Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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gnomAD v4
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c.9925+151C>A (n.9925+151C>A)
gnomAD v4
6g.51626847C>ACA2679076363PKHD1c.11785+150G>T (n.11785+150G>T)
c.11656+150G>T (n.11656+150G>T)
c.11647+150G>T (n.11647+150G>T)
c.11143+150G>T (n.11143+150G>T)
c.11074+150G>T (n.11074+150G>T)
c.5860+150G>T (n.5860+150G>T)
c.11710+150G>T (n.11710+150G>T)
c.11590+150G>T (n.11590+150G>T)
c.11521+150G>T (n.11521+150G>T)
c.9925+150G>T (n.9925+150G>T)
gnomAD v4
6g.51626847C=CA1628469013PKHD1c.11785+150G= (n.11785+150G=)
c.11656+150G= (n.11656+150G=)
c.11647+150G= (n.11647+150G=)
c.11143+150G= (n.11143+150G=)
c.11074+150G= (n.11074+150G=)
c.5860+150G= (n.5860+150G=)
c.11710+150G= (n.11710+150G=)
c.11590+150G= (n.11590+150G=)
c.11521+150G= (n.11521+150G=)
c.9925+150G= (n.9925+150G=)
6g.51626847C>TCA1628469010PKHD1c.11785+150G>A (n.11785+150G>A)
c.11656+150G>A (n.11656+150G>A)
c.11647+150G>A (n.11647+150G>A)
c.11143+150G>A (n.11143+150G>A)
c.11074+150G>A (n.11074+150G>A)
c.5860+150G>A (n.5860+150G>A)
c.11710+150G>A (n.11710+150G>A)
c.11590+150G>A (n.11590+150G>A)
c.11521+150G>A (n.11521+150G>A)
c.9925+150G>A (n.9925+150G>A)
dbSNP
6g.51626849G>TCA2531740511PKHD1c.11785+148C>A (n.11785+148C>A)
c.11656+148C>A (n.11656+148C>A)
c.11647+148C>A (n.11647+148C>A)
c.11143+148C>A (n.11143+148C>A)
c.11074+148C>A (n.11074+148C>A)
c.5860+148C>A (n.5860+148C>A)
c.11710+148C>A (n.11710+148C>A)
c.11590+148C>A (n.11590+148C>A)
c.11521+148C>A (n.11521+148C>A)
c.9925+148C>A (n.9925+148C>A)
gnomAD v4
6g.51626852delCA2679076364PKHD1c.11785+148del (n.11785+148del)
c.11656+148del (n.11656+148del)
c.11647+148del (n.11647+148del)
c.11143+148del (n.11143+148del)
c.11074+148del (n.11074+148del)
c.5860+148del (n.5860+148del)
c.11710+148del (n.11710+148del)
c.11590+148del (n.11590+148del)
c.11521+148del (n.11521+148del)
c.9925+148del (n.9925+148del)
gnomAD v4
6g.51626850G>CCA2679076365PKHD1c.11785+147C>G (n.11785+147C>G)
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c.5860+147C>G (n.5860+147C>G)
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c.9925+147C>G (n.9925+147C>G)
gnomAD v4
6g.51626850G>TCA2679076366PKHD1c.11785+147C>A (n.11785+147C>A)
c.11656+147C>A (n.11656+147C>A)
c.11647+147C>A (n.11647+147C>A)
c.11143+147C>A (n.11143+147C>A)
c.11074+147C>A (n.11074+147C>A)
c.5860+147C>A (n.5860+147C>A)
c.11710+147C>A (n.11710+147C>A)
c.11590+147C>A (n.11590+147C>A)
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c.9925+147C>A (n.9925+147C>A)
gnomAD v4
6g.51626851G>CCA1628469015PKHD1c.11785+146C>G (n.11785+146C>G)
c.11656+146C>G (n.11656+146C>G)
c.11647+146C>G (n.11647+146C>G)
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c.11521+146C>G (n.11521+146C>G)
c.9925+146C>G (n.9925+146C>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.51626851G=CA1628469014PKHD1c.11785+146C= (n.11785+146C=)
c.11656+146C= (n.11656+146C=)
c.11647+146C= (n.11647+146C=)
c.11143+146C= (n.11143+146C=)
c.11074+146C= (n.11074+146C=)
c.5860+146C= (n.5860+146C=)
c.11710+146C= (n.11710+146C=)
c.11590+146C= (n.11590+146C=)
c.11521+146C= (n.11521+146C=)
c.9925+146C= (n.9925+146C=)
6g.51626851G>TCA2679076367PKHD1c.11785+146C>A (n.11785+146C>A)
c.11656+146C>A (n.11656+146C>A)
c.11647+146C>A (n.11647+146C>A)
c.11143+146C>A (n.11143+146C>A)
c.11074+146C>A (n.11074+146C>A)
c.5860+146C>A (n.5860+146C>A)
c.11710+146C>A (n.11710+146C>A)
c.11590+146C>A (n.11590+146C>A)
c.11521+146C>A (n.11521+146C>A)
c.9925+146C>A (n.9925+146C>A)
gnomAD v4
6g.51626852G>ACA2679076368PKHD1c.11785+145C>T (n.11785+145C>T)
c.11656+145C>T (n.11656+145C>T)
c.11647+145C>T (n.11647+145C>T)
c.11143+145C>T (n.11143+145C>T)
c.11074+145C>T (n.11074+145C>T)
c.5860+145C>T (n.5860+145C>T)
c.11710+145C>T (n.11710+145C>T)
c.11590+145C>T (n.11590+145C>T)
c.11521+145C>T (n.11521+145C>T)
c.9925+145C>T (n.9925+145C>T)
gnomAD v4
6g.51626852G>CCA1628469018PKHD1c.11785+145C>G (n.11785+145C>G)
c.11656+145C>G (n.11656+145C>G)
c.11647+145C>G (n.11647+145C>G)
c.11143+145C>G (n.11143+145C>G)
c.11074+145C>G (n.11074+145C>G)
c.5860+145C>G (n.5860+145C>G)
c.11710+145C>G (n.11710+145C>G)
c.11590+145C>G (n.11590+145C>G)
c.11521+145C>G (n.11521+145C>G)
c.9925+145C>G (n.9925+145C>G)
dbSNP
6g.51626852G=CA1628469016PKHD1c.11785+145C= (n.11785+145C=)
c.11656+145C= (n.11656+145C=)
c.11647+145C= (n.11647+145C=)
c.11143+145C= (n.11143+145C=)
c.11074+145C= (n.11074+145C=)
c.5860+145C= (n.5860+145C=)
c.11710+145C= (n.11710+145C=)
c.11590+145C= (n.11590+145C=)
c.11521+145C= (n.11521+145C=)
c.9925+145C= (n.9925+145C=)
6g.51626852G>TCA567278064PKHD1c.11785+145C>A (n.11785+145C>A)
c.11656+145C>A (n.11656+145C>A)
c.11647+145C>A (n.11647+145C>A)
c.11143+145C>A (n.11143+145C>A)
c.11074+145C>A (n.11074+145C>A)
c.5860+145C>A (n.5860+145C>A)
c.11710+145C>A (n.11710+145C>A)
c.11590+145C>A (n.11590+145C>A)
c.11521+145C>A (n.11521+145C>A)
c.9925+145C>A (n.9925+145C>A)
gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51626853T>CCA1628469020PKHD1c.11785+144A>G (n.11785+144A>G)
c.11656+144A>G (n.11656+144A>G)
c.11647+144A>G (n.11647+144A>G)
c.11143+144A>G (n.11143+144A>G)
c.11074+144A>G (n.11074+144A>G)
c.5860+144A>G (n.5860+144A>G)
c.11710+144A>G (n.11710+144A>G)
c.11590+144A>G (n.11590+144A>G)
c.11521+144A>G (n.11521+144A>G)
c.9925+144A>G (n.9925+144A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.51626853T=CA1628469019PKHD1c.11785+144A= (n.11785+144A=)
c.11656+144A= (n.11656+144A=)
c.11647+144A= (n.11647+144A=)
c.11143+144A= (n.11143+144A=)
c.11074+144A= (n.11074+144A=)
c.5860+144A= (n.5860+144A=)
c.11710+144A= (n.11710+144A=)
c.11590+144A= (n.11590+144A=)
c.11521+144A= (n.11521+144A=)
c.9925+144A= (n.9925+144A=)
6g.51626854A>GCA2679076370PKHD1c.11785+143T>C (n.11785+143T>C)
c.11656+143T>C (n.11656+143T>C)
c.11647+143T>C (n.11647+143T>C)
c.11143+143T>C (n.11143+143T>C)
c.11074+143T>C (n.11074+143T>C)
c.5860+143T>C (n.5860+143T>C)
c.11710+143T>C (n.11710+143T>C)
c.11590+143T>C (n.11590+143T>C)
c.11521+143T>C (n.11521+143T>C)
c.9925+143T>C (n.9925+143T>C)
gnomAD v4
6g.51626854A>TCA2679076371PKHD1c.11785+143T>A (n.11785+143T>A)
c.11656+143T>A (n.11656+143T>A)
c.11647+143T>A (n.11647+143T>A)
c.11143+143T>A (n.11143+143T>A)
c.11074+143T>A (n.11074+143T>A)
c.5860+143T>A (n.5860+143T>A)
c.11710+143T>A (n.11710+143T>A)
c.11590+143T>A (n.11590+143T>A)
c.11521+143T>A (n.11521+143T>A)
c.9925+143T>A (n.9925+143T>A)
gnomAD v4
6g.51626856_51626858delCA2679076369PKHD1c.11785+141_11785+143del (n.11785+141_11785+143del)
c.11656+141_11656+143del (n.11656+141_11656+143del)
c.11647+141_11647+143del (n.11647+141_11647+143del)
c.11143+141_11143+143del (n.11143+141_11143+143del)
c.11074+141_11074+143del (n.11074+141_11074+143del)
c.5860+141_5860+143del (n.5860+141_5860+143del)
c.11710+141_11710+143del (n.11710+141_11710+143del)
c.11590+141_11590+143del (n.11590+141_11590+143del)
c.11521+141_11521+143del (n.11521+141_11521+143del)
c.9925+141_9925+143del (n.9925+141_9925+143del)
gnomAD v4
6g.51626855T>ACA2679076372PKHD1c.11785+142A>T (n.11785+142A>T)
c.11656+142A>T (n.11656+142A>T)
c.11647+142A>T (n.11647+142A>T)
c.11143+142A>T (n.11143+142A>T)
c.11074+142A>T (n.11074+142A>T)
c.5860+142A>T (n.5860+142A>T)
c.11710+142A>T (n.11710+142A>T)
c.11590+142A>T (n.11590+142A>T)
c.11521+142A>T (n.11521+142A>T)
c.9925+142A>T (n.9925+142A>T)
gnomAD v4
6g.51626855T>CCA2679076373PKHD1c.11785+142A>G (n.11785+142A>G)
c.11656+142A>G (n.11656+142A>G)
c.11647+142A>G (n.11647+142A>G)
c.11143+142A>G (n.11143+142A>G)
c.11074+142A>G (n.11074+142A>G)
c.5860+142A>G (n.5860+142A>G)
c.11710+142A>G (n.11710+142A>G)
c.11590+142A>G (n.11590+142A>G)
c.11521+142A>G (n.11521+142A>G)
c.9925+142A>G (n.9925+142A>G)
gnomAD v4
6g.51626855T>GCA2679076374PKHD1c.11785+142A>C (n.11785+142A>C)
c.11656+142A>C (n.11656+142A>C)
c.11647+142A>C (n.11647+142A>C)
c.11143+142A>C (n.11143+142A>C)
c.11074+142A>C (n.11074+142A>C)
c.5860+142A>C (n.5860+142A>C)
c.11710+142A>C (n.11710+142A>C)
c.11590+142A>C (n.11590+142A>C)
c.11521+142A>C (n.11521+142A>C)
c.9925+142A>C (n.9925+142A>C)
gnomAD v4
6g.51626856A=CA1628469023PKHD1c.11785+141T= (n.11785+141T=)
c.11656+141T= (n.11656+141T=)
c.11647+141T= (n.11647+141T=)
c.11143+141T= (n.11143+141T=)
c.11074+141T= (n.11074+141T=)
c.5860+141T= (n.5860+141T=)
c.11710+141T= (n.11710+141T=)
c.11590+141T= (n.11590+141T=)
c.11521+141T= (n.11521+141T=)
c.9925+141T= (n.9925+141T=)
6g.51626856A>GCA1628469026PKHD1c.11785+141T>C (n.11785+141T>C)
c.11656+141T>C (n.11656+141T>C)
c.11647+141T>C (n.11647+141T>C)
c.11143+141T>C (n.11143+141T>C)
c.11074+141T>C (n.11074+141T>C)
c.5860+141T>C (n.5860+141T>C)
c.11710+141T>C (n.11710+141T>C)
c.11590+141T>C (n.11590+141T>C)
c.11521+141T>C (n.11521+141T>C)
c.9925+141T>C (n.9925+141T>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.51626856A>TCA2679076375PKHD1c.11785+141T>A (n.11785+141T>A)
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c.11647+141T>A (n.11647+141T>A)
c.11143+141T>A (n.11143+141T>A)
c.11074+141T>A (n.11074+141T>A)
c.5860+141T>A (n.5860+141T>A)
c.11710+141T>A (n.11710+141T>A)
c.11590+141T>A (n.11590+141T>A)
c.11521+141T>A (n.11521+141T>A)
c.9925+141T>A (n.9925+141T>A)
gnomAD v4
6g.51626857A>CCA2679076376PKHD1c.11785+140T>G (n.11785+140T>G)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched