Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.11521+145C>T (n.11521+145C>T)
c.9925+145C>T (n.9925+145C>T)
 gnomAD v4
6g.51626852G>CCA1628469018PKHD1c.11785+145C>G (n.11785+145C>G)
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 dbSNP
6g.51626852G=CA1628469016PKHD1c.11785+145C= (n.11785+145C=)
c.11656+145C= (n.11656+145C=)
c.11647+145C= (n.11647+145C=)
c.11143+145C= (n.11143+145C=)
c.11074+145C= (n.11074+145C=)
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c.11521+145C= (n.11521+145C=)
c.9925+145C= (n.9925+145C=)
6g.51626852G>TCA567278064PKHD1c.11785+145C>A (n.11785+145C>A)
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c.9925+145C>A (n.9925+145C>A)
 gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
6g.51626853T=CA1628469019PKHD1c.11785+144A= (n.11785+144A=)
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c.9925+144A= (n.9925+144A=)
6g.51626854A>GCA2679076370PKHD1c.11785+143T>C (n.11785+143T>C)
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 gnomAD v4
6g.51626854A>TCA2679076371PKHD1c.11785+143T>A (n.11785+143T>A)
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c.9925+143T>A (n.9925+143T>A)
 gnomAD v4
6g.51626856_51626858delCA2679076369PKHD1c.11785+141_11785+143del (n.11785+141_11785+143del)
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c.11074+141_11074+143del (n.11074+141_11074+143del)
c.5860+141_5860+143del (n.5860+141_5860+143del)
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c.9925+141_9925+143del (n.9925+141_9925+143del)
 gnomAD v4
6g.51626855T>ACA2679076372PKHD1c.11785+142A>T (n.11785+142A>T)
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c.9925+142A>T (n.9925+142A>T)
 gnomAD v4
6g.51626855T>CCA2679076373PKHD1c.11785+142A>G (n.11785+142A>G)
c.11656+142A>G (n.11656+142A>G)
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c.9925+142A>G (n.9925+142A>G)
 gnomAD v4
6g.51626855T>GCA2679076374PKHD1c.11785+142A>C (n.11785+142A>C)
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c.11647+142A>C (n.11647+142A>C)
c.11143+142A>C (n.11143+142A>C)
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c.5860+142A>C (n.5860+142A>C)
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c.9925+142A>C (n.9925+142A>C)
 gnomAD v4
6g.51626856A=CA1628469023PKHD1c.11785+141T= (n.11785+141T=)
c.11656+141T= (n.11656+141T=)
c.11647+141T= (n.11647+141T=)
c.11143+141T= (n.11143+141T=)
c.11074+141T= (n.11074+141T=)
c.5860+141T= (n.5860+141T=)
c.11710+141T= (n.11710+141T=)
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c.9925+141T= (n.9925+141T=)
6g.51626856A>GCA1628469026PKHD1c.11785+141T>C (n.11785+141T>C)
c.11656+141T>C (n.11656+141T>C)
c.11647+141T>C (n.11647+141T>C)
c.11143+141T>C (n.11143+141T>C)
c.11074+141T>C (n.11074+141T>C)
c.5860+141T>C (n.5860+141T>C)
c.11710+141T>C (n.11710+141T>C)
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c.11521+141T>C (n.11521+141T>C)
c.9925+141T>C (n.9925+141T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.51626856A>TCA2679076375PKHD1c.11785+141T>A (n.11785+141T>A)
c.11656+141T>A (n.11656+141T>A)
c.11647+141T>A (n.11647+141T>A)
c.11143+141T>A (n.11143+141T>A)
c.11074+141T>A (n.11074+141T>A)
c.5860+141T>A (n.5860+141T>A)
c.11710+141T>A (n.11710+141T>A)
c.11590+141T>A (n.11590+141T>A)
c.11521+141T>A (n.11521+141T>A)
c.9925+141T>A (n.9925+141T>A)
 gnomAD v4
6g.51626857A>CCA2679076376PKHD1c.11785+140T>G (n.11785+140T>G)
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c.11521+140T>G (n.11521+140T>G)
c.9925+140T>G (n.9925+140T>G)
 gnomAD v4
6g.51626858T>CCA2679076377PKHD1c.11785+139A>G (n.11785+139A>G)
c.11656+139A>G (n.11656+139A>G)
c.11647+139A>G (n.11647+139A>G)
c.11143+139A>G (n.11143+139A>G)
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c.5860+139A>G (n.5860+139A>G)
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c.9925+139A>G (n.9925+139A>G)
 gnomAD v4
6g.51626860T>CCA825710664PKHD1c.11785+137A>G (n.11785+137A>G)
c.11656+137A>G (n.11656+137A>G)
c.11647+137A>G (n.11647+137A>G)
c.11143+137A>G (n.11143+137A>G)
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c.5860+137A>G (n.5860+137A>G)
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c.9925+137A>G (n.9925+137A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51626860T=CA1628469029PKHD1c.11785+137A= (n.11785+137A=)
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c.11647+137A= (n.11647+137A=)
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c.11710+137A= (n.11710+137A=)
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c.11521+137A= (n.11521+137A=)
c.9925+137A= (n.9925+137A=)
6g.51626861C>ACA138875712PKHD1c.11785+136G>T (n.11785+136G>T)
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c.11647+136G>T (n.11647+136G>T)
c.11143+136G>T (n.11143+136G>T)
c.11074+136G>T (n.11074+136G>T)
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c.11521+136G>T (n.11521+136G>T)
c.9925+136G>T (n.9925+136G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51626861C=CA1628469035PKHD1c.11785+136G= (n.11785+136G=)
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c.11647+136G= (n.11647+136G=)
c.11143+136G= (n.11143+136G=)
c.11074+136G= (n.11074+136G=)
c.5860+136G= (n.5860+136G=)
c.11710+136G= (n.11710+136G=)
c.11590+136G= (n.11590+136G=)
c.11521+136G= (n.11521+136G=)
c.9925+136G= (n.9925+136G=)
6g.51626861C>GCA2771046794PKHD1c.11785+136G>C (n.11785+136G>C)
c.11656+136G>C (n.11656+136G>C)
c.11647+136G>C (n.11647+136G>C)
c.11143+136G>C (n.11143+136G>C)
c.11074+136G>C (n.11074+136G>C)
c.5860+136G>C (n.5860+136G>C)
c.11710+136G>C (n.11710+136G>C)
c.11590+136G>C (n.11590+136G>C)
c.11521+136G>C (n.11521+136G>C)
c.9925+136G>C (n.9925+136G>C)
6g.51626861C>TCA138875716PKHD1c.11785+136G>A (n.11785+136G>A)
c.11656+136G>A (n.11656+136G>A)
c.11647+136G>A (n.11647+136G>A)
c.11143+136G>A (n.11143+136G>A)
c.11074+136G>A (n.11074+136G>A)
c.5860+136G>A (n.5860+136G>A)
c.11710+136G>A (n.11710+136G>A)
c.11590+136G>A (n.11590+136G>A)
c.11521+136G>A (n.11521+136G>A)
c.9925+136G>A (n.9925+136G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51626862T>CCA138875719PKHD1c.11785+135A>G (n.11785+135A>G)
c.11656+135A>G (n.11656+135A>G)
c.11647+135A>G (n.11647+135A>G)
c.11143+135A>G (n.11143+135A>G)
c.11074+135A>G (n.11074+135A>G)
c.5860+135A>G (n.5860+135A>G)
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c.11590+135A>G (n.11590+135A>G)
c.11521+135A>G (n.11521+135A>G)
c.9925+135A>G (n.9925+135A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51626862T=CA1628469038PKHD1c.11785+135A= (n.11785+135A=)
c.11656+135A= (n.11656+135A=)
c.11647+135A= (n.11647+135A=)
c.11143+135A= (n.11143+135A=)
c.11074+135A= (n.11074+135A=)
c.5860+135A= (n.5860+135A=)
c.11710+135A= (n.11710+135A=)
c.11590+135A= (n.11590+135A=)
c.11521+135A= (n.11521+135A=)
c.9925+135A= (n.9925+135A=)
6g.51626863T>CCA825710679PKHD1c.11785+134A>G (n.11785+134A>G)
c.11656+134A>G (n.11656+134A>G)
c.11647+134A>G (n.11647+134A>G)
c.11143+134A>G (n.11143+134A>G)
c.11074+134A>G (n.11074+134A>G)
c.5860+134A>G (n.5860+134A>G)
c.11710+134A>G (n.11710+134A>G)
c.11590+134A>G (n.11590+134A>G)
c.11521+134A>G (n.11521+134A>G)
c.9925+134A>G (n.9925+134A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.51626863T=CA1628469040PKHD1c.11785+134A= (n.11785+134A=)
c.11656+134A= (n.11656+134A=)
c.11647+134A= (n.11647+134A=)
c.11143+134A= (n.11143+134A=)
c.11074+134A= (n.11074+134A=)
c.5860+134A= (n.5860+134A=)
c.11710+134A= (n.11710+134A=)
c.11590+134A= (n.11590+134A=)
c.11521+134A= (n.11521+134A=)
c.9925+134A= (n.9925+134A=)

Number of alleles fetched