Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.9226+65del
 gnomAD v4
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n.9226+62G=
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n.9226+62G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.9226+60C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.9226+59C=
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.9226+57A=
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.9226+55A>G
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n.9226+54G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.9226+54del
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n.9226+53G>A
 gnomAD v4
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n.9226+52G>A
 gnomAD v4
6g.51753151G>ACA2679078797PKHD1c.8950+50C>T (n.8950+50C>T)
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n.9226+50C>T
 gnomAD v4
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n.9226+50C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3025+50C= (n.3025+50C=)
c.8875+50C= (n.8875+50C=)
c.8755+50C= (n.8755+50C=)
c.8686+50C= (n.8686+50C=)
c.7090+50C= (n.7090+50C=)
n.9226+50C=
6g.51753151G>TCA1088962749PKHD1c.8950+50C>A (n.8950+50C>A)
c.8821+50C>A (n.8821+50C>A)
c.8812+50C>A (n.8812+50C>A)
c.8308+50C>A (n.8308+50C>A)
c.8239+50C>A (n.8239+50C>A)
c.3025+50C>A (n.3025+50C>A)
c.8875+50C>A (n.8875+50C>A)
c.8755+50C>A (n.8755+50C>A)
c.8686+50C>A (n.8686+50C>A)
c.7090+50C>A (n.7090+50C>A)
n.9226+50C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51753152A=CA1628509755PKHD1c.8950+49T= (n.8950+49T=)
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c.8875+49T= (n.8875+49T=)
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n.9226+49T=

Number of alleles fetched