UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52043458C>A | CA567298267 | PKHD1 | c.2821+167G>T (n.2821+167G>T) c.2110+167G>T (n.2110+167G>T) c.2746+167G>T (n.2746+167G>T) c.961+167G>T (n.961+167G>T) n.3097+167G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52043458C= | CA1628626961 | PKHD1 | c.2821+167G= (n.2821+167G=) c.2110+167G= (n.2110+167G=) c.2746+167G= (n.2746+167G=) c.961+167G= (n.961+167G=) n.3097+167G= | |
| 6 | g.52043458C>G | CA138962290 | PKHD1 | c.2821+167G>C (n.2821+167G>C) c.2110+167G>C (n.2110+167G>C) c.2746+167G>C (n.2746+167G>C) c.961+167G>C (n.961+167G>C) n.3097+167G>C | dbSNP |
| 6 | g.52043458C>T | CA567298269 | PKHD1 | c.2821+167G>A (n.2821+167G>A) c.2110+167G>A (n.2110+167G>A) c.2746+167G>A (n.2746+167G>A) c.961+167G>A (n.961+167G>A) n.3097+167G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.52043464C= | CA1628626966 | PKHD1 | c.2821+161G= (n.2821+161G=) c.2110+161G= (n.2110+161G=) c.2746+161G= (n.2746+161G=) c.961+161G= (n.961+161G=) n.3097+161G= | |
| 6 | g.52043464C>G | CA1628626969 | PKHD1 | c.2821+161G>C (n.2821+161G>C) c.2110+161G>C (n.2110+161G>C) c.2746+161G>C (n.2746+161G>C) c.961+161G>C (n.961+161G>C) n.3097+161G>C | dbSNP |
| 6 | g.52043466T>A | CA825737239 | PKHD1 | c.2821+159A>T (n.2821+159A>T) c.2110+159A>T (n.2110+159A>T) c.2746+159A>T (n.2746+159A>T) c.961+159A>T (n.961+159A>T) n.3097+159A>T | dbSNP |
| 6 | g.52043466T>C | CA1628626974 | PKHD1 | c.2821+159A>G (n.2821+159A>G) c.2110+159A>G (n.2110+159A>G) c.2746+159A>G (n.2746+159A>G) c.961+159A>G (n.961+159A>G) n.3097+159A>G | dbSNP |
| 6 | g.52043466T= | CA1628626972 | PKHD1 | c.2821+159A= (n.2821+159A=) c.2110+159A= (n.2110+159A=) c.2746+159A= (n.2746+159A=) c.961+159A= (n.961+159A=) n.3097+159A= | |
| 6 | g.52043467T>C | CA1628626976 | PKHD1 | c.2821+158A>G (n.2821+158A>G) c.2110+158A>G (n.2110+158A>G) c.2746+158A>G (n.2746+158A>G) c.961+158A>G (n.961+158A>G) n.3097+158A>G | dbSNP |
| 6 | g.52043467T= | CA1628626980 | PKHD1 | c.2821+158A= (n.2821+158A=) c.2110+158A= (n.2110+158A=) c.2746+158A= (n.2746+158A=) c.961+158A= (n.961+158A=) n.3097+158A= | |
| 6 | g.52043468del | CA2771056272 | PKHD1 | c.2821+157del (n.2821+157del) c.2110+157del (n.2110+157del) c.2746+157del (n.2746+157del) c.961+157del (n.961+157del) n.3097+157del | |
| 6 | g.52043470A= | CA1628626989 | PKHD1 | c.2821+155T= (n.2821+155T=) c.2110+155T= (n.2110+155T=) c.2746+155T= (n.2746+155T=) c.961+155T= (n.961+155T=) n.3097+155T= | |
| 6 | g.52043470A>G | CA1088988648 | PKHD1 | c.2821+155T>C (n.2821+155T>C) c.2110+155T>C (n.2110+155T>C) c.2746+155T>C (n.2746+155T>C) c.961+155T>C (n.961+155T>C) n.3097+155T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52043471T>A | CA1628626993 | PKHD1 | c.2821+154A>T (n.2821+154A>T) c.2110+154A>T (n.2110+154A>T) c.2746+154A>T (n.2746+154A>T) c.961+154A>T (n.961+154A>T) n.3097+154A>T | dbSNP |
| 6 | g.52043471T= | CA1628626992 | PKHD1 | c.2821+154A= (n.2821+154A=) c.2110+154A= (n.2110+154A=) c.2746+154A= (n.2746+154A=) c.961+154A= (n.961+154A=) n.3097+154A= | |
| 6 | g.52043473G>A | CA138962292 | PKHD1 | c.2821+152C>T (n.2821+152C>T) c.2110+152C>T (n.2110+152C>T) c.2746+152C>T (n.2746+152C>T) c.961+152C>T (n.961+152C>T) n.3097+152C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52043473G>C | CA2679083001 | PKHD1 | c.2821+152C>G (n.2821+152C>G) c.2110+152C>G (n.2110+152C>G) c.2746+152C>G (n.2746+152C>G) c.961+152C>G (n.961+152C>G) n.3097+152C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043473G= | CA1628626997 | PKHD1 | c.2821+152C= (n.2821+152C=) c.2110+152C= (n.2110+152C=) c.2746+152C= (n.2746+152C=) c.961+152C= (n.961+152C=) n.3097+152C= | |
| 6 | g.52043473G>T | CA2679083002 | PKHD1 | c.2821+152C>A (n.2821+152C>A) c.2110+152C>A (n.2110+152C>A) c.2746+152C>A (n.2746+152C>A) c.961+152C>A (n.961+152C>A) n.3097+152C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043475C>A | CA1088988649 | PKHD1 | c.2821+150G>T (n.2821+150G>T) c.2110+150G>T (n.2110+150G>T) c.2746+150G>T (n.2746+150G>T) c.961+150G>T (n.961+150G>T) n.3097+150G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52043475C= | CA1628627001 | PKHD1 | c.2821+150G= (n.2821+150G=) c.2110+150G= (n.2110+150G=) c.2746+150G= (n.2746+150G=) c.961+150G= (n.961+150G=) n.3097+150G= | |
| 6 | g.52043475C>T | CA2679083003 | PKHD1 | c.2821+150G>A (n.2821+150G>A) c.2110+150G>A (n.2110+150G>A) c.2746+150G>A (n.2746+150G>A) c.961+150G>A (n.961+150G>A) n.3097+150G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043476C>A | CA2679083004 | PKHD1 | c.2821+149G>T (n.2821+149G>T) c.2110+149G>T (n.2110+149G>T) c.2746+149G>T (n.2746+149G>T) c.961+149G>T (n.961+149G>T) n.3097+149G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043476C= | CA1628627005 | PKHD1 | c.2821+149G= (n.2821+149G=) c.2110+149G= (n.2110+149G=) c.2746+149G= (n.2746+149G=) c.961+149G= (n.961+149G=) n.3097+149G= | |
| 6 | g.52043482dup | CA825737245 | PKHD1 | c.2821+148dup (n.2821+148dup) c.2110+148dup (n.2110+148dup) c.2746+148dup (n.2746+148dup) c.961+148dup (n.961+148dup) n.3097+148dup | dbSNP |
| 6 | g.52043482del | CA2679083005 | PKHD1 | c.2821+148del (n.2821+148del) c.2110+148del (n.2110+148del) c.2746+148del (n.2746+148del) c.961+148del (n.961+148del) n.3097+148del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043478A= | CA1628627009 | PKHD1 | c.2821+147T= (n.2821+147T=) c.2110+147T= (n.2110+147T=) c.2746+147T= (n.2746+147T=) c.961+147T= (n.961+147T=) n.3097+147T= | |
| 6 | g.52043478A>T | CA138962294 | PKHD1 | c.2821+147T>A (n.2821+147T>A) c.2110+147T>A (n.2110+147T>A) c.2746+147T>A (n.2746+147T>A) c.961+147T>A (n.961+147T>A) n.3097+147T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52043480A= | CA1628627015 | PKHD1 | c.2821+145T= (n.2821+145T=) c.2110+145T= (n.2110+145T=) c.2746+145T= (n.2746+145T=) c.961+145T= (n.961+145T=) n.3097+145T= | |
| 6 | g.52043480A>C | CA567298272 | PKHD1 | c.2821+145T>G (n.2821+145T>G) c.2110+145T>G (n.2110+145T>G) c.2746+145T>G (n.2746+145T>G) c.961+145T>G (n.961+145T>G) n.3097+145T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52043482A>G | CA2679083006 | PKHD1 | c.2821+143T>C (n.2821+143T>C) c.2110+143T>C (n.2110+143T>C) c.2746+143T>C (n.2746+143T>C) c.961+143T>C (n.961+143T>C) n.3097+143T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043482A>T | CA2679083007 | PKHD1 | c.2821+143T>A (n.2821+143T>A) c.2110+143T>A (n.2110+143T>A) c.2746+143T>A (n.2746+143T>A) c.961+143T>A (n.961+143T>A) n.3097+143T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043483T>C | CA2679083008 | PKHD1 | c.2821+142A>G (n.2821+142A>G) c.2110+142A>G (n.2110+142A>G) c.2746+142A>G (n.2746+142A>G) c.961+142A>G (n.961+142A>G) n.3097+142A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043484A>T | CA2679083009 | PKHD1 | c.2821+141T>A (n.2821+141T>A) c.2110+141T>A (n.2110+141T>A) c.2746+141T>A (n.2746+141T>A) c.961+141T>A (n.961+141T>A) n.3097+141T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043485C>A | CA2679083010 | PKHD1 | c.2821+140G>T (n.2821+140G>T) c.2110+140G>T (n.2110+140G>T) c.2746+140G>T (n.2746+140G>T) c.961+140G>T (n.961+140G>T) n.3097+140G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043485C= | CA1628627020 | PKHD1 | c.2821+140G= (n.2821+140G=) c.2110+140G= (n.2110+140G=) c.2746+140G= (n.2746+140G=) c.961+140G= (n.961+140G=) n.3097+140G= | |
| 6 | g.52043485C>T | CA138962296 | PKHD1 | c.2821+140G>A (n.2821+140G>A) c.2110+140G>A (n.2110+140G>A) c.2746+140G>A (n.2746+140G>A) c.961+140G>A (n.961+140G>A) n.3097+140G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52043486A>C | CA2679083011 | PKHD1 | c.2821+139T>G (n.2821+139T>G) c.2110+139T>G (n.2110+139T>G) c.2746+139T>G (n.2746+139T>G) c.961+139T>G (n.961+139T>G) n.3097+139T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043487C>A | CA2679083012 | PKHD1 | c.2821+138G>T (n.2821+138G>T) c.2110+138G>T (n.2110+138G>T) c.2746+138G>T (n.2746+138G>T) c.961+138G>T (n.961+138G>T) n.3097+138G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043487C>G | CA2679083013 | PKHD1 | c.2821+138G>C (n.2821+138G>C) c.2110+138G>C (n.2110+138G>C) c.2746+138G>C (n.2746+138G>C) c.961+138G>C (n.961+138G>C) n.3097+138G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043491C>T | CA2679083014 | PKHD1 | c.2821+134G>A (n.2821+134G>A) c.2110+134G>A (n.2110+134G>A) c.2746+134G>A (n.2746+134G>A) c.961+134G>A (n.961+134G>A) n.3097+134G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043492T>G | CA2679083015 | PKHD1 | c.2821+133A>C (n.2821+133A>C) c.2110+133A>C (n.2110+133A>C) c.2746+133A>C (n.2746+133A>C) c.961+133A>C (n.961+133A>C) n.3097+133A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043493G>T | CA2679083016 | PKHD1 | c.2821+132C>A (n.2821+132C>A) c.2110+132C>A (n.2110+132C>A) c.2746+132C>A (n.2746+132C>A) c.961+132C>A (n.961+132C>A) n.3097+132C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043494C>A | CA2679083017 | PKHD1 | c.2821+131G>T (n.2821+131G>T) c.2110+131G>T (n.2110+131G>T) c.2746+131G>T (n.2746+131G>T) c.961+131G>T (n.961+131G>T) n.3097+131G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043494C>T | CA2679083018 | PKHD1 | c.2821+131G>A (n.2821+131G>A) c.2110+131G>A (n.2110+131G>A) c.2746+131G>A (n.2746+131G>A) c.961+131G>A (n.961+131G>A) n.3097+131G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043495T>C | CA2679083019 | PKHD1 | c.2821+130A>G (n.2821+130A>G) c.2110+130A>G (n.2110+130A>G) c.2746+130A>G (n.2746+130A>G) c.961+130A>G (n.961+130A>G) n.3097+130A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52043497C= | CA1628627029 | PKHD1 | c.2821+128G= (n.2821+128G=) c.2110+128G= (n.2110+128G=) c.2746+128G= (n.2746+128G=) c.961+128G= (n.961+128G=) n.3097+128G= | |
| 6 | g.52043497C>T | CA138962300 | PKHD1 | c.2821+128G>A (n.2821+128G>A) c.2110+128G>A (n.2110+128G>A) c.2746+128G>A (n.2746+128G>A) c.961+128G>A (n.961+128G>A) n.3097+128G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52043498G>A | CA138962306 | PKHD1 | c.2821+127C>T (n.2821+127C>T) c.2110+127C>T (n.2110+127C>T) c.2746+127C>T (n.2746+127C>T) c.961+127C>T (n.961+127C>T) n.3097+127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |