Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.51748672del | CA2499218345 | PKHD1 | c.8951-5del (n.8951-5del) c.8822-5del (n.8822-5del) c.8813-5del (n.8813-5del) c.8309-5del (n.8309-5del) c.8240-5del (n.8240-5del) c.3026-5del (n.3026-5del) c.8876-5del (n.8876-5del) c.8756-5del (n.8756-5del) c.8687-5del (n.8687-5del) c.7091-5del (n.7091-5del) n.9227-5del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51748671A>C | CA2679078645 | PKHD1 | c.8951-6T>G (n.8951-6T>G) c.8822-6T>G (n.8822-6T>G) c.8813-6T>G (n.8813-6T>G) c.8309-6T>G (n.8309-6T>G) c.8240-6T>G (n.8240-6T>G) c.3026-6T>G (n.3026-6T>G) c.8876-6T>G (n.8876-6T>G) c.8756-6T>G (n.8756-6T>G) c.8687-6T>G (n.8687-6T>G) c.7091-6T>G (n.7091-6T>G) n.9227-6T>G | gnomAD v4 |
6 | g.51748672A= | CA1628503945 | PKHD1 | c.8951-7T= (n.8951-7T=) c.8822-7T= (n.8822-7T=) c.8813-7T= (n.8813-7T=) c.8309-7T= (n.8309-7T=) c.8240-7T= (n.8240-7T=) c.3026-7T= (n.3026-7T=) c.8876-7T= (n.8876-7T=) c.8756-7T= (n.8756-7T=) c.8687-7T= (n.8687-7T=) c.7091-7T= (n.7091-7T=) n.9227-7T= | |
6 | g.51748672A>C | CA3851469 | PKHD1 | c.8951-7T>G (n.8951-7T>G) c.8822-7T>G (n.8822-7T>G) c.8813-7T>G (n.8813-7T>G) c.8309-7T>G (n.8309-7T>G) c.8240-7T>G (n.8240-7T>G) c.3026-7T>G (n.3026-7T>G) c.8876-7T>G (n.8876-7T>G) c.8756-7T>G (n.8756-7T>G) c.8687-7T>G (n.8687-7T>G) c.7091-7T>G (n.7091-7T>G) n.9227-7T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51748672A>G | CA2501100138 | PKHD1 | c.8951-7T>C (n.8951-7T>C) c.8822-7T>C (n.8822-7T>C) c.8813-7T>C (n.8813-7T>C) c.8309-7T>C (n.8309-7T>C) c.8240-7T>C (n.8240-7T>C) c.3026-7T>C (n.3026-7T>C) c.8876-7T>C (n.8876-7T>C) c.8756-7T>C (n.8756-7T>C) c.8687-7T>C (n.8687-7T>C) c.7091-7T>C (n.7091-7T>C) n.9227-7T>C | |
6 | g.51748673C>T | CA2679078646 | PKHD1 | c.8951-8G>A (n.8951-8G>A) c.8822-8G>A (n.8822-8G>A) c.8813-8G>A (n.8813-8G>A) c.8309-8G>A (n.8309-8G>A) c.8240-8G>A (n.8240-8G>A) c.3026-8G>A (n.3026-8G>A) c.8876-8G>A (n.8876-8G>A) c.8756-8G>A (n.8756-8G>A) c.8687-8G>A (n.8687-8G>A) c.7091-8G>A (n.7091-8G>A) n.9227-8G>A | gnomAD v4 |
6 | g.51748674A>C | CA2499218346 | PKHD1 | c.8951-9T>G (n.8951-9T>G) c.8822-9T>G (n.8822-9T>G) c.8813-9T>G (n.8813-9T>G) c.8309-9T>G (n.8309-9T>G) c.8240-9T>G (n.8240-9T>G) c.3026-9T>G (n.3026-9T>G) c.8876-9T>G (n.8876-9T>G) c.8756-9T>G (n.8756-9T>G) c.8687-9T>G (n.8687-9T>G) c.7091-9T>G (n.7091-9T>G) n.9227-9T>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.51748677T>A | CA2697553464 | PKHD1 | c.8951-12A>T (n.8951-12A>T) c.8822-12A>T (n.8822-12A>T) c.8813-12A>T (n.8813-12A>T) c.8309-12A>T (n.8309-12A>T) c.8240-12A>T (n.8240-12A>T) c.3026-12A>T (n.3026-12A>T) c.8876-12A>T (n.8876-12A>T) c.8756-12A>T (n.8756-12A>T) c.8687-12A>T (n.8687-12A>T) c.7091-12A>T (n.7091-12A>T) n.9227-12A>T | ClinVar |
6 | g.51748677T>C | CA138896847 | PKHD1 | c.8951-12A>G (n.8951-12A>G) c.8822-12A>G (n.8822-12A>G) c.8813-12A>G (n.8813-12A>G) c.8309-12A>G (n.8309-12A>G) c.8240-12A>G (n.8240-12A>G) c.3026-12A>G (n.3026-12A>G) c.8876-12A>G (n.8876-12A>G) c.8756-12A>G (n.8756-12A>G) c.8687-12A>G (n.8687-12A>G) c.7091-12A>G (n.7091-12A>G) n.9227-12A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51748677T>G | CA2679078647 | PKHD1 | c.8951-12A>C (n.8951-12A>C) c.8822-12A>C (n.8822-12A>C) c.8813-12A>C (n.8813-12A>C) c.8309-12A>C (n.8309-12A>C) c.8240-12A>C (n.8240-12A>C) c.3026-12A>C (n.3026-12A>C) c.8876-12A>C (n.8876-12A>C) c.8756-12A>C (n.8756-12A>C) c.8687-12A>C (n.8687-12A>C) c.7091-12A>C (n.7091-12A>C) n.9227-12A>C | gnomAD v4 |
6 | g.51748677T= | CA1628503949 | PKHD1 | c.8951-12A= (n.8951-12A=) c.8822-12A= (n.8822-12A=) c.8813-12A= (n.8813-12A=) c.8309-12A= (n.8309-12A=) c.8240-12A= (n.8240-12A=) c.3026-12A= (n.3026-12A=) c.8876-12A= (n.8876-12A=) c.8756-12A= (n.8756-12A=) c.8687-12A= (n.8687-12A=) c.7091-12A= (n.7091-12A=) n.9227-12A= | |
6 | g.51748678G>A | CA3851470 | PKHD1 | c.8951-13C>T (n.8951-13C>T) c.8822-13C>T (n.8822-13C>T) c.8813-13C>T (n.8813-13C>T) c.8309-13C>T (n.8309-13C>T) c.8240-13C>T (n.8240-13C>T) c.3026-13C>T (n.3026-13C>T) c.8876-13C>T (n.8876-13C>T) c.8756-13C>T (n.8756-13C>T) c.8687-13C>T (n.8687-13C>T) c.7091-13C>T (n.7091-13C>T) n.9227-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51748678G= | CA1628503959 | PKHD1 | c.8951-13C= (n.8951-13C=) c.8822-13C= (n.8822-13C=) c.8813-13C= (n.8813-13C=) c.8309-13C= (n.8309-13C=) c.8240-13C= (n.8240-13C=) c.3026-13C= (n.3026-13C=) c.8876-13C= (n.8876-13C=) c.8756-13C= (n.8756-13C=) c.8687-13C= (n.8687-13C=) c.7091-13C= (n.7091-13C=) n.9227-13C= | |
6 | g.51748678G>T | CA2679078648 | PKHD1 | c.8951-13C>A (n.8951-13C>A) c.8822-13C>A (n.8822-13C>A) c.8813-13C>A (n.8813-13C>A) c.8309-13C>A (n.8309-13C>A) c.8240-13C>A (n.8240-13C>A) c.3026-13C>A (n.3026-13C>A) c.8876-13C>A (n.8876-13C>A) c.8756-13C>A (n.8756-13C>A) c.8687-13C>A (n.8687-13C>A) c.7091-13C>A (n.7091-13C>A) n.9227-13C>A | gnomAD v4 |
6 | g.51748679C>T | CA2679078649 | PKHD1 | c.8951-14G>A (n.8951-14G>A) c.8822-14G>A (n.8822-14G>A) c.8813-14G>A (n.8813-14G>A) c.8309-14G>A (n.8309-14G>A) c.8240-14G>A (n.8240-14G>A) c.3026-14G>A (n.3026-14G>A) c.8876-14G>A (n.8876-14G>A) c.8756-14G>A (n.8756-14G>A) c.8687-14G>A (n.8687-14G>A) c.7091-14G>A (n.7091-14G>A) n.9227-14G>A | gnomAD v4 |
6 | g.51748680A= | CA1628503965 | PKHD1 | c.8951-15T= (n.8951-15T=) c.8822-15T= (n.8822-15T=) c.8813-15T= (n.8813-15T=) c.8309-15T= (n.8309-15T=) c.8240-15T= (n.8240-15T=) c.3026-15T= (n.3026-15T=) c.8876-15T= (n.8876-15T=) c.8756-15T= (n.8756-15T=) c.8687-15T= (n.8687-15T=) c.7091-15T= (n.7091-15T=) n.9227-15T= | |
6 | g.51748680A>C | CA2679078650 | PKHD1 | c.8951-15T>G (n.8951-15T>G) c.8822-15T>G (n.8822-15T>G) c.8813-15T>G (n.8813-15T>G) c.8309-15T>G (n.8309-15T>G) c.8240-15T>G (n.8240-15T>G) c.3026-15T>G (n.3026-15T>G) c.8876-15T>G (n.8876-15T>G) c.8756-15T>G (n.8756-15T>G) c.8687-15T>G (n.8687-15T>G) c.7091-15T>G (n.7091-15T>G) n.9227-15T>G | gnomAD v4 |
6 | g.51748680A>G | CA1628503966 | PKHD1 | c.8951-15T>C (n.8951-15T>C) c.8822-15T>C (n.8822-15T>C) c.8813-15T>C (n.8813-15T>C) c.8309-15T>C (n.8309-15T>C) c.8240-15T>C (n.8240-15T>C) c.3026-15T>C (n.3026-15T>C) c.8876-15T>C (n.8876-15T>C) c.8756-15T>C (n.8756-15T>C) c.8687-15T>C (n.8687-15T>C) c.7091-15T>C (n.7091-15T>C) n.9227-15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51748681T>C | CA1628503971 | PKHD1 | c.8951-16A>G (n.8951-16A>G) c.8822-16A>G (n.8822-16A>G) c.8813-16A>G (n.8813-16A>G) c.8309-16A>G (n.8309-16A>G) c.8240-16A>G (n.8240-16A>G) c.3026-16A>G (n.3026-16A>G) c.8876-16A>G (n.8876-16A>G) c.8756-16A>G (n.8756-16A>G) c.8687-16A>G (n.8687-16A>G) c.7091-16A>G (n.7091-16A>G) n.9227-16A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51748681T>G | CA2679078651 | PKHD1 | c.8951-16A>C (n.8951-16A>C) c.8822-16A>C (n.8822-16A>C) c.8813-16A>C (n.8813-16A>C) c.8309-16A>C (n.8309-16A>C) c.8240-16A>C (n.8240-16A>C) c.3026-16A>C (n.3026-16A>C) c.8876-16A>C (n.8876-16A>C) c.8756-16A>C (n.8756-16A>C) c.8687-16A>C (n.8687-16A>C) c.7091-16A>C (n.7091-16A>C) n.9227-16A>C | gnomAD v4 |
6 | g.51748681T= | CA1628503969 | PKHD1 | c.8951-16A= (n.8951-16A=) c.8822-16A= (n.8822-16A=) c.8813-16A= (n.8813-16A=) c.8309-16A= (n.8309-16A=) c.8240-16A= (n.8240-16A=) c.3026-16A= (n.3026-16A=) c.8876-16A= (n.8876-16A=) c.8756-16A= (n.8756-16A=) c.8687-16A= (n.8687-16A=) c.7091-16A= (n.7091-16A=) n.9227-16A= | |
6 | g.51748682G>A | CA2679078652 | PKHD1 | c.8951-17C>T (n.8951-17C>T) c.8822-17C>T (n.8822-17C>T) c.8813-17C>T (n.8813-17C>T) c.8309-17C>T (n.8309-17C>T) c.8240-17C>T (n.8240-17C>T) c.3026-17C>T (n.3026-17C>T) c.8876-17C>T (n.8876-17C>T) c.8756-17C>T (n.8756-17C>T) c.8687-17C>T (n.8687-17C>T) c.7091-17C>T (n.7091-17C>T) n.9227-17C>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.51748682G>C | CA2679078653 | PKHD1 | c.8951-17C>G (n.8951-17C>G) c.8822-17C>G (n.8822-17C>G) c.8813-17C>G (n.8813-17C>G) c.8309-17C>G (n.8309-17C>G) c.8240-17C>G (n.8240-17C>G) c.3026-17C>G (n.3026-17C>G) c.8876-17C>G (n.8876-17C>G) c.8756-17C>G (n.8756-17C>G) c.8687-17C>G (n.8687-17C>G) c.7091-17C>G (n.7091-17C>G) n.9227-17C>G | gnomAD v4 |
6 | g.51748682G>T | CA2679078654 | PKHD1 | c.8951-17C>A (n.8951-17C>A) c.8822-17C>A (n.8822-17C>A) c.8813-17C>A (n.8813-17C>A) c.8309-17C>A (n.8309-17C>A) c.8240-17C>A (n.8240-17C>A) c.3026-17C>A (n.3026-17C>A) c.8876-17C>A (n.8876-17C>A) c.8756-17C>A (n.8756-17C>A) c.8687-17C>A (n.8687-17C>A) c.7091-17C>A (n.7091-17C>A) n.9227-17C>A | gnomAD v4 |
6 | g.51748683T>A | CA2679078655 | PKHD1 | c.8951-18A>T (n.8951-18A>T) c.8822-18A>T (n.8822-18A>T) c.8813-18A>T (n.8813-18A>T) c.8309-18A>T (n.8309-18A>T) c.8240-18A>T (n.8240-18A>T) c.3026-18A>T (n.3026-18A>T) c.8876-18A>T (n.8876-18A>T) c.8756-18A>T (n.8756-18A>T) c.8687-18A>T (n.8687-18A>T) c.7091-18A>T (n.7091-18A>T) n.9227-18A>T | gnomAD v4 |
6 | g.51748684C= | CA1628503976 | PKHD1 | c.8951-19G= (n.8951-19G=) c.8822-19G= (n.8822-19G=) c.8813-19G= (n.8813-19G=) c.8309-19G= (n.8309-19G=) c.8240-19G= (n.8240-19G=) c.3026-19G= (n.3026-19G=) c.8876-19G= (n.8876-19G=) c.8756-19G= (n.8756-19G=) c.8687-19G= (n.8687-19G=) c.7091-19G= (n.7091-19G=) n.9227-19G= | |
6 | g.51748684C>T | CA3851471 | PKHD1 | c.8951-19G>A (n.8951-19G>A) c.8822-19G>A (n.8822-19G>A) c.8813-19G>A (n.8813-19G>A) c.8309-19G>A (n.8309-19G>A) c.8240-19G>A (n.8240-19G>A) c.3026-19G>A (n.3026-19G>A) c.8876-19G>A (n.8876-19G>A) c.8756-19G>A (n.8756-19G>A) c.8687-19G>A (n.8687-19G>A) c.7091-19G>A (n.7091-19G>A) n.9227-19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51748687C>A | CA3851472 | PKHD1 | c.8951-22G>T (n.8951-22G>T) c.8822-22G>T (n.8822-22G>T) c.8813-22G>T (n.8813-22G>T) c.8309-22G>T (n.8309-22G>T) c.8240-22G>T (n.8240-22G>T) c.3026-22G>T (n.3026-22G>T) c.8876-22G>T (n.8876-22G>T) c.8756-22G>T (n.8756-22G>T) c.8687-22G>T (n.8687-22G>T) c.7091-22G>T (n.7091-22G>T) n.9227-22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51748687C= | CA1628503981 | PKHD1 | c.8951-22G= (n.8951-22G=) c.8822-22G= (n.8822-22G=) c.8813-22G= (n.8813-22G=) c.8309-22G= (n.8309-22G=) c.8240-22G= (n.8240-22G=) c.3026-22G= (n.3026-22G=) c.8876-22G= (n.8876-22G=) c.8756-22G= (n.8756-22G=) c.8687-22G= (n.8687-22G=) c.7091-22G= (n.7091-22G=) n.9227-22G= | |
6 | g.51748687C>G | CA567636036 | PKHD1 | c.8951-22G>C (n.8951-22G>C) c.8822-22G>C (n.8822-22G>C) c.8813-22G>C (n.8813-22G>C) c.8309-22G>C (n.8309-22G>C) c.8240-22G>C (n.8240-22G>C) c.3026-22G>C (n.3026-22G>C) c.8876-22G>C (n.8876-22G>C) c.8756-22G>C (n.8756-22G>C) c.8687-22G>C (n.8687-22G>C) c.7091-22G>C (n.7091-22G>C) n.9227-22G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51748689G>C | CA3851474 | PKHD1 | c.8951-24C>G (n.8951-24C>G) c.8822-24C>G (n.8822-24C>G) c.8813-24C>G (n.8813-24C>G) c.8309-24C>G (n.8309-24C>G) c.8240-24C>G (n.8240-24C>G) c.3026-24C>G (n.3026-24C>G) c.8876-24C>G (n.8876-24C>G) c.8756-24C>G (n.8756-24C>G) c.8687-24C>G (n.8687-24C>G) c.7091-24C>G (n.7091-24C>G) n.9227-24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51748689G= | CA1628503982 | PKHD1 | c.8951-24C= (n.8951-24C=) c.8822-24C= (n.8822-24C=) c.8813-24C= (n.8813-24C=) c.8309-24C= (n.8309-24C=) c.8240-24C= (n.8240-24C=) c.3026-24C= (n.3026-24C=) c.8876-24C= (n.8876-24C=) c.8756-24C= (n.8756-24C=) c.8687-24C= (n.8687-24C=) c.7091-24C= (n.7091-24C=) n.9227-24C= | |
6 | g.51748689G>T | CA3851473 | PKHD1 | c.8951-24C>A (n.8951-24C>A) c.8822-24C>A (n.8822-24C>A) c.8813-24C>A (n.8813-24C>A) c.8309-24C>A (n.8309-24C>A) c.8240-24C>A (n.8240-24C>A) c.3026-24C>A (n.3026-24C>A) c.8876-24C>A (n.8876-24C>A) c.8756-24C>A (n.8756-24C>A) c.8687-24C>A (n.8687-24C>A) c.7091-24C>A (n.7091-24C>A) n.9227-24C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51748690G>A | CA3851475 | PKHD1 | c.8951-25C>T (n.8951-25C>T) c.8822-25C>T (n.8822-25C>T) c.8813-25C>T (n.8813-25C>T) c.8309-25C>T (n.8309-25C>T) c.8240-25C>T (n.8240-25C>T) c.3026-25C>T (n.3026-25C>T) c.8876-25C>T (n.8876-25C>T) c.8756-25C>T (n.8756-25C>T) c.8687-25C>T (n.8687-25C>T) c.7091-25C>T (n.7091-25C>T) n.9227-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51748690G>C | CA2578644768 | PKHD1 | c.8951-25C>G (n.8951-25C>G) c.8822-25C>G (n.8822-25C>G) c.8813-25C>G (n.8813-25C>G) c.8309-25C>G (n.8309-25C>G) c.8240-25C>G (n.8240-25C>G) c.3026-25C>G (n.3026-25C>G) c.8876-25C>G (n.8876-25C>G) c.8756-25C>G (n.8756-25C>G) c.8687-25C>G (n.8687-25C>G) c.7091-25C>G (n.7091-25C>G) n.9227-25C>G | gnomAD v4 |
6 | g.51748690G= | CA1628503987 | PKHD1 | c.8951-25C= (n.8951-25C=) c.8822-25C= (n.8822-25C=) c.8813-25C= (n.8813-25C=) c.8309-25C= (n.8309-25C=) c.8240-25C= (n.8240-25C=) c.3026-25C= (n.3026-25C=) c.8876-25C= (n.8876-25C=) c.8756-25C= (n.8756-25C=) c.8687-25C= (n.8687-25C=) c.7091-25C= (n.7091-25C=) n.9227-25C= | |
6 | g.51748691T>C | CA567636037 | PKHD1 | c.8951-26A>G (n.8951-26A>G) c.8822-26A>G (n.8822-26A>G) c.8813-26A>G (n.8813-26A>G) c.8309-26A>G (n.8309-26A>G) c.8240-26A>G (n.8240-26A>G) c.3026-26A>G (n.3026-26A>G) c.8876-26A>G (n.8876-26A>G) c.8756-26A>G (n.8756-26A>G) c.8687-26A>G (n.8687-26A>G) c.7091-26A>G (n.7091-26A>G) n.9227-26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51748691T>G | CA567636038 | PKHD1 | c.8951-26A>C (n.8951-26A>C) c.8822-26A>C (n.8822-26A>C) c.8813-26A>C (n.8813-26A>C) c.8309-26A>C (n.8309-26A>C) c.8240-26A>C (n.8240-26A>C) c.3026-26A>C (n.3026-26A>C) c.8876-26A>C (n.8876-26A>C) c.8756-26A>C (n.8756-26A>C) c.8687-26A>C (n.8687-26A>C) c.7091-26A>C (n.7091-26A>C) n.9227-26A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51748691T= | CA1628503988 | PKHD1 | c.8951-26A= (n.8951-26A=) c.8822-26A= (n.8822-26A=) c.8813-26A= (n.8813-26A=) c.8309-26A= (n.8309-26A=) c.8240-26A= (n.8240-26A=) c.3026-26A= (n.3026-26A=) c.8876-26A= (n.8876-26A=) c.8756-26A= (n.8756-26A=) c.8687-26A= (n.8687-26A=) c.7091-26A= (n.7091-26A=) n.9227-26A= | |
6 | g.51748692A= | CA1628503991 | PKHD1 | c.8951-27T= (n.8951-27T=) c.8822-27T= (n.8822-27T=) c.8813-27T= (n.8813-27T=) c.8309-27T= (n.8309-27T=) c.8240-27T= (n.8240-27T=) c.3026-27T= (n.3026-27T=) c.8876-27T= (n.8876-27T=) c.8756-27T= (n.8756-27T=) c.8687-27T= (n.8687-27T=) c.7091-27T= (n.7091-27T=) n.9227-27T= | |
6 | g.51748692A>T | CA1628503992 | PKHD1 | c.8951-27T>A (n.8951-27T>A) c.8822-27T>A (n.8822-27T>A) c.8813-27T>A (n.8813-27T>A) c.8309-27T>A (n.8309-27T>A) c.8240-27T>A (n.8240-27T>A) c.3026-27T>A (n.3026-27T>A) c.8876-27T>A (n.8876-27T>A) c.8756-27T>A (n.8756-27T>A) c.8687-27T>A (n.8687-27T>A) c.7091-27T>A (n.7091-27T>A) n.9227-27T>A | dbSNP |
6 | g.51748693C= | CA1628503994 | PKHD1 | c.8951-28G= (n.8951-28G=) c.8822-28G= (n.8822-28G=) c.8813-28G= (n.8813-28G=) c.8309-28G= (n.8309-28G=) c.8240-28G= (n.8240-28G=) c.3026-28G= (n.3026-28G=) c.8876-28G= (n.8876-28G=) c.8756-28G= (n.8756-28G=) c.8687-28G= (n.8687-28G=) c.7091-28G= (n.7091-28G=) n.9227-28G= | |
6 | g.51748693C>G | CA3851476 | PKHD1 | c.8951-28G>C (n.8951-28G>C) c.8822-28G>C (n.8822-28G>C) c.8813-28G>C (n.8813-28G>C) c.8309-28G>C (n.8309-28G>C) c.8240-28G>C (n.8240-28G>C) c.3026-28G>C (n.3026-28G>C) c.8876-28G>C (n.8876-28G>C) c.8756-28G>C (n.8756-28G>C) c.8687-28G>C (n.8687-28G>C) c.7091-28G>C (n.7091-28G>C) n.9227-28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51748693C>T | CA2679078656 | PKHD1 | c.8951-28G>A (n.8951-28G>A) c.8822-28G>A (n.8822-28G>A) c.8813-28G>A (n.8813-28G>A) c.8309-28G>A (n.8309-28G>A) c.8240-28G>A (n.8240-28G>A) c.3026-28G>A (n.3026-28G>A) c.8876-28G>A (n.8876-28G>A) c.8756-28G>A (n.8756-28G>A) c.8687-28G>A (n.8687-28G>A) c.7091-28G>A (n.7091-28G>A) n.9227-28G>A | gnomAD v4 |
6 | g.51748693_51748694delinsCT | CA1628503995 | PKHD1 | c.8951-29_8951-28delinsAG (n.8951-29_8951-28delinsAG) c.8822-29_8822-28delinsAG (n.8822-29_8822-28delinsAG) c.8813-29_8813-28delinsAG (n.8813-29_8813-28delinsAG) c.8309-29_8309-28delinsAG (n.8309-29_8309-28delinsAG) c.8240-29_8240-28delinsAG (n.8240-29_8240-28delinsAG) c.3026-29_3026-28delinsAG (n.3026-29_3026-28delinsAG) c.8876-29_8876-28delinsAG (n.8876-29_8876-28delinsAG) c.8756-29_8756-28delinsAG (n.8756-29_8756-28delinsAG) c.8687-29_8687-28delinsAG (n.8687-29_8687-28delinsAG) c.7091-29_7091-28delinsAG (n.7091-29_7091-28delinsAG) n.9227-29_9227-28delinsAG | |
6 | g.51748693_51748694insAAAATTACTTAAAATATTGTATAAAATTACCTTCAGGTTATGTGTATAAGGTGCATG | CA2740743488 | PKHD1 | c.8951-29_8951-28insCATGCACCTTATACACATAACCTGAAGGTAATTTTATACAATATTTTAAGTAATTTT (n.8951-29_8951-28insCATGCACCTTATACACATAACCTGAAGGTAATTTTATACAATATTTTAAGTAATTTT) c.8822-29_8822-28insCATGCACCTTATACACATAACCTGAAGGTAATTTTATACAATATTTTAAGTAATTTT (n.8822-29_8822-28insCATGCACCTTATACACATAACCTGAAGGTAATTTTATACAATATTTTAAGTAATTTT) c.8813-29_8813-28insCATGCACCTTATACACATAACCTGAAGGTAATTTTATACAATATTTTAAGTAATTTT (n.8813-29_8813-28insCATGCACCTTATACACATAACCTGAAGGTAATTTTATACAATATTTTAAGTAATTTT) c.8309-29_8309-28insCATGCACCTTATACACATAACCTGAAGGTAATTTTATACAATATTTTAAGTAATTTT (n.8309-29_8309-28insCATGCACCTTATACACATAACCTGAAGGTAATTTTATACAATATTTTAAGTAATTTT) c.8240-29_8240-28insCATGCACCTTATACACATAACCTGAAGGTAATTTTATACAATATTTTAAGTAATTTT (n.8240-29_8240-28insCATGCACCTTATACACATAACCTGAAGGTAATTTTATACAATATTTTAAGTAATTTT) c.3026-29_3026-28insCATGCACCTTATACACATAACCTGAAGGTAATTTTATACAATATTTTAAGTAATTTT (n.3026-29_3026-28insCATGCACCTTATACACATAACCTGAAGGTAATTTTATACAATATTTTAAGTAATTTT) c.8876-29_8876-28insCATGCACCTTATACACATAACCTGAAGGTAATTTTATACAATATTTTAAGTAATTTT (n.8876-29_8876-28insCATGCACCTTATACACATAACCTGAAGGTAATTTTATACAATATTTTAAGTAATTTT) c.8756-29_8756-28insCATGCACCTTATACACATAACCTGAAGGTAATTTTATACAATATTTTAAGTAATTTT (n.8756-29_8756-28insCATGCACCTTATACACATAACCTGAAGGTAATTTTATACAATATTTTAAGTAATTTT) c.8687-29_8687-28insCATGCACCTTATACACATAACCTGAAGGTAATTTTATACAATATTTTAAGTAATTTT (n.8687-29_8687-28insCATGCACCTTATACACATAACCTGAAGGTAATTTTATACAATATTTTAAGTAATTTT) c.7091-29_7091-28insCATGCACCTTATACACATAACCTGAAGGTAATTTTATACAATATTTTAAGTAATTTT (n.7091-29_7091-28insCATGCACCTTATACACATAACCTGAAGGTAATTTTATACAATATTTTAAGTAATTTT) n.9227-29_9227-28insCATGCACCTTATACACATAACCTGAAGGTAATTTTATACAATATTTTAAGTAATTTT | |
6 | g.51748694T>C | CA3851477 | PKHD1 | c.8951-29A>G (n.8951-29A>G) c.8822-29A>G (n.8822-29A>G) c.8813-29A>G (n.8813-29A>G) c.8309-29A>G (n.8309-29A>G) c.8240-29A>G (n.8240-29A>G) c.3026-29A>G (n.3026-29A>G) c.8876-29A>G (n.8876-29A>G) c.8756-29A>G (n.8756-29A>G) c.8687-29A>G (n.8687-29A>G) c.7091-29A>G (n.7091-29A>G) n.9227-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51748694T>G | CA567636040 | PKHD1 | c.8951-29A>C (n.8951-29A>C) c.8822-29A>C (n.8822-29A>C) c.8813-29A>C (n.8813-29A>C) c.8309-29A>C (n.8309-29A>C) c.8240-29A>C (n.8240-29A>C) c.3026-29A>C (n.3026-29A>C) c.8876-29A>C (n.8876-29A>C) c.8756-29A>C (n.8756-29A>C) c.8687-29A>C (n.8687-29A>C) c.7091-29A>C (n.7091-29A>C) n.9227-29A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51748694T= | CA1628504002 | PKHD1 | c.8951-29A= (n.8951-29A=) c.8822-29A= (n.8822-29A=) c.8813-29A= (n.8813-29A=) c.8309-29A= (n.8309-29A=) c.8240-29A= (n.8240-29A=) c.3026-29A= (n.3026-29A=) c.8876-29A= (n.8876-29A=) c.8756-29A= (n.8756-29A=) c.8687-29A= (n.8687-29A=) c.7091-29A= (n.7091-29A=) n.9227-29A= | |
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