369025 | PKHD1 | c.2279+71G>T (n.2279+71G>T) c.1568+71G>T (n.1568+71G>T) c.2204+71G>T (n.2204+71G>T) c.419+71G>T (n.419+71G>T) n.2555+71G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52050086C>T | CA2578645647 | PKHD1 | c.2279+71G>A (n.2279+71G>A) c.1568+71G>A (n.1568+71G>A) c.2204+71G>A (n.2204+71G>A) c.419+71G>A (n.419+71G>A) n.2555+71G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52050087A>C | CA2679083966 | PKHD1 | c.2279+70T>G (n.2279+70T>G) c.1568+70T>G (n.1568+70T>G) c.2204+70T>G (n.2204+70T>G) c.419+70T>G (n.419+70T>G) n.2555+70T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52050088C>A | CA2597194622 | PKHD1 | c.2279+69G>T (n.2279+69G>T) c.1568+69G>T (n.1568+69G>T) c.2204+69G>T (n.2204+69G>T) c.419+69G>T (n.419+69G>T) n.2555+69G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52050088C= | CA1628638655 | PKHD1 | c.2279+69G= (n.2279+69G=) c.1568+69G= (n.1568+69G=) c.2204+69G= (n.2204+69G=) c.419+69G= (n.419+69G=) n.2555+69G= | |
6 | g.52050088C>T | CA138967586 | PKHD1 | c.2279+69G>A (n.2279+69G>A) c.1568+69G>A (n.1568+69G>A) c.2204+69G>A (n.2204+69G>A) c.419+69G>A (n.419+69G>A) n.2555+69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |