WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52033166_52033167delinsCT | CA1628608841 | PKHD1 | c.3229-2_3229-1delinsAG (n.3229-2_3229-1delinsAG) c.2518-2_2518-1delinsAG (n.2518-2_2518-1delinsAG) c.3154-2_3154-1delinsAG (n.3154-2_3154-1delinsAG) c.1369-2_1369-1delinsAG (n.1369-2_1369-1delinsAG) n.3505-2_3505-1delinsAG | |
| 6 | g.52033167del | CA16041063 | PKHD1 | c.3229-2del (n.3229-2del) c.2518-2del (n.2518-2del) c.3154-2del (n.3154-2del) c.1369-2del (n.1369-2del) n.3505-2del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52033167T>A | CA364441608 | PKHD1 | c.3229-2A>T (n.3229-2A>T) c.2518-2A>T (n.2518-2A>T) c.3154-2A>T (n.3154-2A>T) c.1369-2A>T (n.1369-2A>T) n.3505-2A>T | |
| 6 | g.52033167T>C | CA364441609 | PKHD1 | c.3229-2A>G (n.3229-2A>G) c.2518-2A>G (n.2518-2A>G) c.3154-2A>G (n.3154-2A>G) c.1369-2A>G (n.1369-2A>G) n.3505-2A>G | |
| 6 | g.52033167T>G | CA16041062 | PKHD1 | c.3229-2A>C (n.3229-2A>C) c.2518-2A>C (n.2518-2A>C) c.3154-2A>C (n.3154-2A>C) c.1369-2A>C (n.1369-2A>C) n.3505-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52033167T= | CA1628608872 | PKHD1 | c.3229-2A= (n.3229-2A=) c.2518-2A= (n.2518-2A=) c.3154-2A= (n.3154-2A=) c.1369-2A= (n.1369-2A=) n.3505-2A= | |
| 6 | g.52033168G>A | CA2679082864 | PKHD1 | c.3229-3C>T (n.3229-3C>T) c.2518-3C>T (n.2518-3C>T) c.3154-3C>T (n.3154-3C>T) c.1369-3C>T (n.1369-3C>T) n.3505-3C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52033173del | CA2679082865 | PKHD1 | c.3229-4del (n.3229-4del) c.2518-4del (n.2518-4del) c.3154-4del (n.3154-4del) c.1369-4del (n.1369-4del) n.3505-4del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52033171A>G | CA2679082866 | PKHD1 | c.3229-6T>C (n.3229-6T>C) c.2518-6T>C (n.2518-6T>C) c.3154-6T>C (n.3154-6T>C) c.1369-6T>C (n.1369-6T>C) n.3505-6T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52033172A= | CA1628608886 | PKHD1 | c.3229-7T= (n.3229-7T=) c.2518-7T= (n.2518-7T=) c.3154-7T= (n.3154-7T=) c.1369-7T= (n.1369-7T=) n.3505-7T= | |
| 6 | g.52033172A>C | CA3852994 | PKHD1 | c.3229-7T>G (n.3229-7T>G) c.2518-7T>G (n.2518-7T>G) c.3154-7T>G (n.3154-7T>G) c.1369-7T>G (n.1369-7T>G) n.3505-7T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52033172A>T | CA567297010 | PKHD1 | c.3229-7T>A (n.3229-7T>A) c.2518-7T>A (n.2518-7T>A) c.3154-7T>A (n.3154-7T>A) c.1369-7T>A (n.1369-7T>A) n.3505-7T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.52033173A>G | CA2679082867 | PKHD1 | c.3229-8T>C (n.3229-8T>C) c.2518-8T>C (n.2518-8T>C) c.3154-8T>C (n.3154-8T>C) c.1369-8T>C (n.1369-8T>C) n.3505-8T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52033174T>C | CA138953420 | PKHD1 | c.3229-9A>G (n.3229-9A>G) c.2518-9A>G (n.2518-9A>G) c.3154-9A>G (n.3154-9A>G) c.1369-9A>G (n.1369-9A>G) n.3505-9A>G | dbSNP |
| 6 | g.52033174T= | CA1628608890 | PKHD1 | c.3229-9A= (n.3229-9A=) c.2518-9A= (n.2518-9A=) c.3154-9A= (n.3154-9A=) c.1369-9A= (n.1369-9A=) n.3505-9A= | |
| 6 | g.52033175C= | CA1628608896 | PKHD1 | c.3229-10G= (n.3229-10G=) c.2518-10G= (n.2518-10G=) c.3154-10G= (n.3154-10G=) c.1369-10G= (n.1369-10G=) n.3505-10G= | |
| 6 | g.52033175C>G | CA3852995 | PKHD1 | c.3229-10G>C (n.3229-10G>C) c.2518-10G>C (n.2518-10G>C) c.3154-10G>C (n.3154-10G>C) c.1369-10G>C (n.1369-10G>C) n.3505-10G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52033176A>C | CA2679082868 | PKHD1 | c.3229-11T>G (n.3229-11T>G) c.2518-11T>G (n.2518-11T>G) c.3154-11T>G (n.3154-11T>G) c.1369-11T>G (n.1369-11T>G) n.3505-11T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52033176A>T | CA2679082869 | PKHD1 | c.3229-11T>A (n.3229-11T>A) c.2518-11T>A (n.2518-11T>A) c.3154-11T>A (n.3154-11T>A) c.1369-11T>A (n.1369-11T>A) n.3505-11T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52033178T>C | CA2578645473 | PKHD1 | c.3229-13A>G (n.3229-13A>G) c.2518-13A>G (n.2518-13A>G) c.3154-13A>G (n.3154-13A>G) c.1369-13A>G (n.1369-13A>G) n.3505-13A>G | |
| 6 | g.52033179T>C | CA567297011 | PKHD1 | c.3229-14A>G (n.3229-14A>G) c.2518-14A>G (n.2518-14A>G) c.3154-14A>G (n.3154-14A>G) c.1369-14A>G (n.1369-14A>G) n.3505-14A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52033179T= | CA1628608900 | PKHD1 | c.3229-14A= (n.3229-14A=) c.2518-14A= (n.2518-14A=) c.3154-14A= (n.3154-14A=) c.1369-14A= (n.1369-14A=) n.3505-14A= | |
| 6 | g.52033181T>A | CA2679082870 | PKHD1 | c.3229-16A>T (n.3229-16A>T) c.2518-16A>T (n.2518-16A>T) c.3154-16A>T (n.3154-16A>T) c.1369-16A>T (n.1369-16A>T) n.3505-16A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52033186del | CA2578645474 | PKHD1 | c.3229-17del (n.3229-17del) c.2518-17del (n.2518-17del) c.3154-17del (n.3154-17del) c.1369-17del (n.1369-17del) n.3505-17del | |
| 6 | g.52033184A= | CA1628608906 | PKHD1 | c.3229-19T= (n.3229-19T=) c.2518-19T= (n.2518-19T=) c.3154-19T= (n.3154-19T=) c.1369-19T= (n.1369-19T=) n.3505-19T= | |
| 6 | g.52033184A>T | CA3852996 | PKHD1 | c.3229-19T>A (n.3229-19T>A) c.2518-19T>A (n.2518-19T>A) c.3154-19T>A (n.3154-19T>A) c.1369-19T>A (n.1369-19T>A) n.3505-19T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52033185A>G | CA2697553486 | PKHD1 | c.3229-20T>C (n.3229-20T>C) c.2518-20T>C (n.2518-20T>C) c.3154-20T>C (n.3154-20T>C) c.1369-20T>C (n.1369-20T>C) n.3505-20T>C | ClinVar |
| 6 | g.52033186A= | CA1628608912 | PKHD1 | c.3229-21T= (n.3229-21T=) c.2518-21T= (n.2518-21T=) c.3154-21T= (n.3154-21T=) c.1369-21T= (n.1369-21T=) n.3505-21T= | |
| 6 | g.52033186A>G | CA3852997 | PKHD1 | c.3229-21T>C (n.3229-21T>C) c.2518-21T>C (n.2518-21T>C) c.3154-21T>C (n.3154-21T>C) c.1369-21T>C (n.1369-21T>C) n.3505-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52033187T>G | CA1628608933 | PKHD1 | c.3229-22A>C (n.3229-22A>C) c.2518-22A>C (n.2518-22A>C) c.3154-22A>C (n.3154-22A>C) c.1369-22A>C (n.1369-22A>C) n.3505-22A>C | dbSNP |
| 6 | g.52033187T= | CA1628608920 | PKHD1 | c.3229-22A= (n.3229-22A=) c.2518-22A= (n.2518-22A=) c.3154-22A= (n.3154-22A=) c.1369-22A= (n.1369-22A=) n.3505-22A= | |
| 6 | g.52033191A= | CA1628608935 | PKHD1 | c.3229-26T= (n.3229-26T=) c.2518-26T= (n.2518-26T=) c.3154-26T= (n.3154-26T=) c.1369-26T= (n.1369-26T=) n.3505-26T= | |
| 6 | g.52033191A>G | CA3852998 | PKHD1 | c.3229-26T>C (n.3229-26T>C) c.2518-26T>C (n.2518-26T>C) c.3154-26T>C (n.3154-26T>C) c.1369-26T>C (n.1369-26T>C) n.3505-26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52033192C>T | CA2679082871 | PKHD1 | c.3229-27G>A (n.3229-27G>A) c.2518-27G>A (n.2518-27G>A) c.3154-27G>A (n.3154-27G>A) c.1369-27G>A (n.1369-27G>A) n.3505-27G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52033193C>A | CA650322389 | PKHD1 | c.3229-28G>T (n.3229-28G>T) c.2518-28G>T (n.2518-28G>T) c.3154-28G>T (n.3154-28G>T) c.1369-28G>T (n.1369-28G>T) n.3505-28G>T | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.52033193C= | CA1628608939 | PKHD1 | c.3229-28G= (n.3229-28G=) c.2518-28G= (n.2518-28G=) c.3154-28G= (n.3154-28G=) c.1369-28G= (n.1369-28G=) n.3505-28G= | |
| 6 | g.52033193C>G | CA825732697 | PKHD1 | c.3229-28G>C (n.3229-28G>C) c.2518-28G>C (n.2518-28G>C) c.3154-28G>C (n.3154-28G>C) c.1369-28G>C (n.1369-28G>C) n.3505-28G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52033193C>T | CA825732695 | PKHD1 | c.3229-28G>A (n.3229-28G>A) c.2518-28G>A (n.2518-28G>A) c.3154-28G>A (n.3154-28G>A) c.1369-28G>A (n.1369-28G>A) n.3505-28G>A | dbSNP |
| 6 | g.52033194T>C | CA2679082872 | PKHD1 | c.3229-29A>G (n.3229-29A>G) c.2518-29A>G (n.2518-29A>G) c.3154-29A>G (n.3154-29A>G) c.1369-29A>G (n.1369-29A>G) n.3505-29A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52033195_52033196del | CA2679082873 | PKHD1 | c.3229-31_3229-30del (n.3229-31_3229-30del) c.2518-31_2518-30del (n.2518-31_2518-30del) c.3154-31_3154-30del (n.3154-31_3154-30del) c.1369-31_1369-30del (n.1369-31_1369-30del) n.3505-31_3505-30del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52033197G>T | CA2679082874 | PKHD1 | c.3229-32C>A (n.3229-32C>A) c.2518-32C>A (n.2518-32C>A) c.3154-32C>A (n.3154-32C>A) c.1369-32C>A (n.1369-32C>A) n.3505-32C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52033198T>C | CA567297012 | PKHD1 | c.3229-33A>G (n.3229-33A>G) c.2518-33A>G (n.2518-33A>G) c.3154-33A>G (n.3154-33A>G) c.1369-33A>G (n.1369-33A>G) n.3505-33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52033198T= | CA1628608943 | PKHD1 | c.3229-33A= (n.3229-33A=) c.2518-33A= (n.2518-33A=) c.3154-33A= (n.3154-33A=) c.1369-33A= (n.1369-33A=) n.3505-33A= | |
| 6 | g.52033201del | CA2679082875 | PKHD1 | c.3229-33del (n.3229-33del) c.2518-33del (n.2518-33del) c.3154-33del (n.3154-33del) c.1369-33del (n.1369-33del) n.3505-33del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52033200T>C | CA3852999 | PKHD1 | c.3229-35A>G (n.3229-35A>G) c.2518-35A>G (n.2518-35A>G) c.3154-35A>G (n.3154-35A>G) c.1369-35A>G (n.1369-35A>G) n.3505-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52033200T= | CA1628608949 | PKHD1 | c.3229-35A= (n.3229-35A=) c.2518-35A= (n.2518-35A=) c.3154-35A= (n.3154-35A=) c.1369-35A= (n.1369-35A=) n.3505-35A= | |
| 6 | g.52033202A= | CA1628608951 | PKHD1 | c.3229-37T= (n.3229-37T=) c.2518-37T= (n.2518-37T=) c.3154-37T= (n.3154-37T=) c.1369-37T= (n.1369-37T=) n.3505-37T= | |
| 6 | g.52033202A>G | CA3853000 | PKHD1 | c.3229-37T>C (n.3229-37T>C) c.2518-37T>C (n.2518-37T>C) c.3154-37T>C (n.3154-37T>C) c.1369-37T>C (n.1369-37T>C) n.3505-37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52033203T>C | CA1628608955 | PKHD1 | c.3229-38A>G (n.3229-38A>G) c.2518-38A>G (n.2518-38A>G) c.3154-38A>G (n.3154-38A>G) c.1369-38A>G (n.1369-38A>G) n.3505-38A>G | dbSNP |
| 6 | g.52033203T>G | CA138953434 | PKHD1 | c.3229-38A>C (n.3229-38A>C) c.2518-38A>C (n.2518-38A>C) c.3154-38A>C (n.3154-38A>C) c.1369-38A>C (n.1369-38A>C) n.3505-38A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |