Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.51626470_51627085delinsCCTAA | CA2739273088 | PKHD1 | c.11697_11785+527delinsTTAGG c.11568_11656+527delinsTTAGG c.11559_11647+527delinsTTAGG c.11055_11143+527delinsTTAGG c.10986_11074+527delinsTTAGG c.5772_5860+527delinsTTAGG c.11622_11710+527delinsTTAGG c.11502_11590+527delinsTTAGG c.11433_11521+527delinsTTAGG c.9837_9925+527delinsTTAGG | ClinVar |
6 | g.51626927_51626930del | CA2679076411 | PKHD1 | c.11785+69_11785+72del (n.11785+69_11785+72del) c.11656+69_11656+72del (n.11656+69_11656+72del) c.11647+69_11647+72del (n.11647+69_11647+72del) c.11143+69_11143+72del (n.11143+69_11143+72del) c.11074+69_11074+72del (n.11074+69_11074+72del) c.5860+69_5860+72del (n.5860+69_5860+72del) c.11710+69_11710+72del (n.11710+69_11710+72del) c.11590+69_11590+72del (n.11590+69_11590+72del) c.11521+69_11521+72del (n.11521+69_11521+72del) c.9925+69_9925+72del (n.9925+69_9925+72del) | gnomAD v4 |
6 | g.51626927del | CA2578644374 | PKHD1 | c.11785+71del (n.11785+71del) c.11656+71del (n.11656+71del) c.11647+71del (n.11647+71del) c.11143+71del (n.11143+71del) c.11074+71del (n.11074+71del) c.5860+71del (n.5860+71del) c.11710+71del (n.11710+71del) c.11590+71del (n.11590+71del) c.11521+71del (n.11521+71del) c.9925+71del (n.9925+71del) | gnomAD v4 |
6 | g.51626928G>A | CA1628469116 | PKHD1 | c.11785+69C>T (n.11785+69C>T) c.11656+69C>T (n.11656+69C>T) c.11647+69C>T (n.11647+69C>T) c.11143+69C>T (n.11143+69C>T) c.11074+69C>T (n.11074+69C>T) c.5860+69C>T (n.5860+69C>T) c.11710+69C>T (n.11710+69C>T) c.11590+69C>T (n.11590+69C>T) c.11521+69C>T (n.11521+69C>T) c.9925+69C>T (n.9925+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51626928G= | CA1628469114 | PKHD1 | c.11785+69C= (n.11785+69C=) c.11656+69C= (n.11656+69C=) c.11647+69C= (n.11647+69C=) c.11143+69C= (n.11143+69C=) c.11074+69C= (n.11074+69C=) c.5860+69C= (n.5860+69C=) c.11710+69C= (n.11710+69C=) c.11590+69C= (n.11590+69C=) c.11521+69C= (n.11521+69C=) c.9925+69C= (n.9925+69C=) | |
6 | g.51626928G>T | CA2679076414 | PKHD1 | c.11785+69C>A (n.11785+69C>A) c.11656+69C>A (n.11656+69C>A) c.11647+69C>A (n.11647+69C>A) c.11143+69C>A (n.11143+69C>A) c.11074+69C>A (n.11074+69C>A) c.5860+69C>A (n.5860+69C>A) c.11710+69C>A (n.11710+69C>A) c.11590+69C>A (n.11590+69C>A) c.11521+69C>A (n.11521+69C>A) c.9925+69C>A (n.9925+69C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.51626929G>A | CA2679076415 | PKHD1 | c.11785+68C>T (n.11785+68C>T) c.11656+68C>T (n.11656+68C>T) c.11647+68C>T (n.11647+68C>T) c.11143+68C>T (n.11143+68C>T) c.11074+68C>T (n.11074+68C>T) c.5860+68C>T (n.5860+68C>T) c.11710+68C>T (n.11710+68C>T) c.11590+68C>T (n.11590+68C>T) c.11521+68C>T (n.11521+68C>T) c.9925+68C>T (n.9925+68C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.51626929G>T | CA2679076416 | PKHD1 | c.11785+68C>A (n.11785+68C>A) c.11656+68C>A (n.11656+68C>A) c.11647+68C>A (n.11647+68C>A) c.11143+68C>A (n.11143+68C>A) c.11074+68C>A (n.11074+68C>A) c.5860+68C>A (n.5860+68C>A) c.11710+68C>A (n.11710+68C>A) c.11590+68C>A (n.11590+68C>A) c.11521+68C>A (n.11521+68C>A) c.9925+68C>A (n.9925+68C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.51626931G>T | CA2679076417 | PKHD1 | c.11785+66C>A (n.11785+66C>A) c.11656+66C>A (n.11656+66C>A) c.11647+66C>A (n.11647+66C>A) c.11143+66C>A (n.11143+66C>A) c.11074+66C>A (n.11074+66C>A) c.5860+66C>A (n.5860+66C>A) c.11710+66C>A (n.11710+66C>A) c.11590+66C>A (n.11590+66C>A) c.11521+66C>A (n.11521+66C>A) c.9925+66C>A (n.9925+66C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.51626932A>C | CA2578644375 | PKHD1 | c.11785+65T>G (n.11785+65T>G) c.11656+65T>G (n.11656+65T>G) c.11647+65T>G (n.11647+65T>G) c.11143+65T>G (n.11143+65T>G) c.11074+65T>G (n.11074+65T>G) c.5860+65T>G (n.5860+65T>G) c.11710+65T>G (n.11710+65T>G) c.11590+65T>G (n.11590+65T>G) c.11521+65T>G (n.11521+65T>G) c.9925+65T>G (n.9925+65T>G) | |
6 | g.51626933G>A | CA1088973094 | PKHD1 | c.11785+64C>T (n.11785+64C>T) c.11656+64C>T (n.11656+64C>T) c.11647+64C>T (n.11647+64C>T) c.11143+64C>T (n.11143+64C>T) c.11074+64C>T (n.11074+64C>T) c.5860+64C>T (n.5860+64C>T) c.11710+64C>T (n.11710+64C>T) c.11590+64C>T (n.11590+64C>T) c.11521+64C>T (n.11521+64C>T) c.9925+64C>T (n.9925+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51626933G= | CA1628469119 | PKHD1 | c.11785+64C= (n.11785+64C=) c.11656+64C= (n.11656+64C=) c.11647+64C= (n.11647+64C=) c.11143+64C= (n.11143+64C=) c.11074+64C= (n.11074+64C=) c.5860+64C= (n.5860+64C=) c.11710+64C= (n.11710+64C=) c.11590+64C= (n.11590+64C=) c.11521+64C= (n.11521+64C=) c.9925+64C= (n.9925+64C=) | |
6 | g.51626933G>T | CA2578644377 | PKHD1 | c.11785+64C>A (n.11785+64C>A) c.11656+64C>A (n.11656+64C>A) c.11647+64C>A (n.11647+64C>A) c.11143+64C>A (n.11143+64C>A) c.11074+64C>A (n.11074+64C>A) c.5860+64C>A (n.5860+64C>A) c.11710+64C>A (n.11710+64C>A) c.11590+64C>A (n.11590+64C>A) c.11521+64C>A (n.11521+64C>A) c.9925+64C>A (n.9925+64C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.51626935del | CA2578644376 | PKHD1 | c.11785+64del (n.11785+64del) c.11656+64del (n.11656+64del) c.11647+64del (n.11647+64del) c.11143+64del (n.11143+64del) c.11074+64del (n.11074+64del) c.5860+64del (n.5860+64del) c.11710+64del (n.11710+64del) c.11590+64del (n.11590+64del) c.11521+64del (n.11521+64del) c.9925+64del (n.9925+64del) | |
6 | g.51626934G>A | CA2679076418 | PKHD1 | c.11785+63C>T (n.11785+63C>T) c.11656+63C>T (n.11656+63C>T) c.11647+63C>T (n.11647+63C>T) c.11143+63C>T (n.11143+63C>T) c.11074+63C>T (n.11074+63C>T) c.5860+63C>T (n.5860+63C>T) c.11710+63C>T (n.11710+63C>T) c.11590+63C>T (n.11590+63C>T) c.11521+63C>T (n.11521+63C>T) c.9925+63C>T (n.9925+63C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.51626934G>T | CA2679076419 | PKHD1 | c.11785+63C>A (n.11785+63C>A) c.11656+63C>A (n.11656+63C>A) c.11647+63C>A (n.11647+63C>A) c.11143+63C>A (n.11143+63C>A) c.11074+63C>A (n.11074+63C>A) c.5860+63C>A (n.5860+63C>A) c.11710+63C>A (n.11710+63C>A) c.11590+63C>A (n.11590+63C>A) c.11521+63C>A (n.11521+63C>A) c.9925+63C>A (n.9925+63C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.51626935G>A | CA2578644378 | PKHD1 | c.11785+62C>T (n.11785+62C>T) c.11656+62C>T (n.11656+62C>T) c.11647+62C>T (n.11647+62C>T) c.11143+62C>T (n.11143+62C>T) c.11074+62C>T (n.11074+62C>T) c.5860+62C>T (n.5860+62C>T) c.11710+62C>T (n.11710+62C>T) c.11590+62C>T (n.11590+62C>T) c.11521+62C>T (n.11521+62C>T) c.9925+62C>T (n.9925+62C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.51626936A>G | CA2679076420 | PKHD1 | c.11785+61T>C (n.11785+61T>C) c.11656+61T>C (n.11656+61T>C) c.11647+61T>C (n.11647+61T>C) c.11143+61T>C (n.11143+61T>C) c.11074+61T>C (n.11074+61T>C) c.5860+61T>C (n.5860+61T>C) c.11710+61T>C (n.11710+61T>C) c.11590+61T>C (n.11590+61T>C) c.11521+61T>C (n.11521+61T>C) c.9925+61T>C (n.9925+61T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.51626937G>A | CA138875767 | PKHD1 | c.11785+60C>T (n.11785+60C>T) c.11656+60C>T (n.11656+60C>T) c.11647+60C>T (n.11647+60C>T) c.11143+60C>T (n.11143+60C>T) c.11074+60C>T (n.11074+60C>T) c.5860+60C>T (n.5860+60C>T) c.11710+60C>T (n.11710+60C>T) c.11590+60C>T (n.11590+60C>T) c.11521+60C>T (n.11521+60C>T) c.9925+60C>T (n.9925+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51626937G= | CA1628469125 | PKHD1 | c.11785+60C= (n.11785+60C=) c.11656+60C= (n.11656+60C=) c.11647+60C= (n.11647+60C=) c.11143+60C= (n.11143+60C=) c.11074+60C= (n.11074+60C=) c.5860+60C= (n.5860+60C=) c.11710+60C= (n.11710+60C=) c.11590+60C= (n.11590+60C=) c.11521+60C= (n.11521+60C=) c.9925+60C= (n.9925+60C=) | |
6 | g.51626937G>T | CA2679076421 | PKHD1 | c.11785+60C>A (n.11785+60C>A) c.11656+60C>A (n.11656+60C>A) c.11647+60C>A (n.11647+60C>A) c.11143+60C>A (n.11143+60C>A) c.11074+60C>A (n.11074+60C>A) c.5860+60C>A (n.5860+60C>A) c.11710+60C>A (n.11710+60C>A) c.11590+60C>A (n.11590+60C>A) c.11521+60C>A (n.11521+60C>A) c.9925+60C>A (n.9925+60C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.51626938G>A | CA1628469127 | PKHD1 | c.11785+59C>T (n.11785+59C>T) c.11656+59C>T (n.11656+59C>T) c.11647+59C>T (n.11647+59C>T) c.11143+59C>T (n.11143+59C>T) c.11074+59C>T (n.11074+59C>T) c.5860+59C>T (n.5860+59C>T) c.11710+59C>T (n.11710+59C>T) c.11590+59C>T (n.11590+59C>T) c.11521+59C>T (n.11521+59C>T) c.9925+59C>T (n.9925+59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51626938G= | CA1628469130 | PKHD1 | c.11785+59C= (n.11785+59C=) c.11656+59C= (n.11656+59C=) c.11647+59C= (n.11647+59C=) c.11143+59C= (n.11143+59C=) c.11074+59C= (n.11074+59C=) c.5860+59C= (n.5860+59C=) c.11710+59C= (n.11710+59C=) c.11590+59C= (n.11590+59C=) c.11521+59C= (n.11521+59C=) c.9925+59C= (n.9925+59C=) | |
6 | g.51626938G>T | CA1088973098 | PKHD1 | c.11785+59C>A (n.11785+59C>A) c.11656+59C>A (n.11656+59C>A) c.11647+59C>A (n.11647+59C>A) c.11143+59C>A (n.11143+59C>A) c.11074+59C>A (n.11074+59C>A) c.5860+59C>A (n.5860+59C>A) c.11710+59C>A (n.11710+59C>A) c.11590+59C>A (n.11590+59C>A) c.11521+59C>A (n.11521+59C>A) c.9925+59C>A (n.9925+59C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51626939C>T | CA2679076422 | PKHD1 | c.11785+58G>A (n.11785+58G>A) c.11656+58G>A (n.11656+58G>A) c.11647+58G>A (n.11647+58G>A) c.11143+58G>A (n.11143+58G>A) c.11074+58G>A (n.11074+58G>A) c.5860+58G>A (n.5860+58G>A) c.11710+58G>A (n.11710+58G>A) c.11590+58G>A (n.11590+58G>A) c.11521+58G>A (n.11521+58G>A) c.9925+58G>A (n.9925+58G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.51626942_51626962del | CA2578644379 | PKHD1 | c.11785+38_11785+58del (n.11785+38_11785+58del) c.11656+38_11656+58del (n.11656+38_11656+58del) c.11647+38_11647+58del (n.11647+38_11647+58del) c.11143+38_11143+58del (n.11143+38_11143+58del) c.11074+38_11074+58del (n.11074+38_11074+58del) c.5860+38_5860+58del (n.5860+38_5860+58del) c.11710+38_11710+58del (n.11710+38_11710+58del) c.11590+38_11590+58del (n.11590+38_11590+58del) c.11521+38_11521+58del (n.11521+38_11521+58del) c.9925+38_9925+58del (n.9925+38_9925+58del) | gnomAD v4 |
6 | g.51626941C>T | CA2679076423 | PKHD1 | c.11785+56G>A (n.11785+56G>A) c.11656+56G>A (n.11656+56G>A) c.11647+56G>A (n.11647+56G>A) c.11143+56G>A (n.11143+56G>A) c.11074+56G>A (n.11074+56G>A) c.5860+56G>A (n.5860+56G>A) c.11710+56G>A (n.11710+56G>A) c.11590+56G>A (n.11590+56G>A) c.11521+56G>A (n.11521+56G>A) c.9925+56G>A (n.9925+56G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.51626942A= | CA1628469134 | PKHD1 | c.11785+55T= (n.11785+55T=) c.11656+55T= (n.11656+55T=) c.11647+55T= (n.11647+55T=) c.11143+55T= (n.11143+55T=) c.11074+55T= (n.11074+55T=) c.5860+55T= (n.5860+55T=) c.11710+55T= (n.11710+55T=) c.11590+55T= (n.11590+55T=) c.11521+55T= (n.11521+55T=) c.9925+55T= (n.9925+55T=) | |
6 | g.51626942A>G | CA567278073 | PKHD1 | c.11785+55T>C (n.11785+55T>C) c.11656+55T>C (n.11656+55T>C) c.11647+55T>C (n.11647+55T>C) c.11143+55T>C (n.11143+55T>C) c.11074+55T>C (n.11074+55T>C) c.5860+55T>C (n.5860+55T>C) c.11710+55T>C (n.11710+55T>C) c.11590+55T>C (n.11590+55T>C) c.11521+55T>C (n.11521+55T>C) c.9925+55T>C (n.9925+55T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51626943G>C | CA2679076424 | PKHD1 | c.11785+54C>G (n.11785+54C>G) c.11656+54C>G (n.11656+54C>G) c.11647+54C>G (n.11647+54C>G) c.11143+54C>G (n.11143+54C>G) c.11074+54C>G (n.11074+54C>G) c.5860+54C>G (n.5860+54C>G) c.11710+54C>G (n.11710+54C>G) c.11590+54C>G (n.11590+54C>G) c.11521+54C>G (n.11521+54C>G) c.9925+54C>G (n.9925+54C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.51626943G>T | CA2679076425 | PKHD1 | c.11785+54C>A (n.11785+54C>A) c.11656+54C>A (n.11656+54C>A) c.11647+54C>A (n.11647+54C>A) c.11143+54C>A (n.11143+54C>A) c.11074+54C>A (n.11074+54C>A) c.5860+54C>A (n.5860+54C>A) c.11710+54C>A (n.11710+54C>A) c.11590+54C>A (n.11590+54C>A) c.11521+54C>A (n.11521+54C>A) c.9925+54C>A (n.9925+54C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.51626944A= | CA1628469137 | PKHD1 | c.11785+53T= (n.11785+53T=) c.11656+53T= (n.11656+53T=) c.11647+53T= (n.11647+53T=) c.11143+53T= (n.11143+53T=) c.11074+53T= (n.11074+53T=) c.5860+53T= (n.5860+53T=) c.11710+53T= (n.11710+53T=) c.11590+53T= (n.11590+53T=) c.11521+53T= (n.11521+53T=) c.9925+53T= (n.9925+53T=) | |
6 | g.51626944A>C | CA1628469138 | PKHD1 | c.11785+53T>G (n.11785+53T>G) c.11656+53T>G (n.11656+53T>G) c.11647+53T>G (n.11647+53T>G) c.11143+53T>G (n.11143+53T>G) c.11074+53T>G (n.11074+53T>G) c.5860+53T>G (n.5860+53T>G) c.11710+53T>G (n.11710+53T>G) c.11590+53T>G (n.11590+53T>G) c.11521+53T>G (n.11521+53T>G) c.9925+53T>G (n.9925+53T>G) | dbSNP |
6 | g.51626945C>A | CA1628469142 | PKHD1 | c.11785+52G>T (n.11785+52G>T) c.11656+52G>T (n.11656+52G>T) c.11647+52G>T (n.11647+52G>T) c.11143+52G>T (n.11143+52G>T) c.11074+52G>T (n.11074+52G>T) c.5860+52G>T (n.5860+52G>T) c.11710+52G>T (n.11710+52G>T) c.11590+52G>T (n.11590+52G>T) c.11521+52G>T (n.11521+52G>T) c.9925+52G>T (n.9925+52G>T) | dbSNP |
6 | g.51626945C= | CA1628469141 | PKHD1 | c.11785+52G= (n.11785+52G=) c.11656+52G= (n.11656+52G=) c.11647+52G= (n.11647+52G=) c.11143+52G= (n.11143+52G=) c.11074+52G= (n.11074+52G=) c.5860+52G= (n.5860+52G=) c.11710+52G= (n.11710+52G=) c.11590+52G= (n.11590+52G=) c.11521+52G= (n.11521+52G=) c.9925+52G= (n.9925+52G=) | |
6 | g.51626945C>T | CA567278074 | PKHD1 | c.11785+52G>A (n.11785+52G>A) c.11656+52G>A (n.11656+52G>A) c.11647+52G>A (n.11647+52G>A) c.11143+52G>A (n.11143+52G>A) c.11074+52G>A (n.11074+52G>A) c.5860+52G>A (n.5860+52G>A) c.11710+52G>A (n.11710+52G>A) c.11590+52G>A (n.11590+52G>A) c.11521+52G>A (n.11521+52G>A) c.9925+52G>A (n.9925+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51626946C>A | CA3850696 | PKHD1 | c.11785+51G>T (n.11785+51G>T) c.11656+51G>T (n.11656+51G>T) c.11647+51G>T (n.11647+51G>T) c.11143+51G>T (n.11143+51G>T) c.11074+51G>T (n.11074+51G>T) c.5860+51G>T (n.5860+51G>T) c.11710+51G>T (n.11710+51G>T) c.11590+51G>T (n.11590+51G>T) c.11521+51G>T (n.11521+51G>T) c.9925+51G>T (n.9925+51G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51626946C= | CA1628469149 | PKHD1 | c.11785+51G= (n.11785+51G=) c.11656+51G= (n.11656+51G=) c.11647+51G= (n.11647+51G=) c.11143+51G= (n.11143+51G=) c.11074+51G= (n.11074+51G=) c.5860+51G= (n.5860+51G=) c.11710+51G= (n.11710+51G=) c.11590+51G= (n.11590+51G=) c.11521+51G= (n.11521+51G=) c.9925+51G= (n.9925+51G=) | |
6 | g.51626946C>T | CA2711482303 | PKHD1 | c.11785+51G>A (n.11785+51G>A) c.11656+51G>A (n.11656+51G>A) c.11647+51G>A (n.11647+51G>A) c.11143+51G>A (n.11143+51G>A) c.11074+51G>A (n.11074+51G>A) c.5860+51G>A (n.5860+51G>A) c.11710+51G>A (n.11710+51G>A) c.11590+51G>A (n.11590+51G>A) c.11521+51G>A (n.11521+51G>A) c.9925+51G>A (n.9925+51G>A) | dbSNP |
6 | g.51626947A>T | CA2679076426 | PKHD1 | c.11785+50T>A (n.11785+50T>A) c.11656+50T>A (n.11656+50T>A) c.11647+50T>A (n.11647+50T>A) c.11143+50T>A (n.11143+50T>A) c.11074+50T>A (n.11074+50T>A) c.5860+50T>A (n.5860+50T>A) c.11710+50T>A (n.11710+50T>A) c.11590+50T>A (n.11590+50T>A) c.11521+50T>A (n.11521+50T>A) c.9925+50T>A (n.9925+50T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.51626949C>T | CA2679076427 | PKHD1 | c.11785+48G>A (n.11785+48G>A) c.11656+48G>A (n.11656+48G>A) c.11647+48G>A (n.11647+48G>A) c.11143+48G>A (n.11143+48G>A) c.11074+48G>A (n.11074+48G>A) c.5860+48G>A (n.5860+48G>A) c.11710+48G>A (n.11710+48G>A) c.11590+48G>A (n.11590+48G>A) c.11521+48G>A (n.11521+48G>A) c.9925+48G>A (n.9925+48G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.51626951A>G | CA2679076428 | PKHD1 | c.11785+46T>C (n.11785+46T>C) c.11656+46T>C (n.11656+46T>C) c.11647+46T>C (n.11647+46T>C) c.11143+46T>C (n.11143+46T>C) c.11074+46T>C (n.11074+46T>C) c.5860+46T>C (n.5860+46T>C) c.11710+46T>C (n.11710+46T>C) c.11590+46T>C (n.11590+46T>C) c.11521+46T>C (n.11521+46T>C) c.9925+46T>C (n.9925+46T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.51626952C= | CA1628469154 | PKHD1 | c.11785+45G= (n.11785+45G=) c.11656+45G= (n.11656+45G=) c.11647+45G= (n.11647+45G=) c.11143+45G= (n.11143+45G=) c.11074+45G= (n.11074+45G=) c.5860+45G= (n.5860+45G=) c.11710+45G= (n.11710+45G=) c.11590+45G= (n.11590+45G=) c.11521+45G= (n.11521+45G=) c.9925+45G= (n.9925+45G=) | |
6 | g.51626952C>G | CA825710730 | PKHD1 | c.11785+45G>C (n.11785+45G>C) c.11656+45G>C (n.11656+45G>C) c.11647+45G>C (n.11647+45G>C) c.11143+45G>C (n.11143+45G>C) c.11074+45G>C (n.11074+45G>C) c.5860+45G>C (n.5860+45G>C) c.11710+45G>C (n.11710+45G>C) c.11590+45G>C (n.11590+45G>C) c.11521+45G>C (n.11521+45G>C) c.9925+45G>C (n.9925+45G>C) | dbSNP |
6 | g.51626954G>A | CA3850697 | PKHD1 | c.11785+43C>T (n.11785+43C>T) c.11656+43C>T (n.11656+43C>T) c.11647+43C>T (n.11647+43C>T) c.11143+43C>T (n.11143+43C>T) c.11074+43C>T (n.11074+43C>T) c.5860+43C>T (n.5860+43C>T) c.11710+43C>T (n.11710+43C>T) c.11590+43C>T (n.11590+43C>T) c.11521+43C>T (n.11521+43C>T) c.9925+43C>T (n.9925+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51626954G= | CA1628469159 | PKHD1 | c.11785+43C= (n.11785+43C=) c.11656+43C= (n.11656+43C=) c.11647+43C= (n.11647+43C=) c.11143+43C= (n.11143+43C=) c.11074+43C= (n.11074+43C=) c.5860+43C= (n.5860+43C=) c.11710+43C= (n.11710+43C=) c.11590+43C= (n.11590+43C=) c.11521+43C= (n.11521+43C=) c.9925+43C= (n.9925+43C=) | |
6 | g.51626954G>T | CA2679076429 | PKHD1 | c.11785+43C>A (n.11785+43C>A) c.11656+43C>A (n.11656+43C>A) c.11647+43C>A (n.11647+43C>A) c.11143+43C>A (n.11143+43C>A) c.11074+43C>A (n.11074+43C>A) c.5860+43C>A (n.5860+43C>A) c.11710+43C>A (n.11710+43C>A) c.11590+43C>A (n.11590+43C>A) c.11521+43C>A (n.11521+43C>A) c.9925+43C>A (n.9925+43C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.51626955T>C | CA825710734 | PKHD1 | c.11785+42A>G (n.11785+42A>G) c.11656+42A>G (n.11656+42A>G) c.11647+42A>G (n.11647+42A>G) c.11143+42A>G (n.11143+42A>G) c.11074+42A>G (n.11074+42A>G) c.5860+42A>G (n.5860+42A>G) c.11710+42A>G (n.11710+42A>G) c.11590+42A>G (n.11590+42A>G) c.11521+42A>G (n.11521+42A>G) c.9925+42A>G (n.9925+42A>G) | dbSNP |
6 | g.51626955T= | CA1628469164 | PKHD1 | c.11785+42A= (n.11785+42A=) c.11656+42A= (n.11656+42A=) c.11647+42A= (n.11647+42A=) c.11143+42A= (n.11143+42A=) c.11074+42A= (n.11074+42A=) c.5860+42A= (n.5860+42A=) c.11710+42A= (n.11710+42A=) c.11590+42A= (n.11590+42A=) c.11521+42A= (n.11521+42A=) c.9925+42A= (n.9925+42A=) | |
6 | g.51626956G>A | CA2597157206 | PKHD1 | c.11785+41C>T (n.11785+41C>T) c.11656+41C>T (n.11656+41C>T) c.11647+41C>T (n.11647+41C>T) c.11143+41C>T (n.11143+41C>T) c.11074+41C>T (n.11074+41C>T) c.5860+41C>T (n.5860+41C>T) c.11710+41C>T (n.11710+41C>T) c.11590+41C>T (n.11590+41C>T) c.11521+41C>T (n.11521+41C>T) c.9925+41C>T (n.9925+41C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |