Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.51882993delCA2679080192PKHD1c.7350+102del (n.7350+102del)
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n.7626+102del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.7626+94G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.51882999C>GCA2578645076PKHD1c.7350+94G>C (n.7350+94G>C)
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n.7626+94G>C
 gnomAD v4
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n.7626+94G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.51883000T>ACA1628593523PKHD1c.7350+93A>T (n.7350+93A>T)
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n.7626+93A>T
 dbSNP
6g.51883000T=CA1628593522PKHD1c.7350+93A= (n.7350+93A=)
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c.7086+93A= (n.7086+93A=)
c.5490+93A= (n.5490+93A=)
n.7626+93A=
6g.51883001A>GCA650328977PKHD1c.7350+92T>C (n.7350+92T>C)
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n.7626+92T>C
 COSMIC
6g.51883002T>CCA2509208931PKHD1c.7350+91A>G (n.7350+91A>G)
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c.5490+91A>G (n.5490+91A>G)
n.7626+91A>G
 gnomAD v4
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n.7626+89T>G
 gnomAD v4
6g.51883007delCA2679080198PKHD1c.7350+89del (n.7350+89del)
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c.1425+89del (n.1425+89del)
c.7275+89del (n.7275+89del)
c.7086+89del (n.7086+89del)
c.5490+89del (n.5490+89del)
n.7626+89del
 gnomAD v4
6g.51883008T>CCA2679080200PKHD1c.7350+85A>G (n.7350+85A>G)
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c.7275+85A>G (n.7275+85A>G)
c.7086+85A>G (n.7086+85A>G)
c.5490+85A>G (n.5490+85A>G)
n.7626+85A>G
 gnomAD v4
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c.7275+84A>G (n.7275+84A>G)
c.7086+84A>G (n.7086+84A>G)
c.5490+84A>G (n.5490+84A>G)
n.7626+84A>G
 dbSNP gnomAD v4
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c.1425+84A= (n.1425+84A=)
c.7275+84A= (n.7275+84A=)
c.7086+84A= (n.7086+84A=)
c.5490+84A= (n.5490+84A=)
n.7626+84A=
6g.51883010delCA2679080201PKHD1c.7350+83del (n.7350+83del)
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c.6639+83del (n.6639+83del)
c.1425+83del (n.1425+83del)
c.7275+83del (n.7275+83del)
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c.5490+83del (n.5490+83del)
n.7626+83del
 gnomAD v4
6g.51883010G>ACA2679080202PKHD1c.7350+83C>T (n.7350+83C>T)
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c.6639+83C>T (n.6639+83C>T)
c.1425+83C>T (n.1425+83C>T)
c.7275+83C>T (n.7275+83C>T)
c.7086+83C>T (n.7086+83C>T)
c.5490+83C>T (n.5490+83C>T)
n.7626+83C>T
 gnomAD v4
6g.51883010G>CCA138898186PKHD1c.7350+83C>G (n.7350+83C>G)
c.6708+83C>G (n.6708+83C>G)
c.6639+83C>G (n.6639+83C>G)
c.1425+83C>G (n.1425+83C>G)
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n.7626+83C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51883010G=CA1628593526PKHD1c.7350+83C= (n.7350+83C=)
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c.1425+83C= (n.1425+83C=)
c.7275+83C= (n.7275+83C=)
c.7086+83C= (n.7086+83C=)
c.5490+83C= (n.5490+83C=)
n.7626+83C=
6g.51883010G>TCA2578645077PKHD1c.7350+83C>A (n.7350+83C>A)
c.6708+83C>A (n.6708+83C>A)
c.6639+83C>A (n.6639+83C>A)
c.1425+83C>A (n.1425+83C>A)
c.7275+83C>A (n.7275+83C>A)
c.7086+83C>A (n.7086+83C>A)
c.5490+83C>A (n.5490+83C>A)
n.7626+83C>A
 gnomAD v4
6g.51883011C>ACA2679080203PKHD1c.7350+82G>T (n.7350+82G>T)
c.6708+82G>T (n.6708+82G>T)
c.6639+82G>T (n.6639+82G>T)
c.1425+82G>T (n.1425+82G>T)
c.7275+82G>T (n.7275+82G>T)
c.7086+82G>T (n.7086+82G>T)
c.5490+82G>T (n.5490+82G>T)
n.7626+82G>T
 gnomAD v4
6g.51883011C=CA1628593527PKHD1c.7350+82G= (n.7350+82G=)
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c.1425+82G= (n.1425+82G=)
c.7275+82G= (n.7275+82G=)
c.7086+82G= (n.7086+82G=)
c.5490+82G= (n.5490+82G=)
n.7626+82G=
6g.51883011C>TCA138898189PKHD1c.7350+82G>A (n.7350+82G>A)
c.6708+82G>A (n.6708+82G>A)
c.6639+82G>A (n.6639+82G>A)
c.1425+82G>A (n.1425+82G>A)
c.7275+82G>A (n.7275+82G>A)
c.7086+82G>A (n.7086+82G>A)
c.5490+82G>A (n.5490+82G>A)
n.7626+82G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51883012A=CA1628593528PKHD1c.7350+81T= (n.7350+81T=)
c.6708+81T= (n.6708+81T=)
c.6639+81T= (n.6639+81T=)
c.1425+81T= (n.1425+81T=)
c.7275+81T= (n.7275+81T=)
c.7086+81T= (n.7086+81T=)
c.5490+81T= (n.5490+81T=)
n.7626+81T=
6g.51883012A>CCA1088995709PKHD1c.7350+81T>G (n.7350+81T>G)
c.6708+81T>G (n.6708+81T>G)
c.6639+81T>G (n.6639+81T>G)
c.1425+81T>G (n.1425+81T>G)
c.7275+81T>G (n.7275+81T>G)
c.7086+81T>G (n.7086+81T>G)
c.5490+81T>G (n.5490+81T>G)
n.7626+81T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51883013T>CCA567292566PKHD1c.7350+80A>G (n.7350+80A>G)
c.6708+80A>G (n.6708+80A>G)
c.6639+80A>G (n.6639+80A>G)
c.1425+80A>G (n.1425+80A>G)
c.7275+80A>G (n.7275+80A>G)
c.7086+80A>G (n.7086+80A>G)
c.5490+80A>G (n.5490+80A>G)
n.7626+80A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51883013T=CA1628593529PKHD1c.7350+80A= (n.7350+80A=)
c.6708+80A= (n.6708+80A=)
c.6639+80A= (n.6639+80A=)
c.1425+80A= (n.1425+80A=)
c.7275+80A= (n.7275+80A=)
c.7086+80A= (n.7086+80A=)
c.5490+80A= (n.5490+80A=)
n.7626+80A=
6g.51883015T>CCA2679080204PKHD1c.7350+78A>G (n.7350+78A>G)
c.6708+78A>G (n.6708+78A>G)
c.6639+78A>G (n.6639+78A>G)
c.1425+78A>G (n.1425+78A>G)
c.7275+78A>G (n.7275+78A>G)
c.7086+78A>G (n.7086+78A>G)
c.5490+78A>G (n.5490+78A>G)
n.7626+78A>G
 gnomAD v4
6g.51883016C=CA1628593530PKHD1c.7350+77G= (n.7350+77G=)
c.6708+77G= (n.6708+77G=)
c.6639+77G= (n.6639+77G=)
c.1425+77G= (n.1425+77G=)
c.7275+77G= (n.7275+77G=)
c.7086+77G= (n.7086+77G=)
c.5490+77G= (n.5490+77G=)
n.7626+77G=
6g.51883016C>GCA1088995714PKHD1c.7350+77G>C (n.7350+77G>C)
c.6708+77G>C (n.6708+77G>C)
c.6639+77G>C (n.6639+77G>C)
c.1425+77G>C (n.1425+77G>C)
c.7275+77G>C (n.7275+77G>C)
c.7086+77G>C (n.7086+77G>C)
c.5490+77G>C (n.5490+77G>C)
n.7626+77G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51883016C>TCA915300929PKHD1c.7350+77G>A (n.7350+77G>A)
c.6708+77G>A (n.6708+77G>A)
c.6639+77G>A (n.6639+77G>A)
c.1425+77G>A (n.1425+77G>A)
c.7275+77G>A (n.7275+77G>A)
c.7086+77G>A (n.7086+77G>A)
c.5490+77G>A (n.5490+77G>A)
n.7626+77G>A
 gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51883017C>ACA2679080205PKHD1c.7350+76G>T (n.7350+76G>T)
c.6708+76G>T (n.6708+76G>T)
c.6639+76G>T (n.6639+76G>T)
c.1425+76G>T (n.1425+76G>T)
c.7275+76G>T (n.7275+76G>T)
c.7086+76G>T (n.7086+76G>T)
c.5490+76G>T (n.5490+76G>T)
n.7626+76G>T
 gnomAD v4
6g.51883017C>TCA2679080206PKHD1c.7350+76G>A (n.7350+76G>A)
c.6708+76G>A (n.6708+76G>A)
c.6639+76G>A (n.6639+76G>A)
c.1425+76G>A (n.1425+76G>A)
c.7275+76G>A (n.7275+76G>A)
c.7086+76G>A (n.7086+76G>A)
c.5490+76G>A (n.5490+76G>A)
n.7626+76G>A
 gnomAD v4
6g.51883018T>CCA2679080207PKHD1c.7350+75A>G (n.7350+75A>G)
c.6708+75A>G (n.6708+75A>G)
c.6639+75A>G (n.6639+75A>G)
c.1425+75A>G (n.1425+75A>G)
c.7275+75A>G (n.7275+75A>G)
c.7086+75A>G (n.7086+75A>G)
c.5490+75A>G (n.5490+75A>G)
n.7626+75A>G
 gnomAD v4
6g.51883019G>ACA567292567PKHD1c.7350+74C>T (n.7350+74C>T)
c.6708+74C>T (n.6708+74C>T)
c.6639+74C>T (n.6639+74C>T)
c.1425+74C>T (n.1425+74C>T)
c.7275+74C>T (n.7275+74C>T)
c.7086+74C>T (n.7086+74C>T)
c.5490+74C>T (n.5490+74C>T)
n.7626+74C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51883019G=CA1628593531PKHD1c.7350+74C= (n.7350+74C=)
c.6708+74C= (n.6708+74C=)
c.6639+74C= (n.6639+74C=)
c.1425+74C= (n.1425+74C=)
c.7275+74C= (n.7275+74C=)
c.7086+74C= (n.7086+74C=)
c.5490+74C= (n.5490+74C=)
n.7626+74C=
6g.51883019G>TCA2578645078PKHD1c.7350+74C>A (n.7350+74C>A)
c.6708+74C>A (n.6708+74C>A)
c.6639+74C>A (n.6639+74C>A)
c.1425+74C>A (n.1425+74C>A)
c.7275+74C>A (n.7275+74C>A)
c.7086+74C>A (n.7086+74C>A)
c.5490+74C>A (n.5490+74C>A)
n.7626+74C>A
 gnomAD v4
6g.51883020delCA2679080208PKHD1c.7350+74del (n.7350+74del)
c.6708+74del (n.6708+74del)
c.6639+74del (n.6639+74del)
c.1425+74del (n.1425+74del)
c.7275+74del (n.7275+74del)
c.7086+74del (n.7086+74del)
c.5490+74del (n.5490+74del)
n.7626+74del
 gnomAD v4
6g.51883020G>ACA2679080209PKHD1c.7350+73C>T (n.7350+73C>T)
c.6708+73C>T (n.6708+73C>T)
c.6639+73C>T (n.6639+73C>T)
c.1425+73C>T (n.1425+73C>T)
c.7275+73C>T (n.7275+73C>T)
c.7086+73C>T (n.7086+73C>T)
c.5490+73C>T (n.5490+73C>T)
n.7626+73C>T
 gnomAD v4
6g.51883020G>TCA2679080210PKHD1c.7350+73C>A (n.7350+73C>A)
c.6708+73C>A (n.6708+73C>A)
c.6639+73C>A (n.6639+73C>A)
c.1425+73C>A (n.1425+73C>A)
c.7275+73C>A (n.7275+73C>A)
c.7086+73C>A (n.7086+73C>A)
c.5490+73C>A (n.5490+73C>A)
n.7626+73C>A
 gnomAD v4
6g.51883021delCA2578645079PKHD1c.7350+72del (n.7350+72del)
c.6708+72del (n.6708+72del)
c.6639+72del (n.6639+72del)
c.1425+72del (n.1425+72del)
c.7275+72del (n.7275+72del)
c.7086+72del (n.7086+72del)
c.5490+72del (n.5490+72del)
n.7626+72del
6g.51883022T>ACA138898192PKHD1c.7350+71A>T (n.7350+71A>T)
c.6708+71A>T (n.6708+71A>T)
c.6639+71A>T (n.6639+71A>T)
c.1425+71A>T (n.1425+71A>T)
c.7275+71A>T (n.7275+71A>T)
c.7086+71A>T (n.7086+71A>T)
c.5490+71A>T (n.5490+71A>T)
n.7626+71A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51883022T=CA1628593532PKHD1c.7350+71A= (n.7350+71A=)
c.6708+71A= (n.6708+71A=)
c.6639+71A= (n.6639+71A=)
c.1425+71A= (n.1425+71A=)
c.7275+71A= (n.7275+71A=)
c.7086+71A= (n.7086+71A=)
c.5490+71A= (n.5490+71A=)
n.7626+71A=
6g.51883024A>GCA2679080211PKHD1c.7350+69T>C (n.7350+69T>C)
c.6708+69T>C (n.6708+69T>C)
c.6639+69T>C (n.6639+69T>C)
c.1425+69T>C (n.1425+69T>C)
c.7275+69T>C (n.7275+69T>C)
c.7086+69T>C (n.7086+69T>C)
c.5490+69T>C (n.5490+69T>C)
n.7626+69T>C
 gnomAD v4
6g.51883025T>GCA1088995728PKHD1c.7350+68A>C (n.7350+68A>C)
c.6708+68A>C (n.6708+68A>C)
c.6639+68A>C (n.6639+68A>C)
c.1425+68A>C (n.1425+68A>C)
c.7275+68A>C (n.7275+68A>C)
c.7086+68A>C (n.7086+68A>C)
c.5490+68A>C (n.5490+68A>C)
n.7626+68A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched