Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.52028349C>ACA364440890PKHD1c.3367G>T (p.Gly1123Cys)
c.2656G>T (p.Gly886Cys)
c.3292G>T (p.Gly1098Cys)
c.3365-2168G>T (n.3365-2168G>T)
c.1507G>T (p.Gly503Cys)
n.3643G>T
 gnomAD v4
6g.52028349C=CA1628600772PKHD1c.3367G= (p.Gly1123=)
c.2656G= (p.Gly886=)
c.3292G= (p.Gly1098=)
c.3365-2168G= (n.3365-2168G=)
c.1507G= (p.Gly503=)
n.3643G=
6g.52028349C>GCA364440889PKHD1c.3367G>C (p.Gly1123Arg)
c.2656G>C (p.Gly886Arg)
c.3292G>C (p.Gly1098Arg)
c.3365-2168G>C (n.3365-2168G>C)
c.1507G>C (p.Gly503Arg)
n.3643G>C
6g.52028349C>TCA274186PKHD1c.3367G>A (p.Gly1123Ser)
c.2656G>A (p.Gly886Ser)
c.3292G>A (p.Gly1098Ser)
c.3365-2168G>A (n.3365-2168G>A)
c.1507G>A (p.Gly503Ser)
n.3643G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.52028350G>ACA3852962PKHD1c.3366C>T (p.Gly1122=)
c.2655C>T (p.Gly885=)
c.3291C>T (p.Gly1097=)
c.3365-2169C>T (n.3365-2169C>T)
c.1506C>T (p.Gly502=)
n.3642C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52028350G>CCA450615212PKHD1c.3366C>G (p.Gly1122=)
c.2655C>G (p.Gly885=)
c.3291C>G (p.Gly1097=)
c.3365-2169C>G (n.3365-2169C>G)
c.1506C>G (p.Gly502=)
n.3642C>G
6g.52028350G=CA1628600777PKHD1c.3366C= (p.Gly1122=)
c.2655C= (p.Gly885=)
c.3291C= (p.Gly1097=)
c.3365-2169C= (n.3365-2169C=)
c.1506C= (p.Gly502=)
n.3642C=
6g.52028350G>TCA138949693PKHD1c.3366C>A (p.Gly1122=)
c.2655C>A (p.Gly885=)
c.3291C>A (p.Gly1097=)
c.3365-2169C>A (n.3365-2169C>A)
c.1506C>A (p.Gly502=)
n.3642C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.52028351C>ACA364440892PKHD1c.3365G>T (p.Gly1122Val)
c.2654G>T (p.Gly885Val)
c.3290G>T (p.Gly1097Val)
c.3365-2170G>T (n.3365-2170G>T)
c.1505G>T (p.Gly502Val)
n.3641G>T
6g.52028351C>GCA364440893PKHD1c.3365G>C (p.Gly1122Ala)
c.2654G>C (p.Gly885Ala)
c.3290G>C (p.Gly1097Ala)
c.3365-2170G>C (n.3365-2170G>C)
c.1505G>C (p.Gly502Ala)
n.3641G>C
6g.52028351C>TCA364440894PKHD1c.3365G>A (p.Gly1122Asp)
c.2654G>A (p.Gly885Asp)
c.3290G>A (p.Gly1097Asp)
c.3365-2170G>A (n.3365-2170G>A)
c.1505G>A (p.Gly502Asp)
n.3641G>A
 gnomAD v4
6g.52028352C>ACA364440897PKHD1c.3365-1G>T (n.3365-1G>T)
c.2654-1G>T (n.2654-1G>T)
c.3290-1G>T (n.3290-1G>T)
c.3365-2171G>T (n.3365-2171G>T)
c.1505-1G>T (n.1505-1G>T)
n.3641-1G>T
6g.52028352C>GCA364440898PKHD1c.3365-1G>C (n.3365-1G>C)
c.2654-1G>C (n.2654-1G>C)
c.3290-1G>C (n.3290-1G>C)
c.3365-2171G>C (n.3365-2171G>C)
c.1505-1G>C (n.1505-1G>C)
n.3641-1G>C
6g.52028352C>TCA364440900PKHD1c.3365-1G>A (n.3365-1G>A)
c.2654-1G>A (n.2654-1G>A)
c.3290-1G>A (n.3290-1G>A)
c.3365-2171G>A (n.3365-2171G>A)
c.1505-1G>A (n.1505-1G>A)
n.3641-1G>A
6g.52028353T>ACA364440902PKHD1c.3365-2A>T (n.3365-2A>T)
c.2654-2A>T (n.2654-2A>T)
c.3290-2A>T (n.3290-2A>T)
c.3365-2172A>T (n.3365-2172A>T)
c.1505-2A>T (n.1505-2A>T)
n.3641-2A>T
6g.52028353T>CCA364440904PKHD1c.3365-2A>G (n.3365-2A>G)
c.2654-2A>G (n.2654-2A>G)
c.3290-2A>G (n.3290-2A>G)
c.3365-2172A>G (n.3365-2172A>G)
c.1505-2A>G (n.1505-2A>G)
n.3641-2A>G
6g.52028353T>GCA364440906PKHD1c.3365-2A>C (n.3365-2A>C)
c.2654-2A>C (n.2654-2A>C)
c.3290-2A>C (n.3290-2A>C)
c.3365-2172A>C (n.3365-2172A>C)
c.1505-2A>C (n.1505-2A>C)
n.3641-2A>C
6g.52028354G>ACA2573140952PKHD1c.3365-3C>T (n.3365-3C>T)
c.2654-3C>T (n.2654-3C>T)
c.3290-3C>T (n.3290-3C>T)
c.3365-2173C>T (n.3365-2173C>T)
c.1505-3C>T (n.1505-3C>T)
n.3641-3C>T
 ClinVar dbSNP
6g.52028355T>GCA450615216PKHD1c.3365-4A>C (n.3365-4A>C)
c.2654-4A>C (n.2654-4A>C)
c.3290-4A>C (n.3290-4A>C)
c.3365-2174A>C (n.3365-2174A>C)
c.1505-4A>C (n.1505-4A>C)
n.3641-4A>C
6g.52028356G>ACA3852963PKHD1c.3365-5C>T (n.3365-5C>T)
c.2654-5C>T (n.2654-5C>T)
c.3290-5C>T (n.3290-5C>T)
c.3365-2175C>T (n.3365-2175C>T)
c.1505-5C>T (n.1505-5C>T)
n.3641-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52028356G=CA1628600781PKHD1c.3365-5C= (n.3365-5C=)
c.2654-5C= (n.2654-5C=)
c.3290-5C= (n.3290-5C=)
c.3365-2175C= (n.3365-2175C=)
c.1505-5C= (n.1505-5C=)
n.3641-5C=
6g.52028356G>TCA2679082713PKHD1c.3365-5C>A (n.3365-5C>A)
c.2654-5C>A (n.2654-5C>A)
c.3290-5C>A (n.3290-5C>A)
c.3365-2175C>A (n.3365-2175C>A)
c.1505-5C>A (n.1505-5C>A)
n.3641-5C>A
 gnomAD v4
6g.52028361G>ACA825738516PKHD1c.3365-10C>T (n.3365-10C>T)
c.2654-10C>T (n.2654-10C>T)
c.3290-10C>T (n.3290-10C>T)
c.3365-2180C>T (n.3365-2180C>T)
c.1505-10C>T (n.1505-10C>T)
n.3641-10C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52028361G=CA1628600784PKHD1c.3365-10C= (n.3365-10C=)
c.2654-10C= (n.2654-10C=)
c.3290-10C= (n.3290-10C=)
c.3365-2180C= (n.3365-2180C=)
c.1505-10C= (n.1505-10C=)
n.3641-10C=
6g.52028365A=CA1628600787PKHD1c.3365-14T= (n.3365-14T=)
c.2654-14T= (n.2654-14T=)
c.3290-14T= (n.3290-14T=)
c.3365-2184T= (n.3365-2184T=)
c.1505-14T= (n.1505-14T=)
n.3641-14T=
6g.52028365A>GCA3852964PKHD1c.3365-14T>C (n.3365-14T>C)
c.2654-14T>C (n.2654-14T>C)
c.3290-14T>C (n.3290-14T>C)
c.3365-2184T>C (n.3365-2184T>C)
c.1505-14T>C (n.1505-14T>C)
n.3641-14T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.52028367T>ACA2679082714PKHD1c.3365-16A>T (n.3365-16A>T)
c.2654-16A>T (n.2654-16A>T)
c.3290-16A>T (n.3290-16A>T)
c.3365-2186A>T (n.3365-2186A>T)
c.1505-16A>T (n.1505-16A>T)
n.3641-16A>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.52028370A=CA1628600791PKHD1c.3365-19T= (n.3365-19T=)
c.2654-19T= (n.2654-19T=)
c.3290-19T= (n.3290-19T=)
c.3365-2189T= (n.3365-2189T=)
c.1505-19T= (n.1505-19T=)
n.3641-19T=
6g.52028370A>GCA138949707PKHD1c.3365-19T>C (n.3365-19T>C)
c.2654-19T>C (n.2654-19T>C)
c.3290-19T>C (n.3290-19T>C)
c.3365-2189T>C (n.3365-2189T>C)
c.1505-19T>C (n.1505-19T>C)
n.3641-19T>C
 ClinVar dbSNP
6g.52028371A=CA1628600795PKHD1c.3365-20T= (n.3365-20T=)
c.2654-20T= (n.2654-20T=)
c.3290-20T= (n.3290-20T=)
c.3365-2190T= (n.3365-2190T=)
c.1505-20T= (n.1505-20T=)
n.3641-20T=
6g.52028371A>GCA138949712PKHD1c.3365-20T>C (n.3365-20T>C)
c.2654-20T>C (n.2654-20T>C)
c.3290-20T>C (n.3290-20T>C)
c.3365-2190T>C (n.3365-2190T>C)
c.1505-20T>C (n.1505-20T>C)
n.3641-20T>C
 dbSNP
6g.52028372T>CCA2578645444PKHD1c.3365-21A>G (n.3365-21A>G)
c.2654-21A>G (n.2654-21A>G)
c.3290-21A>G (n.3290-21A>G)
c.3365-2191A>G (n.3365-2191A>G)
c.1505-21A>G (n.1505-21A>G)
n.3641-21A>G
 gnomAD v4
6g.52028374G>ACA2679082715PKHD1c.3365-23C>T (n.3365-23C>T)
c.2654-23C>T (n.2654-23C>T)
c.3290-23C>T (n.3290-23C>T)
c.3365-2193C>T (n.3365-2193C>T)
c.1505-23C>T (n.1505-23C>T)
n.3641-23C>T
 gnomAD v4
6g.52028374G=CA1628600796PKHD1c.3365-23C= (n.3365-23C=)
c.2654-23C= (n.2654-23C=)
c.3290-23C= (n.3290-23C=)
c.3365-2193C= (n.3365-2193C=)
c.1505-23C= (n.1505-23C=)
n.3641-23C=
6g.52028374G>TCA567296443PKHD1c.3365-23C>A (n.3365-23C>A)
c.2654-23C>A (n.2654-23C>A)
c.3290-23C>A (n.3290-23C>A)
c.3365-2193C>A (n.3365-2193C>A)
c.1505-23C>A (n.1505-23C>A)
n.3641-23C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52028376C=CA1628600800PKHD1c.3365-25G= (n.3365-25G=)
c.2654-25G= (n.2654-25G=)
c.3290-25G= (n.3290-25G=)
c.3365-2195G= (n.3365-2195G=)
c.1505-25G= (n.1505-25G=)
n.3641-25G=
6g.52028376C>TCA3852965PKHD1c.3365-25G>A (n.3365-25G>A)
c.2654-25G>A (n.2654-25G>A)
c.3290-25G>A (n.3290-25G>A)
c.3365-2195G>A (n.3365-2195G>A)
c.1505-25G>A (n.1505-25G>A)
n.3641-25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52028380G>TCA2679082716PKHD1c.3365-29C>A (n.3365-29C>A)
c.2654-29C>A (n.2654-29C>A)
c.3290-29C>A (n.3290-29C>A)
c.3365-2199C>A (n.3365-2199C>A)
c.1505-29C>A (n.1505-29C>A)
n.3641-29C>A
 gnomAD v4
6g.52028381A=CA1628600804PKHD1c.3365-30T= (n.3365-30T=)
c.2654-30T= (n.2654-30T=)
c.3290-30T= (n.3290-30T=)
c.3365-2200T= (n.3365-2200T=)
c.1505-30T= (n.1505-30T=)
n.3641-30T=
6g.52028381A>GCA1628600805PKHD1c.3365-30T>C (n.3365-30T>C)
c.2654-30T>C (n.2654-30T>C)
c.3290-30T>C (n.3290-30T>C)
c.3365-2200T>C (n.3365-2200T>C)
c.1505-30T>C (n.1505-30T>C)
n.3641-30T>C
 dbSNP
6g.52028382C>TCA2679082717PKHD1c.3365-31G>A (n.3365-31G>A)
c.2654-31G>A (n.2654-31G>A)
c.3290-31G>A (n.3290-31G>A)
c.3365-2201G>A (n.3365-2201G>A)
c.1505-31G>A (n.1505-31G>A)
n.3641-31G>A
 gnomAD v4
6g.52028383A=CA1628600816PKHD1c.3365-32T= (n.3365-32T=)
c.2654-32T= (n.2654-32T=)
c.3290-32T= (n.3290-32T=)
c.3365-2202T= (n.3365-2202T=)
c.1505-32T= (n.1505-32T=)
n.3641-32T=
6g.52028383A>TCA3852966PKHD1c.3365-32T>A (n.3365-32T>A)
c.2654-32T>A (n.2654-32T>A)
c.3290-32T>A (n.3290-32T>A)
c.3365-2202T>A (n.3365-2202T>A)
c.1505-32T>A (n.1505-32T>A)
n.3641-32T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52028384T>ACA2679082718PKHD1c.3365-33A>T (n.3365-33A>T)
c.2654-33A>T (n.2654-33A>T)
c.3290-33A>T (n.3290-33A>T)
c.3365-2203A>T (n.3365-2203A>T)
c.1505-33A>T (n.1505-33A>T)
n.3641-33A>T
 gnomAD v4
6g.52028384T>CCA3852967PKHD1c.3365-33A>G (n.3365-33A>G)
c.2654-33A>G (n.2654-33A>G)
c.3290-33A>G (n.3290-33A>G)
c.3365-2203A>G (n.3365-2203A>G)
c.1505-33A>G (n.1505-33A>G)
n.3641-33A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52028384T=CA1628600824PKHD1c.3365-33A= (n.3365-33A=)
c.2654-33A= (n.2654-33A=)
c.3290-33A= (n.3290-33A=)
c.3365-2203A= (n.3365-2203A=)
c.1505-33A= (n.1505-33A=)
n.3641-33A=
6g.52028385G>ACA1628600828PKHD1c.3365-34C>T (n.3365-34C>T)
c.2654-34C>T (n.2654-34C>T)
c.3290-34C>T (n.3290-34C>T)
c.3365-2204C>T (n.3365-2204C>T)
c.1505-34C>T (n.1505-34C>T)
n.3641-34C>T
 dbSNP
6g.52028385G>CCA2578645445PKHD1c.3365-34C>G (n.3365-34C>G)
c.2654-34C>G (n.2654-34C>G)
c.3290-34C>G (n.3290-34C>G)
c.3365-2204C>G (n.3365-2204C>G)
c.1505-34C>G (n.1505-34C>G)
n.3641-34C>G
 gnomAD v4
6g.52028385G=CA1628600830PKHD1c.3365-34C= (n.3365-34C=)
c.2654-34C= (n.2654-34C=)
c.3290-34C= (n.3290-34C=)
c.3365-2204C= (n.3365-2204C=)
c.1505-34C= (n.1505-34C=)
n.3641-34C=
6g.52028385G>TCA2679082719PKHD1c.3365-34C>A (n.3365-34C>A)
c.2654-34C>A (n.2654-34C>A)
c.3290-34C>A (n.3290-34C>A)
c.3365-2204C>A (n.3365-2204C>A)
c.1505-34C>A (n.1505-34C>A)
n.3641-34C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched