Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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n.3013+6686C=
6g.51659059C>GCA364430231PKHD1c.11067G>C (p.Leu3689Phe)
c.10938G>C (p.Leu3646Phe)
c.10929G>C (p.Leu3643Phe)
c.10425G>C (p.Leu3475Phe)
c.10356G>C (p.Leu3452Phe)
c.10157-9839G>C (n.10157-9839G>C)
c.5142G>C (p.Leu1714Phe)
n.535+6686C>G
n.403+6686C>G
c.10992G>C (p.Leu3664Phe)
c.10872G>C (p.Leu3624Phe)
c.10803G>C (p.Leu3601Phe)
c.9207G>C (p.Leu3069Phe)
n.11343G>C
n.3145+6686C>G
n.3013+6686C>G
6g.51659059C>TCA3850966PKHD1c.11067G>A (p.Leu3689=)
c.10938G>A (p.Leu3646=)
c.10929G>A (p.Leu3643=)
c.10425G>A (p.Leu3475=)
c.10356G>A (p.Leu3452=)
c.10157-9839G>A (n.10157-9839G>A)
c.5142G>A (p.Leu1714=)
n.535+6686C>T
n.403+6686C>T
c.10992G>A (p.Leu3664=)
c.10872G>A (p.Leu3624=)
c.10803G>A (p.Leu3601=)
c.9207G>A (p.Leu3069=)
n.11343G>A
n.3145+6686C>T
n.3013+6686C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659060A>CCA364430234PKHD1c.11066T>G (p.Leu3689Trp)
c.10937T>G (p.Leu3646Trp)
c.10928T>G (p.Leu3643Trp)
c.10424T>G (p.Leu3475Trp)
c.10355T>G (p.Leu3452Trp)
c.10157-9840T>G (n.10157-9840T>G)
c.5141T>G (p.Leu1714Trp)
n.535+6687A>C
n.403+6687A>C
c.10991T>G (p.Leu3664Trp)
c.10871T>G (p.Leu3624Trp)
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n.11342T>G
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6g.51659060A>GCA364430240PKHD1c.11066T>C (p.Leu3689Ser)
c.10937T>C (p.Leu3646Ser)
c.10928T>C (p.Leu3643Ser)
c.10424T>C (p.Leu3475Ser)
c.10355T>C (p.Leu3452Ser)
c.10157-9840T>C (n.10157-9840T>C)
c.5141T>C (p.Leu1714Ser)
n.535+6687A>G
n.403+6687A>G
c.10991T>C (p.Leu3664Ser)
c.10871T>C (p.Leu3624Ser)
c.10802T>C (p.Leu3601Ser)
c.9206T>C (p.Leu3069Ser)
n.11342T>C
n.3145+6687A>G
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6g.51659060A>TCA364430238PKHD1c.11066T>A (p.Leu3689Ter)
c.10937T>A (p.Leu3646Ter)
c.10928T>A (p.Leu3643Ter)
c.10424T>A (p.Leu3475Ter)
c.10355T>A (p.Leu3452Ter)
c.10157-9840T>A (n.10157-9840T>A)
c.5141T>A (p.Leu1714Ter)
n.535+6687A>T
n.403+6687A>T
c.10991T>A (p.Leu3664Ter)
c.10871T>A (p.Leu3624Ter)
c.10802T>A (p.Leu3601Ter)
c.9206T>A (p.Leu3069Ter)
n.11342T>A
n.3145+6687A>T
n.3013+6687A>T
 COSMIC
6g.51659061A>CCA364430242PKHD1c.11065T>G (p.Leu3689Val)
c.10936T>G (p.Leu3646Val)
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c.10157-9841T>G (n.10157-9841T>G)
c.5140T>G (p.Leu1714Val)
n.535+6688A>C
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c.10990T>G (p.Leu3664Val)
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c.9205T>G (p.Leu3069Val)
n.11341T>G
n.3145+6688A>C
n.3013+6688A>C
 gnomAD v4
6g.51659061A>GCA450612674PKHD1c.11065T>C (p.Leu3689=)
c.10936T>C (p.Leu3646=)
c.10927T>C (p.Leu3643=)
c.10423T>C (p.Leu3475=)
c.10354T>C (p.Leu3452=)
c.10157-9841T>C (n.10157-9841T>C)
c.5140T>C (p.Leu1714=)
n.535+6688A>G
n.403+6688A>G
c.10990T>C (p.Leu3664=)
c.10870T>C (p.Leu3624=)
c.10801T>C (p.Leu3601=)
c.9205T>C (p.Leu3069=)
n.11341T>C
n.3145+6688A>G
n.3013+6688A>G
6g.51659061A>TCA364430244PKHD1c.11065T>A (p.Leu3689Met)
c.10936T>A (p.Leu3646Met)
c.10927T>A (p.Leu3643Met)
c.10423T>A (p.Leu3475Met)
c.10354T>A (p.Leu3452Met)
c.10157-9841T>A (n.10157-9841T>A)
c.5140T>A (p.Leu1714Met)
n.535+6688A>T
n.403+6688A>T
c.10990T>A (p.Leu3664Met)
c.10870T>A (p.Leu3624Met)
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c.9205T>A (p.Leu3069Met)
n.11341T>A
n.3145+6688A>T
n.3013+6688A>T
6g.51659062A>CCA364430248PKHD1c.11064T>G (p.Asn3688Lys)
c.10935T>G (p.Asn3645Lys)
c.10926T>G (p.Asn3642Lys)
c.10422T>G (p.Asn3474Lys)
c.10353T>G (p.Asn3451Lys)
c.10157-9842T>G (n.10157-9842T>G)
c.5139T>G (p.Asn1713Lys)
n.535+6689A>C
n.403+6689A>C
c.10989T>G (p.Asn3663Lys)
c.10869T>G (p.Asn3623Lys)
c.10800T>G (p.Asn3600Lys)
c.9204T>G (p.Asn3068Lys)
n.11340T>G
n.3145+6689A>C
n.3013+6689A>C
6g.51659062A>GCA450612675PKHD1c.11064T>C (p.Asn3688=)
c.10935T>C (p.Asn3645=)
c.10926T>C (p.Asn3642=)
c.10422T>C (p.Asn3474=)
c.10353T>C (p.Asn3451=)
c.10157-9842T>C (n.10157-9842T>C)
c.5139T>C (p.Asn1713=)
n.535+6689A>G
n.403+6689A>G
c.10989T>C (p.Asn3663=)
c.10869T>C (p.Asn3623=)
c.10800T>C (p.Asn3600=)
c.9204T>C (p.Asn3068=)
n.11340T>C
n.3145+6689A>G
n.3013+6689A>G
 gnomAD v4
6g.51659062A>TCA364430250PKHD1c.11064T>A (p.Asn3688Lys)
c.10935T>A (p.Asn3645Lys)
c.10926T>A (p.Asn3642Lys)
c.10422T>A (p.Asn3474Lys)
c.10353T>A (p.Asn3451Lys)
c.10157-9842T>A (n.10157-9842T>A)
c.5139T>A (p.Asn1713Lys)
n.535+6689A>T
n.403+6689A>T
c.10989T>A (p.Asn3663Lys)
c.10869T>A (p.Asn3623Lys)
c.10800T>A (p.Asn3600Lys)
c.9204T>A (p.Asn3068Lys)
n.11340T>A
n.3145+6689A>T
n.3013+6689A>T
6g.51659063T>ACA364430252PKHD1c.11063A>T (p.Asn3688Ile)
c.10934A>T (p.Asn3645Ile)
c.10925A>T (p.Asn3642Ile)
c.10421A>T (p.Asn3474Ile)
c.10352A>T (p.Asn3451Ile)
c.10157-9843A>T (n.10157-9843A>T)
c.5138A>T (p.Asn1713Ile)
n.535+6690T>A
n.403+6690T>A
c.10988A>T (p.Asn3663Ile)
c.10868A>T (p.Asn3623Ile)
c.10799A>T (p.Asn3600Ile)
c.9203A>T (p.Asn3068Ile)
n.11339A>T
n.3145+6690T>A
n.3013+6690T>A
6g.51659063T>CCA364430255PKHD1c.11063A>G (p.Asn3688Ser)
c.10934A>G (p.Asn3645Ser)
c.10925A>G (p.Asn3642Ser)
c.10421A>G (p.Asn3474Ser)
c.10352A>G (p.Asn3451Ser)
c.10157-9843A>G (n.10157-9843A>G)
c.5138A>G (p.Asn1713Ser)
n.535+6690T>C
n.403+6690T>C
c.10988A>G (p.Asn3663Ser)
c.10868A>G (p.Asn3623Ser)
c.10799A>G (p.Asn3600Ser)
c.9203A>G (p.Asn3068Ser)
n.11339A>G
n.3145+6690T>C
n.3013+6690T>C
6g.51659063T>GCA364430261PKHD1c.11063A>C (p.Asn3688Thr)
c.10934A>C (p.Asn3645Thr)
c.10925A>C (p.Asn3642Thr)
c.10421A>C (p.Asn3474Thr)
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n.535+6690T>G
n.403+6690T>G
c.10988A>C (p.Asn3663Thr)
c.10868A>C (p.Asn3623Thr)
c.10799A>C (p.Asn3600Thr)
c.9203A>C (p.Asn3068Thr)
n.11339A>C
n.3145+6690T>G
n.3013+6690T>G
6g.51659064T>ACA364430263PKHD1c.11062A>T (p.Asn3688Tyr)
c.10933A>T (p.Asn3645Tyr)
c.10924A>T (p.Asn3642Tyr)
c.10420A>T (p.Asn3474Tyr)
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c.10157-9844A>T (n.10157-9844A>T)
c.5137A>T (p.Asn1713Tyr)
n.535+6691T>A
n.403+6691T>A
c.10987A>T (p.Asn3663Tyr)
c.10867A>T (p.Asn3623Tyr)
c.10798A>T (p.Asn3600Tyr)
c.9202A>T (p.Asn3068Tyr)
n.11338A>T
n.3145+6691T>A
n.3013+6691T>A
6g.51659064T>CCA364430264PKHD1c.11062A>G (p.Asn3688Asp)
c.10933A>G (p.Asn3645Asp)
c.10924A>G (p.Asn3642Asp)
c.10420A>G (p.Asn3474Asp)
c.10351A>G (p.Asn3451Asp)
c.10157-9844A>G (n.10157-9844A>G)
c.5137A>G (p.Asn1713Asp)
n.535+6691T>C
n.403+6691T>C
c.10987A>G (p.Asn3663Asp)
c.10867A>G (p.Asn3623Asp)
c.10798A>G (p.Asn3600Asp)
c.9202A>G (p.Asn3068Asp)
n.11338A>G
n.3145+6691T>C
n.3013+6691T>C
6g.51659064T>GCA364430266PKHD1c.11062A>C (p.Asn3688His)
c.10933A>C (p.Asn3645His)
c.10924A>C (p.Asn3642His)
c.10420A>C (p.Asn3474His)
c.10351A>C (p.Asn3451His)
c.10157-9844A>C (n.10157-9844A>C)
c.5137A>C (p.Asn1713His)
n.535+6691T>G
n.403+6691T>G
c.10987A>C (p.Asn3663His)
c.10867A>C (p.Asn3623His)
c.10798A>C (p.Asn3600His)
c.9202A>C (p.Asn3068His)
n.11338A>C
n.3145+6691T>G
n.3013+6691T>G
6g.51659065C>ACA364430269PKHD1c.11061G>T (p.Gln3687His)
c.10932G>T (p.Gln3644His)
c.10923G>T (p.Gln3641His)
c.10419G>T (p.Gln3473His)
c.10350G>T (p.Gln3450His)
c.10157-9845G>T (n.10157-9845G>T)
c.5136G>T (p.Gln1712His)
n.535+6692C>A
n.403+6692C>A
c.10986G>T (p.Gln3662His)
c.10866G>T (p.Gln3622His)
c.10797G>T (p.Gln3599His)
c.9201G>T (p.Gln3067His)
n.11337G>T
n.3145+6692C>A
n.3013+6692C>A
6g.51659065C>GCA364430270PKHD1c.11061G>C (p.Gln3687His)
c.10932G>C (p.Gln3644His)
c.10923G>C (p.Gln3641His)
c.10419G>C (p.Gln3473His)
c.10350G>C (p.Gln3450His)
c.10157-9845G>C (n.10157-9845G>C)
c.5136G>C (p.Gln1712His)
n.535+6692C>G
n.403+6692C>G
c.10986G>C (p.Gln3662His)
c.10866G>C (p.Gln3622His)
c.10797G>C (p.Gln3599His)
c.9201G>C (p.Gln3067His)
n.11337G>C
n.3145+6692C>G
n.3013+6692C>G
6g.51659065C>TCA450612676PKHD1c.11061G>A (p.Gln3687=)
c.10932G>A (p.Gln3644=)
c.10923G>A (p.Gln3641=)
c.10419G>A (p.Gln3473=)
c.10350G>A (p.Gln3450=)
c.10157-9845G>A (n.10157-9845G>A)
c.5136G>A (p.Gln1712=)
n.535+6692C>T
n.403+6692C>T
c.10986G>A (p.Gln3662=)
c.10866G>A (p.Gln3622=)
c.10797G>A (p.Gln3599=)
c.9201G>A (p.Gln3067=)
n.11337G>A
n.3145+6692C>T
n.3013+6692C>T
6g.51659066T>ACA364430271PKHD1c.11060A>T (p.Gln3687Leu)
c.10931A>T (p.Gln3644Leu)
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c.10418A>T (p.Gln3473Leu)
c.10349A>T (p.Gln3450Leu)
c.10157-9846A>T (n.10157-9846A>T)
c.5135A>T (p.Gln1712Leu)
n.535+6693T>A
n.403+6693T>A
c.10985A>T (p.Gln3662Leu)
c.10865A>T (p.Gln3622Leu)
c.10796A>T (p.Gln3599Leu)
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n.11336A>T
n.3145+6693T>A
n.3013+6693T>A
6g.51659066T>CCA364430273PKHD1c.11060A>G (p.Gln3687Arg)
c.10931A>G (p.Gln3644Arg)
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c.10418A>G (p.Gln3473Arg)
c.10349A>G (p.Gln3450Arg)
c.10157-9846A>G (n.10157-9846A>G)
c.5135A>G (p.Gln1712Arg)
n.535+6693T>C
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c.10985A>G (p.Gln3662Arg)
c.10865A>G (p.Gln3622Arg)
c.10796A>G (p.Gln3599Arg)
c.9200A>G (p.Gln3067Arg)
n.11336A>G
n.3145+6693T>C
n.3013+6693T>C
 gnomAD v4
6g.51659066T>GCA364430272PKHD1c.11060A>C (p.Gln3687Pro)
c.10931A>C (p.Gln3644Pro)
c.10922A>C (p.Gln3641Pro)
c.10418A>C (p.Gln3473Pro)
c.10349A>C (p.Gln3450Pro)
c.10157-9846A>C (n.10157-9846A>C)
c.5135A>C (p.Gln1712Pro)
n.535+6693T>G
n.403+6693T>G
c.10985A>C (p.Gln3662Pro)
c.10865A>C (p.Gln3622Pro)
c.10796A>C (p.Gln3599Pro)
c.9200A>C (p.Gln3067Pro)
n.11336A>C
n.3145+6693T>G
n.3013+6693T>G
6g.51659066delinsAACA2580075413PKHD1c.11060delinsTT (p.Gln3687LeufsTer?)
c.10931delinsTT (p.Gln3644LeufsTer?)
c.10922delinsTT (p.Gln3641LeufsTer?)
c.10418delinsTT (p.Gln3473LeufsTer?)
c.10349delinsTT (p.Gln3450LeufsTer?)
c.10157-9846delinsTT (n.10157-9846delinsTT)
c.5135delinsTT (p.Gln1712LeufsTer?)
n.535+6693delinsAA
n.403+6693delinsAA
c.10985delinsTT (p.Gln3662LeufsTer?)
c.10865delinsTT (p.Gln3622LeufsTer?)
c.10796delinsTT (p.Gln3599LeufsTer?)
c.9200delinsTT (p.Gln3067LeufsTer?)
n.11336delinsTT
n.3145+6693delinsAA
n.3013+6693delinsAA
 ClinVar
6g.51659067G>ACA364430274PKHD1c.11059C>T (p.Gln3687Ter)
c.10930C>T (p.Gln3644Ter)
c.10921C>T (p.Gln3641Ter)
c.10417C>T (p.Gln3473Ter)
c.10348C>T (p.Gln3450Ter)
c.10157-9847C>T (n.10157-9847C>T)
c.5134C>T (p.Gln1712Ter)
n.535+6694G>A
n.403+6694G>A
c.10984C>T (p.Gln3662Ter)
c.10864C>T (p.Gln3622Ter)
c.10795C>T (p.Gln3599Ter)
c.9199C>T (p.Gln3067Ter)
n.11335C>T
n.3145+6694G>A
n.3013+6694G>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.51659067G>CCA364430276PKHD1c.11059C>G (p.Gln3687Glu)
c.10930C>G (p.Gln3644Glu)
c.10921C>G (p.Gln3641Glu)
c.10417C>G (p.Gln3473Glu)
c.10348C>G (p.Gln3450Glu)
c.10157-9847C>G (n.10157-9847C>G)
c.5134C>G (p.Gln1712Glu)
n.535+6694G>C
n.403+6694G>C
c.10984C>G (p.Gln3662Glu)
c.10864C>G (p.Gln3622Glu)
c.10795C>G (p.Gln3599Glu)
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Number of alleles fetched