Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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n.7385+65_7385+73dup
gnomAD v4
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n.7385+72T=
6g.51887061A>GCA138900095PKHD1c.7109+72T>C (n.7109+72T>C)
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n.7385+72T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.7385+71A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7385+71A=
6g.51887063T>CCA825693515PKHD1c.7109+70A>G (n.7109+70A>G)
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c.7034+70A>G (n.7034+70A>G)
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c.5249+70A>G (n.5249+70A>G)
n.7385+70A>G
dbSNP gnomAD v4
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c.1184+70A= (n.1184+70A=)
c.7034+70A= (n.7034+70A=)
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c.5249+70A= (n.5249+70A=)
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n.7385+69C>T
gnomAD v4
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n.7385+69C>A
gnomAD v4
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n.7385+67C>A
gnomAD v4
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c.7034+66T>C (n.7034+66T>C)
c.6845+66T>C (n.6845+66T>C)
c.5249+66T>C (n.5249+66T>C)
n.7385+66T>C
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gnomAD v4
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n.7385+64G>T
gnomAD v4
6g.51887069C>TCA2679080577PKHD1c.7109+64G>A (n.7109+64G>A)
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c.1184+64G>A (n.1184+64G>A)
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c.5249+64G>A (n.5249+64G>A)
n.7385+64G>A
gnomAD v4
6g.51887073C>GCA2679080578PKHD1c.7109+60G>C (n.7109+60G>C)
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c.6398+60G>C (n.6398+60G>C)
c.1184+60G>C (n.1184+60G>C)
c.7034+60G>C (n.7034+60G>C)
c.6845+60G>C (n.6845+60G>C)
c.5249+60G>C (n.5249+60G>C)
n.7385+60G>C
gnomAD v4
6g.51887075A>TCA2578645144PKHD1c.7109+58T>A (n.7109+58T>A)
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c.6398+58T>A (n.6398+58T>A)
c.1184+58T>A (n.1184+58T>A)
c.7034+58T>A (n.7034+58T>A)
c.6845+58T>A (n.6845+58T>A)
c.5249+58T>A (n.5249+58T>A)
n.7385+58T>A
gnomAD v4
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c.7034+57G>A (n.7034+57G>A)
c.6845+57G>A (n.6845+57G>A)
c.5249+57G>A (n.5249+57G>A)
n.7385+57G>A
gnomAD v4
6g.51887078G>ACA138900103PKHD1c.7109+55C>T (n.7109+55C>T)
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c.5249+55C>T (n.5249+55C>T)
n.7385+55C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51887078G=CA1628595310PKHD1c.7109+55C= (n.7109+55C=)
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c.1184+55C= (n.1184+55C=)
c.7034+55C= (n.7034+55C=)
c.6845+55C= (n.6845+55C=)
c.5249+55C= (n.5249+55C=)
n.7385+55C=
6g.51887079T>ACA2711834697PKHD1c.7109+54A>T (n.7109+54A>T)
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c.7034+54A>T (n.7034+54A>T)
c.6845+54A>T (n.6845+54A>T)
c.5249+54A>T (n.5249+54A>T)
n.7385+54A>T
dbSNP
6g.51887083delCA2578645145PKHD1c.7109+53del (n.7109+53del)
c.6467+53del (n.6467+53del)
c.6398+53del (n.6398+53del)
c.1184+53del (n.1184+53del)
c.7034+53del (n.7034+53del)
c.6845+53del (n.6845+53del)
c.5249+53del (n.5249+53del)
n.7385+53del
gnomAD v4
6g.51887084T>CCA567292722PKHD1c.7109+49A>G (n.7109+49A>G)
c.6467+49A>G (n.6467+49A>G)
c.6398+49A>G (n.6398+49A>G)
c.1184+49A>G (n.1184+49A>G)
c.7034+49A>G (n.7034+49A>G)
c.6845+49A>G (n.6845+49A>G)
c.5249+49A>G (n.5249+49A>G)
n.7385+49A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51887084T=CA1628595311PKHD1c.7109+49A= (n.7109+49A=)
c.6467+49A= (n.6467+49A=)
c.6398+49A= (n.6398+49A=)
c.1184+49A= (n.1184+49A=)
c.7034+49A= (n.7034+49A=)
c.6845+49A= (n.6845+49A=)
c.5249+49A= (n.5249+49A=)
n.7385+49A=
6g.51887085G>TCA2679080589PKHD1c.7109+48C>A (n.7109+48C>A)
c.6467+48C>A (n.6467+48C>A)
c.6398+48C>A (n.6398+48C>A)
c.1184+48C>A (n.1184+48C>A)
c.7034+48C>A (n.7034+48C>A)
c.6845+48C>A (n.6845+48C>A)
c.5249+48C>A (n.5249+48C>A)
n.7385+48C>A
gnomAD v4
6g.51887087G>TCA2578645146PKHD1c.7109+46C>A (n.7109+46C>A)
c.6467+46C>A (n.6467+46C>A)
c.6398+46C>A (n.6398+46C>A)
c.1184+46C>A (n.1184+46C>A)
c.7034+46C>A (n.7034+46C>A)
c.6845+46C>A (n.6845+46C>A)
c.5249+46C>A (n.5249+46C>A)
n.7385+46C>A
gnomAD v4
6g.51887091T>CCA3852042PKHD1c.7109+42A>G (n.7109+42A>G)
c.6467+42A>G (n.6467+42A>G)
c.6398+42A>G (n.6398+42A>G)
c.1184+42A>G (n.1184+42A>G)
c.7034+42A>G (n.7034+42A>G)
c.6845+42A>G (n.6845+42A>G)
c.5249+42A>G (n.5249+42A>G)
n.7385+42A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51887091T=CA1628595312PKHD1c.7109+42A= (n.7109+42A=)
c.6467+42A= (n.6467+42A=)
c.6398+42A= (n.6398+42A=)
c.1184+42A= (n.1184+42A=)
c.7034+42A= (n.7034+42A=)
c.6845+42A= (n.6845+42A=)
c.5249+42A= (n.5249+42A=)
n.7385+42A=
6g.51887092C>ACA2679080593PKHD1c.7109+41G>T (n.7109+41G>T)
c.6467+41G>T (n.6467+41G>T)
c.6398+41G>T (n.6398+41G>T)
c.1184+41G>T (n.1184+41G>T)
c.7034+41G>T (n.7034+41G>T)
c.6845+41G>T (n.6845+41G>T)
c.5249+41G>T (n.5249+41G>T)
n.7385+41G>T
gnomAD v4
6g.51887092C=CA1628595313PKHD1c.7109+41G= (n.7109+41G=)
c.6467+41G= (n.6467+41G=)
c.6398+41G= (n.6398+41G=)
c.1184+41G= (n.1184+41G=)
c.7034+41G= (n.7034+41G=)
c.6845+41G= (n.6845+41G=)
c.5249+41G= (n.5249+41G=)
n.7385+41G=
6g.51887092C>TCA3852043PKHD1c.7109+41G>A (n.7109+41G>A)
c.6467+41G>A (n.6467+41G>A)
c.6398+41G>A (n.6398+41G>A)
c.1184+41G>A (n.1184+41G>A)
c.7034+41G>A (n.7034+41G>A)
c.6845+41G>A (n.6845+41G>A)
c.5249+41G>A (n.5249+41G>A)
n.7385+41G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51887093A=CA1628595314PKHD1c.7109+40T= (n.7109+40T=)
c.6467+40T= (n.6467+40T=)
c.6398+40T= (n.6398+40T=)
c.1184+40T= (n.1184+40T=)
c.7034+40T= (n.7034+40T=)
c.6845+40T= (n.6845+40T=)
c.5249+40T= (n.5249+40T=)
n.7385+40T=
6g.51887093A>GCA3852044PKHD1c.7109+40T>C (n.7109+40T>C)
c.6467+40T>C (n.6467+40T>C)
c.6398+40T>C (n.6398+40T>C)
c.1184+40T>C (n.1184+40T>C)
c.7034+40T>C (n.7034+40T>C)
c.6845+40T>C (n.6845+40T>C)
c.5249+40T>C (n.5249+40T>C)
n.7385+40T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51887096A=CA1628595315PKHD1c.7109+37T= (n.7109+37T=)
c.6467+37T= (n.6467+37T=)
c.6398+37T= (n.6398+37T=)
c.1184+37T= (n.1184+37T=)
c.7034+37T= (n.7034+37T=)
c.6845+37T= (n.6845+37T=)
c.5249+37T= (n.5249+37T=)
n.7385+37T=
6g.51887096A>CCA3852045PKHD1c.7109+37T>G (n.7109+37T>G)
c.6467+37T>G (n.6467+37T>G)
c.6398+37T>G (n.6398+37T>G)
c.1184+37T>G (n.1184+37T>G)
c.7034+37T>G (n.7034+37T>G)
c.6845+37T>G (n.6845+37T>G)
c.5249+37T>G (n.5249+37T>G)
n.7385+37T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51887096A>GCA2679080595PKHD1c.7109+37T>C (n.7109+37T>C)
c.6467+37T>C (n.6467+37T>C)
c.6398+37T>C (n.6398+37T>C)
c.1184+37T>C (n.1184+37T>C)
c.7034+37T>C (n.7034+37T>C)
c.6845+37T>C (n.6845+37T>C)
c.5249+37T>C (n.5249+37T>C)
n.7385+37T>C
gnomAD v4
6g.51887097G>ACA138900120PKHD1c.7109+36C>T (n.7109+36C>T)
c.6467+36C>T (n.6467+36C>T)
c.6398+36C>T (n.6398+36C>T)
c.1184+36C>T (n.1184+36C>T)
c.7034+36C>T (n.7034+36C>T)
c.6845+36C>T (n.6845+36C>T)
c.5249+36C>T (n.5249+36C>T)
n.7385+36C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51887097G=CA1628595316PKHD1c.7109+36C= (n.7109+36C=)
c.6467+36C= (n.6467+36C=)
c.6398+36C= (n.6398+36C=)
c.1184+36C= (n.1184+36C=)
c.7034+36C= (n.7034+36C=)
c.6845+36C= (n.6845+36C=)
c.5249+36C= (n.5249+36C=)
n.7385+36C=
6g.51887099C>ACA1088999755PKHD1c.7109+34G>T (n.7109+34G>T)
c.6467+34G>T (n.6467+34G>T)
c.6398+34G>T (n.6398+34G>T)
c.1184+34G>T (n.1184+34G>T)
c.7034+34G>T (n.7034+34G>T)
c.6845+34G>T (n.6845+34G>T)
c.5249+34G>T (n.5249+34G>T)
n.7385+34G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51887099C=CA1628595318PKHD1c.7109+34G= (n.7109+34G=)
c.6467+34G= (n.6467+34G=)
c.6398+34G= (n.6398+34G=)
c.1184+34G= (n.1184+34G=)
c.7034+34G= (n.7034+34G=)
c.6845+34G= (n.6845+34G=)
c.5249+34G= (n.5249+34G=)
n.7385+34G=
6g.51887099C>TCA1628595317PKHD1c.7109+34G>A (n.7109+34G>A)
c.6467+34G>A (n.6467+34G>A)
c.6398+34G>A (n.6398+34G>A)
c.1184+34G>A (n.1184+34G>A)
c.7034+34G>A (n.7034+34G>A)
c.6845+34G>A (n.6845+34G>A)
c.5249+34G>A (n.5249+34G>A)
n.7385+34G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.51887100A>CCA2711834736PKHD1c.7109+33T>G (n.7109+33T>G)
c.6467+33T>G (n.6467+33T>G)
c.6398+33T>G (n.6398+33T>G)
c.1184+33T>G (n.1184+33T>G)
c.7034+33T>G (n.7034+33T>G)
c.6845+33T>G (n.6845+33T>G)
c.5249+33T>G (n.5249+33T>G)
n.7385+33T>G
dbSNP
6g.51887101G>ACA567292723PKHD1c.7109+32C>T (n.7109+32C>T)
c.6467+32C>T (n.6467+32C>T)
c.6398+32C>T (n.6398+32C>T)
c.1184+32C>T (n.1184+32C>T)
c.7034+32C>T (n.7034+32C>T)
c.6845+32C>T (n.6845+32C>T)
c.5249+32C>T (n.5249+32C>T)
n.7385+32C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched