Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.51934288_51934368delCA1088987237PKHD1c.5909-46_5943del
c.5267-46_5301del
c.5198-46_5232del
c.-17-46_18del
c.5834-46_5868del
c.5645-46_5679del
c.4049-46_4083del
n.6185-46_6219del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51934319C>ACA364418005PKHD1c.5912G>T (p.Gly1971Val)
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n.6188G>T
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n.6188G=
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n.6188G>C
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n.6188G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5270dup
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c.-14dup
c.5837dup
c.5648dup
c.4052dup
n.6188dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.51934323delCA2679084507PKHD1c.5912del
c.5270del
c.5201del
c.-14del
c.5837del
c.5648del
c.4052del
n.6188del
 gnomAD v4
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n.6187G>T
 gnomAD v4
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c.-15G>C (n.-15G>C)
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c.5647G>C (p.Gly1883Arg)
c.4051G>C (p.Gly1351Arg)
n.6187G>C
 gnomAD v4
6g.51934320C>TCA364418008PKHD1c.5911G>A (p.Gly1971Ser)
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c.5200G>A (p.Gly1734Ser)
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c.5836G>A (p.Gly1946Ser)
c.5647G>A (p.Gly1883Ser)
c.4051G>A (p.Gly1351Ser)
n.6187G>A
 COSMIC COSMIC
6g.51934321C>ACA450416334PKHD1c.5910G>T (p.Gly1970=)
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n.6186G>T
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c.5199G= (p.Gly1733=)
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c.5835G= (p.Gly1945=)
c.5646G= (p.Gly1882=)
c.4050G= (p.Gly1350=)
n.6186G=
6g.51934321C>GCA450416335PKHD1c.5910G>C (p.Gly1970=)
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c.-16G>C (n.-16G>C)
c.5835G>C (p.Gly1945=)
c.5646G>C (p.Gly1882=)
c.4050G>C (p.Gly1350=)
n.6186G>C
6g.51934321C>TCA3852379PKHD1c.5910G>A (p.Gly1970=)
c.5268G>A (p.Gly1756=)
c.5199G>A (p.Gly1733=)
c.-16G>A (n.-16G>A)
c.5835G>A (p.Gly1945=)
c.5646G>A (p.Gly1882=)
c.4050G>A (p.Gly1350=)
n.6186G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51934322C>ACA364418010PKHD1c.5909G>T (p.Gly1970Val)
c.5267G>T (p.Gly1756Val)
c.5198G>T (p.Gly1733Val)
c.-17G>T (n.-17G>T)
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c.5645G>T (p.Gly1882Val)
c.4049G>T (p.Gly1350Val)
n.6185G>T
6g.51934322C=CA1628551236PKHD1c.5909G= (p.Gly1970=)
c.5267G= (p.Gly1756=)
c.5198G= (p.Gly1733=)
c.-17G= (n.-17G=)
c.5834G= (p.Gly1945=)
c.5645G= (p.Gly1882=)
c.4049G= (p.Gly1350=)
n.6185G=
6g.51934322C>GCA364418011PKHD1c.5909G>C (p.Gly1970Ala)
c.5267G>C (p.Gly1756Ala)
c.5198G>C (p.Gly1733Ala)
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.5834G>C (p.Gly1945Ala)
c.5645G>C (p.Gly1882Ala)
c.4049G>C (p.Gly1350Ala)
n.6185G>C
 dbSNP
6g.51934322C>TCA3852380PKHD1c.5909G>A (p.Gly1970Glu)
c.5267G>A (p.Gly1756Glu)
c.5198G>A (p.Gly1733Glu)
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.5834G>A (p.Gly1945Glu)
c.5645G>A (p.Gly1882Glu)
c.4049G>A (p.Gly1350Glu)
n.6185G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51934323C>ACA364418012PKHD1c.5909-1G>T (n.5909-1G>T)
c.5267-1G>T (n.5267-1G>T)
c.5198-1G>T (n.5198-1G>T)
c.-17-1G>T (n.-17-1G>T)
c.5834-1G>T (n.5834-1G>T)
c.5645-1G>T (n.5645-1G>T)
c.4049-1G>T (n.4049-1G>T)
n.6185-1G>T
6g.51934323C>GCA364418013PKHD1c.5909-1G>C (n.5909-1G>C)
c.5267-1G>C (n.5267-1G>C)
c.5198-1G>C (n.5198-1G>C)
c.-17-1G>C (n.-17-1G>C)
c.5834-1G>C (n.5834-1G>C)
c.5645-1G>C (n.5645-1G>C)
c.4049-1G>C (n.4049-1G>C)
n.6185-1G>C
 gnomAD v4
6g.51934323C>TCA364418014PKHD1c.5909-1G>A (n.5909-1G>A)
c.5267-1G>A (n.5267-1G>A)
c.5198-1G>A (n.5198-1G>A)
c.-17-1G>A (n.-17-1G>A)
c.5834-1G>A (n.5834-1G>A)
c.5645-1G>A (n.5645-1G>A)
c.4049-1G>A (n.4049-1G>A)
n.6185-1G>A
6g.51934323_51934324delCA913110707PKHD1c.5909-2_5909-1del (n.5909-2_5909-1del)
c.5267-2_5267-1del (n.5267-2_5267-1del)
c.5198-2_5198-1del (n.5198-2_5198-1del)
c.-17-2_-17-1del (n.-17-2_-17-1del)
c.5834-2_5834-1del (n.5834-2_5834-1del)
c.5645-2_5645-1del (n.5645-2_5645-1del)
c.4049-2_4049-1del (n.4049-2_4049-1del)
n.6185-2_6185-1del
6g.51934323_51934324delinsCTCA1628551240PKHD1c.5909-2_5909-1delinsAG (n.5909-2_5909-1delinsAG)
c.5267-2_5267-1delinsAG (n.5267-2_5267-1delinsAG)
c.5198-2_5198-1delinsAG (n.5198-2_5198-1delinsAG)
c.-17-2_-17-1delinsAG (n.-17-2_-17-1delinsAG)
c.5834-2_5834-1delinsAG (n.5834-2_5834-1delinsAG)
c.5645-2_5645-1delinsAG (n.5645-2_5645-1delinsAG)
c.4049-2_4049-1delinsAG (n.4049-2_4049-1delinsAG)
n.6185-2_6185-1delinsAG
6g.51934324delCA658822585PKHD1c.5909-2del (n.5909-2del)
c.5267-2del (n.5267-2del)
c.5198-2del (n.5198-2del)
c.-17-2del (n.-17-2del)
c.5834-2del (n.5834-2del)
c.5645-2del (n.5645-2del)
c.4049-2del (n.4049-2del)
n.6185-2del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.51934324T>ACA364418015PKHD1c.5909-2A>T (n.5909-2A>T)
c.5267-2A>T (n.5267-2A>T)
c.5198-2A>T (n.5198-2A>T)
c.-17-2A>T (n.-17-2A>T)
c.5834-2A>T (n.5834-2A>T)
c.5645-2A>T (n.5645-2A>T)
c.4049-2A>T (n.4049-2A>T)
n.6185-2A>T
6g.51934324T>CCA364418016PKHD1c.5909-2A>G (n.5909-2A>G)
c.5267-2A>G (n.5267-2A>G)
c.5198-2A>G (n.5198-2A>G)
c.-17-2A>G (n.-17-2A>G)
c.5834-2A>G (n.5834-2A>G)
c.5645-2A>G (n.5645-2A>G)
c.4049-2A>G (n.4049-2A>G)
n.6185-2A>G
6g.51934324T>GCA364418017PKHD1c.5909-2A>C (n.5909-2A>C)
c.5267-2A>C (n.5267-2A>C)
c.5198-2A>C (n.5198-2A>C)
c.-17-2A>C (n.-17-2A>C)
c.5834-2A>C (n.5834-2A>C)
c.5645-2A>C (n.5645-2A>C)
c.4049-2A>C (n.4049-2A>C)
n.6185-2A>C
6g.51934327T>ACA1628551249PKHD1c.5909-5A>T (n.5909-5A>T)
c.5267-5A>T (n.5267-5A>T)
c.5198-5A>T (n.5198-5A>T)
c.-17-5A>T (n.-17-5A>T)
c.5834-5A>T (n.5834-5A>T)
c.5645-5A>T (n.5645-5A>T)
c.4049-5A>T (n.4049-5A>T)
n.6185-5A>T
 dbSNP
6g.51934327T>CCA2499218361PKHD1c.5909-5A>G (n.5909-5A>G)
c.5267-5A>G (n.5267-5A>G)
c.5198-5A>G (n.5198-5A>G)
c.-17-5A>G (n.-17-5A>G)
c.5834-5A>G (n.5834-5A>G)
c.5645-5A>G (n.5645-5A>G)
c.4049-5A>G (n.4049-5A>G)
n.6185-5A>G
 ClinVar dbSNP
6g.51934327T=CA1628551248PKHD1c.5909-5A= (n.5909-5A=)
c.5267-5A= (n.5267-5A=)
c.5198-5A= (n.5198-5A=)
c.-17-5A= (n.-17-5A=)
c.5834-5A= (n.5834-5A=)
c.5645-5A= (n.5645-5A=)
c.4049-5A= (n.4049-5A=)
n.6185-5A=
6g.51934329G>ACA2573140947PKHD1c.5909-7C>T (n.5909-7C>T)
c.5267-7C>T (n.5267-7C>T)
c.5198-7C>T (n.5198-7C>T)
c.-17-7C>T (n.-17-7C>T)
c.5834-7C>T (n.5834-7C>T)
c.5645-7C>T (n.5645-7C>T)
c.4049-7C>T (n.4049-7C>T)
n.6185-7C>T
 ClinVar dbSNP
6g.51934329G>CCA2578645253PKHD1c.5909-7C>G (n.5909-7C>G)
c.5267-7C>G (n.5267-7C>G)
c.5198-7C>G (n.5198-7C>G)
c.-17-7C>G (n.-17-7C>G)
c.5834-7C>G (n.5834-7C>G)
c.5645-7C>G (n.5645-7C>G)
c.4049-7C>G (n.4049-7C>G)
n.6185-7C>G
6g.51934329G>TCA2679084511PKHD1c.5909-7C>A (n.5909-7C>A)
c.5267-7C>A (n.5267-7C>A)
c.5198-7C>A (n.5198-7C>A)
c.-17-7C>A (n.-17-7C>A)
c.5834-7C>A (n.5834-7C>A)
c.5645-7C>A (n.5645-7C>A)
c.4049-7C>A (n.4049-7C>A)
n.6185-7C>A
 gnomAD v4
6g.51934331C=CA1628551251PKHD1c.5909-9G= (n.5909-9G=)
c.5267-9G= (n.5267-9G=)
c.5198-9G= (n.5198-9G=)
c.-17-9G= (n.-17-9G=)
c.5834-9G= (n.5834-9G=)
c.5645-9G= (n.5645-9G=)
c.4049-9G= (n.4049-9G=)
n.6185-9G=
6g.51934331C>GCA567636129PKHD1c.5909-9G>C (n.5909-9G>C)
c.5267-9G>C (n.5267-9G>C)
c.5198-9G>C (n.5198-9G>C)
c.-17-9G>C (n.-17-9G>C)
c.5834-9G>C (n.5834-9G>C)
c.5645-9G>C (n.5645-9G>C)
c.4049-9G>C (n.4049-9G>C)
n.6185-9G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51934331C>TCA2679084512PKHD1c.5909-9G>A (n.5909-9G>A)
c.5267-9G>A (n.5267-9G>A)
c.5198-9G>A (n.5198-9G>A)
c.-17-9G>A (n.-17-9G>A)
c.5834-9G>A (n.5834-9G>A)
c.5645-9G>A (n.5645-9G>A)
c.4049-9G>A (n.4049-9G>A)
n.6185-9G>A
 gnomAD v4
6g.51934334delCA2679084513PKHD1c.5909-10del (n.5909-10del)
c.5267-10del (n.5267-10del)
c.5198-10del (n.5198-10del)
c.-17-10del (n.-17-10del)
c.5834-10del (n.5834-10del)
c.5645-10del (n.5645-10del)
c.4049-10del (n.4049-10del)
n.6185-10del
 gnomAD v4
6g.51934333A=CA1628551253PKHD1c.5909-11T= (n.5909-11T=)
c.5267-11T= (n.5267-11T=)
c.5198-11T= (n.5198-11T=)
c.-17-11T= (n.-17-11T=)
c.5834-11T= (n.5834-11T=)
c.5645-11T= (n.5645-11T=)
c.4049-11T= (n.4049-11T=)
n.6185-11T=
6g.51934333A>GCA3852381PKHD1c.5909-11T>C (n.5909-11T>C)
c.5267-11T>C (n.5267-11T>C)
c.5198-11T>C (n.5198-11T>C)
c.-17-11T>C (n.-17-11T>C)
c.5834-11T>C (n.5834-11T>C)
c.5645-11T>C (n.5645-11T>C)
c.4049-11T>C (n.4049-11T>C)
n.6185-11T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51934334A=CA1628551255PKHD1c.5909-12T= (n.5909-12T=)
c.5267-12T= (n.5267-12T=)
c.5198-12T= (n.5198-12T=)
c.-17-12T= (n.-17-12T=)
c.5834-12T= (n.5834-12T=)
c.5645-12T= (n.5645-12T=)
c.4049-12T= (n.4049-12T=)
n.6185-12T=
6g.51934334A>GCA2679084514PKHD1c.5909-12T>C (n.5909-12T>C)
c.5267-12T>C (n.5267-12T>C)
c.5198-12T>C (n.5198-12T>C)
c.-17-12T>C (n.-17-12T>C)
c.5834-12T>C (n.5834-12T>C)
c.5645-12T>C (n.5645-12T>C)
c.4049-12T>C (n.4049-12T>C)
n.6185-12T>C
 gnomAD v4
6g.51934334A>TCA825724298PKHD1c.5909-12T>A (n.5909-12T>A)
c.5267-12T>A (n.5267-12T>A)
c.5198-12T>A (n.5198-12T>A)
c.-17-12T>A (n.-17-12T>A)
c.5834-12T>A (n.5834-12T>A)
c.5645-12T>A (n.5645-12T>A)
c.4049-12T>A (n.4049-12T>A)
n.6185-12T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51934335G>ACA2679084516PKHD1c.5909-13C>T (n.5909-13C>T)
c.5267-13C>T (n.5267-13C>T)
c.5198-13C>T (n.5198-13C>T)
c.-17-13C>T (n.-17-13C>T)
c.5834-13C>T (n.5834-13C>T)
c.5645-13C>T (n.5645-13C>T)
c.4049-13C>T (n.4049-13C>T)
n.6185-13C>T
 gnomAD v4
6g.51934335G>CCA2679084517PKHD1c.5909-13C>G (n.5909-13C>G)
c.5267-13C>G (n.5267-13C>G)
c.5198-13C>G (n.5198-13C>G)
c.-17-13C>G (n.-17-13C>G)
c.5834-13C>G (n.5834-13C>G)
c.5645-13C>G (n.5645-13C>G)
c.4049-13C>G (n.4049-13C>G)
n.6185-13C>G
 gnomAD v4
6g.51934335G>TCA2679084515PKHD1c.5909-13C>A (n.5909-13C>A)
c.5267-13C>A (n.5267-13C>A)
c.5198-13C>A (n.5198-13C>A)
c.-17-13C>A (n.-17-13C>A)
c.5834-13C>A (n.5834-13C>A)
c.5645-13C>A (n.5645-13C>A)
c.4049-13C>A (n.4049-13C>A)
n.6185-13C>A
 gnomAD v4
6g.51934336G>ACA1628551258PKHD1c.5909-14C>T (n.5909-14C>T)
c.5267-14C>T (n.5267-14C>T)
c.5198-14C>T (n.5198-14C>T)
c.-17-14C>T (n.-17-14C>T)
c.5834-14C>T (n.5834-14C>T)
c.5645-14C>T (n.5645-14C>T)
c.4049-14C>T (n.4049-14C>T)
n.6185-14C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.51934336G=CA1628551257PKHD1c.5909-14C= (n.5909-14C=)
c.5267-14C= (n.5267-14C=)
c.5198-14C= (n.5198-14C=)
c.-17-14C= (n.-17-14C=)
c.5834-14C= (n.5834-14C=)
c.5645-14C= (n.5645-14C=)
c.4049-14C= (n.4049-14C=)
n.6185-14C=
6g.51934336G>TCA2679084518PKHD1c.5909-14C>A (n.5909-14C>A)
c.5267-14C>A (n.5267-14C>A)
c.5198-14C>A (n.5198-14C>A)
c.-17-14C>A (n.-17-14C>A)
c.5834-14C>A (n.5834-14C>A)
c.5645-14C>A (n.5645-14C>A)
c.4049-14C>A (n.4049-14C>A)
n.6185-14C>A
 gnomAD v4
6g.51934337G>ACA567636130PKHD1c.5909-15C>T (n.5909-15C>T)
c.5267-15C>T (n.5267-15C>T)
c.5198-15C>T (n.5198-15C>T)
c.-17-15C>T (n.-17-15C>T)
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c.5645-15C>T (n.5645-15C>T)
c.4049-15C>T (n.4049-15C>T)
n.6185-15C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51934337G>CCA2679084519PKHD1c.5909-15C>G (n.5909-15C>G)
c.5267-15C>G (n.5267-15C>G)
c.5198-15C>G (n.5198-15C>G)
c.-17-15C>G (n.-17-15C>G)
c.5834-15C>G (n.5834-15C>G)
c.5645-15C>G (n.5645-15C>G)
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n.6185-15C>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched