| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52044854T>G | CA2679083330 | PKHD1 | c.2715+112A>C (n.2715+112A>C) c.2004+112A>C (n.2004+112A>C) c.2640+112A>C (n.2640+112A>C) c.855+112A>C (n.855+112A>C) n.2991+112A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52044856G>A | CA1088989037 | PKHD1 | c.2715+110C>T (n.2715+110C>T) c.2004+110C>T (n.2004+110C>T) c.2640+110C>T (n.2640+110C>T) c.855+110C>T (n.855+110C>T) n.2991+110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52044856G= | CA1628629322 | PKHD1 | c.2715+110C= (n.2715+110C=) c.2004+110C= (n.2004+110C=) c.2640+110C= (n.2640+110C=) c.855+110C= (n.855+110C=) n.2991+110C= | |
| 6 | g.52044856G>T | CA2679083331 | PKHD1 | c.2715+110C>A (n.2715+110C>A) c.2004+110C>A (n.2004+110C>A) c.2640+110C>A (n.2640+110C>A) c.855+110C>A (n.855+110C>A) n.2991+110C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52044857G>A | CA2679083333 | PKHD1 | c.2715+109C>T (n.2715+109C>T) c.2004+109C>T (n.2004+109C>T) c.2640+109C>T (n.2640+109C>T) c.855+109C>T (n.855+109C>T) n.2991+109C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52044857G>T | CA2679083334 | PKHD1 | c.2715+109C>A (n.2715+109C>A) c.2004+109C>A (n.2004+109C>A) c.2640+109C>A (n.2640+109C>A) c.855+109C>A (n.855+109C>A) n.2991+109C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52044862del | CA2679083336 | PKHD1 | c.2715+107del (n.2715+107del) c.2004+107del (n.2004+107del) c.2640+107del (n.2640+107del) c.855+107del (n.855+107del) n.2991+107del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52044860A= | CA1628629326 | PKHD1 | c.2715+106T= (n.2715+106T=) c.2004+106T= (n.2004+106T=) c.2640+106T= (n.2640+106T=) c.855+106T= (n.855+106T=) n.2991+106T= | |
| 6 | g.52044860A>C | CA1628629325 | PKHD1 | c.2715+106T>G (n.2715+106T>G) c.2004+106T>G (n.2004+106T>G) c.2640+106T>G (n.2640+106T>G) c.855+106T>G (n.855+106T>G) n.2991+106T>G | dbSNP |
| 6 | g.52044860A>T | CA1088989040 | PKHD1 | c.2715+106T>A (n.2715+106T>A) c.2004+106T>A (n.2004+106T>A) c.2640+106T>A (n.2640+106T>A) c.855+106T>A (n.855+106T>A) n.2991+106T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52044863T>A | CA1628629330 | PKHD1 | c.2715+103A>T (n.2715+103A>T) c.2004+103A>T (n.2004+103A>T) c.2640+103A>T (n.2640+103A>T) c.855+103A>T (n.855+103A>T) n.2991+103A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52044863T= | CA1628629329 | PKHD1 | c.2715+103A= (n.2715+103A=) c.2004+103A= (n.2004+103A=) c.2640+103A= (n.2640+103A=) c.855+103A= (n.855+103A=) n.2991+103A= | |
| 6 | g.52044864G>A | CA1628629334 | PKHD1 | c.2715+102C>T (n.2715+102C>T) c.2004+102C>T (n.2004+102C>T) c.2640+102C>T (n.2640+102C>T) c.855+102C>T (n.855+102C>T) n.2991+102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52044864G= | CA1628629332 | PKHD1 | c.2715+102C= (n.2715+102C=) c.2004+102C= (n.2004+102C=) c.2640+102C= (n.2640+102C=) c.855+102C= (n.855+102C=) n.2991+102C= | |
| 6 | g.52044864G>T | CA2679083338 | PKHD1 | c.2715+102C>A (n.2715+102C>A) c.2004+102C>A (n.2004+102C>A) c.2640+102C>A (n.2640+102C>A) c.855+102C>A (n.855+102C>A) n.2991+102C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52044865_52044866delinsAC | CA1628629336 | PKHD1 | c.2715+100_2715+101delinsGT (n.2715+100_2715+101delinsGT) c.2004+100_2004+101delinsGT (n.2004+100_2004+101delinsGT) c.2640+100_2640+101delinsGT (n.2640+100_2640+101delinsGT) c.855+100_855+101delinsGT (n.855+100_855+101delinsGT) n.2991+100_2991+101delinsGT | |
| 6 | g.52044866C>A | CA2679083340 | PKHD1 | c.2715+100G>T (n.2715+100G>T) c.2004+100G>T (n.2004+100G>T) c.2640+100G>T (n.2640+100G>T) c.855+100G>T (n.855+100G>T) n.2991+100G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52044868del | CA1628629337 | PKHD1 | c.2715+100del (n.2715+100del) c.2004+100del (n.2004+100del) c.2640+100del (n.2640+100del) c.855+100del (n.855+100del) n.2991+100del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52044867C>A | CA825738060 | PKHD1 | c.2715+99G>T (n.2715+99G>T) c.2004+99G>T (n.2004+99G>T) c.2640+99G>T (n.2640+99G>T) c.855+99G>T (n.855+99G>T) n.2991+99G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52044867C= | CA1628629343 | PKHD1 | c.2715+99G= (n.2715+99G=) c.2004+99G= (n.2004+99G=) c.2640+99G= (n.2640+99G=) c.855+99G= (n.855+99G=) n.2991+99G= | |
| 6 | g.52044867C>G | CA825738061 | PKHD1 | c.2715+99G>C (n.2715+99G>C) c.2004+99G>C (n.2004+99G>C) c.2640+99G>C (n.2640+99G>C) c.855+99G>C (n.855+99G>C) n.2991+99G>C | dbSNP |
| 6 | g.52044868C>A | CA2679083342 | PKHD1 | c.2715+98G>T (n.2715+98G>T) c.2004+98G>T (n.2004+98G>T) c.2640+98G>T (n.2640+98G>T) c.855+98G>T (n.855+98G>T) n.2991+98G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52044871A>T | CA2578645558 | PKHD1 | c.2715+95T>A (n.2715+95T>A) c.2004+95T>A (n.2004+95T>A) c.2640+95T>A (n.2640+95T>A) c.855+95T>A (n.855+95T>A) n.2991+95T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52044872A>C | CA2679083343 | PKHD1 | c.2715+94T>G (n.2715+94T>G) c.2004+94T>G (n.2004+94T>G) c.2640+94T>G (n.2640+94T>G) c.855+94T>G (n.855+94T>G) n.2991+94T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52044872A>G | CA2578645559 | PKHD1 | c.2715+94T>C (n.2715+94T>C) c.2004+94T>C (n.2004+94T>C) c.2640+94T>C (n.2640+94T>C) c.855+94T>C (n.855+94T>C) n.2991+94T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52044873G>T | CA2679083344 | PKHD1 | c.2715+93C>A (n.2715+93C>A) c.2004+93C>A (n.2004+93C>A) c.2640+93C>A (n.2640+93C>A) c.855+93C>A (n.855+93C>A) n.2991+93C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52044874A>T | CA2679083345 | PKHD1 | c.2715+92T>A (n.2715+92T>A) c.2004+92T>A (n.2004+92T>A) c.2640+92T>A (n.2640+92T>A) c.855+92T>A (n.855+92T>A) n.2991+92T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52044875G>A | CA2679083347 | PKHD1 | c.2715+91C>T (n.2715+91C>T) c.2004+91C>T (n.2004+91C>T) c.2640+91C>T (n.2640+91C>T) c.855+91C>T (n.855+91C>T) n.2991+91C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52044875G>C | CA825738071 | PKHD1 | c.2715+91C>G (n.2715+91C>G) c.2004+91C>G (n.2004+91C>G) c.2640+91C>G (n.2640+91C>G) c.855+91C>G (n.855+91C>G) n.2991+91C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52044875G= | CA1628629349 | PKHD1 | c.2715+91C= (n.2715+91C=) c.2004+91C= (n.2004+91C=) c.2640+91C= (n.2640+91C=) c.855+91C= (n.855+91C=) n.2991+91C= | |
| 6 | g.52044875G>T | CA2578645560 | PKHD1 | c.2715+91C>A (n.2715+91C>A) c.2004+91C>A (n.2004+91C>A) c.2640+91C>A (n.2640+91C>A) c.855+91C>A (n.855+91C>A) n.2991+91C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52044880del | CA2679083348 | PKHD1 | c.2715+88del (n.2715+88del) c.2004+88del (n.2004+88del) c.2640+88del (n.2640+88del) c.855+88del (n.855+88del) n.2991+88del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52044879A= | CA1628629354 | PKHD1 | c.2715+87T= (n.2715+87T=) c.2004+87T= (n.2004+87T=) c.2640+87T= (n.2640+87T=) c.855+87T= (n.855+87T=) n.2991+87T= | |
| 6 | g.52044879A>C | CA1628629355 | PKHD1 | c.2715+87T>G (n.2715+87T>G) c.2004+87T>G (n.2004+87T>G) c.2640+87T>G (n.2640+87T>G) c.855+87T>G (n.855+87T>G) n.2991+87T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52044880A= | CA1628629358 | PKHD1 | c.2715+86T= (n.2715+86T=) c.2004+86T= (n.2004+86T=) c.2640+86T= (n.2640+86T=) c.855+86T= (n.855+86T=) n.2991+86T= | |
| 6 | g.52044880A>G | CA2679083349 | PKHD1 | c.2715+86T>C (n.2715+86T>C) c.2004+86T>C (n.2004+86T>C) c.2640+86T>C (n.2640+86T>C) c.855+86T>C (n.855+86T>C) n.2991+86T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52044880A>T | CA1088989044 | PKHD1 | c.2715+86T>A (n.2715+86T>A) c.2004+86T>A (n.2004+86T>A) c.2640+86T>A (n.2640+86T>A) c.855+86T>A (n.855+86T>A) n.2991+86T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52044881T>C | CA2679083350 | PKHD1 | c.2715+85A>G (n.2715+85A>G) c.2004+85A>G (n.2004+85A>G) c.2640+85A>G (n.2640+85A>G) c.855+85A>G (n.855+85A>G) n.2991+85A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52044882C>A | CA2679083351 | PKHD1 | c.2715+84G>T (n.2715+84G>T) c.2004+84G>T (n.2004+84G>T) c.2640+84G>T (n.2640+84G>T) c.855+84G>T (n.855+84G>T) n.2991+84G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52044883A>T | CA2578645561 | PKHD1 | c.2715+83T>A (n.2715+83T>A) c.2004+83T>A (n.2004+83T>A) c.2640+83T>A (n.2640+83T>A) c.855+83T>A (n.855+83T>A) n.2991+83T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52044885T>A | CA1088989046 | PKHD1 | c.2715+81A>T (n.2715+81A>T) c.2004+81A>T (n.2004+81A>T) c.2640+81A>T (n.2640+81A>T) c.855+81A>T (n.855+81A>T) n.2991+81A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52044885T>C | CA2578645562 | PKHD1 | c.2715+81A>G (n.2715+81A>G) c.2004+81A>G (n.2004+81A>G) c.2640+81A>G (n.2640+81A>G) c.855+81A>G (n.855+81A>G) n.2991+81A>G | |
| 6 | g.52044885T>G | CA2679083352 | PKHD1 | c.2715+81A>C (n.2715+81A>C) c.2004+81A>C (n.2004+81A>C) c.2640+81A>C (n.2640+81A>C) c.855+81A>C (n.855+81A>C) n.2991+81A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52044885T= | CA1628629366 | PKHD1 | c.2715+81A= (n.2715+81A=) c.2004+81A= (n.2004+81A=) c.2640+81A= (n.2640+81A=) c.855+81A= (n.855+81A=) n.2991+81A= | |
| 6 | g.52044886G>A | CA2679083353 | PKHD1 | c.2715+80C>T (n.2715+80C>T) c.2004+80C>T (n.2004+80C>T) c.2640+80C>T (n.2640+80C>T) c.855+80C>T (n.855+80C>T) n.2991+80C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52044886G>T | CA2679083354 | PKHD1 | c.2715+80C>A (n.2715+80C>A) c.2004+80C>A (n.2004+80C>A) c.2640+80C>A (n.2640+80C>A) c.855+80C>A (n.855+80C>A) n.2991+80C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52044887A= | CA1628629368 | PKHD1 | c.2715+79T= (n.2715+79T=) c.2004+79T= (n.2004+79T=) c.2640+79T= (n.2640+79T=) c.855+79T= (n.855+79T=) n.2991+79T= | |
| 6 | g.52044887A>G | CA138963313 | PKHD1 | c.2715+79T>C (n.2715+79T>C) c.2004+79T>C (n.2004+79T>C) c.2640+79T>C (n.2640+79T>C) c.855+79T>C (n.855+79T>C) n.2991+79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52044888G>A | CA138963335 | PKHD1 | c.2715+78C>T (n.2715+78C>T) c.2004+78C>T (n.2004+78C>T) c.2640+78C>T (n.2640+78C>T) c.855+78C>T (n.855+78C>T) n.2991+78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52044888G= | CA1628629370 | PKHD1 | c.2715+78C= (n.2715+78C=) c.2004+78C= (n.2004+78C=) c.2640+78C= (n.2640+78C=) c.855+78C= (n.855+78C=) n.2991+78C= |