Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.52044951_52044964delinsCCCATTCACTCTCACA1628629445PKHD1c.2715+2_2715+15delinsTGAGAGTGAATGGG (n.2715+2_2715+15delinsTGAGAGTGAATGGG)
c.2004+2_2004+15delinsTGAGAGTGAATGGG (n.2004+2_2004+15delinsTGAGAGTGAATGGG)
c.2640+2_2640+15delinsTGAGAGTGAATGGG (n.2640+2_2640+15delinsTGAGAGTGAATGGG)
c.855+2_855+15delinsTGAGAGTGAATGGG (n.855+2_855+15delinsTGAGAGTGAATGGG)
n.2991+2_2991+15delinsTGAGAGTGAATGGG
6g.52044954_52044966delCA16041065PKHD1c.2715+2_2715+14del
c.2004+2_2004+14del
c.2640+2_2640+14del
c.855+2_855+14del
n.2991+2_2991+14del
 ClinVar dbSNP
6g.52044954A>GCA2711835718PKHD1c.2715+12T>C (n.2715+12T>C)
c.2004+12T>C (n.2004+12T>C)
c.2640+12T>C (n.2640+12T>C)
c.855+12T>C (n.855+12T>C)
n.2991+12T>C
 dbSNP
6g.52044957C>ACA3853141PKHD1c.2715+9G>T (n.2715+9G>T)
c.2004+9G>T (n.2004+9G>T)
c.2640+9G>T (n.2640+9G>T)
c.855+9G>T (n.855+9G>T)
n.2991+9G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.52044957C=CA1628629459PKHD1c.2715+9G= (n.2715+9G=)
c.2004+9G= (n.2004+9G=)
c.2640+9G= (n.2640+9G=)
c.855+9G= (n.855+9G=)
n.2991+9G=
6g.52044958A>TCA2499218378PKHD1c.2715+8T>A (n.2715+8T>A)
c.2004+8T>A (n.2004+8T>A)
c.2640+8T>A (n.2640+8T>A)
c.855+8T>A (n.855+8T>A)
n.2991+8T>A
 ClinVar dbSNP
6g.52044958_52044959delinsACCA1628629464PKHD1c.2715+7_2715+8delinsGT (n.2715+7_2715+8delinsGT)
c.2004+7_2004+8delinsGT (n.2004+7_2004+8delinsGT)
c.2640+7_2640+8delinsGT (n.2640+7_2640+8delinsGT)
c.855+7_855+8delinsGT (n.855+7_855+8delinsGT)
n.2991+7_2991+8delinsGT
6g.52044959delCA242585PKHD1c.2715+7del (n.2715+7del)
c.2004+7del (n.2004+7del)
c.2640+7del (n.2640+7del)
c.855+7del (n.855+7del)
n.2991+7del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044959C>TCA2679083382PKHD1c.2715+7G>A (n.2715+7G>A)
c.2004+7G>A (n.2004+7G>A)
c.2640+7G>A (n.2640+7G>A)
c.855+7G>A (n.855+7G>A)
n.2991+7G>A
 gnomAD v4
6g.52044960delCA364442737PKHD1c.2715+6del (n.2715+6del)
c.2004+6del (n.2004+6del)
c.2640+6del (n.2640+6del)
c.855+6del (n.855+6del)
n.2991+6del
6g.52044960T>CCA3853142PKHD1c.2715+6A>G (n.2715+6A>G)
c.2004+6A>G (n.2004+6A>G)
c.2640+6A>G (n.2640+6A>G)
c.855+6A>G (n.855+6A>G)
n.2991+6A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52044960T=CA1628629475PKHD1c.2715+6A= (n.2715+6A=)
c.2004+6A= (n.2004+6A=)
c.2640+6A= (n.2640+6A=)
c.855+6A= (n.855+6A=)
n.2991+6A=
6g.52044961C>GCA2679083383PKHD1c.2715+5G>C (n.2715+5G>C)
c.2004+5G>C (n.2004+5G>C)
c.2640+5G>C (n.2640+5G>C)
c.855+5G>C (n.855+5G>C)
n.2991+5G>C
 gnomAD v4
6g.52044963C=CA1628629485PKHD1c.2715+3G= (n.2715+3G=)
c.2004+3G= (n.2004+3G=)
c.2640+3G= (n.2640+3G=)
c.855+3G= (n.855+3G=)
n.2991+3G=
6g.52044963C>TCA3853143PKHD1c.2715+3G>A (n.2715+3G>A)
c.2004+3G>A (n.2004+3G>A)
c.2640+3G>A (n.2640+3G>A)
c.855+3G>A (n.855+3G>A)
n.2991+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52044964delCA2578645571PKHD1c.2715+2del (n.2715+2del)
c.2004+2del (n.2004+2del)
c.2640+2del (n.2640+2del)
c.855+2del (n.855+2del)
n.2991+2del
6g.52044964A>CCA364442738PKHD1c.2715+2T>G (n.2715+2T>G)
c.2004+2T>G (n.2004+2T>G)
c.2640+2T>G (n.2640+2T>G)
c.855+2T>G (n.855+2T>G)
n.2991+2T>G
6g.52044964A>GCA364442739PKHD1c.2715+2T>C (n.2715+2T>C)
c.2004+2T>C (n.2004+2T>C)
c.2640+2T>C (n.2640+2T>C)
c.855+2T>C (n.855+2T>C)
n.2991+2T>C
6g.52044964A>TCA364442740PKHD1c.2715+2T>A (n.2715+2T>A)
c.2004+2T>A (n.2004+2T>A)
c.2640+2T>A (n.2640+2T>A)
c.855+2T>A (n.855+2T>A)
n.2991+2T>A
6g.52044965C>ACA364442742PKHD1c.2715+1G>T (n.2715+1G>T)
c.2004+1G>T (n.2004+1G>T)
c.2640+1G>T (n.2640+1G>T)
c.855+1G>T (n.855+1G>T)
n.2991+1G>T
 ClinVar
6g.52044965C=CA1628629491PKHD1c.2715+1G= (n.2715+1G=)
c.2004+1G= (n.2004+1G=)
c.2640+1G= (n.2640+1G=)
c.855+1G= (n.855+1G=)
n.2991+1G=
6g.52044965C>GCA364442743PKHD1c.2715+1G>C (n.2715+1G>C)
c.2004+1G>C (n.2004+1G>C)
c.2640+1G>C (n.2640+1G>C)
c.855+1G>C (n.855+1G>C)
n.2991+1G>C
 ClinVar dbSNP
6g.52044965C>TCA364442741PKHD1c.2715+1G>A (n.2715+1G>A)
c.2004+1G>A (n.2004+1G>A)
c.2640+1G>A (n.2640+1G>A)
c.855+1G>A (n.855+1G>A)
n.2991+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52044966C>ACA364442745PKHD1c.2715G>T (p.Gln905His)
c.2004G>T (p.Gln668His)
c.2640G>T (p.Gln880His)
c.855G>T (p.Gln285His)
n.2991G>T
6g.52044966C>GCA364442744PKHD1c.2715G>C (p.Gln905His)
c.2004G>C (p.Gln668His)
c.2640G>C (p.Gln880His)
c.855G>C (p.Gln285His)
n.2991G>C
6g.52044966C>TCA450420380PKHD1c.2715G>A (p.Gln905=)
c.2004G>A (p.Gln668=)
c.2640G>A (p.Gln880=)
c.855G>A (p.Gln285=)
n.2991G>A
 gnomAD v4
6g.52044967T>ACA364442748PKHD1c.2714A>T (p.Gln905Leu)
c.2003A>T (p.Gln668Leu)
c.2639A>T (p.Gln880Leu)
c.854A>T (p.Gln285Leu)
n.2990A>T
6g.52044967T>CCA364442746PKHD1c.2714A>G (p.Gln905Arg)
c.2003A>G (p.Gln668Arg)
c.2639A>G (p.Gln880Arg)
c.854A>G (p.Gln285Arg)
n.2990A>G
 gnomAD v4
6g.52044967T>GCA364442747PKHD1c.2714A>C (p.Gln905Pro)
c.2003A>C (p.Gln668Pro)
c.2639A>C (p.Gln880Pro)
c.854A>C (p.Gln285Pro)
n.2990A>C
6g.52044968G>ACA364442749PKHD1c.2713C>T (p.Gln905Ter)
c.2002C>T (p.Gln668Ter)
c.2638C>T (p.Gln880Ter)
c.853C>T (p.Gln285Ter)
n.2989C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
6g.52044968G>CCA364442750PKHD1c.2713C>G (p.Gln905Glu)
c.2002C>G (p.Gln668Glu)
c.2638C>G (p.Gln880Glu)
c.853C>G (p.Gln285Glu)
n.2989C>G
 gnomAD v4
6g.52044968G=CA1628629504PKHD1c.2713C= (p.Gln905=)
c.2002C= (p.Gln668=)
c.2638C= (p.Gln880=)
c.853C= (p.Gln285=)
n.2989C=
6g.52044968G>TCA364442751PKHD1c.2713C>A (p.Gln905Lys)
c.2002C>A (p.Gln668Lys)
c.2638C>A (p.Gln880Lys)
c.853C>A (p.Gln285Lys)
n.2989C>A
6g.52044969A>CCA450420385PKHD1c.2712T>G (p.Thr904=)
c.2001T>G (p.Thr667=)
c.2637T>G (p.Thr879=)
c.852T>G (p.Thr284=)
n.2988T>G
6g.52044969A>GCA450420384PKHD1c.2712T>C (p.Thr904=)
c.2001T>C (p.Thr667=)
c.2637T>C (p.Thr879=)
c.852T>C (p.Thr284=)
n.2988T>C
6g.52044969A>TCA450420383PKHD1c.2712T>A (p.Thr904=)
c.2001T>A (p.Thr667=)
c.2637T>A (p.Thr879=)
c.852T>A (p.Thr284=)
n.2988T>A
6g.52044970G>ACA364442752PKHD1c.2711C>T (p.Thr904Ile)
c.2000C>T (p.Thr667Ile)
c.2636C>T (p.Thr879Ile)
c.851C>T (p.Thr284Ile)
n.2987C>T
6g.52044970G>CCA364442753PKHD1c.2711C>G (p.Thr904Ser)
c.2000C>G (p.Thr667Ser)
c.2636C>G (p.Thr879Ser)
c.851C>G (p.Thr284Ser)
n.2987C>G
6g.52044970G>TCA364442754PKHD1c.2711C>A (p.Thr904Asn)
c.2000C>A (p.Thr667Asn)
c.2636C>A (p.Thr879Asn)
c.851C>A (p.Thr284Asn)
n.2987C>A
6g.52044971T>ACA364442755PKHD1c.2710A>T (p.Thr904Ser)
c.1999A>T (p.Thr667Ser)
c.2635A>T (p.Thr879Ser)
c.850A>T (p.Thr284Ser)
n.2986A>T
6g.52044971T>CCA364442756PKHD1c.2710A>G (p.Thr904Ala)
c.1999A>G (p.Thr667Ala)
c.2635A>G (p.Thr879Ala)
c.850A>G (p.Thr284Ala)
n.2986A>G
 gnomAD v4
6g.52044971T>GCA364442757PKHD1c.2710A>C (p.Thr904Pro)
c.1999A>C (p.Thr667Pro)
c.2635A>C (p.Thr879Pro)
c.850A>C (p.Thr284Pro)
n.2986A>C
6g.52044971_52044987delinsTATGCTGGTTGGCAGTACA1628629509PKHD1c.2694_2710delinsTACTGCCAACCAGCATA (p.Ala898=)
c.1983_1999delinsTACTGCCAACCAGCATA (p.Ala661=)
c.2619_2635delinsTACTGCCAACCAGCATA (p.Ala873=)
c.834_850delinsTACTGCCAACCAGCATA (p.Ala278=)
n.2970_2986delinsTACTGCCAACCAGCATA
6g.52044972A>CCA364442758PKHD1c.2709T>G (p.His903Gln)
c.1998T>G (p.His666Gln)
c.2634T>G (p.His878Gln)
c.849T>G (p.His283Gln)
n.2985T>G
6g.52044972A>GCA450420387PKHD1c.2709T>C (p.His903=)
c.1998T>C (p.His666=)
c.2634T>C (p.His878=)
c.849T>C (p.His283=)
n.2985T>C
 ClinVar dbSNP
6g.52044972A>TCA364442759PKHD1c.2709T>A (p.His903Gln)
c.1998T>A (p.His666Gln)
c.2634T>A (p.His878Gln)
c.849T>A (p.His283Gln)
n.2985T>A
6g.52044972_52044987delCA1628629514PKHD1c.2694_2709del (p.Thr899LeufsTer7)
c.1983_1998del (p.Thr662LeufsTer7)
c.2619_2634del (p.Thr874LeufsTer7)
c.834_849del (p.Thr279LeufsTer7)
n.2970_2985del
 dbSNP
6g.52044973T>ACA364442762PKHD1c.2708A>T (p.His903Leu)
c.1997A>T (p.His666Leu)
c.2633A>T (p.His878Leu)
c.848A>T (p.His283Leu)
n.2984A>T
6g.52044973T>CCA364442760PKHD1c.2708A>G (p.His903Arg)
c.1997A>G (p.His666Arg)
c.2633A>G (p.His878Arg)
c.848A>G (p.His283Arg)
n.2984A>G
 dbSNP
6g.52044973T>GCA364442761PKHD1c.2708A>C (p.His903Pro)
c.1997A>C (p.His666Pro)
c.2633A>C (p.His878Pro)
c.848A>C (p.His283Pro)
n.2984A>C

Number of alleles fetched