Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.51912583C>TCA2679081923PKHD1c.6122-7G>A (n.6122-7G>A)
c.5480-7G>A (n.5480-7G>A)
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c.197-7G>A (n.197-7G>A)
c.6047-7G>A (n.6047-7G>A)
c.5858-7G>A (n.5858-7G>A)
c.4262-7G>A (n.4262-7G>A)
n.6398-7G>A
gnomAD v4
6g.51912585G>ACA2578667772PKHD1c.6122-9C>T (n.6122-9C>T)
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n.6398-9C>T
gnomAD v4
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n.6398-9C>A
gnomAD v4
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c.5480-9dup (n.5480-9dup)
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c.4262-9dup (n.4262-9dup)
n.6398-9dup
ClinVar
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n.6398-10G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.51912588delCA2679081925PKHD1c.6122-10del (n.6122-10del)
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n.6398-10del
gnomAD v4
6g.51912587C=CA1628583575PKHD1c.6122-11G= (n.6122-11G=)
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c.5858-11G= (n.5858-11G=)
c.4262-11G= (n.4262-11G=)
n.6398-11G=
6g.51912587C>TCA825714470PKHD1c.6122-11G>A (n.6122-11G>A)
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c.197-11G>A (n.197-11G>A)
c.6047-11G>A (n.6047-11G>A)
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c.4262-11G>A (n.4262-11G>A)
n.6398-11G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912587_51912588insAAAACAGCATGGTACA2679081926PKHD1c.6122-12_6122-11insTACCATGCTGTTTT (n.6122-12_6122-11insTACCATGCTGTTTT)
c.5480-12_5480-11insTACCATGCTGTTTT (n.5480-12_5480-11insTACCATGCTGTTTT)
c.5411-12_5411-11insTACCATGCTGTTTT (n.5411-12_5411-11insTACCATGCTGTTTT)
c.197-12_197-11insTACCATGCTGTTTT (n.197-12_197-11insTACCATGCTGTTTT)
c.6047-12_6047-11insTACCATGCTGTTTT (n.6047-12_6047-11insTACCATGCTGTTTT)
c.5858-12_5858-11insTACCATGCTGTTTT (n.5858-12_5858-11insTACCATGCTGTTTT)
c.4262-12_4262-11insTACCATGCTGTTTT (n.4262-12_4262-11insTACCATGCTGTTTT)
n.6398-12_6398-11insTACCATGCTGTTTT
gnomAD v4
6g.51912588C>ACA2578667773PKHD1c.6122-12G>T (n.6122-12G>T)
c.5480-12G>T (n.5480-12G>T)
c.5411-12G>T (n.5411-12G>T)
c.197-12G>T (n.197-12G>T)
c.6047-12G>T (n.6047-12G>T)
c.5858-12G>T (n.5858-12G>T)
c.4262-12G>T (n.4262-12G>T)
n.6398-12G>T
gnomAD v4
6g.51912588C=CA1628583577PKHD1c.6122-12G= (n.6122-12G=)
c.5480-12G= (n.5480-12G=)
c.5411-12G= (n.5411-12G=)
c.197-12G= (n.197-12G=)
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c.5858-12G= (n.5858-12G=)
c.4262-12G= (n.4262-12G=)
n.6398-12G=
6g.51912588C>TCA3852325PKHD1c.6122-12G>A (n.6122-12G>A)
c.5480-12G>A (n.5480-12G>A)
c.5411-12G>A (n.5411-12G>A)
c.197-12G>A (n.197-12G>A)
c.6047-12G>A (n.6047-12G>A)
c.5858-12G>A (n.5858-12G>A)
c.4262-12G>A (n.4262-12G>A)
n.6398-12G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912589G>ACA3852326PKHD1c.6122-13C>T (n.6122-13C>T)
c.5480-13C>T (n.5480-13C>T)
c.5411-13C>T (n.5411-13C>T)
c.197-13C>T (n.197-13C>T)
c.6047-13C>T (n.6047-13C>T)
c.5858-13C>T (n.5858-13C>T)
c.4262-13C>T (n.4262-13C>T)
n.6398-13C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912589G>CCA2679081927PKHD1c.6122-13C>G (n.6122-13C>G)
c.5480-13C>G (n.5480-13C>G)
c.5411-13C>G (n.5411-13C>G)
c.197-13C>G (n.197-13C>G)
c.6047-13C>G (n.6047-13C>G)
c.5858-13C>G (n.5858-13C>G)
c.4262-13C>G (n.4262-13C>G)
n.6398-13C>G
ClinVar gnomAD v4
6g.51912589G=CA1628583582PKHD1c.6122-13C= (n.6122-13C=)
c.5480-13C= (n.5480-13C=)
c.5411-13C= (n.5411-13C=)
c.197-13C= (n.197-13C=)
c.6047-13C= (n.6047-13C=)
c.5858-13C= (n.5858-13C=)
c.4262-13C= (n.4262-13C=)
n.6398-13C=
6g.51912589G>TCA1628583584PKHD1c.6122-13C>A (n.6122-13C>A)
c.5480-13C>A (n.5480-13C>A)
c.5411-13C>A (n.5411-13C>A)
c.197-13C>A (n.197-13C>A)
c.6047-13C>A (n.6047-13C>A)
c.5858-13C>A (n.5858-13C>A)
c.4262-13C>A (n.4262-13C>A)
n.6398-13C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.51912591G>TCA2679081928PKHD1c.6122-15C>A (n.6122-15C>A)
c.5480-15C>A (n.5480-15C>A)
c.5411-15C>A (n.5411-15C>A)
c.197-15C>A (n.197-15C>A)
c.6047-15C>A (n.6047-15C>A)
c.5858-15C>A (n.5858-15C>A)
c.4262-15C>A (n.4262-15C>A)
n.6398-15C>A
gnomAD v4
6g.51912592G>ACA567636161PKHD1c.6122-16C>T (n.6122-16C>T)
c.5480-16C>T (n.5480-16C>T)
c.5411-16C>T (n.5411-16C>T)
c.197-16C>T (n.197-16C>T)
c.6047-16C>T (n.6047-16C>T)
c.5858-16C>T (n.5858-16C>T)
c.4262-16C>T (n.4262-16C>T)
n.6398-16C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51912592G>CCA2565861889PKHD1c.6122-16C>G (n.6122-16C>G)
c.5480-16C>G (n.5480-16C>G)
c.5411-16C>G (n.5411-16C>G)
c.197-16C>G (n.197-16C>G)
c.6047-16C>G (n.6047-16C>G)
c.5858-16C>G (n.5858-16C>G)
c.4262-16C>G (n.4262-16C>G)
n.6398-16C>G
gnomAD v4
6g.51912592G=CA1628583590PKHD1c.6122-16C= (n.6122-16C=)
c.5480-16C= (n.5480-16C=)
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c.197-16C= (n.197-16C=)
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c.5858-16C= (n.5858-16C=)
c.4262-16C= (n.4262-16C=)
n.6398-16C=
6g.51912592G>TCA2679081929PKHD1c.6122-16C>A (n.6122-16C>A)
c.5480-16C>A (n.5480-16C>A)
c.5411-16C>A (n.5411-16C>A)
c.197-16C>A (n.197-16C>A)
c.6047-16C>A (n.6047-16C>A)
c.5858-16C>A (n.5858-16C>A)
c.4262-16C>A (n.4262-16C>A)
n.6398-16C>A
gnomAD v4
6g.51912593A=CA1628583592PKHD1c.6122-17T= (n.6122-17T=)
c.5480-17T= (n.5480-17T=)
c.5411-17T= (n.5411-17T=)
c.197-17T= (n.197-17T=)
c.6047-17T= (n.6047-17T=)
c.5858-17T= (n.5858-17T=)
c.4262-17T= (n.4262-17T=)
n.6398-17T=
6g.51912593A>GCA567636162PKHD1c.6122-17T>C (n.6122-17T>C)
c.5480-17T>C (n.5480-17T>C)
c.5411-17T>C (n.5411-17T>C)
c.197-17T>C (n.197-17T>C)
c.6047-17T>C (n.6047-17T>C)
c.5858-17T>C (n.5858-17T>C)
c.4262-17T>C (n.4262-17T>C)
n.6398-17T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51912596delCA2578667774PKHD1c.6122-17del (n.6122-17del)
c.5480-17del (n.5480-17del)
c.5411-17del (n.5411-17del)
c.197-17del (n.197-17del)
c.6047-17del (n.6047-17del)
c.5858-17del (n.5858-17del)
c.4262-17del (n.4262-17del)
n.6398-17del
gnomAD v4
6g.51912594A=CA1628583594PKHD1c.6122-18T= (n.6122-18T=)
c.5480-18T= (n.5480-18T=)
c.5411-18T= (n.5411-18T=)
c.197-18T= (n.197-18T=)
c.6047-18T= (n.6047-18T=)
c.5858-18T= (n.5858-18T=)
c.4262-18T= (n.4262-18T=)
n.6398-18T=
6g.51912594A>CCA138910878PKHD1c.6122-18T>G (n.6122-18T>G)
c.5480-18T>G (n.5480-18T>G)
c.5411-18T>G (n.5411-18T>G)
c.197-18T>G (n.197-18T>G)
c.6047-18T>G (n.6047-18T>G)
c.5858-18T>G (n.5858-18T>G)
c.4262-18T>G (n.4262-18T>G)
n.6398-18T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912595A>GCA2679081930PKHD1c.6122-19T>C (n.6122-19T>C)
c.5480-19T>C (n.5480-19T>C)
c.5411-19T>C (n.5411-19T>C)
c.197-19T>C (n.197-19T>C)
c.6047-19T>C (n.6047-19T>C)
c.5858-19T>C (n.5858-19T>C)
c.4262-19T>C (n.4262-19T>C)
n.6398-19T>C
gnomAD v4
6g.51912596A>GCA2679081931PKHD1c.6122-20T>C (n.6122-20T>C)
c.5480-20T>C (n.5480-20T>C)
c.5411-20T>C (n.5411-20T>C)
c.197-20T>C (n.197-20T>C)
c.6047-20T>C (n.6047-20T>C)
c.5858-20T>C (n.5858-20T>C)
c.4262-20T>C (n.4262-20T>C)
n.6398-20T>C
gnomAD v4
6g.51912597G>ACA567636163PKHD1c.6122-21C>T (n.6122-21C>T)
c.5480-21C>T (n.5480-21C>T)
c.5411-21C>T (n.5411-21C>T)
c.197-21C>T (n.197-21C>T)
c.6047-21C>T (n.6047-21C>T)
c.5858-21C>T (n.5858-21C>T)
c.4262-21C>T (n.4262-21C>T)
n.6398-21C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51912597G=CA1628583597PKHD1c.6122-21C= (n.6122-21C=)
c.5480-21C= (n.5480-21C=)
c.5411-21C= (n.5411-21C=)
c.197-21C= (n.197-21C=)
c.6047-21C= (n.6047-21C=)
c.5858-21C= (n.5858-21C=)
c.4262-21C= (n.4262-21C=)
n.6398-21C=
6g.51912597G>TCA2679081932PKHD1c.6122-21C>A (n.6122-21C>A)
c.5480-21C>A (n.5480-21C>A)
c.5411-21C>A (n.5411-21C>A)
c.197-21C>A (n.197-21C>A)
c.6047-21C>A (n.6047-21C>A)
c.5858-21C>A (n.5858-21C>A)
c.4262-21C>A (n.4262-21C>A)
n.6398-21C>A
gnomAD v4
6g.51912598T>ACA2578667775PKHD1c.6122-22A>T (n.6122-22A>T)
c.5480-22A>T (n.5480-22A>T)
c.5411-22A>T (n.5411-22A>T)
c.197-22A>T (n.197-22A>T)
c.6047-22A>T (n.6047-22A>T)
c.5858-22A>T (n.5858-22A>T)
c.4262-22A>T (n.4262-22A>T)
n.6398-22A>T
6g.51912598T>CCA567636164PKHD1c.6122-22A>G (n.6122-22A>G)
c.5480-22A>G (n.5480-22A>G)
c.5411-22A>G (n.5411-22A>G)
c.197-22A>G (n.197-22A>G)
c.6047-22A>G (n.6047-22A>G)
c.5858-22A>G (n.5858-22A>G)
c.4262-22A>G (n.4262-22A>G)
n.6398-22A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912598T>GCA2679081933PKHD1c.6122-22A>C (n.6122-22A>C)
c.5480-22A>C (n.5480-22A>C)
c.5411-22A>C (n.5411-22A>C)
c.197-22A>C (n.197-22A>C)
c.6047-22A>C (n.6047-22A>C)
c.5858-22A>C (n.5858-22A>C)
c.4262-22A>C (n.4262-22A>C)
n.6398-22A>C
gnomAD v4
6g.51912598T=CA1628583599PKHD1c.6122-22A= (n.6122-22A=)
c.5480-22A= (n.5480-22A=)
c.5411-22A= (n.5411-22A=)
c.197-22A= (n.197-22A=)
c.6047-22A= (n.6047-22A=)
c.5858-22A= (n.5858-22A=)
c.4262-22A= (n.4262-22A=)
n.6398-22A=
6g.51912600G>ACA2679081934PKHD1c.6122-24C>T (n.6122-24C>T)
c.5480-24C>T (n.5480-24C>T)
c.5411-24C>T (n.5411-24C>T)
c.197-24C>T (n.197-24C>T)
c.6047-24C>T (n.6047-24C>T)
c.5858-24C>T (n.5858-24C>T)
c.4262-24C>T (n.4262-24C>T)
n.6398-24C>T
gnomAD v4
6g.51912600G>TCA2679081935PKHD1c.6122-24C>A (n.6122-24C>A)
c.5480-24C>A (n.5480-24C>A)
c.5411-24C>A (n.5411-24C>A)
c.197-24C>A (n.197-24C>A)
c.6047-24C>A (n.6047-24C>A)
c.5858-24C>A (n.5858-24C>A)
c.4262-24C>A (n.4262-24C>A)
n.6398-24C>A
gnomAD v4
6g.51912601T>CCA138910880PKHD1c.6122-25A>G (n.6122-25A>G)
c.5480-25A>G (n.5480-25A>G)
c.5411-25A>G (n.5411-25A>G)
c.197-25A>G (n.197-25A>G)
c.6047-25A>G (n.6047-25A>G)
c.5858-25A>G (n.5858-25A>G)
c.4262-25A>G (n.4262-25A>G)
n.6398-25A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51912601T=CA1628583602PKHD1c.6122-25A= (n.6122-25A=)
c.5480-25A= (n.5480-25A=)
c.5411-25A= (n.5411-25A=)
c.197-25A= (n.197-25A=)
c.6047-25A= (n.6047-25A=)
c.5858-25A= (n.5858-25A=)
c.4262-25A= (n.4262-25A=)
n.6398-25A=
6g.51912602C>ACA2578667777PKHD1c.6122-26G>T (n.6122-26G>T)
c.5480-26G>T (n.5480-26G>T)
c.5411-26G>T (n.5411-26G>T)
c.197-26G>T (n.197-26G>T)
c.6047-26G>T (n.6047-26G>T)
c.5858-26G>T (n.5858-26G>T)
c.4262-26G>T (n.4262-26G>T)
n.6398-26G>T
dbSNP gnomAD v4
6g.51912602C=CA1628583604PKHD1c.6122-26G= (n.6122-26G=)
c.5480-26G= (n.5480-26G=)
c.5411-26G= (n.5411-26G=)
c.197-26G= (n.197-26G=)
c.6047-26G= (n.6047-26G=)
c.5858-26G= (n.5858-26G=)
c.4262-26G= (n.4262-26G=)
n.6398-26G=
6g.51912602C>GCA3852327PKHD1c.6122-26G>C (n.6122-26G>C)
c.5480-26G>C (n.5480-26G>C)
c.5411-26G>C (n.5411-26G>C)
c.197-26G>C (n.197-26G>C)
c.6047-26G>C (n.6047-26G>C)
c.5858-26G>C (n.5858-26G>C)
c.4262-26G>C (n.4262-26G>C)
n.6398-26G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51912603delCA2578667776PKHD1c.6122-26del (n.6122-26del)
c.5480-26del (n.5480-26del)
c.5411-26del (n.5411-26del)
c.197-26del (n.197-26del)
c.6047-26del (n.6047-26del)
c.5858-26del (n.5858-26del)
c.4262-26del (n.4262-26del)
n.6398-26del
gnomAD v4
6g.51912603C>ACA2578667778PKHD1c.6122-27G>T (n.6122-27G>T)
c.5480-27G>T (n.5480-27G>T)
c.5411-27G>T (n.5411-27G>T)
c.197-27G>T (n.197-27G>T)
c.6047-27G>T (n.6047-27G>T)
c.5858-27G>T (n.5858-27G>T)
c.4262-27G>T (n.4262-27G>T)
n.6398-27G>T
6g.51912605G>ACA825714511PKHD1c.6122-29C>T (n.6122-29C>T)
c.5480-29C>T (n.5480-29C>T)
c.5411-29C>T (n.5411-29C>T)
c.197-29C>T (n.197-29C>T)
c.6047-29C>T (n.6047-29C>T)
c.5858-29C>T (n.5858-29C>T)
c.4262-29C>T (n.4262-29C>T)
n.6398-29C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.51912605G=CA1628583606PKHD1c.6122-29C= (n.6122-29C=)
c.5480-29C= (n.5480-29C=)
c.5411-29C= (n.5411-29C=)
c.197-29C= (n.197-29C=)
c.6047-29C= (n.6047-29C=)
c.5858-29C= (n.5858-29C=)
c.4262-29C= (n.4262-29C=)
n.6398-29C=
6g.51912605G>TCA2679081936PKHD1c.6122-29C>A (n.6122-29C>A)
c.5480-29C>A (n.5480-29C>A)
c.5411-29C>A (n.5411-29C>A)
c.197-29C>A (n.197-29C>A)
c.6047-29C>A (n.6047-29C>A)
c.5858-29C>A (n.5858-29C>A)
c.4262-29C>A (n.4262-29C>A)
n.6398-29C>A
gnomAD v4
6g.51912606A=CA1628583609PKHD1c.6122-30T= (n.6122-30T=)
c.5480-30T= (n.5480-30T=)
c.5411-30T= (n.5411-30T=)
c.197-30T= (n.197-30T=)
c.6047-30T= (n.6047-30T=)
c.5858-30T= (n.5858-30T=)
c.4262-30T= (n.4262-30T=)
n.6398-30T=
6g.51912606A>CCA567636165PKHD1c.6122-30T>G (n.6122-30T>G)
c.5480-30T>G (n.5480-30T>G)
c.5411-30T>G (n.5411-30T>G)
c.197-30T>G (n.197-30T>G)
c.6047-30T>G (n.6047-30T>G)
c.5858-30T>G (n.5858-30T>G)
c.4262-30T>G (n.4262-30T>G)
n.6398-30T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51912608A=CA1628583614PKHD1c.6122-32T= (n.6122-32T=)
c.5480-32T= (n.5480-32T=)
c.5411-32T= (n.5411-32T=)
c.197-32T= (n.197-32T=)
c.6047-32T= (n.6047-32T=)
c.5858-32T= (n.5858-32T=)
c.4262-32T= (n.4262-32T=)
n.6398-32T=

Number of alleles fetched