| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.51626470_51627085delinsCCTAA | CA2739273088 | PKHD1 | c.11697_11785+527delinsTTAGG c.11568_11656+527delinsTTAGG c.11559_11647+527delinsTTAGG c.11055_11143+527delinsTTAGG c.10986_11074+527delinsTTAGG c.5772_5860+527delinsTTAGG c.11622_11710+527delinsTTAGG c.11502_11590+527delinsTTAGG c.11433_11521+527delinsTTAGG c.9837_9925+527delinsTTAGG | ClinVar |
| 6 | g.51626908G>C | CA2679076399 | PKHD1 | c.11785+89C>G (n.11785+89C>G) c.11656+89C>G (n.11656+89C>G) c.11647+89C>G (n.11647+89C>G) c.11143+89C>G (n.11143+89C>G) c.11074+89C>G (n.11074+89C>G) c.5860+89C>G (n.5860+89C>G) c.11710+89C>G (n.11710+89C>G) c.11590+89C>G (n.11590+89C>G) c.11521+89C>G (n.11521+89C>G) c.9925+89C>G (n.9925+89C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626908G>T | CA2578644371 | PKHD1 | c.11785+89C>A (n.11785+89C>A) c.11656+89C>A (n.11656+89C>A) c.11647+89C>A (n.11647+89C>A) c.11143+89C>A (n.11143+89C>A) c.11074+89C>A (n.11074+89C>A) c.5860+89C>A (n.5860+89C>A) c.11710+89C>A (n.11710+89C>A) c.11590+89C>A (n.11590+89C>A) c.11521+89C>A (n.11521+89C>A) c.9925+89C>A (n.9925+89C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626912C>T | CA2679076400 | PKHD1 | c.11785+85G>A (n.11785+85G>A) c.11656+85G>A (n.11656+85G>A) c.11647+85G>A (n.11647+85G>A) c.11143+85G>A (n.11143+85G>A) c.11074+85G>A (n.11074+85G>A) c.5860+85G>A (n.5860+85G>A) c.11710+85G>A (n.11710+85G>A) c.11590+85G>A (n.11590+85G>A) c.11521+85G>A (n.11521+85G>A) c.9925+85G>A (n.9925+85G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626913A>C | CA2679076401 | PKHD1 | c.11785+84T>G (n.11785+84T>G) c.11656+84T>G (n.11656+84T>G) c.11647+84T>G (n.11647+84T>G) c.11143+84T>G (n.11143+84T>G) c.11074+84T>G (n.11074+84T>G) c.5860+84T>G (n.5860+84T>G) c.11710+84T>G (n.11710+84T>G) c.11590+84T>G (n.11590+84T>G) c.11521+84T>G (n.11521+84T>G) c.9925+84T>G (n.9925+84T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626914G>A | CA1628469088 | PKHD1 | c.11785+83C>T (n.11785+83C>T) c.11656+83C>T (n.11656+83C>T) c.11647+83C>T (n.11647+83C>T) c.11143+83C>T (n.11143+83C>T) c.11074+83C>T (n.11074+83C>T) c.5860+83C>T (n.5860+83C>T) c.11710+83C>T (n.11710+83C>T) c.11590+83C>T (n.11590+83C>T) c.11521+83C>T (n.11521+83C>T) c.9925+83C>T (n.9925+83C>T) | dbSNP |
| 6 | g.51626914G= | CA1628469087 | PKHD1 | c.11785+83C= (n.11785+83C=) c.11656+83C= (n.11656+83C=) c.11647+83C= (n.11647+83C=) c.11143+83C= (n.11143+83C=) c.11074+83C= (n.11074+83C=) c.5860+83C= (n.5860+83C=) c.11710+83C= (n.11710+83C=) c.11590+83C= (n.11590+83C=) c.11521+83C= (n.11521+83C=) c.9925+83C= (n.9925+83C=) | |
| 6 | g.51626914G>T | CA2679076402 | PKHD1 | c.11785+83C>A (n.11785+83C>A) c.11656+83C>A (n.11656+83C>A) c.11647+83C>A (n.11647+83C>A) c.11143+83C>A (n.11143+83C>A) c.11074+83C>A (n.11074+83C>A) c.5860+83C>A (n.5860+83C>A) c.11710+83C>A (n.11710+83C>A) c.11590+83C>A (n.11590+83C>A) c.11521+83C>A (n.11521+83C>A) c.9925+83C>A (n.9925+83C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626916G>A | CA2679076404 | PKHD1 | c.11785+81C>T (n.11785+81C>T) c.11656+81C>T (n.11656+81C>T) c.11647+81C>T (n.11647+81C>T) c.11143+81C>T (n.11143+81C>T) c.11074+81C>T (n.11074+81C>T) c.5860+81C>T (n.5860+81C>T) c.11710+81C>T (n.11710+81C>T) c.11590+81C>T (n.11590+81C>T) c.11521+81C>T (n.11521+81C>T) c.9925+81C>T (n.9925+81C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626916G>C | CA2679076405 | PKHD1 | c.11785+81C>G (n.11785+81C>G) c.11656+81C>G (n.11656+81C>G) c.11647+81C>G (n.11647+81C>G) c.11143+81C>G (n.11143+81C>G) c.11074+81C>G (n.11074+81C>G) c.5860+81C>G (n.5860+81C>G) c.11710+81C>G (n.11710+81C>G) c.11590+81C>G (n.11590+81C>G) c.11521+81C>G (n.11521+81C>G) c.9925+81C>G (n.9925+81C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626916G>T | CA2679076403 | PKHD1 | c.11785+81C>A (n.11785+81C>A) c.11656+81C>A (n.11656+81C>A) c.11647+81C>A (n.11647+81C>A) c.11143+81C>A (n.11143+81C>A) c.11074+81C>A (n.11074+81C>A) c.5860+81C>A (n.5860+81C>A) c.11710+81C>A (n.11710+81C>A) c.11590+81C>A (n.11590+81C>A) c.11521+81C>A (n.11521+81C>A) c.9925+81C>A (n.9925+81C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626917A>G | CA2578644372 | PKHD1 | c.11785+80T>C (n.11785+80T>C) c.11656+80T>C (n.11656+80T>C) c.11647+80T>C (n.11647+80T>C) c.11143+80T>C (n.11143+80T>C) c.11074+80T>C (n.11074+80T>C) c.5860+80T>C (n.5860+80T>C) c.11710+80T>C (n.11710+80T>C) c.11590+80T>C (n.11590+80T>C) c.11521+80T>C (n.11521+80T>C) c.9925+80T>C (n.9925+80T>C) | |
| 6 | g.51626919A= | CA1628469089 | PKHD1 | c.11785+78T= (n.11785+78T=) c.11656+78T= (n.11656+78T=) c.11647+78T= (n.11647+78T=) c.11143+78T= (n.11143+78T=) c.11074+78T= (n.11074+78T=) c.5860+78T= (n.5860+78T=) c.11710+78T= (n.11710+78T=) c.11590+78T= (n.11590+78T=) c.11521+78T= (n.11521+78T=) c.9925+78T= (n.9925+78T=) | |
| 6 | g.51626919A>T | CA1628469090 | PKHD1 | c.11785+78T>A (n.11785+78T>A) c.11656+78T>A (n.11656+78T>A) c.11647+78T>A (n.11647+78T>A) c.11143+78T>A (n.11143+78T>A) c.11074+78T>A (n.11074+78T>A) c.5860+78T>A (n.5860+78T>A) c.11710+78T>A (n.11710+78T>A) c.11590+78T>A (n.11590+78T>A) c.11521+78T>A (n.11521+78T>A) c.9925+78T>A (n.9925+78T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51626921_51626922del | CA2679076406 | PKHD1 | c.11785+77_11785+78del (n.11785+77_11785+78del) c.11656+77_11656+78del (n.11656+77_11656+78del) c.11647+77_11647+78del (n.11647+77_11647+78del) c.11143+77_11143+78del (n.11143+77_11143+78del) c.11074+77_11074+78del (n.11074+77_11074+78del) c.5860+77_5860+78del (n.5860+77_5860+78del) c.11710+77_11710+78del (n.11710+77_11710+78del) c.11590+77_11590+78del (n.11590+77_11590+78del) c.11521+77_11521+78del (n.11521+77_11521+78del) c.9925+77_9925+78del (n.9925+77_9925+78del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626920G>A | CA1088973091 | PKHD1 | c.11785+77C>T (n.11785+77C>T) c.11656+77C>T (n.11656+77C>T) c.11647+77C>T (n.11647+77C>T) c.11143+77C>T (n.11143+77C>T) c.11074+77C>T (n.11074+77C>T) c.5860+77C>T (n.5860+77C>T) c.11710+77C>T (n.11710+77C>T) c.11590+77C>T (n.11590+77C>T) c.11521+77C>T (n.11521+77C>T) c.9925+77C>T (n.9925+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51626920G>C | CA2578644373 | PKHD1 | c.11785+77C>G (n.11785+77C>G) c.11656+77C>G (n.11656+77C>G) c.11647+77C>G (n.11647+77C>G) c.11143+77C>G (n.11143+77C>G) c.11074+77C>G (n.11074+77C>G) c.5860+77C>G (n.5860+77C>G) c.11710+77C>G (n.11710+77C>G) c.11590+77C>G (n.11590+77C>G) c.11521+77C>G (n.11521+77C>G) c.9925+77C>G (n.9925+77C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626920G= | CA1628469092 | PKHD1 | c.11785+77C= (n.11785+77C=) c.11656+77C= (n.11656+77C=) c.11647+77C= (n.11647+77C=) c.11143+77C= (n.11143+77C=) c.11074+77C= (n.11074+77C=) c.5860+77C= (n.5860+77C=) c.11710+77C= (n.11710+77C=) c.11590+77C= (n.11590+77C=) c.11521+77C= (n.11521+77C=) c.9925+77C= (n.9925+77C=) | |
| 6 | g.51626920G>T | CA2679076407 | PKHD1 | c.11785+77C>A (n.11785+77C>A) c.11656+77C>A (n.11656+77C>A) c.11647+77C>A (n.11647+77C>A) c.11143+77C>A (n.11143+77C>A) c.11074+77C>A (n.11074+77C>A) c.5860+77C>A (n.5860+77C>A) c.11710+77C>A (n.11710+77C>A) c.11590+77C>A (n.11590+77C>A) c.11521+77C>A (n.11521+77C>A) c.9925+77C>A (n.9925+77C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626921A= | CA1628469098 | PKHD1 | c.11785+76T= (n.11785+76T=) c.11656+76T= (n.11656+76T=) c.11647+76T= (n.11647+76T=) c.11143+76T= (n.11143+76T=) c.11074+76T= (n.11074+76T=) c.5860+76T= (n.5860+76T=) c.11710+76T= (n.11710+76T=) c.11590+76T= (n.11590+76T=) c.11521+76T= (n.11521+76T=) c.9925+76T= (n.9925+76T=) | |
| 6 | g.51626921A>G | CA1628469103 | PKHD1 | c.11785+76T>C (n.11785+76T>C) c.11656+76T>C (n.11656+76T>C) c.11647+76T>C (n.11647+76T>C) c.11143+76T>C (n.11143+76T>C) c.11074+76T>C (n.11074+76T>C) c.5860+76T>C (n.5860+76T>C) c.11710+76T>C (n.11710+76T>C) c.11590+76T>C (n.11590+76T>C) c.11521+76T>C (n.11521+76T>C) c.9925+76T>C (n.9925+76T>C) | dbSNP |
| 6 | g.51626921A>T | CA2679076408 | PKHD1 | c.11785+76T>A (n.11785+76T>A) c.11656+76T>A (n.11656+76T>A) c.11647+76T>A (n.11647+76T>A) c.11143+76T>A (n.11143+76T>A) c.11074+76T>A (n.11074+76T>A) c.5860+76T>A (n.5860+76T>A) c.11710+76T>A (n.11710+76T>A) c.11590+76T>A (n.11590+76T>A) c.11521+76T>A (n.11521+76T>A) c.9925+76T>A (n.9925+76T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626922G>A | CA2679076409 | PKHD1 | c.11785+75C>T (n.11785+75C>T) c.11656+75C>T (n.11656+75C>T) c.11647+75C>T (n.11647+75C>T) c.11143+75C>T (n.11143+75C>T) c.11074+75C>T (n.11074+75C>T) c.5860+75C>T (n.5860+75C>T) c.11710+75C>T (n.11710+75C>T) c.11590+75C>T (n.11590+75C>T) c.11521+75C>T (n.11521+75C>T) c.9925+75C>T (n.9925+75C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626922G>T | CA2679076410 | PKHD1 | c.11785+75C>A (n.11785+75C>A) c.11656+75C>A (n.11656+75C>A) c.11647+75C>A (n.11647+75C>A) c.11143+75C>A (n.11143+75C>A) c.11074+75C>A (n.11074+75C>A) c.5860+75C>A (n.5860+75C>A) c.11710+75C>A (n.11710+75C>A) c.11590+75C>A (n.11590+75C>A) c.11521+75C>A (n.11521+75C>A) c.9925+75C>A (n.9925+75C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626924T>G | CA825710710 | PKHD1 | c.11785+73A>C (n.11785+73A>C) c.11656+73A>C (n.11656+73A>C) c.11647+73A>C (n.11647+73A>C) c.11143+73A>C (n.11143+73A>C) c.11074+73A>C (n.11074+73A>C) c.5860+73A>C (n.5860+73A>C) c.11710+73A>C (n.11710+73A>C) c.11590+73A>C (n.11590+73A>C) c.11521+73A>C (n.11521+73A>C) c.9925+73A>C (n.9925+73A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51626924T= | CA1628469105 | PKHD1 | c.11785+73A= (n.11785+73A=) c.11656+73A= (n.11656+73A=) c.11647+73A= (n.11647+73A=) c.11143+73A= (n.11143+73A=) c.11074+73A= (n.11074+73A=) c.5860+73A= (n.5860+73A=) c.11710+73A= (n.11710+73A=) c.11590+73A= (n.11590+73A=) c.11521+73A= (n.11521+73A=) c.9925+73A= (n.9925+73A=) | |
| 6 | g.51626925G>A | CA138875766 | PKHD1 | c.11785+72C>T (n.11785+72C>T) c.11656+72C>T (n.11656+72C>T) c.11647+72C>T (n.11647+72C>T) c.11143+72C>T (n.11143+72C>T) c.11074+72C>T (n.11074+72C>T) c.5860+72C>T (n.5860+72C>T) c.11710+72C>T (n.11710+72C>T) c.11590+72C>T (n.11590+72C>T) c.11521+72C>T (n.11521+72C>T) c.9925+72C>T (n.9925+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51626925G= | CA1628469109 | PKHD1 | c.11785+72C= (n.11785+72C=) c.11656+72C= (n.11656+72C=) c.11647+72C= (n.11647+72C=) c.11143+72C= (n.11143+72C=) c.11074+72C= (n.11074+72C=) c.5860+72C= (n.5860+72C=) c.11710+72C= (n.11710+72C=) c.11590+72C= (n.11590+72C=) c.11521+72C= (n.11521+72C=) c.9925+72C= (n.9925+72C=) | |
| 6 | g.51626925G>T | CA2679076412 | PKHD1 | c.11785+72C>A (n.11785+72C>A) c.11656+72C>A (n.11656+72C>A) c.11647+72C>A (n.11647+72C>A) c.11143+72C>A (n.11143+72C>A) c.11074+72C>A (n.11074+72C>A) c.5860+72C>A (n.5860+72C>A) c.11710+72C>A (n.11710+72C>A) c.11590+72C>A (n.11590+72C>A) c.11521+72C>A (n.11521+72C>A) c.9925+72C>A (n.9925+72C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626927_51626930del | CA2679076411 | PKHD1 | c.11785+69_11785+72del (n.11785+69_11785+72del) c.11656+69_11656+72del (n.11656+69_11656+72del) c.11647+69_11647+72del (n.11647+69_11647+72del) c.11143+69_11143+72del (n.11143+69_11143+72del) c.11074+69_11074+72del (n.11074+69_11074+72del) c.5860+69_5860+72del (n.5860+69_5860+72del) c.11710+69_11710+72del (n.11710+69_11710+72del) c.11590+69_11590+72del (n.11590+69_11590+72del) c.11521+69_11521+72del (n.11521+69_11521+72del) c.9925+69_9925+72del (n.9925+69_9925+72del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626926A>G | CA2679076413 | PKHD1 | c.11785+71T>C (n.11785+71T>C) c.11656+71T>C (n.11656+71T>C) c.11647+71T>C (n.11647+71T>C) c.11143+71T>C (n.11143+71T>C) c.11074+71T>C (n.11074+71T>C) c.5860+71T>C (n.5860+71T>C) c.11710+71T>C (n.11710+71T>C) c.11590+71T>C (n.11590+71T>C) c.11521+71T>C (n.11521+71T>C) c.9925+71T>C (n.9925+71T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626927del | CA2578644374 | PKHD1 | c.11785+71del (n.11785+71del) c.11656+71del (n.11656+71del) c.11647+71del (n.11647+71del) c.11143+71del (n.11143+71del) c.11074+71del (n.11074+71del) c.5860+71del (n.5860+71del) c.11710+71del (n.11710+71del) c.11590+71del (n.11590+71del) c.11521+71del (n.11521+71del) c.9925+71del (n.9925+71del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626928G>A | CA1628469116 | PKHD1 | c.11785+69C>T (n.11785+69C>T) c.11656+69C>T (n.11656+69C>T) c.11647+69C>T (n.11647+69C>T) c.11143+69C>T (n.11143+69C>T) c.11074+69C>T (n.11074+69C>T) c.5860+69C>T (n.5860+69C>T) c.11710+69C>T (n.11710+69C>T) c.11590+69C>T (n.11590+69C>T) c.11521+69C>T (n.11521+69C>T) c.9925+69C>T (n.9925+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51626928G= | CA1628469114 | PKHD1 | c.11785+69C= (n.11785+69C=) c.11656+69C= (n.11656+69C=) c.11647+69C= (n.11647+69C=) c.11143+69C= (n.11143+69C=) c.11074+69C= (n.11074+69C=) c.5860+69C= (n.5860+69C=) c.11710+69C= (n.11710+69C=) c.11590+69C= (n.11590+69C=) c.11521+69C= (n.11521+69C=) c.9925+69C= (n.9925+69C=) | |
| 6 | g.51626928G>T | CA2679076414 | PKHD1 | c.11785+69C>A (n.11785+69C>A) c.11656+69C>A (n.11656+69C>A) c.11647+69C>A (n.11647+69C>A) c.11143+69C>A (n.11143+69C>A) c.11074+69C>A (n.11074+69C>A) c.5860+69C>A (n.5860+69C>A) c.11710+69C>A (n.11710+69C>A) c.11590+69C>A (n.11590+69C>A) c.11521+69C>A (n.11521+69C>A) c.9925+69C>A (n.9925+69C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626929G>A | CA2679076415 | PKHD1 | c.11785+68C>T (n.11785+68C>T) c.11656+68C>T (n.11656+68C>T) c.11647+68C>T (n.11647+68C>T) c.11143+68C>T (n.11143+68C>T) c.11074+68C>T (n.11074+68C>T) c.5860+68C>T (n.5860+68C>T) c.11710+68C>T (n.11710+68C>T) c.11590+68C>T (n.11590+68C>T) c.11521+68C>T (n.11521+68C>T) c.9925+68C>T (n.9925+68C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626929G>T | CA2679076416 | PKHD1 | c.11785+68C>A (n.11785+68C>A) c.11656+68C>A (n.11656+68C>A) c.11647+68C>A (n.11647+68C>A) c.11143+68C>A (n.11143+68C>A) c.11074+68C>A (n.11074+68C>A) c.5860+68C>A (n.5860+68C>A) c.11710+68C>A (n.11710+68C>A) c.11590+68C>A (n.11590+68C>A) c.11521+68C>A (n.11521+68C>A) c.9925+68C>A (n.9925+68C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626931G>T | CA2679076417 | PKHD1 | c.11785+66C>A (n.11785+66C>A) c.11656+66C>A (n.11656+66C>A) c.11647+66C>A (n.11647+66C>A) c.11143+66C>A (n.11143+66C>A) c.11074+66C>A (n.11074+66C>A) c.5860+66C>A (n.5860+66C>A) c.11710+66C>A (n.11710+66C>A) c.11590+66C>A (n.11590+66C>A) c.11521+66C>A (n.11521+66C>A) c.9925+66C>A (n.9925+66C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626932A>C | CA2578644375 | PKHD1 | c.11785+65T>G (n.11785+65T>G) c.11656+65T>G (n.11656+65T>G) c.11647+65T>G (n.11647+65T>G) c.11143+65T>G (n.11143+65T>G) c.11074+65T>G (n.11074+65T>G) c.5860+65T>G (n.5860+65T>G) c.11710+65T>G (n.11710+65T>G) c.11590+65T>G (n.11590+65T>G) c.11521+65T>G (n.11521+65T>G) c.9925+65T>G (n.9925+65T>G) | |
| 6 | g.51626933G>A | CA1088973094 | PKHD1 | c.11785+64C>T (n.11785+64C>T) c.11656+64C>T (n.11656+64C>T) c.11647+64C>T (n.11647+64C>T) c.11143+64C>T (n.11143+64C>T) c.11074+64C>T (n.11074+64C>T) c.5860+64C>T (n.5860+64C>T) c.11710+64C>T (n.11710+64C>T) c.11590+64C>T (n.11590+64C>T) c.11521+64C>T (n.11521+64C>T) c.9925+64C>T (n.9925+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51626933G= | CA1628469119 | PKHD1 | c.11785+64C= (n.11785+64C=) c.11656+64C= (n.11656+64C=) c.11647+64C= (n.11647+64C=) c.11143+64C= (n.11143+64C=) c.11074+64C= (n.11074+64C=) c.5860+64C= (n.5860+64C=) c.11710+64C= (n.11710+64C=) c.11590+64C= (n.11590+64C=) c.11521+64C= (n.11521+64C=) c.9925+64C= (n.9925+64C=) | |
| 6 | g.51626933G>T | CA2578644377 | PKHD1 | c.11785+64C>A (n.11785+64C>A) c.11656+64C>A (n.11656+64C>A) c.11647+64C>A (n.11647+64C>A) c.11143+64C>A (n.11143+64C>A) c.11074+64C>A (n.11074+64C>A) c.5860+64C>A (n.5860+64C>A) c.11710+64C>A (n.11710+64C>A) c.11590+64C>A (n.11590+64C>A) c.11521+64C>A (n.11521+64C>A) c.9925+64C>A (n.9925+64C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626935del | CA2578644376 | PKHD1 | c.11785+64del (n.11785+64del) c.11656+64del (n.11656+64del) c.11647+64del (n.11647+64del) c.11143+64del (n.11143+64del) c.11074+64del (n.11074+64del) c.5860+64del (n.5860+64del) c.11710+64del (n.11710+64del) c.11590+64del (n.11590+64del) c.11521+64del (n.11521+64del) c.9925+64del (n.9925+64del) | |
| 6 | g.51626934G>A | CA2679076418 | PKHD1 | c.11785+63C>T (n.11785+63C>T) c.11656+63C>T (n.11656+63C>T) c.11647+63C>T (n.11647+63C>T) c.11143+63C>T (n.11143+63C>T) c.11074+63C>T (n.11074+63C>T) c.5860+63C>T (n.5860+63C>T) c.11710+63C>T (n.11710+63C>T) c.11590+63C>T (n.11590+63C>T) c.11521+63C>T (n.11521+63C>T) c.9925+63C>T (n.9925+63C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626934G>T | CA2679076419 | PKHD1 | c.11785+63C>A (n.11785+63C>A) c.11656+63C>A (n.11656+63C>A) c.11647+63C>A (n.11647+63C>A) c.11143+63C>A (n.11143+63C>A) c.11074+63C>A (n.11074+63C>A) c.5860+63C>A (n.5860+63C>A) c.11710+63C>A (n.11710+63C>A) c.11590+63C>A (n.11590+63C>A) c.11521+63C>A (n.11521+63C>A) c.9925+63C>A (n.9925+63C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626935G>A | CA2578644378 | PKHD1 | c.11785+62C>T (n.11785+62C>T) c.11656+62C>T (n.11656+62C>T) c.11647+62C>T (n.11647+62C>T) c.11143+62C>T (n.11143+62C>T) c.11074+62C>T (n.11074+62C>T) c.5860+62C>T (n.5860+62C>T) c.11710+62C>T (n.11710+62C>T) c.11590+62C>T (n.11590+62C>T) c.11521+62C>T (n.11521+62C>T) c.9925+62C>T (n.9925+62C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626936A>G | CA2679076420 | PKHD1 | c.11785+61T>C (n.11785+61T>C) c.11656+61T>C (n.11656+61T>C) c.11647+61T>C (n.11647+61T>C) c.11143+61T>C (n.11143+61T>C) c.11074+61T>C (n.11074+61T>C) c.5860+61T>C (n.5860+61T>C) c.11710+61T>C (n.11710+61T>C) c.11590+61T>C (n.11590+61T>C) c.11521+61T>C (n.11521+61T>C) c.9925+61T>C (n.9925+61T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.51626937G>A | CA138875767 | PKHD1 | c.11785+60C>T (n.11785+60C>T) c.11656+60C>T (n.11656+60C>T) c.11647+60C>T (n.11647+60C>T) c.11143+60C>T (n.11143+60C>T) c.11074+60C>T (n.11074+60C>T) c.5860+60C>T (n.5860+60C>T) c.11710+60C>T (n.11710+60C>T) c.11590+60C>T (n.11590+60C>T) c.11521+60C>T (n.11521+60C>T) c.9925+60C>T (n.9925+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51626937G= | CA1628469125 | PKHD1 | c.11785+60C= (n.11785+60C=) c.11656+60C= (n.11656+60C=) c.11647+60C= (n.11647+60C=) c.11143+60C= (n.11143+60C=) c.11074+60C= (n.11074+60C=) c.5860+60C= (n.5860+60C=) c.11710+60C= (n.11710+60C=) c.11590+60C= (n.11590+60C=) c.11521+60C= (n.11521+60C=) c.9925+60C= (n.9925+60C=) | |
| 6 | g.51626937G>T | CA2679076421 | PKHD1 | c.11785+60C>A (n.11785+60C>A) c.11656+60C>A (n.11656+60C>A) c.11647+60C>A (n.11647+60C>A) c.11143+60C>A (n.11143+60C>A) c.11074+60C>A (n.11074+60C>A) c.5860+60C>A (n.5860+60C>A) c.11710+60C>A (n.11710+60C>A) c.11590+60C>A (n.11590+60C>A) c.11521+60C>A (n.11521+60C>A) c.9925+60C>A (n.9925+60C>A) | gnomAD v4 |