Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8009+63C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8009+63C>G
 dbSNP
6g.51867800G=CA1628582827PKHD1c.7733+63C= (n.7733+63C=)
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n.8009+63C=
6g.51867800G>TCA1628582830PKHD1c.7733+63C>A (n.7733+63C>A)
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c.7022+63C>A (n.7022+63C>A)
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c.7658+63C>A (n.7658+63C>A)
c.7469+63C>A (n.7469+63C>A)
c.5873+63C>A (n.5873+63C>A)
n.8009+63C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.51867802C>ACA138891095PKHD1c.7733+61G>T (n.7733+61G>T)
c.7091+61G>T (n.7091+61G>T)
c.7022+61G>T (n.7022+61G>T)
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c.7658+61G>T (n.7658+61G>T)
c.7469+61G>T (n.7469+61G>T)
c.5873+61G>T (n.5873+61G>T)
n.8009+61G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51867802C=CA1628582832PKHD1c.7733+61G= (n.7733+61G=)
c.7091+61G= (n.7091+61G=)
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c.1808+61G= (n.1808+61G=)
c.7658+61G= (n.7658+61G=)
c.7469+61G= (n.7469+61G=)
c.5873+61G= (n.5873+61G=)
n.8009+61G=
6g.51867802C>GCA2578645035PKHD1c.7733+61G>C (n.7733+61G>C)
c.7091+61G>C (n.7091+61G>C)
c.7022+61G>C (n.7022+61G>C)
c.1808+61G>C (n.1808+61G>C)
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c.5873+61G>C (n.5873+61G>C)
n.8009+61G>C
6g.51867802C>TCA915300838PKHD1c.7733+61G>A (n.7733+61G>A)
c.7091+61G>A (n.7091+61G>A)
c.7022+61G>A (n.7022+61G>A)
c.1808+61G>A (n.1808+61G>A)
c.7658+61G>A (n.7658+61G>A)
c.7469+61G>A (n.7469+61G>A)
c.5873+61G>A (n.5873+61G>A)
n.8009+61G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51867803A=CA1628582836PKHD1c.7733+60T= (n.7733+60T=)
c.7091+60T= (n.7091+60T=)
c.7022+60T= (n.7022+60T=)
c.1808+60T= (n.1808+60T=)
c.7658+60T= (n.7658+60T=)
c.7469+60T= (n.7469+60T=)
c.5873+60T= (n.5873+60T=)
n.8009+60T=
6g.51867803A>GCA1628582834PKHD1c.7733+60T>C (n.7733+60T>C)
c.7091+60T>C (n.7091+60T>C)
c.7022+60T>C (n.7022+60T>C)
c.1808+60T>C (n.1808+60T>C)
c.7658+60T>C (n.7658+60T>C)
c.7469+60T>C (n.7469+60T>C)
c.5873+60T>C (n.5873+60T>C)
n.8009+60T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.51867804G>ACA825727793PKHD1c.7733+59C>T (n.7733+59C>T)
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c.5873+59C>T (n.5873+59C>T)
n.8009+59C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.51867804G=CA1628582838PKHD1c.7733+59C= (n.7733+59C=)
c.7091+59C= (n.7091+59C=)
c.7022+59C= (n.7022+59C=)
c.1808+59C= (n.1808+59C=)
c.7658+59C= (n.7658+59C=)
c.7469+59C= (n.7469+59C=)
c.5873+59C= (n.5873+59C=)
n.8009+59C=
6g.51867804G>TCA2679082204PKHD1c.7733+59C>A (n.7733+59C>A)
c.7091+59C>A (n.7091+59C>A)
c.7022+59C>A (n.7022+59C>A)
c.1808+59C>A (n.1808+59C>A)
c.7658+59C>A (n.7658+59C>A)
c.7469+59C>A (n.7469+59C>A)
c.5873+59C>A (n.5873+59C>A)
n.8009+59C>A
 gnomAD v4
6g.51867805C>ACA2679082205PKHD1c.7733+58G>T (n.7733+58G>T)
c.7091+58G>T (n.7091+58G>T)
c.7022+58G>T (n.7022+58G>T)
c.1808+58G>T (n.1808+58G>T)
c.7658+58G>T (n.7658+58G>T)
c.7469+58G>T (n.7469+58G>T)
c.5873+58G>T (n.5873+58G>T)
n.8009+58G>T
 gnomAD v4
6g.51867805C>TCA2679082206PKHD1c.7733+58G>A (n.7733+58G>A)
c.7091+58G>A (n.7091+58G>A)
c.7022+58G>A (n.7022+58G>A)
c.1808+58G>A (n.1808+58G>A)
c.7658+58G>A (n.7658+58G>A)
c.7469+58G>A (n.7469+58G>A)
c.5873+58G>A (n.5873+58G>A)
n.8009+58G>A
 gnomAD v4
6g.51867807A=CA1628582840PKHD1c.7733+56T= (n.7733+56T=)
c.7091+56T= (n.7091+56T=)
c.7022+56T= (n.7022+56T=)
c.1808+56T= (n.1808+56T=)
c.7658+56T= (n.7658+56T=)
c.7469+56T= (n.7469+56T=)
c.5873+56T= (n.5873+56T=)
n.8009+56T=
6g.51867807A>TCA825727794PKHD1c.7733+56T>A (n.7733+56T>A)
c.7091+56T>A (n.7091+56T>A)
c.7022+56T>A (n.7022+56T>A)
c.1808+56T>A (n.1808+56T>A)
c.7658+56T>A (n.7658+56T>A)
c.7469+56T>A (n.7469+56T>A)
c.5873+56T>A (n.5873+56T>A)
n.8009+56T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51867808G>ACA138891099PKHD1c.7733+55C>T (n.7733+55C>T)
c.7091+55C>T (n.7091+55C>T)
c.7022+55C>T (n.7022+55C>T)
c.1808+55C>T (n.1808+55C>T)
c.7658+55C>T (n.7658+55C>T)
c.7469+55C>T (n.7469+55C>T)
c.5873+55C>T (n.5873+55C>T)
n.8009+55C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51867808G=CA1628582843PKHD1c.7733+55C= (n.7733+55C=)
c.7091+55C= (n.7091+55C=)
c.7022+55C= (n.7022+55C=)
c.1808+55C= (n.1808+55C=)
c.7658+55C= (n.7658+55C=)
c.7469+55C= (n.7469+55C=)
c.5873+55C= (n.5873+55C=)
n.8009+55C=
6g.51867808G>TCA2578645036PKHD1c.7733+55C>A (n.7733+55C>A)
c.7091+55C>A (n.7091+55C>A)
c.7022+55C>A (n.7022+55C>A)
c.1808+55C>A (n.1808+55C>A)
c.7658+55C>A (n.7658+55C>A)
c.7469+55C>A (n.7469+55C>A)
c.5873+55C>A (n.5873+55C>A)
n.8009+55C>A
 gnomAD v4
6g.51867808_51867810delinsGAACA1628582846PKHD1c.7733+53_7733+55delinsTTC (n.7733+53_7733+55delinsTTC)
c.7091+53_7091+55delinsTTC (n.7091+53_7091+55delinsTTC)
c.7022+53_7022+55delinsTTC (n.7022+53_7022+55delinsTTC)
c.1808+53_1808+55delinsTTC (n.1808+53_1808+55delinsTTC)
c.7658+53_7658+55delinsTTC (n.7658+53_7658+55delinsTTC)
c.7469+53_7469+55delinsTTC (n.7469+53_7469+55delinsTTC)
c.5873+53_5873+55delinsTTC (n.5873+53_5873+55delinsTTC)
n.8009+53_8009+55delinsTTC
6g.51867808_51867813delinsGAATAACA1628582845PKHD1c.7733+50_7733+55delinsTTATTC (n.7733+50_7733+55delinsTTATTC)
c.7091+50_7091+55delinsTTATTC (n.7091+50_7091+55delinsTTATTC)
c.7022+50_7022+55delinsTTATTC (n.7022+50_7022+55delinsTTATTC)
c.1808+50_1808+55delinsTTATTC (n.1808+50_1808+55delinsTTATTC)
c.7658+50_7658+55delinsTTATTC (n.7658+50_7658+55delinsTTATTC)
c.7469+50_7469+55delinsTTATTC (n.7469+50_7469+55delinsTTATTC)
c.5873+50_5873+55delinsTTATTC (n.5873+50_5873+55delinsTTATTC)
n.8009+50_8009+55delinsTTATTC
6g.51867809A>GCA2679082207PKHD1c.7733+54T>C (n.7733+54T>C)
c.7091+54T>C (n.7091+54T>C)
c.7022+54T>C (n.7022+54T>C)
c.1808+54T>C (n.1808+54T>C)
c.7658+54T>C (n.7658+54T>C)
c.7469+54T>C (n.7469+54T>C)
c.5873+54T>C (n.5873+54T>C)
n.8009+54T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched