WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.50828684G>A | CA341966 | TFAP2B | c.601+5G>A (n.601+5G>A) c.547+5G>A (n.547+5G>A) c.628+5G>A (n.628+5G>A) c.766+5G>A (n.766+5G>A) c.730+5G>A (n.730+5G>A) c.142+5G>A (n.142+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.50828684G= | CA1628076787 | TFAP2B | c.601+5G= (n.601+5G=) c.547+5G= (n.547+5G=) c.628+5G= (n.628+5G=) c.766+5G= (n.766+5G=) c.730+5G= (n.730+5G=) c.142+5G= (n.142+5G=) | |
| 6 | g.50828686A>T | CA2679069169 | TFAP2B | c.601+7A>T (n.601+7A>T) c.547+7A>T (n.547+7A>T) c.628+7A>T (n.628+7A>T) c.766+7A>T (n.766+7A>T) c.730+7A>T (n.730+7A>T) c.142+7A>T (n.142+7A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.50828687T>A | CA825562203 | TFAP2B | c.601+8T>A (n.601+8T>A) c.547+8T>A (n.547+8T>A) c.628+8T>A (n.628+8T>A) c.766+8T>A (n.766+8T>A) c.730+8T>A (n.730+8T>A) c.142+8T>A (n.142+8T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.50828687T= | CA1628076791 | TFAP2B | c.601+8T= (n.601+8T=) c.547+8T= (n.547+8T=) c.628+8T= (n.628+8T=) c.766+8T= (n.766+8T=) c.730+8T= (n.730+8T=) c.142+8T= (n.142+8T=) | |
| 6 | g.50828688A= | CA1628076794 | TFAP2B | c.601+9A= (n.601+9A=) c.547+9A= (n.547+9A=) c.628+9A= (n.628+9A=) c.766+9A= (n.766+9A=) c.730+9A= (n.730+9A=) c.142+9A= (n.142+9A=) | |
| 6 | g.50828688A>C | CA2679069170 | TFAP2B | c.601+9A>C (n.601+9A>C) c.547+9A>C (n.547+9A>C) c.628+9A>C (n.628+9A>C) c.766+9A>C (n.766+9A>C) c.730+9A>C (n.730+9A>C) c.142+9A>C (n.142+9A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.50828688A>G | CA567280193 | TFAP2B | c.601+9A>G (n.601+9A>G) c.547+9A>G (n.547+9A>G) c.628+9A>G (n.628+9A>G) c.766+9A>G (n.766+9A>G) c.730+9A>G (n.730+9A>G) c.142+9A>G (n.142+9A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.50828689A= | CA1628076797 | TFAP2B | c.601+10A= (n.601+10A=) c.547+10A= (n.547+10A=) c.628+10A= (n.628+10A=) c.766+10A= (n.766+10A=) c.730+10A= (n.730+10A=) c.142+10A= (n.142+10A=) | |
| 6 | g.50828689A>T | CA567280194 | TFAP2B | c.601+10A>T (n.601+10A>T) c.547+10A>T (n.547+10A>T) c.628+10A>T (n.628+10A>T) c.766+10A>T (n.766+10A>T) c.730+10A>T (n.730+10A>T) c.142+10A>T (n.142+10A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.50828690T>C | CA138863646 | TFAP2B | c.601+11T>C (n.601+11T>C) c.547+11T>C (n.547+11T>C) c.628+11T>C (n.628+11T>C) c.766+11T>C (n.766+11T>C) c.730+11T>C (n.730+11T>C) c.142+11T>C (n.142+11T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.50828690T= | CA1628076799 | TFAP2B | c.601+11T= (n.601+11T=) c.547+11T= (n.547+11T=) c.628+11T= (n.628+11T=) c.766+11T= (n.766+11T=) c.730+11T= (n.730+11T=) c.142+11T= (n.142+11T=) | |
| 6 | g.50828691_50828692delinsTC | CA1628076809 | TFAP2B | c.601+12_601+13delinsTC (n.601+12_601+13delinsTC) c.547+12_547+13delinsTC (n.547+12_547+13delinsTC) c.628+12_628+13delinsTC (n.628+12_628+13delinsTC) c.766+12_766+13delinsTC (n.766+12_766+13delinsTC) c.730+12_730+13delinsTC (n.730+12_730+13delinsTC) c.142+12_142+13delinsTC (n.142+12_142+13delinsTC) | |
| 6 | g.50828692C= | CA1628076814 | TFAP2B | c.601+13C= (n.601+13C=) c.547+13C= (n.547+13C=) c.628+13C= (n.628+13C=) c.766+13C= (n.766+13C=) c.730+13C= (n.730+13C=) c.142+13C= (n.142+13C=) | |
| 6 | g.50828692C>T | CA567280196 | TFAP2B | c.601+13C>T (n.601+13C>T) c.547+13C>T (n.547+13C>T) c.628+13C>T (n.628+13C>T) c.766+13C>T (n.766+13C>T) c.730+13C>T (n.730+13C>T) c.142+13C>T (n.142+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.50828697dup | CA2679069171 | TFAP2B | c.601+18dup (n.601+18dup) c.547+18dup (n.547+18dup) c.628+18dup (n.628+18dup) c.766+18dup (n.766+18dup) c.730+18dup (n.730+18dup) c.142+18dup (n.142+18dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.50828697del | CA567280195 | TFAP2B | c.601+18del (n.601+18del) c.547+18del (n.547+18del) c.628+18del (n.628+18del) c.766+18del (n.766+18del) c.730+18del (n.730+18del) c.142+18del (n.142+18del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.50828693C= | CA1628076819 | TFAP2B | c.601+14C= (n.601+14C=) c.547+14C= (n.547+14C=) c.628+14C= (n.628+14C=) c.766+14C= (n.766+14C=) c.730+14C= (n.730+14C=) c.142+14C= (n.142+14C=) | |
| 6 | g.50828693C>T | CA825562215 | TFAP2B | c.601+14C>T (n.601+14C>T) c.547+14C>T (n.547+14C>T) c.628+14C>T (n.628+14C>T) c.766+14C>T (n.766+14C>T) c.730+14C>T (n.730+14C>T) c.142+14C>T (n.142+14C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.50828694C= | CA1628076823 | TFAP2B | c.601+15C= (n.601+15C=) c.547+15C= (n.547+15C=) c.628+15C= (n.628+15C=) c.766+15C= (n.766+15C=) c.730+15C= (n.730+15C=) c.142+15C= (n.142+15C=) | |
| 6 | g.50828694C>T | CA567280197 | TFAP2B | c.601+15C>T (n.601+15C>T) c.547+15C>T (n.547+15C>T) c.628+15C>T (n.628+15C>T) c.766+15C>T (n.766+15C>T) c.730+15C>T (n.730+15C>T) c.142+15C>T (n.142+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.50828695C= | CA1628076826 | TFAP2B | c.601+16C= (n.601+16C=) c.547+16C= (n.547+16C=) c.628+16C= (n.628+16C=) c.766+16C= (n.766+16C=) c.730+16C= (n.730+16C=) c.142+16C= (n.142+16C=) | |
| 6 | g.50828695C>G | CA2679069172 | TFAP2B | c.601+16C>G (n.601+16C>G) c.547+16C>G (n.547+16C>G) c.628+16C>G (n.628+16C>G) c.766+16C>G (n.766+16C>G) c.730+16C>G (n.730+16C>G) c.142+16C>G (n.142+16C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.50828695C>T | CA3850373 | TFAP2B | c.601+16C>T (n.601+16C>T) c.547+16C>T (n.547+16C>T) c.628+16C>T (n.628+16C>T) c.766+16C>T (n.766+16C>T) c.730+16C>T (n.730+16C>T) c.142+16C>T (n.142+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.50828695_50828696insTAATCTGACAG | CA2711705952 | TFAP2B | c.601+16_601+17insTAATCTGACAG (n.601+16_601+17insTAATCTGACAG) c.547+16_547+17insTAATCTGACAG (n.547+16_547+17insTAATCTGACAG) c.628+16_628+17insTAATCTGACAG (n.628+16_628+17insTAATCTGACAG) c.766+16_766+17insTAATCTGACAG (n.766+16_766+17insTAATCTGACAG) c.730+16_730+17insTAATCTGACAG (n.730+16_730+17insTAATCTGACAG) c.142+16_142+17insTAATCTGACAG (n.142+16_142+17insTAATCTGACAG) | dbSNP |
| 6 | g.50828696C>T | CA2679069173 | TFAP2B | c.601+17C>T (n.601+17C>T) c.547+17C>T (n.547+17C>T) c.628+17C>T (n.628+17C>T) c.766+17C>T (n.766+17C>T) c.730+17C>T (n.730+17C>T) c.142+17C>T (n.142+17C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.50828697C>A | CA3850374 | TFAP2B | c.601+18C>A (n.601+18C>A) c.547+18C>A (n.547+18C>A) c.628+18C>A (n.628+18C>A) c.766+18C>A (n.766+18C>A) c.730+18C>A (n.730+18C>A) c.142+18C>A (n.142+18C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.50828697C= | CA1628076840 | TFAP2B | c.601+18C= (n.601+18C=) c.547+18C= (n.547+18C=) c.628+18C= (n.628+18C=) c.766+18C= (n.766+18C=) c.730+18C= (n.730+18C=) c.142+18C= (n.142+18C=) | |
| 6 | g.50828697C>G | CA2679069174 | TFAP2B | c.601+18C>G (n.601+18C>G) c.547+18C>G (n.547+18C>G) c.628+18C>G (n.628+18C>G) c.766+18C>G (n.766+18C>G) c.730+18C>G (n.730+18C>G) c.142+18C>G (n.142+18C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.50828697C>T | CA2679069175 | TFAP2B | c.601+18C>T (n.601+18C>T) c.547+18C>T (n.547+18C>T) c.628+18C>T (n.628+18C>T) c.766+18C>T (n.766+18C>T) c.730+18C>T (n.730+18C>T) c.142+18C>T (n.142+18C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.50828698A= | CA1628076845 | TFAP2B | c.601+19A= (n.601+19A=) c.547+19A= (n.547+19A=) c.628+19A= (n.628+19A=) c.766+19A= (n.766+19A=) c.730+19A= (n.730+19A=) c.142+19A= (n.142+19A=) | |
| 6 | g.50828698A>C | CA3850375 | TFAP2B | c.601+19A>C (n.601+19A>C) c.547+19A>C (n.547+19A>C) c.628+19A>C (n.628+19A>C) c.766+19A>C (n.766+19A>C) c.730+19A>C (n.730+19A>C) c.142+19A>C (n.142+19A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.50828698A>G | CA2679069176 | TFAP2B | c.601+19A>G (n.601+19A>G) c.547+19A>G (n.547+19A>G) c.628+19A>G (n.628+19A>G) c.766+19A>G (n.766+19A>G) c.730+19A>G (n.730+19A>G) c.142+19A>G (n.142+19A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.50828702dup | CA567280200 | TFAP2B | c.601+23dup (n.601+23dup) c.547+23dup (n.547+23dup) c.628+23dup (n.628+23dup) c.766+23dup (n.766+23dup) c.730+23dup (n.730+23dup) c.142+23dup (n.142+23dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.50828700_50828701insCACACCCAACAC | CA2771026764 | TFAP2B | c.601+21_601+22insCACACCCAACAC (n.601+21_601+22insCACACCCAACAC) c.547+21_547+22insCACACCCAACAC (n.547+21_547+22insCACACCCAACAC) c.628+21_628+22insCACACCCAACAC (n.628+21_628+22insCACACCCAACAC) c.766+21_766+22insCACACCCAACAC (n.766+21_766+22insCACACCCAACAC) c.730+21_730+22insCACACCCAACAC (n.730+21_730+22insCACACCCAACAC) c.142+21_142+22insCACACCCAACAC (n.142+21_142+22insCACACCCAACAC) | |
| 6 | g.50828701A>C | CA2679069177 | TFAP2B | c.601+22A>C (n.601+22A>C) c.547+22A>C (n.547+22A>C) c.628+22A>C (n.628+22A>C) c.766+22A>C (n.766+22A>C) c.730+22A>C (n.730+22A>C) c.142+22A>C (n.142+22A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.50828701A>G | CA2679069178 | TFAP2B | c.601+22A>G (n.601+22A>G) c.547+22A>G (n.547+22A>G) c.628+22A>G (n.628+22A>G) c.766+22A>G (n.766+22A>G) c.730+22A>G (n.730+22A>G) c.142+22A>G (n.142+22A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.50828703G>C | CA2771026767 | TFAP2B | c.601+24G>C (n.601+24G>C) c.547+24G>C (n.547+24G>C) c.628+24G>C (n.628+24G>C) c.766+24G>C (n.766+24G>C) c.730+24G>C (n.730+24G>C) c.142+24G>C (n.142+24G>C) | |
| 6 | g.50828703G= | CA1628076848 | TFAP2B | c.601+24G= (n.601+24G=) c.547+24G= (n.547+24G=) c.628+24G= (n.628+24G=) c.766+24G= (n.766+24G=) c.730+24G= (n.730+24G=) c.142+24G= (n.142+24G=) | |
| 6 | g.50828703G>T | CA3850376 | TFAP2B | c.601+24G>T (n.601+24G>T) c.547+24G>T (n.547+24G>T) c.628+24G>T (n.628+24G>T) c.766+24G>T (n.766+24G>T) c.730+24G>T (n.730+24G>T) c.142+24G>T (n.142+24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.50828704T>C | CA2771026769 | TFAP2B | c.601+25T>C (n.601+25T>C) c.547+25T>C (n.547+25T>C) c.628+25T>C (n.628+25T>C) c.766+25T>C (n.766+25T>C) c.730+25T>C (n.730+25T>C) c.142+25T>C (n.142+25T>C) | |
| 6 | g.50828706del | CA2679069179 | TFAP2B | c.601+27del (n.601+27del) c.547+27del (n.547+27del) c.628+27del (n.628+27del) c.766+27del (n.766+27del) c.730+27del (n.730+27del) c.142+27del (n.142+27del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.50828706A= | CA1628076857 | TFAP2B | c.601+27A= (n.601+27A=) c.547+27A= (n.547+27A=) c.628+27A= (n.628+27A=) c.766+27A= (n.766+27A=) c.730+27A= (n.730+27A=) c.142+27A= (n.142+27A=) | |
| 6 | g.50828706A>C | CA567280206 | TFAP2B | c.601+27A>C (n.601+27A>C) c.547+27A>C (n.547+27A>C) c.628+27A>C (n.628+27A>C) c.766+27A>C (n.766+27A>C) c.730+27A>C (n.730+27A>C) c.142+27A>C (n.142+27A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.50828706A>G | CA2578644150 | TFAP2B | c.601+27A>G (n.601+27A>G) c.547+27A>G (n.547+27A>G) c.628+27A>G (n.628+27A>G) c.766+27A>G (n.766+27A>G) c.730+27A>G (n.730+27A>G) c.142+27A>G (n.142+27A>G) | |
| 6 | g.50828707G>A | CA3850377 | TFAP2B | c.601+28G>A (n.601+28G>A) c.547+28G>A (n.547+28G>A) c.628+28G>A (n.628+28G>A) c.766+28G>A (n.766+28G>A) c.730+28G>A (n.730+28G>A) c.142+28G>A (n.142+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.50828707G>C | CA2740745189 | TFAP2B | c.601+28G>C (n.601+28G>C) c.547+28G>C (n.547+28G>C) c.628+28G>C (n.628+28G>C) c.766+28G>C (n.766+28G>C) c.730+28G>C (n.730+28G>C) c.142+28G>C (n.142+28G>C) | |
| 6 | g.50828707G= | CA1628076859 | TFAP2B | c.601+28G= (n.601+28G=) c.547+28G= (n.547+28G=) c.628+28G= (n.628+28G=) c.766+28G= (n.766+28G=) c.730+28G= (n.730+28G=) c.142+28G= (n.142+28G=) | |
| 6 | g.50828708C>A | CA2679069180 | TFAP2B | c.601+29C>A (n.601+29C>A) c.547+29C>A (n.547+29C>A) c.628+29C>A (n.628+29C>A) c.766+29C>A (n.766+29C>A) c.730+29C>A (n.730+29C>A) c.142+29C>A (n.142+29C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.50828711del | CA2679069181 | TFAP2B | c.601+32del (n.601+32del) c.547+32del (n.547+32del) c.628+32del (n.628+32del) c.766+32del (n.766+32del) c.730+32del (n.730+32del) c.142+32del (n.142+32del) | gnomAD v4 |