Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.51912593A=CA1628583592PKHD1c.6122-17T= (n.6122-17T=)
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n.6398-17T=
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.6398-17del
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.6398-20T>C
gnomAD v4
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n.6398-21C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.6398-21C>A
gnomAD v4
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n.6398-22A>T
6g.51912598T>CCA567636164PKHD1c.6122-22A>G (n.6122-22A>G)
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n.6398-22A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912598T>GCA2679081933PKHD1c.6122-22A>C (n.6122-22A>C)
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n.6398-22A>C
gnomAD v4
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6g.51912600G>ACA2679081934PKHD1c.6122-24C>T (n.6122-24C>T)
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n.6398-24C>T
gnomAD v4
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n.6398-24C>A
gnomAD v4
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n.6398-25A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.6398-26G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.6398-26G=
6g.51912602C>GCA3852327PKHD1c.6122-26G>C (n.6122-26G>C)
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c.5411-26G>C (n.5411-26G>C)
c.197-26G>C (n.197-26G>C)
c.6047-26G>C (n.6047-26G>C)
c.5858-26G>C (n.5858-26G>C)
c.4262-26G>C (n.4262-26G>C)
n.6398-26G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912603delCA2578667776PKHD1c.6122-26del (n.6122-26del)
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n.6398-26del
gnomAD v4
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6g.51912605G>ACA825714511PKHD1c.6122-29C>T (n.6122-29C>T)
c.5480-29C>T (n.5480-29C>T)
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c.4262-29C>T (n.4262-29C>T)
n.6398-29C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.51912605G=CA1628583606PKHD1c.6122-29C= (n.6122-29C=)
c.5480-29C= (n.5480-29C=)
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n.6398-29C=
6g.51912605G>TCA2679081936PKHD1c.6122-29C>A (n.6122-29C>A)
c.5480-29C>A (n.5480-29C>A)
c.5411-29C>A (n.5411-29C>A)
c.197-29C>A (n.197-29C>A)
c.6047-29C>A (n.6047-29C>A)
c.5858-29C>A (n.5858-29C>A)
c.4262-29C>A (n.4262-29C>A)
n.6398-29C>A
gnomAD v4
6g.51912606A=CA1628583609PKHD1c.6122-30T= (n.6122-30T=)
c.5480-30T= (n.5480-30T=)
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n.6398-30T=
6g.51912606A>CCA567636165PKHD1c.6122-30T>G (n.6122-30T>G)
c.5480-30T>G (n.5480-30T>G)
c.5411-30T>G (n.5411-30T>G)
c.197-30T>G (n.197-30T>G)
c.6047-30T>G (n.6047-30T>G)
c.5858-30T>G (n.5858-30T>G)
c.4262-30T>G (n.4262-30T>G)
n.6398-30T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51912608A=CA1628583614PKHD1c.6122-32T= (n.6122-32T=)
c.5480-32T= (n.5480-32T=)
c.5411-32T= (n.5411-32T=)
c.197-32T= (n.197-32T=)
c.6047-32T= (n.6047-32T=)
c.5858-32T= (n.5858-32T=)
c.4262-32T= (n.4262-32T=)
n.6398-32T=
6g.51912608A>CCA3852328PKHD1c.6122-32T>G (n.6122-32T>G)
c.5480-32T>G (n.5480-32T>G)
c.5411-32T>G (n.5411-32T>G)
c.197-32T>G (n.197-32T>G)
c.6047-32T>G (n.6047-32T>G)
c.5858-32T>G (n.5858-32T>G)
c.4262-32T>G (n.4262-32T>G)
n.6398-32T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51912608A>GCA138910883PKHD1c.6122-32T>C (n.6122-32T>C)
c.5480-32T>C (n.5480-32T>C)
c.5411-32T>C (n.5411-32T>C)
c.197-32T>C (n.197-32T>C)
c.6047-32T>C (n.6047-32T>C)
c.5858-32T>C (n.5858-32T>C)
c.4262-32T>C (n.4262-32T>C)
n.6398-32T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.51912609A>CCA2679081937PKHD1c.6122-33T>G (n.6122-33T>G)
c.5480-33T>G (n.5480-33T>G)
c.5411-33T>G (n.5411-33T>G)
c.197-33T>G (n.197-33T>G)
c.6047-33T>G (n.6047-33T>G)
c.5858-33T>G (n.5858-33T>G)
c.4262-33T>G (n.4262-33T>G)
n.6398-33T>G
gnomAD v4
6g.51912610T>ACA2679081938PKHD1c.6122-34A>T (n.6122-34A>T)
c.5480-34A>T (n.5480-34A>T)
c.5411-34A>T (n.5411-34A>T)
c.197-34A>T (n.197-34A>T)
c.6047-34A>T (n.6047-34A>T)
c.5858-34A>T (n.5858-34A>T)
c.4262-34A>T (n.4262-34A>T)
n.6398-34A>T
gnomAD v4
6g.51912610T>CCA2679081939PKHD1c.6122-34A>G (n.6122-34A>G)
c.5480-34A>G (n.5480-34A>G)
c.5411-34A>G (n.5411-34A>G)
c.197-34A>G (n.197-34A>G)
c.6047-34A>G (n.6047-34A>G)
c.5858-34A>G (n.5858-34A>G)
c.4262-34A>G (n.4262-34A>G)
n.6398-34A>G
gnomAD v4
6g.51912611T>CCA567636166PKHD1c.6122-35A>G (n.6122-35A>G)
c.5480-35A>G (n.5480-35A>G)
c.5411-35A>G (n.5411-35A>G)
c.197-35A>G (n.197-35A>G)
c.6047-35A>G (n.6047-35A>G)
c.5858-35A>G (n.5858-35A>G)
c.4262-35A>G (n.4262-35A>G)
n.6398-35A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51912611T>GCA1628583618PKHD1c.6122-35A>C (n.6122-35A>C)
c.5480-35A>C (n.5480-35A>C)
c.5411-35A>C (n.5411-35A>C)
c.197-35A>C (n.197-35A>C)
c.6047-35A>C (n.6047-35A>C)
c.5858-35A>C (n.5858-35A>C)
c.4262-35A>C (n.4262-35A>C)
n.6398-35A>C
dbSNP
6g.51912611T=CA1628583616PKHD1c.6122-35A= (n.6122-35A=)
c.5480-35A= (n.5480-35A=)
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c.6047-35A= (n.6047-35A=)
c.5858-35A= (n.5858-35A=)
c.4262-35A= (n.4262-35A=)
n.6398-35A=
6g.51912612T>ACA2578667779PKHD1c.6122-36A>T (n.6122-36A>T)
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c.5411-36A>T (n.5411-36A>T)
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c.5858-36A>T (n.5858-36A>T)
c.4262-36A>T (n.4262-36A>T)
n.6398-36A>T
gnomAD v4
6g.51912612T>CCA2679081940PKHD1c.6122-36A>G (n.6122-36A>G)
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c.4262-36A>G (n.4262-36A>G)
n.6398-36A>G
gnomAD v4
6g.51912613A>GCA2679081941PKHD1c.6122-37T>C (n.6122-37T>C)
c.5480-37T>C (n.5480-37T>C)
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c.6047-37T>C (n.6047-37T>C)
c.5858-37T>C (n.5858-37T>C)
c.4262-37T>C (n.4262-37T>C)
n.6398-37T>C
gnomAD v4
6g.51912614A=CA1628583621PKHD1c.6122-38T= (n.6122-38T=)
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c.5858-38T= (n.5858-38T=)
c.4262-38T= (n.4262-38T=)
n.6398-38T=
6g.51912614A>CCA2679081942PKHD1c.6122-38T>G (n.6122-38T>G)
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c.5411-38T>G (n.5411-38T>G)
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c.4262-38T>G (n.4262-38T>G)
n.6398-38T>G
gnomAD v4
6g.51912614A>GCA2679081943PKHD1c.6122-38T>C (n.6122-38T>C)
c.5480-38T>C (n.5480-38T>C)
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c.197-38T>C (n.197-38T>C)
c.6047-38T>C (n.6047-38T>C)
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c.4262-38T>C (n.4262-38T>C)
n.6398-38T>C
gnomAD v4
6g.51912614A>TCA3852329PKHD1c.6122-38T>A (n.6122-38T>A)
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c.6047-38T>A (n.6047-38T>A)
c.5858-38T>A (n.5858-38T>A)
c.4262-38T>A (n.4262-38T>A)
n.6398-38T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51912616C>ACA3852330PKHD1c.6122-40G>T (n.6122-40G>T)
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c.6047-40G>T (n.6047-40G>T)
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c.4262-40G>T (n.4262-40G>T)
n.6398-40G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51912616C=CA1628583626PKHD1c.6122-40G= (n.6122-40G=)
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n.6398-40G=
6g.51912616C>TCA825714535PKHD1c.6122-40G>A (n.6122-40G>A)
c.5480-40G>A (n.5480-40G>A)
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c.5858-40G>A (n.5858-40G>A)
c.4262-40G>A (n.4262-40G>A)
n.6398-40G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.51912617A=CA1628583628PKHD1c.6122-41T= (n.6122-41T=)
c.5480-41T= (n.5480-41T=)
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c.197-41T= (n.197-41T=)
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c.5858-41T= (n.5858-41T=)
c.4262-41T= (n.4262-41T=)
n.6398-41T=
6g.51912617A>GCA3852331PKHD1c.6122-41T>C (n.6122-41T>C)
c.5480-41T>C (n.5480-41T>C)
c.5411-41T>C (n.5411-41T>C)
c.197-41T>C (n.197-41T>C)
c.6047-41T>C (n.6047-41T>C)
c.5858-41T>C (n.5858-41T>C)
c.4262-41T>C (n.4262-41T>C)
n.6398-41T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51912619T>ACA2578667780PKHD1c.6122-43A>T (n.6122-43A>T)
c.5480-43A>T (n.5480-43A>T)
c.5411-43A>T (n.5411-43A>T)
c.197-43A>T (n.197-43A>T)
c.6047-43A>T (n.6047-43A>T)
c.5858-43A>T (n.5858-43A>T)
c.4262-43A>T (n.4262-43A>T)
n.6398-43A>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched