Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.51887058C= | CA1628595303 | PKHD1 | c.7109+75G= (n.7109+75G=) c.6467+75G= (n.6467+75G=) c.6398+75G= (n.6398+75G=) c.1184+75G= (n.1184+75G=) c.7034+75G= (n.7034+75G=) c.6845+75G= (n.6845+75G=) c.5249+75G= (n.5249+75G=) n.7385+75G= | |
6 | g.51887058C>G | CA138900087 | PKHD1 | c.7109+75G>C (n.7109+75G>C) c.6467+75G>C (n.6467+75G>C) c.6398+75G>C (n.6398+75G>C) c.1184+75G>C (n.1184+75G>C) c.7034+75G>C (n.7034+75G>C) c.6845+75G>C (n.6845+75G>C) c.5249+75G>C (n.5249+75G>C) n.7385+75G>C | dbSNP |
6 | g.51887059T>C | CA1628595305 | PKHD1 | c.7109+74A>G (n.7109+74A>G) c.6467+74A>G (n.6467+74A>G) c.6398+74A>G (n.6398+74A>G) c.1184+74A>G (n.1184+74A>G) c.7034+74A>G (n.7034+74A>G) c.6845+74A>G (n.6845+74A>G) c.5249+74A>G (n.5249+74A>G) n.7385+74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51887059T>G | CA138900091 | PKHD1 | c.7109+74A>C (n.7109+74A>C) c.6467+74A>C (n.6467+74A>C) c.6398+74A>C (n.6398+74A>C) c.1184+74A>C (n.1184+74A>C) c.7034+74A>C (n.7034+74A>C) c.6845+74A>C (n.6845+74A>C) c.5249+74A>C (n.5249+74A>C) n.7385+74A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51887059T= | CA1628595304 | PKHD1 | c.7109+74A= (n.7109+74A=) c.6467+74A= (n.6467+74A=) c.6398+74A= (n.6398+74A=) c.1184+74A= (n.1184+74A=) c.7034+74A= (n.7034+74A=) c.6845+74A= (n.6845+74A=) c.5249+74A= (n.5249+74A=) n.7385+74A= | |
6 | g.51887060C= | CA1628595306 | PKHD1 | c.7109+73G= (n.7109+73G=) c.6467+73G= (n.6467+73G=) c.6398+73G= (n.6398+73G=) c.1184+73G= (n.1184+73G=) c.7034+73G= (n.7034+73G=) c.6845+73G= (n.6845+73G=) c.5249+73G= (n.5249+73G=) n.7385+73G= | |
6 | g.51887060C>T | CA825693510 | PKHD1 | c.7109+73G>A (n.7109+73G>A) c.6467+73G>A (n.6467+73G>A) c.6398+73G>A (n.6398+73G>A) c.1184+73G>A (n.1184+73G>A) c.7034+73G>A (n.7034+73G>A) c.6845+73G>A (n.6845+73G>A) c.5249+73G>A (n.5249+73G>A) n.7385+73G>A | dbSNP |
6 | g.51887064_51887072dup | CA2679080570 | PKHD1 | c.7109+65_7109+73dup (n.7109+65_7109+73dup) c.6467+65_6467+73dup (n.6467+65_6467+73dup) c.6398+65_6398+73dup (n.6398+65_6398+73dup) c.1184+65_1184+73dup (n.1184+65_1184+73dup) c.7034+65_7034+73dup (n.7034+65_7034+73dup) c.6845+65_6845+73dup (n.6845+65_6845+73dup) c.5249+65_5249+73dup (n.5249+65_5249+73dup) n.7385+65_7385+73dup | gnomAD v4 |
6 | g.51887061A= | CA1628595307 | PKHD1 | c.7109+72T= (n.7109+72T=) c.6467+72T= (n.6467+72T=) c.6398+72T= (n.6398+72T=) c.1184+72T= (n.1184+72T=) c.7034+72T= (n.7034+72T=) c.6845+72T= (n.6845+72T=) c.5249+72T= (n.5249+72T=) n.7385+72T= | |
6 | g.51887061A>G | CA138900095 | PKHD1 | c.7109+72T>C (n.7109+72T>C) c.6467+72T>C (n.6467+72T>C) c.6398+72T>C (n.6398+72T>C) c.1184+72T>C (n.1184+72T>C) c.7034+72T>C (n.7034+72T>C) c.6845+72T>C (n.6845+72T>C) c.5249+72T>C (n.5249+72T>C) n.7385+72T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51887061A>T | CA2679080571 | PKHD1 | c.7109+72T>A (n.7109+72T>A) c.6467+72T>A (n.6467+72T>A) c.6398+72T>A (n.6398+72T>A) c.1184+72T>A (n.1184+72T>A) c.7034+72T>A (n.7034+72T>A) c.6845+72T>A (n.6845+72T>A) c.5249+72T>A (n.5249+72T>A) n.7385+72T>A | gnomAD v4 |
6 | g.51887062T>C | CA138900098 | PKHD1 | c.7109+71A>G (n.7109+71A>G) c.6467+71A>G (n.6467+71A>G) c.6398+71A>G (n.6398+71A>G) c.1184+71A>G (n.1184+71A>G) c.7034+71A>G (n.7034+71A>G) c.6845+71A>G (n.6845+71A>G) c.5249+71A>G (n.5249+71A>G) n.7385+71A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51887062T= | CA1628595308 | PKHD1 | c.7109+71A= (n.7109+71A=) c.6467+71A= (n.6467+71A=) c.6398+71A= (n.6398+71A=) c.1184+71A= (n.1184+71A=) c.7034+71A= (n.7034+71A=) c.6845+71A= (n.6845+71A=) c.5249+71A= (n.5249+71A=) n.7385+71A= | |
6 | g.51887063T>C | CA825693515 | PKHD1 | c.7109+70A>G (n.7109+70A>G) c.6467+70A>G (n.6467+70A>G) c.6398+70A>G (n.6398+70A>G) c.1184+70A>G (n.1184+70A>G) c.7034+70A>G (n.7034+70A>G) c.6845+70A>G (n.6845+70A>G) c.5249+70A>G (n.5249+70A>G) n.7385+70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51887063T= | CA1628595309 | PKHD1 | c.7109+70A= (n.7109+70A=) c.6467+70A= (n.6467+70A=) c.6398+70A= (n.6398+70A=) c.1184+70A= (n.1184+70A=) c.7034+70A= (n.7034+70A=) c.6845+70A= (n.6845+70A=) c.5249+70A= (n.5249+70A=) n.7385+70A= | |
6 | g.51887064G>A | CA2679080572 | PKHD1 | c.7109+69C>T (n.7109+69C>T) c.6467+69C>T (n.6467+69C>T) c.6398+69C>T (n.6398+69C>T) c.1184+69C>T (n.1184+69C>T) c.7034+69C>T (n.7034+69C>T) c.6845+69C>T (n.6845+69C>T) c.5249+69C>T (n.5249+69C>T) n.7385+69C>T | gnomAD v4 |
6 | g.51887064G>T | CA2679080574 | PKHD1 | c.7109+69C>A (n.7109+69C>A) c.6467+69C>A (n.6467+69C>A) c.6398+69C>A (n.6398+69C>A) c.1184+69C>A (n.1184+69C>A) c.7034+69C>A (n.7034+69C>A) c.6845+69C>A (n.6845+69C>A) c.5249+69C>A (n.5249+69C>A) n.7385+69C>A | gnomAD v4 |
6 | g.51887066G>T | CA2679080575 | PKHD1 | c.7109+67C>A (n.7109+67C>A) c.6467+67C>A (n.6467+67C>A) c.6398+67C>A (n.6398+67C>A) c.1184+67C>A (n.1184+67C>A) c.7034+67C>A (n.7034+67C>A) c.6845+67C>A (n.6845+67C>A) c.5249+67C>A (n.5249+67C>A) n.7385+67C>A | gnomAD v4 |
6 | g.51887067A>G | CA2578645142 | PKHD1 | c.7109+66T>C (n.7109+66T>C) c.6467+66T>C (n.6467+66T>C) c.6398+66T>C (n.6398+66T>C) c.1184+66T>C (n.1184+66T>C) c.7034+66T>C (n.7034+66T>C) c.6845+66T>C (n.6845+66T>C) c.5249+66T>C (n.5249+66T>C) n.7385+66T>C | |
6 | g.51887068G>T | CA2578645143 | PKHD1 | c.7109+65C>A (n.7109+65C>A) c.6467+65C>A (n.6467+65C>A) c.6398+65C>A (n.6398+65C>A) c.1184+65C>A (n.1184+65C>A) c.7034+65C>A (n.7034+65C>A) c.6845+65C>A (n.6845+65C>A) c.5249+65C>A (n.5249+65C>A) n.7385+65C>A | gnomAD v4 |
6 | g.51887069C>A | CA2679080576 | PKHD1 | c.7109+64G>T (n.7109+64G>T) c.6467+64G>T (n.6467+64G>T) c.6398+64G>T (n.6398+64G>T) c.1184+64G>T (n.1184+64G>T) c.7034+64G>T (n.7034+64G>T) c.6845+64G>T (n.6845+64G>T) c.5249+64G>T (n.5249+64G>T) n.7385+64G>T | gnomAD v4 |
6 | g.51887069C>T | CA2679080577 | PKHD1 | c.7109+64G>A (n.7109+64G>A) c.6467+64G>A (n.6467+64G>A) c.6398+64G>A (n.6398+64G>A) c.1184+64G>A (n.1184+64G>A) c.7034+64G>A (n.7034+64G>A) c.6845+64G>A (n.6845+64G>A) c.5249+64G>A (n.5249+64G>A) n.7385+64G>A | gnomAD v4 |
6 | g.51887073C>G | CA2679080578 | PKHD1 | c.7109+60G>C (n.7109+60G>C) c.6467+60G>C (n.6467+60G>C) c.6398+60G>C (n.6398+60G>C) c.1184+60G>C (n.1184+60G>C) c.7034+60G>C (n.7034+60G>C) c.6845+60G>C (n.6845+60G>C) c.5249+60G>C (n.5249+60G>C) n.7385+60G>C | gnomAD v4 |
6 | g.51887075A>T | CA2578645144 | PKHD1 | c.7109+58T>A (n.7109+58T>A) c.6467+58T>A (n.6467+58T>A) c.6398+58T>A (n.6398+58T>A) c.1184+58T>A (n.1184+58T>A) c.7034+58T>A (n.7034+58T>A) c.6845+58T>A (n.6845+58T>A) c.5249+58T>A (n.5249+58T>A) n.7385+58T>A | gnomAD v4 |
6 | g.51887076C>T | CA2679080581 | PKHD1 | c.7109+57G>A (n.7109+57G>A) c.6467+57G>A (n.6467+57G>A) c.6398+57G>A (n.6398+57G>A) c.1184+57G>A (n.1184+57G>A) c.7034+57G>A (n.7034+57G>A) c.6845+57G>A (n.6845+57G>A) c.5249+57G>A (n.5249+57G>A) n.7385+57G>A | gnomAD v4 |
6 | g.51887078G>A | CA138900103 | PKHD1 | c.7109+55C>T (n.7109+55C>T) c.6467+55C>T (n.6467+55C>T) c.6398+55C>T (n.6398+55C>T) c.1184+55C>T (n.1184+55C>T) c.7034+55C>T (n.7034+55C>T) c.6845+55C>T (n.6845+55C>T) c.5249+55C>T (n.5249+55C>T) n.7385+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51887078G= | CA1628595310 | PKHD1 | c.7109+55C= (n.7109+55C=) c.6467+55C= (n.6467+55C=) c.6398+55C= (n.6398+55C=) c.1184+55C= (n.1184+55C=) c.7034+55C= (n.7034+55C=) c.6845+55C= (n.6845+55C=) c.5249+55C= (n.5249+55C=) n.7385+55C= | |
6 | g.51887079T>A | CA2711834697 | PKHD1 | c.7109+54A>T (n.7109+54A>T) c.6467+54A>T (n.6467+54A>T) c.6398+54A>T (n.6398+54A>T) c.1184+54A>T (n.1184+54A>T) c.7034+54A>T (n.7034+54A>T) c.6845+54A>T (n.6845+54A>T) c.5249+54A>T (n.5249+54A>T) n.7385+54A>T | dbSNP |
6 | g.51887083del | CA2578645145 | PKHD1 | c.7109+53del (n.7109+53del) c.6467+53del (n.6467+53del) c.6398+53del (n.6398+53del) c.1184+53del (n.1184+53del) c.7034+53del (n.7034+53del) c.6845+53del (n.6845+53del) c.5249+53del (n.5249+53del) n.7385+53del | gnomAD v4 |
6 | g.51887084T>C | CA567292722 | PKHD1 | c.7109+49A>G (n.7109+49A>G) c.6467+49A>G (n.6467+49A>G) c.6398+49A>G (n.6398+49A>G) c.1184+49A>G (n.1184+49A>G) c.7034+49A>G (n.7034+49A>G) c.6845+49A>G (n.6845+49A>G) c.5249+49A>G (n.5249+49A>G) n.7385+49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51887084T= | CA1628595311 | PKHD1 | c.7109+49A= (n.7109+49A=) c.6467+49A= (n.6467+49A=) c.6398+49A= (n.6398+49A=) c.1184+49A= (n.1184+49A=) c.7034+49A= (n.7034+49A=) c.6845+49A= (n.6845+49A=) c.5249+49A= (n.5249+49A=) n.7385+49A= | |
6 | g.51887085G>T | CA2679080589 | PKHD1 | c.7109+48C>A (n.7109+48C>A) c.6467+48C>A (n.6467+48C>A) c.6398+48C>A (n.6398+48C>A) c.1184+48C>A (n.1184+48C>A) c.7034+48C>A (n.7034+48C>A) c.6845+48C>A (n.6845+48C>A) c.5249+48C>A (n.5249+48C>A) n.7385+48C>A | gnomAD v4 |
6 | g.51887087G>T | CA2578645146 | PKHD1 | c.7109+46C>A (n.7109+46C>A) c.6467+46C>A (n.6467+46C>A) c.6398+46C>A (n.6398+46C>A) c.1184+46C>A (n.1184+46C>A) c.7034+46C>A (n.7034+46C>A) c.6845+46C>A (n.6845+46C>A) c.5249+46C>A (n.5249+46C>A) n.7385+46C>A | gnomAD v4 |
6 | g.51887091T>C | CA3852042 | PKHD1 | c.7109+42A>G (n.7109+42A>G) c.6467+42A>G (n.6467+42A>G) c.6398+42A>G (n.6398+42A>G) c.1184+42A>G (n.1184+42A>G) c.7034+42A>G (n.7034+42A>G) c.6845+42A>G (n.6845+42A>G) c.5249+42A>G (n.5249+42A>G) n.7385+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51887091T= | CA1628595312 | PKHD1 | c.7109+42A= (n.7109+42A=) c.6467+42A= (n.6467+42A=) c.6398+42A= (n.6398+42A=) c.1184+42A= (n.1184+42A=) c.7034+42A= (n.7034+42A=) c.6845+42A= (n.6845+42A=) c.5249+42A= (n.5249+42A=) n.7385+42A= | |
6 | g.51887092C>A | CA2679080593 | PKHD1 | c.7109+41G>T (n.7109+41G>T) c.6467+41G>T (n.6467+41G>T) c.6398+41G>T (n.6398+41G>T) c.1184+41G>T (n.1184+41G>T) c.7034+41G>T (n.7034+41G>T) c.6845+41G>T (n.6845+41G>T) c.5249+41G>T (n.5249+41G>T) n.7385+41G>T | gnomAD v4 |
6 | g.51887092C= | CA1628595313 | PKHD1 | c.7109+41G= (n.7109+41G=) c.6467+41G= (n.6467+41G=) c.6398+41G= (n.6398+41G=) c.1184+41G= (n.1184+41G=) c.7034+41G= (n.7034+41G=) c.6845+41G= (n.6845+41G=) c.5249+41G= (n.5249+41G=) n.7385+41G= | |
6 | g.51887092C>T | CA3852043 | PKHD1 | c.7109+41G>A (n.7109+41G>A) c.6467+41G>A (n.6467+41G>A) c.6398+41G>A (n.6398+41G>A) c.1184+41G>A (n.1184+41G>A) c.7034+41G>A (n.7034+41G>A) c.6845+41G>A (n.6845+41G>A) c.5249+41G>A (n.5249+41G>A) n.7385+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51887093A= | CA1628595314 | PKHD1 | c.7109+40T= (n.7109+40T=) c.6467+40T= (n.6467+40T=) c.6398+40T= (n.6398+40T=) c.1184+40T= (n.1184+40T=) c.7034+40T= (n.7034+40T=) c.6845+40T= (n.6845+40T=) c.5249+40T= (n.5249+40T=) n.7385+40T= | |
6 | g.51887093A>G | CA3852044 | PKHD1 | c.7109+40T>C (n.7109+40T>C) c.6467+40T>C (n.6467+40T>C) c.6398+40T>C (n.6398+40T>C) c.1184+40T>C (n.1184+40T>C) c.7034+40T>C (n.7034+40T>C) c.6845+40T>C (n.6845+40T>C) c.5249+40T>C (n.5249+40T>C) n.7385+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51887096A= | CA1628595315 | PKHD1 | c.7109+37T= (n.7109+37T=) c.6467+37T= (n.6467+37T=) c.6398+37T= (n.6398+37T=) c.1184+37T= (n.1184+37T=) c.7034+37T= (n.7034+37T=) c.6845+37T= (n.6845+37T=) c.5249+37T= (n.5249+37T=) n.7385+37T= | |
6 | g.51887096A>C | CA3852045 | PKHD1 | c.7109+37T>G (n.7109+37T>G) c.6467+37T>G (n.6467+37T>G) c.6398+37T>G (n.6398+37T>G) c.1184+37T>G (n.1184+37T>G) c.7034+37T>G (n.7034+37T>G) c.6845+37T>G (n.6845+37T>G) c.5249+37T>G (n.5249+37T>G) n.7385+37T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51887096A>G | CA2679080595 | PKHD1 | c.7109+37T>C (n.7109+37T>C) c.6467+37T>C (n.6467+37T>C) c.6398+37T>C (n.6398+37T>C) c.1184+37T>C (n.1184+37T>C) c.7034+37T>C (n.7034+37T>C) c.6845+37T>C (n.6845+37T>C) c.5249+37T>C (n.5249+37T>C) n.7385+37T>C | gnomAD v4 |
6 | g.51887097G>A | CA138900120 | PKHD1 | c.7109+36C>T (n.7109+36C>T) c.6467+36C>T (n.6467+36C>T) c.6398+36C>T (n.6398+36C>T) c.1184+36C>T (n.1184+36C>T) c.7034+36C>T (n.7034+36C>T) c.6845+36C>T (n.6845+36C>T) c.5249+36C>T (n.5249+36C>T) n.7385+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51887097G= | CA1628595316 | PKHD1 | c.7109+36C= (n.7109+36C=) c.6467+36C= (n.6467+36C=) c.6398+36C= (n.6398+36C=) c.1184+36C= (n.1184+36C=) c.7034+36C= (n.7034+36C=) c.6845+36C= (n.6845+36C=) c.5249+36C= (n.5249+36C=) n.7385+36C= | |
6 | g.51887099C>A | CA1088999755 | PKHD1 | c.7109+34G>T (n.7109+34G>T) c.6467+34G>T (n.6467+34G>T) c.6398+34G>T (n.6398+34G>T) c.1184+34G>T (n.1184+34G>T) c.7034+34G>T (n.7034+34G>T) c.6845+34G>T (n.6845+34G>T) c.5249+34G>T (n.5249+34G>T) n.7385+34G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51887099C= | CA1628595318 | PKHD1 | c.7109+34G= (n.7109+34G=) c.6467+34G= (n.6467+34G=) c.6398+34G= (n.6398+34G=) c.1184+34G= (n.1184+34G=) c.7034+34G= (n.7034+34G=) c.6845+34G= (n.6845+34G=) c.5249+34G= (n.5249+34G=) n.7385+34G= | |
6 | g.51887099C>T | CA1628595317 | PKHD1 | c.7109+34G>A (n.7109+34G>A) c.6467+34G>A (n.6467+34G>A) c.6398+34G>A (n.6398+34G>A) c.1184+34G>A (n.1184+34G>A) c.7034+34G>A (n.7034+34G>A) c.6845+34G>A (n.6845+34G>A) c.5249+34G>A (n.5249+34G>A) n.7385+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51887100A>C | CA2711834736 | PKHD1 | c.7109+33T>G (n.7109+33T>G) c.6467+33T>G (n.6467+33T>G) c.6398+33T>G (n.6398+33T>G) c.1184+33T>G (n.1184+33T>G) c.7034+33T>G (n.7034+33T>G) c.6845+33T>G (n.6845+33T>G) c.5249+33T>G (n.5249+33T>G) n.7385+33T>G | dbSNP |
6 | g.51887101G>A | CA567292723 | PKHD1 | c.7109+32C>T (n.7109+32C>T) c.6467+32C>T (n.6467+32C>T) c.6398+32C>T (n.6398+32C>T) c.1184+32C>T (n.1184+32C>T) c.7034+32C>T (n.7034+32C>T) c.6845+32C>T (n.6845+32C>T) c.5249+32C>T (n.5249+32C>T) n.7385+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |