| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 6 | g.51659614C>G | CA364434523 | PKHD1 | c.10512G>C (p.Gln3504His) c.10383G>C (p.Gln3461His) c.10374G>C (p.Gln3458His) c.9870G>C (p.Gln3290His) c.9801G>C (p.Gln3267His) c.10157-10394G>C (n.10157-10394G>C) c.4587G>C (p.Gln1529His) n.535+7241C>G n.403+7241C>G c.10437G>C (p.Gln3479His) c.10317G>C (p.Gln3439His) c.10248G>C (p.Gln3416His) c.8652G>C (p.Gln2884His) n.10788G>C n.3145+7241C>G n.3013+7241C>G | |
| 6 | g.51659614C>T | CA450613168 | PKHD1 | c.10512G>A (p.Gln3504=) c.10383G>A (p.Gln3461=) c.10374G>A (p.Gln3458=) c.9870G>A (p.Gln3290=) c.9801G>A (p.Gln3267=) c.10157-10394G>A (n.10157-10394G>A) c.4587G>A (p.Gln1529=) n.535+7241C>T n.403+7241C>T c.10437G>A (p.Gln3479=) c.10317G>A (p.Gln3439=) c.10248G>A (p.Gln3416=) c.8652G>A (p.Gln2884=) n.10788G>A n.3145+7241C>T n.3013+7241C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.51659615T>C | CA364434541 | PKHD1 | c.10511A>G (p.Gln3504Arg) c.10382A>G (p.Gln3461Arg) c.10373A>G (p.Gln3458Arg) c.9869A>G (p.Gln3290Arg) c.9800A>G (p.Gln3267Arg) c.10157-10395A>G (n.10157-10395A>G) c.4586A>G (p.Gln1529Arg) n.535+7242T>C n.403+7242T>C c.10436A>G (p.Gln3479Arg) c.10316A>G (p.Gln3439Arg) c.10247A>G (p.Gln3416Arg) c.8651A>G (p.Gln2884Arg) n.10787A>G n.3145+7242T>C n.3013+7242T>C | |
| 6 | g.51659615T>G | CA364434547 | PKHD1 | c.10511A>C (p.Gln3504Pro) c.10382A>C (p.Gln3461Pro) c.10373A>C (p.Gln3458Pro) c.9869A>C (p.Gln3290Pro) c.9800A>C (p.Gln3267Pro) c.10157-10395A>C (n.10157-10395A>C) c.4586A>C (p.Gln1529Pro) n.535+7242T>G n.403+7242T>G c.10436A>C (p.Gln3479Pro) c.10316A>C (p.Gln3439Pro) c.10247A>C (p.Gln3416Pro) c.8651A>C (p.Gln2884Pro) n.10787A>C n.3145+7242T>G n.3013+7242T>G | |
| 6 | g.51659616G>A | CA138897433 | PKHD1 | c.10510C>T (p.Gln3504Ter) c.10381C>T (p.Gln3461Ter) c.10372C>T (p.Gln3458Ter) c.9868C>T (p.Gln3290Ter) c.9799C>T (p.Gln3267Ter) c.10157-10396C>T (n.10157-10396C>T) c.4585C>T (p.Gln1529Ter) n.535+7243G>A n.403+7243G>A c.10435C>T (p.Gln3479Ter) c.10315C>T (p.Gln3439Ter) c.10246C>T (p.Gln3416Ter) c.8650C>T (p.Gln2884Ter) n.10786C>T n.3145+7243G>A n.3013+7243G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51659616G>C | CA364434553 | PKHD1 | c.10510C>G (p.Gln3504Glu) c.10381C>G (p.Gln3461Glu) c.10372C>G (p.Gln3458Glu) c.9868C>G (p.Gln3290Glu) c.9799C>G (p.Gln3267Glu) c.10157-10396C>G (n.10157-10396C>G) c.4585C>G (p.Gln1529Glu) n.535+7243G>C n.403+7243G>C c.10435C>G (p.Gln3479Glu) c.10315C>G (p.Gln3439Glu) c.10246C>G (p.Gln3416Glu) c.8650C>G (p.Gln2884Glu) n.10786C>G n.3145+7243G>C n.3013+7243G>C | |
| 6 | g.51659616G= | CA1628439389 | PKHD1 | c.10510C= (p.Gln3504=) c.10381C= (p.Gln3461=) c.10372C= (p.Gln3458=) c.9868C= (p.Gln3290=) c.9799C= (p.Gln3267=) c.10157-10396C= (n.10157-10396C=) c.4585C= (p.Gln1529=) n.535+7243G= n.403+7243G= c.10435C= (p.Gln3479=) c.10315C= (p.Gln3439=) c.10246C= (p.Gln3416=) c.8650C= (p.Gln2884=) n.10786C= n.3145+7243G= n.3013+7243G= | |
| 6 | g.51659616G>T | CA364434555 | PKHD1 | c.10510C>A (p.Gln3504Lys) c.10381C>A (p.Gln3461Lys) c.10372C>A (p.Gln3458Lys) c.9868C>A (p.Gln3290Lys) c.9799C>A (p.Gln3267Lys) c.10157-10396C>A (n.10157-10396C>A) c.4585C>A (p.Gln1529Lys) n.535+7243G>T n.403+7243G>T c.10435C>A (p.Gln3479Lys) c.10315C>A (p.Gln3439Lys) c.10246C>A (p.Gln3416Lys) c.8650C>A (p.Gln2884Lys) n.10786C>A n.3145+7243G>T n.3013+7243G>T | |
| 6 | g.51659617G>A | CA450613170 | PKHD1 | c.10509C>T (p.Leu3503=) c.10380C>T (p.Leu3460=) c.10371C>T (p.Leu3457=) c.9867C>T (p.Leu3289=) c.9798C>T (p.Leu3266=) c.10157-10397C>T (n.10157-10397C>T) c.4584C>T (p.Leu1528=) n.535+7244G>A n.403+7244G>A c.10434C>T (p.Leu3478=) c.10314C>T (p.Leu3438=) c.10245C>T (p.Leu3415=) c.8649C>T (p.Leu2883=) n.10785C>T n.3145+7244G>A n.3013+7244G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.51659617G>C | CA450613171 | PKHD1 | c.10509C>G (p.Leu3503=) c.10380C>G (p.Leu3460=) c.10371C>G (p.Leu3457=) c.9867C>G (p.Leu3289=) c.9798C>G (p.Leu3266=) c.10157-10397C>G (n.10157-10397C>G) c.4584C>G (p.Leu1528=) n.535+7244G>C n.403+7244G>C c.10434C>G (p.Leu3478=) c.10314C>G (p.Leu3438=) c.10245C>G (p.Leu3415=) c.8649C>G (p.Leu2883=) n.10785C>G n.3145+7244G>C n.3013+7244G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51659617G= | CA1628439393 | PKHD1 | c.10509C= (p.Leu3503=) c.10380C= (p.Leu3460=) c.10371C= (p.Leu3457=) c.9867C= (p.Leu3289=) c.9798C= (p.Leu3266=) c.10157-10397C= (n.10157-10397C=) c.4584C= (p.Leu1528=) n.535+7244G= n.403+7244G= c.10434C= (p.Leu3478=) c.10314C= (p.Leu3438=) c.10245C= (p.Leu3415=) c.8649C= (p.Leu2883=) n.10785C= n.3145+7244G= n.3013+7244G= | |
| 6 | g.51659617G>T | CA450613172 | PKHD1 | c.10509C>A (p.Leu3503=) c.10380C>A (p.Leu3460=) c.10371C>A (p.Leu3457=) c.9867C>A (p.Leu3289=) c.9798C>A (p.Leu3266=) c.10157-10397C>A (n.10157-10397C>A) c.4584C>A (p.Leu1528=) n.535+7244G>T n.403+7244G>T c.10434C>A (p.Leu3478=) c.10314C>A (p.Leu3438=) c.10245C>A (p.Leu3415=) c.8649C>A (p.Leu2883=) n.10785C>A n.3145+7244G>T n.3013+7244G>T | ClinVar dbSNP |
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| 6 | g.51659618A>G | CA364434556 | PKHD1 | c.10508T>C (p.Leu3503Pro) c.10379T>C (p.Leu3460Pro) c.10370T>C (p.Leu3457Pro) c.9866T>C (p.Leu3289Pro) c.9797T>C (p.Leu3266Pro) c.10157-10398T>C (n.10157-10398T>C) c.4583T>C (p.Leu1528Pro) n.535+7245A>G n.403+7245A>G c.10433T>C (p.Leu3478Pro) c.10313T>C (p.Leu3438Pro) c.10244T>C (p.Leu3415Pro) c.8648T>C (p.Leu2883Pro) n.10784T>C n.3145+7245A>G n.3013+7245A>G | |
| 6 | g.51659618A>T | CA364434557 | PKHD1 | c.10508T>A (p.Leu3503His) c.10379T>A (p.Leu3460His) c.10370T>A (p.Leu3457His) c.9866T>A (p.Leu3289His) c.9797T>A (p.Leu3266His) c.10157-10398T>A (n.10157-10398T>A) c.4583T>A (p.Leu1528His) n.535+7245A>T n.403+7245A>T c.10433T>A (p.Leu3478His) c.10313T>A (p.Leu3438His) c.10244T>A (p.Leu3415His) c.8648T>A (p.Leu2883His) n.10784T>A n.3145+7245A>T n.3013+7245A>T | |
| 6 | g.51659619G>A | CA364434570 | PKHD1 | c.10507C>T (p.Leu3503Phe) c.10378C>T (p.Leu3460Phe) c.10369C>T (p.Leu3457Phe) c.9865C>T (p.Leu3289Phe) c.9796C>T (p.Leu3266Phe) c.10157-10399C>T (n.10157-10399C>T) c.4582C>T (p.Leu1528Phe) n.535+7246G>A n.403+7246G>A c.10432C>T (p.Leu3478Phe) c.10312C>T (p.Leu3438Phe) c.10243C>T (p.Leu3415Phe) c.8647C>T (p.Leu2883Phe) n.10783C>T n.3145+7246G>A n.3013+7246G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51659619G>C | CA364434571 | PKHD1 | c.10507C>G (p.Leu3503Val) c.10378C>G (p.Leu3460Val) c.10369C>G (p.Leu3457Val) c.9865C>G (p.Leu3289Val) c.9796C>G (p.Leu3266Val) c.10157-10399C>G (n.10157-10399C>G) c.4582C>G (p.Leu1528Val) n.535+7246G>C n.403+7246G>C c.10432C>G (p.Leu3478Val) c.10312C>G (p.Leu3438Val) c.10243C>G (p.Leu3415Val) c.8647C>G (p.Leu2883Val) n.10783C>G n.3145+7246G>C n.3013+7246G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51659619G= | CA1628439395 | PKHD1 | c.10507C= (p.Leu3503=) c.10378C= (p.Leu3460=) c.10369C= (p.Leu3457=) c.9865C= (p.Leu3289=) c.9796C= (p.Leu3266=) c.10157-10399C= (n.10157-10399C=) c.4582C= (p.Leu1528=) n.535+7246G= n.403+7246G= c.10432C= (p.Leu3478=) c.10312C= (p.Leu3438=) c.10243C= (p.Leu3415=) c.8647C= (p.Leu2883=) n.10783C= n.3145+7246G= n.3013+7246G= | |
| 6 | g.51659619G>T | CA364434572 | PKHD1 | c.10507C>A (p.Leu3503Ile) c.10378C>A (p.Leu3460Ile) c.10369C>A (p.Leu3457Ile) c.9865C>A (p.Leu3289Ile) c.9796C>A (p.Leu3266Ile) c.10157-10399C>A (n.10157-10399C>A) c.4582C>A (p.Leu1528Ile) n.535+7246G>T n.403+7246G>T c.10432C>A (p.Leu3478Ile) c.10312C>A (p.Leu3438Ile) c.10243C>A (p.Leu3415Ile) c.8647C>A (p.Leu2883Ile) n.10783C>A n.3145+7246G>T n.3013+7246G>T | |
| 6 | g.51659620C>A | CA364434573 | PKHD1 | c.10506G>T (p.Glu3502Asp) c.10377G>T (p.Glu3459Asp) c.10368G>T (p.Glu3456Asp) c.9864G>T (p.Glu3288Asp) c.9795G>T (p.Glu3265Asp) c.10157-10400G>T (n.10157-10400G>T) c.4581G>T (p.Glu1527Asp) n.535+7247C>A n.403+7247C>A c.10431G>T (p.Glu3477Asp) c.10311G>T (p.Glu3437Asp) c.10242G>T (p.Glu3414Asp) c.8646G>T (p.Glu2882Asp) n.10782G>T n.3145+7247C>A n.3013+7247C>A | |
| 6 | g.51659620C>G | CA364434574 | PKHD1 | c.10506G>C (p.Glu3502Asp) c.10377G>C (p.Glu3459Asp) c.10368G>C (p.Glu3456Asp) c.9864G>C (p.Glu3288Asp) c.9795G>C (p.Glu3265Asp) c.10157-10400G>C (n.10157-10400G>C) c.4581G>C (p.Glu1527Asp) n.535+7247C>G n.403+7247C>G c.10431G>C (p.Glu3477Asp) c.10311G>C (p.Glu3437Asp) c.10242G>C (p.Glu3414Asp) c.8646G>C (p.Glu2882Asp) n.10782G>C n.3145+7247C>G n.3013+7247C>G | |
| 6 | g.51659620C>T | CA450613176 | PKHD1 | c.10506G>A (p.Glu3502=) c.10377G>A (p.Glu3459=) c.10368G>A (p.Glu3456=) c.9864G>A (p.Glu3288=) c.9795G>A (p.Glu3265=) c.10157-10400G>A (n.10157-10400G>A) c.4581G>A (p.Glu1527=) n.535+7247C>T n.403+7247C>T c.10431G>A (p.Glu3477=) c.10311G>A (p.Glu3437=) c.10242G>A (p.Glu3414=) c.8646G>A (p.Glu2882=) n.10782G>A n.3145+7247C>T n.3013+7247C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51659621T>A | CA364434586 | PKHD1 | c.10505A>T (p.Glu3502Val) c.10376A>T (p.Glu3459Val) c.10367A>T (p.Glu3456Val) c.9863A>T (p.Glu3288Val) c.9794A>T (p.Glu3265Val) c.10157-10401A>T (n.10157-10401A>T) c.4580A>T (p.Glu1527Val) n.535+7248T>A n.403+7248T>A c.10430A>T (p.Glu3477Val) c.10310A>T (p.Glu3437Val) c.10241A>T (p.Glu3414Val) c.8645A>T (p.Glu2882Val) n.10781A>T n.3145+7248T>A n.3013+7248T>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.51659621T>C | CA364434578 | PKHD1 | c.10505A>G (p.Glu3502Gly) c.10376A>G (p.Glu3459Gly) c.10367A>G (p.Glu3456Gly) c.9863A>G (p.Glu3288Gly) c.9794A>G (p.Glu3265Gly) c.10157-10401A>G (n.10157-10401A>G) c.4580A>G (p.Glu1527Gly) n.535+7248T>C n.403+7248T>C c.10430A>G (p.Glu3477Gly) c.10310A>G (p.Glu3437Gly) c.10241A>G (p.Glu3414Gly) c.8645A>G (p.Glu2882Gly) n.10781A>G n.3145+7248T>C n.3013+7248T>C | |
| 6 | g.51659621T>G | CA364434575 | PKHD1 | c.10505A>C (p.Glu3502Ala) c.10376A>C (p.Glu3459Ala) c.10367A>C (p.Glu3456Ala) c.9863A>C (p.Glu3288Ala) c.9794A>C (p.Glu3265Ala) c.10157-10401A>C (n.10157-10401A>C) c.4580A>C (p.Glu1527Ala) n.535+7248T>G n.403+7248T>G c.10430A>C (p.Glu3477Ala) c.10310A>C (p.Glu3437Ala) c.10241A>C (p.Glu3414Ala) c.8645A>C (p.Glu2882Ala) n.10781A>C n.3145+7248T>G n.3013+7248T>G | |
| 6 | g.51659621T= | CA1628439400 | PKHD1 | c.10505A= (p.Glu3502=) c.10376A= (p.Glu3459=) c.10367A= (p.Glu3456=) c.9863A= (p.Glu3288=) c.9794A= (p.Glu3265=) c.10157-10401A= (n.10157-10401A=) c.4580A= (p.Glu1527=) n.535+7248T= n.403+7248T= c.10430A= (p.Glu3477=) c.10310A= (p.Glu3437=) c.10241A= (p.Glu3414=) c.8645A= (p.Glu2882=) n.10781A= n.3145+7248T= n.3013+7248T= | |
| 6 | g.51659622C>A | CA364434597 | PKHD1 | c.10504G>T (p.Glu3502Ter) c.10375G>T (p.Glu3459Ter) c.10366G>T (p.Glu3456Ter) c.9862G>T (p.Glu3288Ter) c.9793G>T (p.Glu3265Ter) c.10157-10402G>T (n.10157-10402G>T) c.4579G>T (p.Glu1527Ter) n.535+7249C>A n.403+7249C>A c.10429G>T (p.Glu3477Ter) c.10309G>T (p.Glu3437Ter) c.10240G>T (p.Glu3414Ter) c.8644G>T (p.Glu2882Ter) n.10780G>T n.3145+7249C>A n.3013+7249C>A | |
| 6 | g.51659622C>G | CA364434603 | PKHD1 | c.10504G>C (p.Glu3502Gln) c.10375G>C (p.Glu3459Gln) c.10366G>C (p.Glu3456Gln) c.9862G>C (p.Glu3288Gln) c.9793G>C (p.Glu3265Gln) c.10157-10402G>C (n.10157-10402G>C) c.4579G>C (p.Glu1527Gln) n.535+7249C>G n.403+7249C>G c.10429G>C (p.Glu3477Gln) c.10309G>C (p.Glu3437Gln) c.10240G>C (p.Glu3414Gln) c.8644G>C (p.Glu2882Gln) n.10780G>C n.3145+7249C>G n.3013+7249C>G | |
| 6 | g.51659622C>T | CA364434615 | PKHD1 | c.10504G>A (p.Glu3502Lys) c.10375G>A (p.Glu3459Lys) c.10366G>A (p.Glu3456Lys) c.9862G>A (p.Glu3288Lys) c.9793G>A (p.Glu3265Lys) c.10157-10402G>A (n.10157-10402G>A) c.4579G>A (p.Glu1527Lys) n.535+7249C>T n.403+7249C>T c.10429G>A (p.Glu3477Lys) c.10309G>A (p.Glu3437Lys) c.10240G>A (p.Glu3414Lys) c.8644G>A (p.Glu2882Lys) n.10780G>A n.3145+7249C>T n.3013+7249C>T | |
| 6 | g.51659623A>C | CA364434619 | PKHD1 | c.10503T>G (p.His3501Gln) c.10374T>G (p.His3458Gln) c.10365T>G (p.His3455Gln) c.9861T>G (p.His3287Gln) c.9792T>G (p.His3264Gln) c.10157-10403T>G (n.10157-10403T>G) c.4578T>G (p.His1526Gln) n.535+7250A>C n.403+7250A>C c.10428T>G (p.His3476Gln) c.10308T>G (p.His3436Gln) c.10239T>G (p.His3413Gln) c.8643T>G (p.His2881Gln) n.10779T>G n.3145+7250A>C n.3013+7250A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51659623A>G | CA450613180 | PKHD1 | c.10503T>C (p.His3501=) c.10374T>C (p.His3458=) c.10365T>C (p.His3455=) c.9861T>C (p.His3287=) c.9792T>C (p.His3264=) c.10157-10403T>C (n.10157-10403T>C) c.4578T>C (p.His1526=) n.535+7250A>G n.403+7250A>G c.10428T>C (p.His3476=) c.10308T>C (p.His3436=) c.10239T>C (p.His3413=) c.8643T>C (p.His2881=) n.10779T>C n.3145+7250A>G n.3013+7250A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51659623A>T | CA364434626 | PKHD1 | c.10503T>A (p.His3501Gln) c.10374T>A (p.His3458Gln) c.10365T>A (p.His3455Gln) c.9861T>A (p.His3287Gln) c.9792T>A (p.His3264Gln) c.10157-10403T>A (n.10157-10403T>A) c.4578T>A (p.His1526Gln) n.535+7250A>T n.403+7250A>T c.10428T>A (p.His3476Gln) c.10308T>A (p.His3436Gln) c.10239T>A (p.His3413Gln) c.8643T>A (p.His2881Gln) n.10779T>A n.3145+7250A>T n.3013+7250A>T | |
| 6 | g.51659623_51659645del | CA2695206416 | PKHD1 | c.10481_10503del (p.Leu3494ArgfsTer28) c.10352_10374del (p.Leu3451ArgfsTer28) c.10343_10365del (p.Leu3448ArgfsTer28) c.9839_9861del (p.Leu3280ArgfsTer28) c.9770_9792del (p.Leu3257ArgfsTer28) c.10157-10425_10157-10403del (n.10157-10425_10157-10403del) c.4556_4578del (p.Leu1519ArgfsTer28) n.535+7250_535+7272del n.403+7250_403+7272del c.10406_10428del (p.Leu3469ArgfsTer28) c.10286_10308del (p.Leu3429ArgfsTer28) c.10217_10239del (p.Leu3406ArgfsTer28) c.8621_8643del (p.Leu2874ArgfsTer28) n.10757_10779del n.3145+7250_3145+7272del n.3013+7250_3013+7272del | |
| 6 | g.51659624T>A | CA364434632 | PKHD1 | c.10502A>T (p.His3501Leu) c.10373A>T (p.His3458Leu) c.10364A>T (p.His3455Leu) c.9860A>T (p.His3287Leu) c.9791A>T (p.His3264Leu) c.10157-10404A>T (n.10157-10404A>T) c.4577A>T (p.His1526Leu) n.535+7251T>A n.403+7251T>A c.10427A>T (p.His3476Leu) c.10307A>T (p.His3436Leu) c.10238A>T (p.His3413Leu) c.8642A>T (p.His2881Leu) n.10778A>T n.3145+7251T>A n.3013+7251T>A | |
| 6 | g.51659624T>C | CA364434633 | PKHD1 | c.10502A>G (p.His3501Arg) c.10373A>G (p.His3458Arg) c.10364A>G (p.His3455Arg) c.9860A>G (p.His3287Arg) c.9791A>G (p.His3264Arg) c.10157-10404A>G (n.10157-10404A>G) c.4577A>G (p.His1526Arg) n.535+7251T>C n.403+7251T>C c.10427A>G (p.His3476Arg) c.10307A>G (p.His3436Arg) c.10238A>G (p.His3413Arg) c.8642A>G (p.His2881Arg) n.10778A>G n.3145+7251T>C n.3013+7251T>C | dbSNP |
| 6 | g.51659624T>G | CA364434634 | PKHD1 | c.10502A>C (p.His3501Pro) c.10373A>C (p.His3458Pro) c.10364A>C (p.His3455Pro) c.9860A>C (p.His3287Pro) c.9791A>C (p.His3264Pro) c.10157-10404A>C (n.10157-10404A>C) c.4577A>C (p.His1526Pro) n.535+7251T>G n.403+7251T>G c.10427A>C (p.His3476Pro) c.10307A>C (p.His3436Pro) c.10238A>C (p.His3413Pro) c.8642A>C (p.His2881Pro) n.10778A>C n.3145+7251T>G n.3013+7251T>G | |
| 6 | g.51659624T= | CA1628439405 | PKHD1 | c.10502A= (p.His3501=) c.10373A= (p.His3458=) c.10364A= (p.His3455=) c.9860A= (p.His3287=) c.9791A= (p.His3264=) c.10157-10404A= (n.10157-10404A=) c.4577A= (p.His1526=) n.535+7251T= n.403+7251T= c.10427A= (p.His3476=) c.10307A= (p.His3436=) c.10238A= (p.His3413=) c.8642A= (p.His2881=) n.10778A= n.3145+7251T= n.3013+7251T= | |
| 6 | g.51659625G>A | CA364434636 | PKHD1 | c.10501C>T (p.His3501Tyr) c.10372C>T (p.His3458Tyr) c.10363C>T (p.His3455Tyr) c.9859C>T (p.His3287Tyr) c.9790C>T (p.His3264Tyr) c.10157-10405C>T (n.10157-10405C>T) c.4576C>T (p.His1526Tyr) n.535+7252G>A n.403+7252G>A c.10426C>T (p.His3476Tyr) c.10306C>T (p.His3436Tyr) c.10237C>T (p.His3413Tyr) c.8641C>T (p.His2881Tyr) n.10777C>T n.3145+7252G>A n.3013+7252G>A | |
| 6 | g.51659625G>C | CA364434652 | PKHD1 | c.10501C>G (p.His3501Asp) c.10372C>G (p.His3458Asp) c.10363C>G (p.His3455Asp) c.9859C>G (p.His3287Asp) c.9790C>G (p.His3264Asp) c.10157-10405C>G (n.10157-10405C>G) c.4576C>G (p.His1526Asp) n.535+7252G>C n.403+7252G>C c.10426C>G (p.His3476Asp) c.10306C>G (p.His3436Asp) c.10237C>G (p.His3413Asp) c.8641C>G (p.His2881Asp) n.10777C>G n.3145+7252G>C n.3013+7252G>C | |
| 6 | g.51659625G>T | CA364434643 | PKHD1 | c.10501C>A (p.His3501Asn) c.10372C>A (p.His3458Asn) c.10363C>A (p.His3455Asn) c.9859C>A (p.His3287Asn) c.9790C>A (p.His3264Asn) c.10157-10405C>A (n.10157-10405C>A) c.4576C>A (p.His1526Asn) n.535+7252G>T n.403+7252G>T c.10426C>A (p.His3476Asn) c.10306C>A (p.His3436Asn) c.10237C>A (p.His3413Asn) c.8641C>A (p.His2881Asn) n.10777C>A n.3145+7252G>T n.3013+7252G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51659626G>A | CA450613182 | PKHD1 | c.10500C>T (p.Tyr3500=) c.10371C>T (p.Tyr3457=) c.10362C>T (p.Tyr3454=) c.9858C>T (p.Tyr3286=) c.9789C>T (p.Tyr3263=) c.10157-10406C>T (n.10157-10406C>T) c.4575C>T (p.Tyr1525=) n.535+7253G>A n.403+7253G>A c.10425C>T (p.Tyr3475=) c.10305C>T (p.Tyr3435=) c.10236C>T (p.Tyr3412=) c.8640C>T (p.Tyr2880=) n.10776C>T n.3145+7253G>A n.3013+7253G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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