Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.11647+52G>A (n.11647+52G>A)
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c.11521+52G>A (n.11521+52G>A)
c.9925+52G>A (n.9925+52G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51626946C>ACA3850696PKHD1c.11785+51G>T (n.11785+51G>T)
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c.11647+51G>T (n.11647+51G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51626946C=CA1628469149PKHD1c.11785+51G= (n.11785+51G=)
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6g.51626946C>TCA2711482303PKHD1c.11785+51G>A (n.11785+51G>A)
c.11656+51G>A (n.11656+51G>A)
c.11647+51G>A (n.11647+51G>A)
c.11143+51G>A (n.11143+51G>A)
c.11074+51G>A (n.11074+51G>A)
c.5860+51G>A (n.5860+51G>A)
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c.11590+51G>A (n.11590+51G>A)
c.11521+51G>A (n.11521+51G>A)
c.9925+51G>A (n.9925+51G>A)
 dbSNP
6g.51626947A>TCA2679076426PKHD1c.11785+50T>A (n.11785+50T>A)
c.11656+50T>A (n.11656+50T>A)
c.11647+50T>A (n.11647+50T>A)
c.11143+50T>A (n.11143+50T>A)
c.11074+50T>A (n.11074+50T>A)
c.5860+50T>A (n.5860+50T>A)
c.11710+50T>A (n.11710+50T>A)
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c.11521+50T>A (n.11521+50T>A)
c.9925+50T>A (n.9925+50T>A)
 gnomAD v4
6g.51626949C>TCA2679076427PKHD1c.11785+48G>A (n.11785+48G>A)
c.11656+48G>A (n.11656+48G>A)
c.11647+48G>A (n.11647+48G>A)
c.11143+48G>A (n.11143+48G>A)
c.11074+48G>A (n.11074+48G>A)
c.5860+48G>A (n.5860+48G>A)
c.11710+48G>A (n.11710+48G>A)
c.11590+48G>A (n.11590+48G>A)
c.11521+48G>A (n.11521+48G>A)
c.9925+48G>A (n.9925+48G>A)
 gnomAD v4
6g.51626951A>GCA2679076428PKHD1c.11785+46T>C (n.11785+46T>C)
c.11656+46T>C (n.11656+46T>C)
c.11647+46T>C (n.11647+46T>C)
c.11143+46T>C (n.11143+46T>C)
c.11074+46T>C (n.11074+46T>C)
c.5860+46T>C (n.5860+46T>C)
c.11710+46T>C (n.11710+46T>C)
c.11590+46T>C (n.11590+46T>C)
c.11521+46T>C (n.11521+46T>C)
c.9925+46T>C (n.9925+46T>C)
 gnomAD v4
6g.51626952C=CA1628469154PKHD1c.11785+45G= (n.11785+45G=)
c.11656+45G= (n.11656+45G=)
c.11647+45G= (n.11647+45G=)
c.11143+45G= (n.11143+45G=)
c.11074+45G= (n.11074+45G=)
c.5860+45G= (n.5860+45G=)
c.11710+45G= (n.11710+45G=)
c.11590+45G= (n.11590+45G=)
c.11521+45G= (n.11521+45G=)
c.9925+45G= (n.9925+45G=)
6g.51626952C>GCA825710730PKHD1c.11785+45G>C (n.11785+45G>C)
c.11656+45G>C (n.11656+45G>C)
c.11647+45G>C (n.11647+45G>C)
c.11143+45G>C (n.11143+45G>C)
c.11074+45G>C (n.11074+45G>C)
c.5860+45G>C (n.5860+45G>C)
c.11710+45G>C (n.11710+45G>C)
c.11590+45G>C (n.11590+45G>C)
c.11521+45G>C (n.11521+45G>C)
c.9925+45G>C (n.9925+45G>C)
 dbSNP
6g.51626954G>ACA3850697PKHD1c.11785+43C>T (n.11785+43C>T)
c.11656+43C>T (n.11656+43C>T)
c.11647+43C>T (n.11647+43C>T)
c.11143+43C>T (n.11143+43C>T)
c.11074+43C>T (n.11074+43C>T)
c.5860+43C>T (n.5860+43C>T)
c.11710+43C>T (n.11710+43C>T)
c.11590+43C>T (n.11590+43C>T)
c.11521+43C>T (n.11521+43C>T)
c.9925+43C>T (n.9925+43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51626954G=CA1628469159PKHD1c.11785+43C= (n.11785+43C=)
c.11656+43C= (n.11656+43C=)
c.11647+43C= (n.11647+43C=)
c.11143+43C= (n.11143+43C=)
c.11074+43C= (n.11074+43C=)
c.5860+43C= (n.5860+43C=)
c.11710+43C= (n.11710+43C=)
c.11590+43C= (n.11590+43C=)
c.11521+43C= (n.11521+43C=)
c.9925+43C= (n.9925+43C=)
6g.51626954G>TCA2679076429PKHD1c.11785+43C>A (n.11785+43C>A)
c.11656+43C>A (n.11656+43C>A)
c.11647+43C>A (n.11647+43C>A)
c.11143+43C>A (n.11143+43C>A)
c.11074+43C>A (n.11074+43C>A)
c.5860+43C>A (n.5860+43C>A)
c.11710+43C>A (n.11710+43C>A)
c.11590+43C>A (n.11590+43C>A)
c.11521+43C>A (n.11521+43C>A)
c.9925+43C>A (n.9925+43C>A)
 gnomAD v4
6g.51626955T>CCA825710734PKHD1c.11785+42A>G (n.11785+42A>G)
c.11656+42A>G (n.11656+42A>G)
c.11647+42A>G (n.11647+42A>G)
c.11143+42A>G (n.11143+42A>G)
c.11074+42A>G (n.11074+42A>G)
c.5860+42A>G (n.5860+42A>G)
c.11710+42A>G (n.11710+42A>G)
c.11590+42A>G (n.11590+42A>G)
c.11521+42A>G (n.11521+42A>G)
c.9925+42A>G (n.9925+42A>G)
 dbSNP
6g.51626955T=CA1628469164PKHD1c.11785+42A= (n.11785+42A=)
c.11656+42A= (n.11656+42A=)
c.11647+42A= (n.11647+42A=)
c.11143+42A= (n.11143+42A=)
c.11074+42A= (n.11074+42A=)
c.5860+42A= (n.5860+42A=)
c.11710+42A= (n.11710+42A=)
c.11590+42A= (n.11590+42A=)
c.11521+42A= (n.11521+42A=)
c.9925+42A= (n.9925+42A=)
6g.51626956G>ACA2597157206PKHD1c.11785+41C>T (n.11785+41C>T)
c.11656+41C>T (n.11656+41C>T)
c.11647+41C>T (n.11647+41C>T)
c.11143+41C>T (n.11143+41C>T)
c.11074+41C>T (n.11074+41C>T)
c.5860+41C>T (n.5860+41C>T)
c.11710+41C>T (n.11710+41C>T)
c.11590+41C>T (n.11590+41C>T)
c.11521+41C>T (n.11521+41C>T)
c.9925+41C>T (n.9925+41C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51626957G>ACA3850698PKHD1c.11785+40C>T (n.11785+40C>T)
c.11656+40C>T (n.11656+40C>T)
c.11647+40C>T (n.11647+40C>T)
c.11143+40C>T (n.11143+40C>T)
c.11074+40C>T (n.11074+40C>T)
c.5860+40C>T (n.5860+40C>T)
c.11710+40C>T (n.11710+40C>T)
c.11590+40C>T (n.11590+40C>T)
c.11521+40C>T (n.11521+40C>T)
c.9925+40C>T (n.9925+40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51626957G=CA1628469168PKHD1c.11785+40C= (n.11785+40C=)
c.11656+40C= (n.11656+40C=)
c.11647+40C= (n.11647+40C=)
c.11143+40C= (n.11143+40C=)
c.11074+40C= (n.11074+40C=)
c.5860+40C= (n.5860+40C=)
c.11710+40C= (n.11710+40C=)
c.11590+40C= (n.11590+40C=)
c.11521+40C= (n.11521+40C=)
c.9925+40C= (n.9925+40C=)
6g.51626958G>TCA2679076430PKHD1c.11785+39C>A (n.11785+39C>A)
c.11656+39C>A (n.11656+39C>A)
c.11647+39C>A (n.11647+39C>A)
c.11143+39C>A (n.11143+39C>A)
c.11074+39C>A (n.11074+39C>A)
c.5860+39C>A (n.5860+39C>A)
c.11710+39C>A (n.11710+39C>A)
c.11590+39C>A (n.11590+39C>A)
c.11521+39C>A (n.11521+39C>A)
c.9925+39C>A (n.9925+39C>A)
 gnomAD v4
6g.51626960C>ACA2679076432PKHD1c.11785+37G>T (n.11785+37G>T)
c.11656+37G>T (n.11656+37G>T)
c.11647+37G>T (n.11647+37G>T)
c.11143+37G>T (n.11143+37G>T)
c.11074+37G>T (n.11074+37G>T)
c.5860+37G>T (n.5860+37G>T)
c.11710+37G>T (n.11710+37G>T)
c.11590+37G>T (n.11590+37G>T)
c.11521+37G>T (n.11521+37G>T)
c.9925+37G>T (n.9925+37G>T)
 gnomAD v4
6g.51626960C=CA1628469174PKHD1c.11785+37G= (n.11785+37G=)
c.11656+37G= (n.11656+37G=)
c.11647+37G= (n.11647+37G=)
c.11143+37G= (n.11143+37G=)
c.11074+37G= (n.11074+37G=)
c.5860+37G= (n.5860+37G=)
c.11710+37G= (n.11710+37G=)
c.11590+37G= (n.11590+37G=)
c.11521+37G= (n.11521+37G=)
c.9925+37G= (n.9925+37G=)
6g.51626960C>GCA825710739PKHD1c.11785+37G>C (n.11785+37G>C)
c.11656+37G>C (n.11656+37G>C)
c.11647+37G>C (n.11647+37G>C)
c.11143+37G>C (n.11143+37G>C)
c.11074+37G>C (n.11074+37G>C)
c.5860+37G>C (n.5860+37G>C)
c.11710+37G>C (n.11710+37G>C)
c.11590+37G>C (n.11590+37G>C)
c.11521+37G>C (n.11521+37G>C)
c.9925+37G>C (n.9925+37G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.51626960C>TCA138875772PKHD1c.11785+37G>A (n.11785+37G>A)
c.11656+37G>A (n.11656+37G>A)
c.11647+37G>A (n.11647+37G>A)
c.11143+37G>A (n.11143+37G>A)
c.11074+37G>A (n.11074+37G>A)
c.5860+37G>A (n.5860+37G>A)
c.11710+37G>A (n.11710+37G>A)
c.11590+37G>A (n.11590+37G>A)
c.11521+37G>A (n.11521+37G>A)
c.9925+37G>A (n.9925+37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51626961_51626988dupCA2679076431PKHD1c.11785+10_11785+37dup (n.11785+10_11785+37dup)
c.11656+10_11656+37dup (n.11656+10_11656+37dup)
c.11647+10_11647+37dup (n.11647+10_11647+37dup)
c.11143+10_11143+37dup (n.11143+10_11143+37dup)
c.11074+10_11074+37dup (n.11074+10_11074+37dup)
c.5860+10_5860+37dup (n.5860+10_5860+37dup)
c.11710+10_11710+37dup (n.11710+10_11710+37dup)
c.11590+10_11590+37dup (n.11590+10_11590+37dup)
c.11521+10_11521+37dup (n.11521+10_11521+37dup)
c.9925+10_9925+37dup (n.9925+10_9925+37dup)
 gnomAD v4
6g.51626961T>CCA2679076433PKHD1c.11785+36A>G (n.11785+36A>G)
c.11656+36A>G (n.11656+36A>G)
c.11647+36A>G (n.11647+36A>G)
c.11143+36A>G (n.11143+36A>G)
c.11074+36A>G (n.11074+36A>G)
c.5860+36A>G (n.5860+36A>G)
c.11710+36A>G (n.11710+36A>G)
c.11590+36A>G (n.11590+36A>G)
c.11521+36A>G (n.11521+36A>G)
c.9925+36A>G (n.9925+36A>G)
 gnomAD v4
6g.51626961_51626996delinsTCTCCTGTGGGGATCATCTCCACCCTCCAAGCTTACCA1628469180PKHD1c.11785+1_11785+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA (n.11785+1_11785+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA)
c.11656+1_11656+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA (n.11656+1_11656+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA)
c.11647+1_11647+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA (n.11647+1_11647+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA)
c.11143+1_11143+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA (n.11143+1_11143+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA)
c.11074+1_11074+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA (n.11074+1_11074+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA)
c.5860+1_5860+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA (n.5860+1_5860+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA)
c.11710+1_11710+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA (n.11710+1_11710+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA)
c.11590+1_11590+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA (n.11590+1_11590+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA)
c.11521+1_11521+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA (n.11521+1_11521+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA)
c.9925+1_9925+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA (n.9925+1_9925+36delinsGTAAGCTTGGAGGGTGGAGATGATCCCCACAGGAGA)
6g.51626964_51626998delCA3850699PKHD1c.11785+1_11785+35del
c.11656+1_11656+35del
c.11647+1_11647+35del
c.11143+1_11143+35del
c.11074+1_11074+35del
c.5860+1_5860+35del
c.11710+1_11710+35del
c.11590+1_11590+35del
c.11521+1_11521+35del
c.9925+1_9925+35del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51626963T>CCA2679076434PKHD1c.11785+34A>G (n.11785+34A>G)
c.11656+34A>G (n.11656+34A>G)
c.11647+34A>G (n.11647+34A>G)
c.11143+34A>G (n.11143+34A>G)
c.11074+34A>G (n.11074+34A>G)
c.5860+34A>G (n.5860+34A>G)
c.11710+34A>G (n.11710+34A>G)
c.11590+34A>G (n.11590+34A>G)
c.11521+34A>G (n.11521+34A>G)
c.9925+34A>G (n.9925+34A>G)
 gnomAD v4
6g.51626964C=CA1628469192PKHD1c.11785+33G= (n.11785+33G=)
c.11656+33G= (n.11656+33G=)
c.11647+33G= (n.11647+33G=)
c.11143+33G= (n.11143+33G=)
c.11074+33G= (n.11074+33G=)
c.5860+33G= (n.5860+33G=)
c.11710+33G= (n.11710+33G=)
c.11590+33G= (n.11590+33G=)
c.11521+33G= (n.11521+33G=)
c.9925+33G= (n.9925+33G=)
6g.51626964C>TCA567278093PKHD1c.11785+33G>A (n.11785+33G>A)
c.11656+33G>A (n.11656+33G>A)
c.11647+33G>A (n.11647+33G>A)
c.11143+33G>A (n.11143+33G>A)
c.11074+33G>A (n.11074+33G>A)
c.5860+33G>A (n.5860+33G>A)
c.11710+33G>A (n.11710+33G>A)
c.11590+33G>A (n.11590+33G>A)
c.11521+33G>A (n.11521+33G>A)
c.9925+33G>A (n.9925+33G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51626965C=CA1628469194PKHD1c.11785+32G= (n.11785+32G=)
c.11656+32G= (n.11656+32G=)
c.11647+32G= (n.11647+32G=)
c.11143+32G= (n.11143+32G=)
c.11074+32G= (n.11074+32G=)
c.5860+32G= (n.5860+32G=)
c.11710+32G= (n.11710+32G=)
c.11590+32G= (n.11590+32G=)
c.11521+32G= (n.11521+32G=)
c.9925+32G= (n.9925+32G=)
6g.51626965C>TCA138875780PKHD1c.11785+32G>A (n.11785+32G>A)
c.11656+32G>A (n.11656+32G>A)
c.11647+32G>A (n.11647+32G>A)
c.11143+32G>A (n.11143+32G>A)
c.11074+32G>A (n.11074+32G>A)
c.5860+32G>A (n.5860+32G>A)
c.11710+32G>A (n.11710+32G>A)
c.11590+32G>A (n.11590+32G>A)
c.11521+32G>A (n.11521+32G>A)
c.9925+32G>A (n.9925+32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51626966T>CCA2679076435PKHD1c.11785+31A>G (n.11785+31A>G)
c.11656+31A>G (n.11656+31A>G)
c.11647+31A>G (n.11647+31A>G)
c.11143+31A>G (n.11143+31A>G)
c.11074+31A>G (n.11074+31A>G)
c.5860+31A>G (n.5860+31A>G)
c.11710+31A>G (n.11710+31A>G)
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c.9925+31A>G (n.9925+31A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched