Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.51748669T>ACA2573140943PKHD1c.8951-4A>T (n.8951-4A>T)
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n.9227-4A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.9227-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.9227-5del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.9227-6T>G
 gnomAD v4
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n.9227-7T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51748672A>GCA2501100138PKHD1c.8951-7T>C (n.8951-7T>C)
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n.9227-7T>C
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n.9227-8G>A
 gnomAD v4
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n.9227-9T>G
 ClinVar dbSNP
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n.9227-12A>T
 ClinVar
6g.51748677T>CCA138896847PKHD1c.8951-12A>G (n.8951-12A>G)
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n.9227-12A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51748677T>GCA2679078647PKHD1c.8951-12A>C (n.8951-12A>C)
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n.9227-12A>C
 gnomAD v4
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n.9227-12A=
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n.9227-13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51748678G=CA1628503959PKHD1c.8951-13C= (n.8951-13C=)
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n.9227-13C=
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n.9227-13C>A
 gnomAD v4
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n.9227-14G>A
 gnomAD v4
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n.9227-15T=
6g.51748680A>CCA2679078650PKHD1c.8951-15T>G (n.8951-15T>G)
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c.8813-15T>G (n.8813-15T>G)
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c.3026-15T>G (n.3026-15T>G)
c.8876-15T>G (n.8876-15T>G)
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c.7091-15T>G (n.7091-15T>G)
n.9227-15T>G
 gnomAD v4
6g.51748680A>GCA1628503966PKHD1c.8951-15T>C (n.8951-15T>C)
c.8822-15T>C (n.8822-15T>C)
c.8813-15T>C (n.8813-15T>C)
c.8309-15T>C (n.8309-15T>C)
c.8240-15T>C (n.8240-15T>C)
c.3026-15T>C (n.3026-15T>C)
c.8876-15T>C (n.8876-15T>C)
c.8756-15T>C (n.8756-15T>C)
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c.7091-15T>C (n.7091-15T>C)
n.9227-15T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51748681T>CCA1628503971PKHD1c.8951-16A>G (n.8951-16A>G)
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n.9227-16A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.51748681T>GCA2679078651PKHD1c.8951-16A>C (n.8951-16A>C)
c.8822-16A>C (n.8822-16A>C)
c.8813-16A>C (n.8813-16A>C)
c.8309-16A>C (n.8309-16A>C)
c.8240-16A>C (n.8240-16A>C)
c.3026-16A>C (n.3026-16A>C)
c.8876-16A>C (n.8876-16A>C)
c.8756-16A>C (n.8756-16A>C)
c.8687-16A>C (n.8687-16A>C)
c.7091-16A>C (n.7091-16A>C)
n.9227-16A>C
 gnomAD v4
6g.51748681T=CA1628503969PKHD1c.8951-16A= (n.8951-16A=)
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6g.51748682G>ACA2679078652PKHD1c.8951-17C>T (n.8951-17C>T)
c.8822-17C>T (n.8822-17C>T)
c.8813-17C>T (n.8813-17C>T)
c.8309-17C>T (n.8309-17C>T)
c.8240-17C>T (n.8240-17C>T)
c.3026-17C>T (n.3026-17C>T)
c.8876-17C>T (n.8876-17C>T)
c.8756-17C>T (n.8756-17C>T)
c.8687-17C>T (n.8687-17C>T)
c.7091-17C>T (n.7091-17C>T)
n.9227-17C>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.51748682G>CCA2679078653PKHD1c.8951-17C>G (n.8951-17C>G)
c.8822-17C>G (n.8822-17C>G)
c.8813-17C>G (n.8813-17C>G)
c.8309-17C>G (n.8309-17C>G)
c.8240-17C>G (n.8240-17C>G)
c.3026-17C>G (n.3026-17C>G)
c.8876-17C>G (n.8876-17C>G)
c.8756-17C>G (n.8756-17C>G)
c.8687-17C>G (n.8687-17C>G)
c.7091-17C>G (n.7091-17C>G)
n.9227-17C>G
 gnomAD v4
6g.51748682G>TCA2679078654PKHD1c.8951-17C>A (n.8951-17C>A)
c.8822-17C>A (n.8822-17C>A)
c.8813-17C>A (n.8813-17C>A)
c.8309-17C>A (n.8309-17C>A)
c.8240-17C>A (n.8240-17C>A)
c.3026-17C>A (n.3026-17C>A)
c.8876-17C>A (n.8876-17C>A)
c.8756-17C>A (n.8756-17C>A)
c.8687-17C>A (n.8687-17C>A)
c.7091-17C>A (n.7091-17C>A)
n.9227-17C>A
 gnomAD v4
6g.51748683T>ACA2679078655PKHD1c.8951-18A>T (n.8951-18A>T)
c.8822-18A>T (n.8822-18A>T)
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c.7091-18A>T (n.7091-18A>T)
n.9227-18A>T
 gnomAD v4
6g.51748684C=CA1628503976PKHD1c.8951-19G= (n.8951-19G=)
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n.9227-19G=
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n.9227-19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.9227-22G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.9227-22G=
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c.7091-22G>C (n.7091-22G>C)
n.9227-22G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.9227-24C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51748689G=CA1628503982PKHD1c.8951-24C= (n.8951-24C=)
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n.9227-24C=
6g.51748689G>TCA3851473PKHD1c.8951-24C>A (n.8951-24C>A)
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c.7091-24C>A (n.7091-24C>A)
n.9227-24C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51748690G>ACA3851475PKHD1c.8951-25C>T (n.8951-25C>T)
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c.7091-25C>T (n.7091-25C>T)
n.9227-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.9227-25C>G
 gnomAD v4
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n.9227-25C=
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n.9227-26A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.8822-26A>C (n.8822-26A>C)
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n.9227-26A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.9227-26A=
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n.9227-27T=
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c.8756-27T>A (n.8756-27T>A)
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c.7091-27T>A (n.7091-27T>A)
n.9227-27T>A
 dbSNP
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n.9227-28G=
6g.51748693C>GCA3851476PKHD1c.8951-28G>C (n.8951-28G>C)
c.8822-28G>C (n.8822-28G>C)
c.8813-28G>C (n.8813-28G>C)
c.8309-28G>C (n.8309-28G>C)
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c.3026-28G>C (n.3026-28G>C)
c.8876-28G>C (n.8876-28G>C)
c.8756-28G>C (n.8756-28G>C)
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c.7091-28G>C (n.7091-28G>C)
n.9227-28G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51748693C>TCA2679078656PKHD1c.8951-28G>A (n.8951-28G>A)
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n.9227-28G>A
 gnomAD v4
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c.8822-29_8822-28insCATGCACCTTATACACATAACCTGAAGGTAATTTTATACAATATTTTAAGTAATTTT (n.8822-29_8822-28insCATGCACCTTATACACATAACCTGAAGGTAATTTTATACAATATTTTAAGTAATTTT)
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c.8309-29_8309-28insCATGCACCTTATACACATAACCTGAAGGTAATTTTATACAATATTTTAAGTAATTTT (n.8309-29_8309-28insCATGCACCTTATACACATAACCTGAAGGTAATTTTATACAATATTTTAAGTAATTTT)
c.8240-29_8240-28insCATGCACCTTATACACATAACCTGAAGGTAATTTTATACAATATTTTAAGTAATTTT (n.8240-29_8240-28insCATGCACCTTATACACATAACCTGAAGGTAATTTTATACAATATTTTAAGTAATTTT)
c.3026-29_3026-28insCATGCACCTTATACACATAACCTGAAGGTAATTTTATACAATATTTTAAGTAATTTT (n.3026-29_3026-28insCATGCACCTTATACACATAACCTGAAGGTAATTTTATACAATATTTTAAGTAATTTT)
c.8876-29_8876-28insCATGCACCTTATACACATAACCTGAAGGTAATTTTATACAATATTTTAAGTAATTTT (n.8876-29_8876-28insCATGCACCTTATACACATAACCTGAAGGTAATTTTATACAATATTTTAAGTAATTTT)
c.8756-29_8756-28insCATGCACCTTATACACATAACCTGAAGGTAATTTTATACAATATTTTAAGTAATTTT (n.8756-29_8756-28insCATGCACCTTATACACATAACCTGAAGGTAATTTTATACAATATTTTAAGTAATTTT)
c.8687-29_8687-28insCATGCACCTTATACACATAACCTGAAGGTAATTTTATACAATATTTTAAGTAATTTT (n.8687-29_8687-28insCATGCACCTTATACACATAACCTGAAGGTAATTTTATACAATATTTTAAGTAATTTT)
c.7091-29_7091-28insCATGCACCTTATACACATAACCTGAAGGTAATTTTATACAATATTTTAAGTAATTTT (n.7091-29_7091-28insCATGCACCTTATACACATAACCTGAAGGTAATTTTATACAATATTTTAAGTAATTTT)
n.9227-29_9227-28insCATGCACCTTATACACATAACCTGAAGGTAATTTTATACAATATTTTAAGTAATTTT
6g.51748694T>CCA3851477PKHD1c.8951-29A>G (n.8951-29A>G)
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c.8756-29A>G (n.8756-29A>G)
c.8687-29A>G (n.8687-29A>G)
c.7091-29A>G (n.7091-29A>G)
n.9227-29A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51748694T>GCA567636040PKHD1c.8951-29A>C (n.8951-29A>C)
c.8822-29A>C (n.8822-29A>C)
c.8813-29A>C (n.8813-29A>C)
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c.8240-29A>C (n.8240-29A>C)
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n.9227-29A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched