Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.51912588del | CA2679081925 | PKHD1 | c.6122-10del (n.6122-10del) c.5480-10del (n.5480-10del) c.5411-10del (n.5411-10del) c.197-10del (n.197-10del) c.6047-10del (n.6047-10del) c.5858-10del (n.5858-10del) c.4262-10del (n.4262-10del) n.6398-10del | gnomAD v4 |
6 | g.51912587C= | CA1628583575 | PKHD1 | c.6122-11G= (n.6122-11G=) c.5480-11G= (n.5480-11G=) c.5411-11G= (n.5411-11G=) c.197-11G= (n.197-11G=) c.6047-11G= (n.6047-11G=) c.5858-11G= (n.5858-11G=) c.4262-11G= (n.4262-11G=) n.6398-11G= | |
6 | g.51912587C>T | CA825714470 | PKHD1 | c.6122-11G>A (n.6122-11G>A) c.5480-11G>A (n.5480-11G>A) c.5411-11G>A (n.5411-11G>A) c.197-11G>A (n.197-11G>A) c.6047-11G>A (n.6047-11G>A) c.5858-11G>A (n.5858-11G>A) c.4262-11G>A (n.4262-11G>A) n.6398-11G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51912587_51912588insAAAACAGCATGGTA | CA2679081926 | PKHD1 | c.6122-12_6122-11insTACCATGCTGTTTT (n.6122-12_6122-11insTACCATGCTGTTTT) c.5480-12_5480-11insTACCATGCTGTTTT (n.5480-12_5480-11insTACCATGCTGTTTT) c.5411-12_5411-11insTACCATGCTGTTTT (n.5411-12_5411-11insTACCATGCTGTTTT) c.197-12_197-11insTACCATGCTGTTTT (n.197-12_197-11insTACCATGCTGTTTT) c.6047-12_6047-11insTACCATGCTGTTTT (n.6047-12_6047-11insTACCATGCTGTTTT) c.5858-12_5858-11insTACCATGCTGTTTT (n.5858-12_5858-11insTACCATGCTGTTTT) c.4262-12_4262-11insTACCATGCTGTTTT (n.4262-12_4262-11insTACCATGCTGTTTT) n.6398-12_6398-11insTACCATGCTGTTTT | gnomAD v4 |
6 | g.51912588C>A | CA2578667773 | PKHD1 | c.6122-12G>T (n.6122-12G>T) c.5480-12G>T (n.5480-12G>T) c.5411-12G>T (n.5411-12G>T) c.197-12G>T (n.197-12G>T) c.6047-12G>T (n.6047-12G>T) c.5858-12G>T (n.5858-12G>T) c.4262-12G>T (n.4262-12G>T) n.6398-12G>T | gnomAD v4 |
6 | g.51912588C= | CA1628583577 | PKHD1 | c.6122-12G= (n.6122-12G=) c.5480-12G= (n.5480-12G=) c.5411-12G= (n.5411-12G=) c.197-12G= (n.197-12G=) c.6047-12G= (n.6047-12G=) c.5858-12G= (n.5858-12G=) c.4262-12G= (n.4262-12G=) n.6398-12G= | |
6 | g.51912588C>T | CA3852325 | PKHD1 | c.6122-12G>A (n.6122-12G>A) c.5480-12G>A (n.5480-12G>A) c.5411-12G>A (n.5411-12G>A) c.197-12G>A (n.197-12G>A) c.6047-12G>A (n.6047-12G>A) c.5858-12G>A (n.5858-12G>A) c.4262-12G>A (n.4262-12G>A) n.6398-12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51912589G>A | CA3852326 | PKHD1 | c.6122-13C>T (n.6122-13C>T) c.5480-13C>T (n.5480-13C>T) c.5411-13C>T (n.5411-13C>T) c.197-13C>T (n.197-13C>T) c.6047-13C>T (n.6047-13C>T) c.5858-13C>T (n.5858-13C>T) c.4262-13C>T (n.4262-13C>T) n.6398-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51912589G>C | CA2679081927 | PKHD1 | c.6122-13C>G (n.6122-13C>G) c.5480-13C>G (n.5480-13C>G) c.5411-13C>G (n.5411-13C>G) c.197-13C>G (n.197-13C>G) c.6047-13C>G (n.6047-13C>G) c.5858-13C>G (n.5858-13C>G) c.4262-13C>G (n.4262-13C>G) n.6398-13C>G | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.51912589G= | CA1628583582 | PKHD1 | c.6122-13C= (n.6122-13C=) c.5480-13C= (n.5480-13C=) c.5411-13C= (n.5411-13C=) c.197-13C= (n.197-13C=) c.6047-13C= (n.6047-13C=) c.5858-13C= (n.5858-13C=) c.4262-13C= (n.4262-13C=) n.6398-13C= | |
6 | g.51912589G>T | CA1628583584 | PKHD1 | c.6122-13C>A (n.6122-13C>A) c.5480-13C>A (n.5480-13C>A) c.5411-13C>A (n.5411-13C>A) c.197-13C>A (n.197-13C>A) c.6047-13C>A (n.6047-13C>A) c.5858-13C>A (n.5858-13C>A) c.4262-13C>A (n.4262-13C>A) n.6398-13C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51912591G>T | CA2679081928 | PKHD1 | c.6122-15C>A (n.6122-15C>A) c.5480-15C>A (n.5480-15C>A) c.5411-15C>A (n.5411-15C>A) c.197-15C>A (n.197-15C>A) c.6047-15C>A (n.6047-15C>A) c.5858-15C>A (n.5858-15C>A) c.4262-15C>A (n.4262-15C>A) n.6398-15C>A | gnomAD v4 |
6 | g.51912592G>A | CA567636161 | PKHD1 | c.6122-16C>T (n.6122-16C>T) c.5480-16C>T (n.5480-16C>T) c.5411-16C>T (n.5411-16C>T) c.197-16C>T (n.197-16C>T) c.6047-16C>T (n.6047-16C>T) c.5858-16C>T (n.5858-16C>T) c.4262-16C>T (n.4262-16C>T) n.6398-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51912592G>C | CA2565861889 | PKHD1 | c.6122-16C>G (n.6122-16C>G) c.5480-16C>G (n.5480-16C>G) c.5411-16C>G (n.5411-16C>G) c.197-16C>G (n.197-16C>G) c.6047-16C>G (n.6047-16C>G) c.5858-16C>G (n.5858-16C>G) c.4262-16C>G (n.4262-16C>G) n.6398-16C>G | gnomAD v4 |
6 | g.51912592G= | CA1628583590 | PKHD1 | c.6122-16C= (n.6122-16C=) c.5480-16C= (n.5480-16C=) c.5411-16C= (n.5411-16C=) c.197-16C= (n.197-16C=) c.6047-16C= (n.6047-16C=) c.5858-16C= (n.5858-16C=) c.4262-16C= (n.4262-16C=) n.6398-16C= | |
6 | g.51912592G>T | CA2679081929 | PKHD1 | c.6122-16C>A (n.6122-16C>A) c.5480-16C>A (n.5480-16C>A) c.5411-16C>A (n.5411-16C>A) c.197-16C>A (n.197-16C>A) c.6047-16C>A (n.6047-16C>A) c.5858-16C>A (n.5858-16C>A) c.4262-16C>A (n.4262-16C>A) n.6398-16C>A | gnomAD v4 |
6 | g.51912593A= | CA1628583592 | PKHD1 | c.6122-17T= (n.6122-17T=) c.5480-17T= (n.5480-17T=) c.5411-17T= (n.5411-17T=) c.197-17T= (n.197-17T=) c.6047-17T= (n.6047-17T=) c.5858-17T= (n.5858-17T=) c.4262-17T= (n.4262-17T=) n.6398-17T= | |
6 | g.51912593A>G | CA567636162 | PKHD1 | c.6122-17T>C (n.6122-17T>C) c.5480-17T>C (n.5480-17T>C) c.5411-17T>C (n.5411-17T>C) c.197-17T>C (n.197-17T>C) c.6047-17T>C (n.6047-17T>C) c.5858-17T>C (n.5858-17T>C) c.4262-17T>C (n.4262-17T>C) n.6398-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51912596del | CA2578667774 | PKHD1 | c.6122-17del (n.6122-17del) c.5480-17del (n.5480-17del) c.5411-17del (n.5411-17del) c.197-17del (n.197-17del) c.6047-17del (n.6047-17del) c.5858-17del (n.5858-17del) c.4262-17del (n.4262-17del) n.6398-17del | gnomAD v4 |
6 | g.51912594A= | CA1628583594 | PKHD1 | c.6122-18T= (n.6122-18T=) c.5480-18T= (n.5480-18T=) c.5411-18T= (n.5411-18T=) c.197-18T= (n.197-18T=) c.6047-18T= (n.6047-18T=) c.5858-18T= (n.5858-18T=) c.4262-18T= (n.4262-18T=) n.6398-18T= | |
6 | g.51912594A>C | CA138910878 | PKHD1 | c.6122-18T>G (n.6122-18T>G) c.5480-18T>G (n.5480-18T>G) c.5411-18T>G (n.5411-18T>G) c.197-18T>G (n.197-18T>G) c.6047-18T>G (n.6047-18T>G) c.5858-18T>G (n.5858-18T>G) c.4262-18T>G (n.4262-18T>G) n.6398-18T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51912595A>G | CA2679081930 | PKHD1 | c.6122-19T>C (n.6122-19T>C) c.5480-19T>C (n.5480-19T>C) c.5411-19T>C (n.5411-19T>C) c.197-19T>C (n.197-19T>C) c.6047-19T>C (n.6047-19T>C) c.5858-19T>C (n.5858-19T>C) c.4262-19T>C (n.4262-19T>C) n.6398-19T>C | gnomAD v4 |
6 | g.51912596A>G | CA2679081931 | PKHD1 | c.6122-20T>C (n.6122-20T>C) c.5480-20T>C (n.5480-20T>C) c.5411-20T>C (n.5411-20T>C) c.197-20T>C (n.197-20T>C) c.6047-20T>C (n.6047-20T>C) c.5858-20T>C (n.5858-20T>C) c.4262-20T>C (n.4262-20T>C) n.6398-20T>C | gnomAD v4 |
6 | g.51912597G>A | CA567636163 | PKHD1 | c.6122-21C>T (n.6122-21C>T) c.5480-21C>T (n.5480-21C>T) c.5411-21C>T (n.5411-21C>T) c.197-21C>T (n.197-21C>T) c.6047-21C>T (n.6047-21C>T) c.5858-21C>T (n.5858-21C>T) c.4262-21C>T (n.4262-21C>T) n.6398-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51912597G= | CA1628583597 | PKHD1 | c.6122-21C= (n.6122-21C=) c.5480-21C= (n.5480-21C=) c.5411-21C= (n.5411-21C=) c.197-21C= (n.197-21C=) c.6047-21C= (n.6047-21C=) c.5858-21C= (n.5858-21C=) c.4262-21C= (n.4262-21C=) n.6398-21C= | |
6 | g.51912597G>T | CA2679081932 | PKHD1 | c.6122-21C>A (n.6122-21C>A) c.5480-21C>A (n.5480-21C>A) c.5411-21C>A (n.5411-21C>A) c.197-21C>A (n.197-21C>A) c.6047-21C>A (n.6047-21C>A) c.5858-21C>A (n.5858-21C>A) c.4262-21C>A (n.4262-21C>A) n.6398-21C>A | gnomAD v4 |
6 | g.51912598T>A | CA2578667775 | PKHD1 | c.6122-22A>T (n.6122-22A>T) c.5480-22A>T (n.5480-22A>T) c.5411-22A>T (n.5411-22A>T) c.197-22A>T (n.197-22A>T) c.6047-22A>T (n.6047-22A>T) c.5858-22A>T (n.5858-22A>T) c.4262-22A>T (n.4262-22A>T) n.6398-22A>T | |
6 | g.51912598T>C | CA567636164 | PKHD1 | c.6122-22A>G (n.6122-22A>G) c.5480-22A>G (n.5480-22A>G) c.5411-22A>G (n.5411-22A>G) c.197-22A>G (n.197-22A>G) c.6047-22A>G (n.6047-22A>G) c.5858-22A>G (n.5858-22A>G) c.4262-22A>G (n.4262-22A>G) n.6398-22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51912598T>G | CA2679081933 | PKHD1 | c.6122-22A>C (n.6122-22A>C) c.5480-22A>C (n.5480-22A>C) c.5411-22A>C (n.5411-22A>C) c.197-22A>C (n.197-22A>C) c.6047-22A>C (n.6047-22A>C) c.5858-22A>C (n.5858-22A>C) c.4262-22A>C (n.4262-22A>C) n.6398-22A>C | gnomAD v4 |
6 | g.51912598T= | CA1628583599 | PKHD1 | c.6122-22A= (n.6122-22A=) c.5480-22A= (n.5480-22A=) c.5411-22A= (n.5411-22A=) c.197-22A= (n.197-22A=) c.6047-22A= (n.6047-22A=) c.5858-22A= (n.5858-22A=) c.4262-22A= (n.4262-22A=) n.6398-22A= | |
6 | g.51912600G>A | CA2679081934 | PKHD1 | c.6122-24C>T (n.6122-24C>T) c.5480-24C>T (n.5480-24C>T) c.5411-24C>T (n.5411-24C>T) c.197-24C>T (n.197-24C>T) c.6047-24C>T (n.6047-24C>T) c.5858-24C>T (n.5858-24C>T) c.4262-24C>T (n.4262-24C>T) n.6398-24C>T | gnomAD v4 |
6 | g.51912600G>T | CA2679081935 | PKHD1 | c.6122-24C>A (n.6122-24C>A) c.5480-24C>A (n.5480-24C>A) c.5411-24C>A (n.5411-24C>A) c.197-24C>A (n.197-24C>A) c.6047-24C>A (n.6047-24C>A) c.5858-24C>A (n.5858-24C>A) c.4262-24C>A (n.4262-24C>A) n.6398-24C>A | gnomAD v4 |
6 | g.51912601T>C | CA138910880 | PKHD1 | c.6122-25A>G (n.6122-25A>G) c.5480-25A>G (n.5480-25A>G) c.5411-25A>G (n.5411-25A>G) c.197-25A>G (n.197-25A>G) c.6047-25A>G (n.6047-25A>G) c.5858-25A>G (n.5858-25A>G) c.4262-25A>G (n.4262-25A>G) n.6398-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51912601T= | CA1628583602 | PKHD1 | c.6122-25A= (n.6122-25A=) c.5480-25A= (n.5480-25A=) c.5411-25A= (n.5411-25A=) c.197-25A= (n.197-25A=) c.6047-25A= (n.6047-25A=) c.5858-25A= (n.5858-25A=) c.4262-25A= (n.4262-25A=) n.6398-25A= | |
6 | g.51912602C>A | CA2578667777 | PKHD1 | c.6122-26G>T (n.6122-26G>T) c.5480-26G>T (n.5480-26G>T) c.5411-26G>T (n.5411-26G>T) c.197-26G>T (n.197-26G>T) c.6047-26G>T (n.6047-26G>T) c.5858-26G>T (n.5858-26G>T) c.4262-26G>T (n.4262-26G>T) n.6398-26G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51912602C= | CA1628583604 | PKHD1 | c.6122-26G= (n.6122-26G=) c.5480-26G= (n.5480-26G=) c.5411-26G= (n.5411-26G=) c.197-26G= (n.197-26G=) c.6047-26G= (n.6047-26G=) c.5858-26G= (n.5858-26G=) c.4262-26G= (n.4262-26G=) n.6398-26G= | |
6 | g.51912602C>G | CA3852327 | PKHD1 | c.6122-26G>C (n.6122-26G>C) c.5480-26G>C (n.5480-26G>C) c.5411-26G>C (n.5411-26G>C) c.197-26G>C (n.197-26G>C) c.6047-26G>C (n.6047-26G>C) c.5858-26G>C (n.5858-26G>C) c.4262-26G>C (n.4262-26G>C) n.6398-26G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51912603del | CA2578667776 | PKHD1 | c.6122-26del (n.6122-26del) c.5480-26del (n.5480-26del) c.5411-26del (n.5411-26del) c.197-26del (n.197-26del) c.6047-26del (n.6047-26del) c.5858-26del (n.5858-26del) c.4262-26del (n.4262-26del) n.6398-26del | gnomAD v4 |
6 | g.51912603C>A | CA2578667778 | PKHD1 | c.6122-27G>T (n.6122-27G>T) c.5480-27G>T (n.5480-27G>T) c.5411-27G>T (n.5411-27G>T) c.197-27G>T (n.197-27G>T) c.6047-27G>T (n.6047-27G>T) c.5858-27G>T (n.5858-27G>T) c.4262-27G>T (n.4262-27G>T) n.6398-27G>T | |
6 | g.51912605G>A | CA825714511 | PKHD1 | c.6122-29C>T (n.6122-29C>T) c.5480-29C>T (n.5480-29C>T) c.5411-29C>T (n.5411-29C>T) c.197-29C>T (n.197-29C>T) c.6047-29C>T (n.6047-29C>T) c.5858-29C>T (n.5858-29C>T) c.4262-29C>T (n.4262-29C>T) n.6398-29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51912605G= | CA1628583606 | PKHD1 | c.6122-29C= (n.6122-29C=) c.5480-29C= (n.5480-29C=) c.5411-29C= (n.5411-29C=) c.197-29C= (n.197-29C=) c.6047-29C= (n.6047-29C=) c.5858-29C= (n.5858-29C=) c.4262-29C= (n.4262-29C=) n.6398-29C= | |
6 | g.51912605G>T | CA2679081936 | PKHD1 | c.6122-29C>A (n.6122-29C>A) c.5480-29C>A (n.5480-29C>A) c.5411-29C>A (n.5411-29C>A) c.197-29C>A (n.197-29C>A) c.6047-29C>A (n.6047-29C>A) c.5858-29C>A (n.5858-29C>A) c.4262-29C>A (n.4262-29C>A) n.6398-29C>A | gnomAD v4 |
6 | g.51912606A= | CA1628583609 | PKHD1 | c.6122-30T= (n.6122-30T=) c.5480-30T= (n.5480-30T=) c.5411-30T= (n.5411-30T=) c.197-30T= (n.197-30T=) c.6047-30T= (n.6047-30T=) c.5858-30T= (n.5858-30T=) c.4262-30T= (n.4262-30T=) n.6398-30T= | |
6 | g.51912606A>C | CA567636165 | PKHD1 | c.6122-30T>G (n.6122-30T>G) c.5480-30T>G (n.5480-30T>G) c.5411-30T>G (n.5411-30T>G) c.197-30T>G (n.197-30T>G) c.6047-30T>G (n.6047-30T>G) c.5858-30T>G (n.5858-30T>G) c.4262-30T>G (n.4262-30T>G) n.6398-30T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51912608A= | CA1628583614 | PKHD1 | c.6122-32T= (n.6122-32T=) c.5480-32T= (n.5480-32T=) c.5411-32T= (n.5411-32T=) c.197-32T= (n.197-32T=) c.6047-32T= (n.6047-32T=) c.5858-32T= (n.5858-32T=) c.4262-32T= (n.4262-32T=) n.6398-32T= | |
6 | g.51912608A>C | CA3852328 | PKHD1 | c.6122-32T>G (n.6122-32T>G) c.5480-32T>G (n.5480-32T>G) c.5411-32T>G (n.5411-32T>G) c.197-32T>G (n.197-32T>G) c.6047-32T>G (n.6047-32T>G) c.5858-32T>G (n.5858-32T>G) c.4262-32T>G (n.4262-32T>G) n.6398-32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51912608A>G | CA138910883 | PKHD1 | c.6122-32T>C (n.6122-32T>C) c.5480-32T>C (n.5480-32T>C) c.5411-32T>C (n.5411-32T>C) c.197-32T>C (n.197-32T>C) c.6047-32T>C (n.6047-32T>C) c.5858-32T>C (n.5858-32T>C) c.4262-32T>C (n.4262-32T>C) n.6398-32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51912609A>C | CA2679081937 | PKHD1 | c.6122-33T>G (n.6122-33T>G) c.5480-33T>G (n.5480-33T>G) c.5411-33T>G (n.5411-33T>G) c.197-33T>G (n.197-33T>G) c.6047-33T>G (n.6047-33T>G) c.5858-33T>G (n.5858-33T>G) c.4262-33T>G (n.4262-33T>G) n.6398-33T>G | gnomAD v4 |
6 | g.51912610T>A | CA2679081938 | PKHD1 | c.6122-34A>T (n.6122-34A>T) c.5480-34A>T (n.5480-34A>T) c.5411-34A>T (n.5411-34A>T) c.197-34A>T (n.197-34A>T) c.6047-34A>T (n.6047-34A>T) c.5858-34A>T (n.5858-34A>T) c.4262-34A>T (n.4262-34A>T) n.6398-34A>T | gnomAD v4 |
6 | g.51912610T>C | CA2679081939 | PKHD1 | c.6122-34A>G (n.6122-34A>G) c.5480-34A>G (n.5480-34A>G) c.5411-34A>G (n.5411-34A>G) c.197-34A>G (n.197-34A>G) c.6047-34A>G (n.6047-34A>G) c.5858-34A>G (n.5858-34A>G) c.4262-34A>G (n.4262-34A>G) n.6398-34A>G | gnomAD v4 |