| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52043536A>G | CA2679083046 | PKHD1 | c.2821+89T>C (n.2821+89T>C) c.2110+89T>C (n.2110+89T>C) c.2746+89T>C (n.2746+89T>C) c.961+89T>C (n.961+89T>C) n.3097+89T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043536A>T | CA2679083047 | PKHD1 | c.2821+89T>A (n.2821+89T>A) c.2110+89T>A (n.2110+89T>A) c.2746+89T>A (n.2746+89T>A) c.961+89T>A (n.961+89T>A) n.3097+89T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043537C>T | CA2679083048 | PKHD1 | c.2821+88G>A (n.2821+88G>A) c.2110+88G>A (n.2110+88G>A) c.2746+88G>A (n.2746+88G>A) c.961+88G>A (n.961+88G>A) n.3097+88G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043538C>A | CA2679083049 | PKHD1 | c.2821+87G>T (n.2821+87G>T) c.2110+87G>T (n.2110+87G>T) c.2746+87G>T (n.2746+87G>T) c.961+87G>T (n.961+87G>T) n.3097+87G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043538C>T | CA2578645530 | PKHD1 | c.2821+87G>A (n.2821+87G>A) c.2110+87G>A (n.2110+87G>A) c.2746+87G>A (n.2746+87G>A) c.961+87G>A (n.961+87G>A) n.3097+87G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043539C>A | CA2679083050 | PKHD1 | c.2821+86G>T (n.2821+86G>T) c.2110+86G>T (n.2110+86G>T) c.2746+86G>T (n.2746+86G>T) c.961+86G>T (n.961+86G>T) n.3097+86G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043539C>G | CA2679083051 | PKHD1 | c.2821+86G>C (n.2821+86G>C) c.2110+86G>C (n.2110+86G>C) c.2746+86G>C (n.2746+86G>C) c.961+86G>C (n.961+86G>C) n.3097+86G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043539C>T | CA2578645531 | PKHD1 | c.2821+86G>A (n.2821+86G>A) c.2110+86G>A (n.2110+86G>A) c.2746+86G>A (n.2746+86G>A) c.961+86G>A (n.961+86G>A) n.3097+86G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043540A= | CA1628627143 | PKHD1 | c.2821+85T= (n.2821+85T=) c.2110+85T= (n.2110+85T=) c.2746+85T= (n.2746+85T=) c.961+85T= (n.961+85T=) n.3097+85T= | |
| 6 | g.52043540A>C | CA825737275 | PKHD1 | c.2821+85T>G (n.2821+85T>G) c.2110+85T>G (n.2110+85T>G) c.2746+85T>G (n.2746+85T>G) c.961+85T>G (n.961+85T>G) n.3097+85T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52043541C>A | CA2679083052 | PKHD1 | c.2821+84G>T (n.2821+84G>T) c.2110+84G>T (n.2110+84G>T) c.2746+84G>T (n.2746+84G>T) c.961+84G>T (n.961+84G>T) n.3097+84G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043541C>G | CA2679083053 | PKHD1 | c.2821+84G>C (n.2821+84G>C) c.2110+84G>C (n.2110+84G>C) c.2746+84G>C (n.2746+84G>C) c.961+84G>C (n.961+84G>C) n.3097+84G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043541C>T | CA2529619099 | PKHD1 | c.2821+84G>A (n.2821+84G>A) c.2110+84G>A (n.2110+84G>A) c.2746+84G>A (n.2746+84G>A) c.961+84G>A (n.961+84G>A) n.3097+84G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043542C>A | CA1628627153 | PKHD1 | c.2821+83G>T (n.2821+83G>T) c.2110+83G>T (n.2110+83G>T) c.2746+83G>T (n.2746+83G>T) c.961+83G>T (n.961+83G>T) n.3097+83G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52043542C= | CA1628627156 | PKHD1 | c.2821+83G= (n.2821+83G=) c.2110+83G= (n.2110+83G=) c.2746+83G= (n.2746+83G=) c.961+83G= (n.961+83G=) n.3097+83G= | |
| 6 | g.52043542C>T | CA1628627148 | PKHD1 | c.2821+83G>A (n.2821+83G>A) c.2110+83G>A (n.2110+83G>A) c.2746+83G>A (n.2746+83G>A) c.961+83G>A (n.961+83G>A) n.3097+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52043543C>A | CA2679083054 | PKHD1 | c.2821+82G>T (n.2821+82G>T) c.2110+82G>T (n.2110+82G>T) c.2746+82G>T (n.2746+82G>T) c.961+82G>T (n.961+82G>T) n.3097+82G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043543C= | CA1628627159 | PKHD1 | c.2821+82G= (n.2821+82G=) c.2110+82G= (n.2110+82G=) c.2746+82G= (n.2746+82G=) c.961+82G= (n.961+82G=) n.3097+82G= | |
| 6 | g.52043543C>T | CA138962369 | PKHD1 | c.2821+82G>A (n.2821+82G>A) c.2110+82G>A (n.2110+82G>A) c.2746+82G>A (n.2746+82G>A) c.961+82G>A (n.961+82G>A) n.3097+82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52043544A>G | CA2578645532 | PKHD1 | c.2821+81T>C (n.2821+81T>C) c.2110+81T>C (n.2110+81T>C) c.2746+81T>C (n.2746+81T>C) c.961+81T>C (n.961+81T>C) n.3097+81T>C | |
| 6 | g.52043544A>T | CA2679083055 | PKHD1 | c.2821+81T>A (n.2821+81T>A) c.2110+81T>A (n.2110+81T>A) c.2746+81T>A (n.2746+81T>A) c.961+81T>A (n.961+81T>A) n.3097+81T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043546C>A | CA2679083056 | PKHD1 | c.2821+79G>T (n.2821+79G>T) c.2110+79G>T (n.2110+79G>T) c.2746+79G>T (n.2746+79G>T) c.961+79G>T (n.961+79G>T) n.3097+79G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043547A>C | CA2578645533 | PKHD1 | c.2821+78T>G (n.2821+78T>G) c.2110+78T>G (n.2110+78T>G) c.2746+78T>G (n.2746+78T>G) c.961+78T>G (n.961+78T>G) n.3097+78T>G | |
| 6 | g.52043548C>A | CA2679083057 | PKHD1 | c.2821+77G>T (n.2821+77G>T) c.2110+77G>T (n.2110+77G>T) c.2746+77G>T (n.2746+77G>T) c.961+77G>T (n.961+77G>T) n.3097+77G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043548C= | CA1628627164 | PKHD1 | c.2821+77G= (n.2821+77G=) c.2110+77G= (n.2110+77G=) c.2746+77G= (n.2746+77G=) c.961+77G= (n.961+77G=) n.3097+77G= | |
| 6 | g.52043548C>T | CA825737293 | PKHD1 | c.2821+77G>A (n.2821+77G>A) c.2110+77G>A (n.2110+77G>A) c.2746+77G>A (n.2746+77G>A) c.961+77G>A (n.961+77G>A) n.3097+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52043549C>A | CA567298281 | PKHD1 | c.2821+76G>T (n.2821+76G>T) c.2110+76G>T (n.2110+76G>T) c.2746+76G>T (n.2746+76G>T) c.961+76G>T (n.961+76G>T) n.3097+76G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52043549C= | CA1628627169 | PKHD1 | c.2821+76G= (n.2821+76G=) c.2110+76G= (n.2110+76G=) c.2746+76G= (n.2746+76G=) c.961+76G= (n.961+76G=) n.3097+76G= | |
| 6 | g.52043550A>G | CA2679083058 | PKHD1 | c.2821+75T>C (n.2821+75T>C) c.2110+75T>C (n.2110+75T>C) c.2746+75T>C (n.2746+75T>C) c.961+75T>C (n.961+75T>C) n.3097+75T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043550A>T | CA2578645534 | PKHD1 | c.2821+75T>A (n.2821+75T>A) c.2110+75T>A (n.2110+75T>A) c.2746+75T>A (n.2746+75T>A) c.961+75T>A (n.961+75T>A) n.3097+75T>A | |
| 6 | g.52043551G>T | CA2679083059 | PKHD1 | c.2821+74C>A (n.2821+74C>A) c.2110+74C>A (n.2110+74C>A) c.2746+74C>A (n.2746+74C>A) c.961+74C>A (n.961+74C>A) n.3097+74C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043552C>A | CA2679083060 | PKHD1 | c.2821+73G>T (n.2821+73G>T) c.2110+73G>T (n.2110+73G>T) c.2746+73G>T (n.2746+73G>T) c.961+73G>T (n.961+73G>T) n.3097+73G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043552C= | CA1628627171 | PKHD1 | c.2821+73G= (n.2821+73G=) c.2110+73G= (n.2110+73G=) c.2746+73G= (n.2746+73G=) c.961+73G= (n.961+73G=) n.3097+73G= | |
| 6 | g.52043552C>T | CA1628627172 | PKHD1 | c.2821+73G>A (n.2821+73G>A) c.2110+73G>A (n.2110+73G>A) c.2746+73G>A (n.2746+73G>A) c.961+73G>A (n.961+73G>A) n.3097+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52043553T>C | CA2679083061 | PKHD1 | c.2821+72A>G (n.2821+72A>G) c.2110+72A>G (n.2110+72A>G) c.2746+72A>G (n.2746+72A>G) c.961+72A>G (n.961+72A>G) n.3097+72A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043554A>C | CA2679083062 | PKHD1 | c.2821+71T>G (n.2821+71T>G) c.2110+71T>G (n.2110+71T>G) c.2746+71T>G (n.2746+71T>G) c.961+71T>G (n.961+71T>G) n.3097+71T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043554A>T | CA2679083063 | PKHD1 | c.2821+71T>A (n.2821+71T>A) c.2110+71T>A (n.2110+71T>A) c.2746+71T>A (n.2746+71T>A) c.961+71T>A (n.961+71T>A) n.3097+71T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043556A= | CA1628627174 | PKHD1 | c.2821+69T= (n.2821+69T=) c.2110+69T= (n.2110+69T=) c.2746+69T= (n.2746+69T=) c.961+69T= (n.961+69T=) n.3097+69T= | |
| 6 | g.52043556A>G | CA138962370 | PKHD1 | c.2821+69T>C (n.2821+69T>C) c.2110+69T>C (n.2110+69T>C) c.2746+69T>C (n.2746+69T>C) c.961+69T>C (n.961+69T>C) n.3097+69T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52043557T>A | CA2679083064 | PKHD1 | c.2821+68A>T (n.2821+68A>T) c.2110+68A>T (n.2110+68A>T) c.2746+68A>T (n.2746+68A>T) c.961+68A>T (n.961+68A>T) n.3097+68A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043557T>C | CA138962371 | PKHD1 | c.2821+68A>G (n.2821+68A>G) c.2110+68A>G (n.2110+68A>G) c.2746+68A>G (n.2746+68A>G) c.961+68A>G (n.961+68A>G) n.3097+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52043557T= | CA1628627179 | PKHD1 | c.2821+68A= (n.2821+68A=) c.2110+68A= (n.2110+68A=) c.2746+68A= (n.2746+68A=) c.961+68A= (n.961+68A=) n.3097+68A= | |
| 6 | g.52043558G>T | CA2679083067 | PKHD1 | c.2821+67C>A (n.2821+67C>A) c.2110+67C>A (n.2110+67C>A) c.2746+67C>A (n.2746+67C>A) c.961+67C>A (n.961+67C>A) n.3097+67C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043559del | CA2679083065 | PKHD1 | c.2821+67del (n.2821+67del) c.2110+67del (n.2110+67del) c.2746+67del (n.2746+67del) c.961+67del (n.961+67del) n.3097+67del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043558_52043560del | CA2679083066 | PKHD1 | c.2821+65_2821+67del (n.2821+65_2821+67del) c.2110+65_2110+67del (n.2110+65_2110+67del) c.2746+65_2746+67del (n.2746+65_2746+67del) c.961+65_961+67del (n.961+65_961+67del) n.3097+65_3097+67del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043559G>T | CA2578645535 | PKHD1 | c.2821+66C>A (n.2821+66C>A) c.2110+66C>A (n.2110+66C>A) c.2746+66C>A (n.2746+66C>A) c.961+66C>A (n.961+66C>A) n.3097+66C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043560C>A | CA2679083068 | PKHD1 | c.2821+65G>T (n.2821+65G>T) c.2110+65G>T (n.2110+65G>T) c.2746+65G>T (n.2746+65G>T) c.961+65G>T (n.961+65G>T) n.3097+65G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043560C= | CA1628627180 | PKHD1 | c.2821+65G= (n.2821+65G=) c.2110+65G= (n.2110+65G=) c.2746+65G= (n.2746+65G=) c.961+65G= (n.961+65G=) n.3097+65G= | |
| 6 | g.52043560C>T | CA138962376 | PKHD1 | c.2821+65G>A (n.2821+65G>A) c.2110+65G>A (n.2110+65G>A) c.2746+65G>A (n.2746+65G>A) c.961+65G>A (n.961+65G>A) n.3097+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52043561C= | CA1628627182 | PKHD1 | c.2821+64G= (n.2821+64G=) c.2110+64G= (n.2110+64G=) c.2746+64G= (n.2746+64G=) c.961+64G= (n.961+64G=) n.3097+64G= |