WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52045906A>G | CA2679083485 | PKHD1 | c.2592+98T>C (n.2592+98T>C) c.1881+98T>C (n.1881+98T>C) c.2517+98T>C (n.2517+98T>C) c.732+98T>C (n.732+98T>C) n.2868+98T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045909C>A | CA2679083486 | PKHD1 | c.2592+95G>T (n.2592+95G>T) c.1881+95G>T (n.1881+95G>T) c.2517+95G>T (n.2517+95G>T) c.732+95G>T (n.732+95G>T) n.2868+95G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045909C>T | CA2578645578 | PKHD1 | c.2592+95G>A (n.2592+95G>A) c.1881+95G>A (n.1881+95G>A) c.2517+95G>A (n.2517+95G>A) c.732+95G>A (n.732+95G>A) n.2868+95G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045910A>G | CA2578645579 | PKHD1 | c.2592+94T>C (n.2592+94T>C) c.1881+94T>C (n.1881+94T>C) c.2517+94T>C (n.2517+94T>C) c.732+94T>C (n.732+94T>C) n.2868+94T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045911T>C | CA2679083487 | PKHD1 | c.2592+93A>G (n.2592+93A>G) c.1881+93A>G (n.1881+93A>G) c.2517+93A>G (n.2517+93A>G) c.732+93A>G (n.732+93A>G) n.2868+93A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045912G>T | CA2679083488 | PKHD1 | c.2592+92C>A (n.2592+92C>A) c.1881+92C>A (n.1881+92C>A) c.2517+92C>A (n.2517+92C>A) c.732+92C>A (n.732+92C>A) n.2868+92C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045913A>C | CA2679083490 | PKHD1 | c.2592+91T>G (n.2592+91T>G) c.1881+91T>G (n.1881+91T>G) c.2517+91T>G (n.2517+91T>G) c.732+91T>G (n.732+91T>G) n.2868+91T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045913A>T | CA2578645580 | PKHD1 | c.2592+91T>A (n.2592+91T>A) c.1881+91T>A (n.1881+91T>A) c.2517+91T>A (n.2517+91T>A) c.732+91T>A (n.732+91T>A) n.2868+91T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045914_52045915del | CA2679083489 | PKHD1 | c.2592+90_2592+91del (n.2592+90_2592+91del) c.1881+90_1881+91del (n.1881+90_1881+91del) c.2517+90_2517+91del (n.2517+90_2517+91del) c.732+90_732+91del (n.732+90_732+91del) n.2868+90_2868+91del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045914C>A | CA1628630832 | PKHD1 | c.2592+90G>T (n.2592+90G>T) c.1881+90G>T (n.1881+90G>T) c.2517+90G>T (n.2517+90G>T) c.732+90G>T (n.732+90G>T) n.2868+90G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52045914C= | CA1628630833 | PKHD1 | c.2592+90G= (n.2592+90G=) c.1881+90G= (n.1881+90G=) c.2517+90G= (n.2517+90G=) c.732+90G= (n.732+90G=) n.2868+90G= | |
| 6 | g.52045915A= | CA1628630835 | PKHD1 | c.2592+89T= (n.2592+89T=) c.1881+89T= (n.1881+89T=) c.2517+89T= (n.2517+89T=) c.732+89T= (n.732+89T=) n.2868+89T= | |
| 6 | g.52045915A>C | CA1628630834 | PKHD1 | c.2592+89T>G (n.2592+89T>G) c.1881+89T>G (n.1881+89T>G) c.2517+89T>G (n.2517+89T>G) c.732+89T>G (n.732+89T>G) n.2868+89T>G | dbSNP |
| 6 | g.52045916G>T | CA2679083491 | PKHD1 | c.2592+88C>A (n.2592+88C>A) c.1881+88C>A (n.1881+88C>A) c.2517+88C>A (n.2517+88C>A) c.732+88C>A (n.732+88C>A) n.2868+88C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52045917T>C | CA2679083492 | PKHD1 | c.2592+87A>G (n.2592+87A>G) c.1881+87A>G (n.1881+87A>G) c.2517+87A>G (n.2517+87A>G) c.732+87A>G (n.732+87A>G) n.2868+87A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045918T>C | CA2679083493 | PKHD1 | c.2592+86A>G (n.2592+86A>G) c.1881+86A>G (n.1881+86A>G) c.2517+86A>G (n.2517+86A>G) c.732+86A>G (n.732+86A>G) n.2868+86A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045919T>C | CA825738785 | PKHD1 | c.2592+85A>G (n.2592+85A>G) c.1881+85A>G (n.1881+85A>G) c.2517+85A>G (n.2517+85A>G) c.732+85A>G (n.732+85A>G) n.2868+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52045919T= | CA1628630839 | PKHD1 | c.2592+85A= (n.2592+85A=) c.1881+85A= (n.1881+85A=) c.2517+85A= (n.2517+85A=) c.732+85A= (n.732+85A=) n.2868+85A= | |
| 6 | g.52045920C>A | CA2679083494 | PKHD1 | c.2592+84G>T (n.2592+84G>T) c.1881+84G>T (n.1881+84G>T) c.2517+84G>T (n.2517+84G>T) c.732+84G>T (n.732+84G>T) n.2868+84G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045920C>T | CA2679083495 | PKHD1 | c.2592+84G>A (n.2592+84G>A) c.1881+84G>A (n.1881+84G>A) c.2517+84G>A (n.2517+84G>A) c.732+84G>A (n.732+84G>A) n.2868+84G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045921C>A | CA2679083496 | PKHD1 | c.2592+83G>T (n.2592+83G>T) c.1881+83G>T (n.1881+83G>T) c.2517+83G>T (n.2517+83G>T) c.732+83G>T (n.732+83G>T) n.2868+83G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045923T>G | CA2679083497 | PKHD1 | c.2592+81A>C (n.2592+81A>C) c.1881+81A>C (n.1881+81A>C) c.2517+81A>C (n.2517+81A>C) c.732+81A>C (n.732+81A>C) n.2868+81A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045924T>C | CA2679083498 | PKHD1 | c.2592+80A>G (n.2592+80A>G) c.1881+80A>G (n.1881+80A>G) c.2517+80A>G (n.2517+80A>G) c.732+80A>G (n.732+80A>G) n.2868+80A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045924T>G | CA2679083499 | PKHD1 | c.2592+80A>C (n.2592+80A>C) c.1881+80A>C (n.1881+80A>C) c.2517+80A>C (n.2517+80A>C) c.732+80A>C (n.732+80A>C) n.2868+80A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045925T>C | CA2679083500 | PKHD1 | c.2592+79A>G (n.2592+79A>G) c.1881+79A>G (n.1881+79A>G) c.2517+79A>G (n.2517+79A>G) c.732+79A>G (n.732+79A>G) n.2868+79A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045925T>G | CA2679083501 | PKHD1 | c.2592+79A>C (n.2592+79A>C) c.1881+79A>C (n.1881+79A>C) c.2517+79A>C (n.2517+79A>C) c.732+79A>C (n.732+79A>C) n.2868+79A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045926G>T | CA2578645581 | PKHD1 | c.2592+78C>A (n.2592+78C>A) c.1881+78C>A (n.1881+78C>A) c.2517+78C>A (n.2517+78C>A) c.732+78C>A (n.732+78C>A) n.2868+78C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045927T>C | CA2679083502 | PKHD1 | c.2592+77A>G (n.2592+77A>G) c.1881+77A>G (n.1881+77A>G) c.2517+77A>G (n.2517+77A>G) c.732+77A>G (n.732+77A>G) n.2868+77A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045927T>G | CA2679083503 | PKHD1 | c.2592+77A>C (n.2592+77A>C) c.1881+77A>C (n.1881+77A>C) c.2517+77A>C (n.2517+77A>C) c.732+77A>C (n.732+77A>C) n.2868+77A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045928A>T | CA2679083504 | PKHD1 | c.2592+76T>A (n.2592+76T>A) c.1881+76T>A (n.1881+76T>A) c.2517+76T>A (n.2517+76T>A) c.732+76T>A (n.732+76T>A) n.2868+76T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045929T>A | CA2679083505 | PKHD1 | c.2592+75A>T (n.2592+75A>T) c.1881+75A>T (n.1881+75A>T) c.2517+75A>T (n.2517+75A>T) c.732+75A>T (n.732+75A>T) n.2868+75A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045929T>C | CA825738796 | PKHD1 | c.2592+75A>G (n.2592+75A>G) c.1881+75A>G (n.1881+75A>G) c.2517+75A>G (n.2517+75A>G) c.732+75A>G (n.732+75A>G) n.2868+75A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52045929T= | CA1628630841 | PKHD1 | c.2592+75A= (n.2592+75A=) c.1881+75A= (n.1881+75A=) c.2517+75A= (n.2517+75A=) c.732+75A= (n.732+75A=) n.2868+75A= | |
| 6 | g.52045930A>C | CA2679083506 | PKHD1 | c.2592+74T>G (n.2592+74T>G) c.1881+74T>G (n.1881+74T>G) c.2517+74T>G (n.2517+74T>G) c.732+74T>G (n.732+74T>G) n.2868+74T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045930A>T | CA2679083507 | PKHD1 | c.2592+74T>A (n.2592+74T>A) c.1881+74T>A (n.1881+74T>A) c.2517+74T>A (n.2517+74T>A) c.732+74T>A (n.732+74T>A) n.2868+74T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045931del | CA2578645582 | PKHD1 | c.2592+74del (n.2592+74del) c.1881+74del (n.1881+74del) c.2517+74del (n.2517+74del) c.732+74del (n.732+74del) n.2868+74del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045931A>G | CA2679083508 | PKHD1 | c.2592+73T>C (n.2592+73T>C) c.1881+73T>C (n.1881+73T>C) c.2517+73T>C (n.2517+73T>C) c.732+73T>C (n.732+73T>C) n.2868+73T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045931A>T | CA2679083509 | PKHD1 | c.2592+73T>A (n.2592+73T>A) c.1881+73T>A (n.1881+73T>A) c.2517+73T>A (n.2517+73T>A) c.732+73T>A (n.732+73T>A) n.2868+73T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045932T>C | CA1628630849 | PKHD1 | c.2592+72A>G (n.2592+72A>G) c.1881+72A>G (n.1881+72A>G) c.2517+72A>G (n.2517+72A>G) c.732+72A>G (n.732+72A>G) n.2868+72A>G | dbSNP |
| 6 | g.52045932T>G | CA2679083510 | PKHD1 | c.2592+72A>C (n.2592+72A>C) c.1881+72A>C (n.1881+72A>C) c.2517+72A>C (n.2517+72A>C) c.732+72A>C (n.732+72A>C) n.2868+72A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045932T= | CA1628630853 | PKHD1 | c.2592+72A= (n.2592+72A=) c.1881+72A= (n.1881+72A=) c.2517+72A= (n.2517+72A=) c.732+72A= (n.732+72A=) n.2868+72A= | |
| 6 | g.52045933T>A | CA2578645583 | PKHD1 | c.2592+71A>T (n.2592+71A>T) c.1881+71A>T (n.1881+71A>T) c.2517+71A>T (n.2517+71A>T) c.732+71A>T (n.732+71A>T) n.2868+71A>T | |
| 6 | g.52045934C>A | CA2679083511 | PKHD1 | c.2592+70G>T (n.2592+70G>T) c.1881+70G>T (n.1881+70G>T) c.2517+70G>T (n.2517+70G>T) c.732+70G>T (n.732+70G>T) n.2868+70G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045935T>C | CA1088989581 | PKHD1 | c.2592+69A>G (n.2592+69A>G) c.1881+69A>G (n.1881+69A>G) c.2517+69A>G (n.2517+69A>G) c.732+69A>G (n.732+69A>G) n.2868+69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52045935T= | CA1628630862 | PKHD1 | c.2592+69A= (n.2592+69A=) c.1881+69A= (n.1881+69A=) c.2517+69A= (n.2517+69A=) c.732+69A= (n.732+69A=) n.2868+69A= | |
| 6 | g.52045936G>A | CA2679083512 | PKHD1 | c.2592+68C>T (n.2592+68C>T) c.1881+68C>T (n.1881+68C>T) c.2517+68C>T (n.2517+68C>T) c.732+68C>T (n.732+68C>T) n.2868+68C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045936G>C | CA2679083513 | PKHD1 | c.2592+68C>G (n.2592+68C>G) c.1881+68C>G (n.1881+68C>G) c.2517+68C>G (n.2517+68C>G) c.732+68C>G (n.732+68C>G) n.2868+68C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045936G>T | CA2679083514 | PKHD1 | c.2592+68C>A (n.2592+68C>A) c.1881+68C>A (n.1881+68C>A) c.2517+68C>A (n.2517+68C>A) c.732+68C>A (n.732+68C>A) n.2868+68C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52045937A= | CA2573049500 | PKHD1 | c.2592+67T= (n.2592+67T=) c.1881+67T= (n.1881+67T=) c.2517+67T= (n.2517+67T=) c.732+67T= (n.732+67T=) n.2868+67T= | |
| 6 | g.52045937_52045938delinsAT | CA1628630863 | PKHD1 | c.2592+66_2592+67delinsAT (n.2592+66_2592+67delinsAT) c.1881+66_1881+67delinsAT (n.1881+66_1881+67delinsAT) c.2517+66_2517+67delinsAT (n.2517+66_2517+67delinsAT) c.732+66_732+67delinsAT (n.732+66_732+67delinsAT) n.2868+66_2868+67delinsAT |