Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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6g.50828594A>GCA825562046TFAP2Bc.541-25A>G (n.541-25A>G)
c.535-25A>G (n.535-25A>G)
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c.82-25A>G (n.82-25A>G)
 dbSNP
6g.50828595A>CCA2578644147TFAP2Bc.541-24A>C (n.541-24A>C)
c.535-24A>C (n.535-24A>C)
c.487-24A>C (n.487-24A>C)
c.568-24A>C (n.568-24A>C)
c.706-24A>C (n.706-24A>C)
c.670-24A>C (n.670-24A>C)
c.82-24A>C (n.82-24A>C)
6g.50828596T>CCA567280177TFAP2Bc.541-23T>C (n.541-23T>C)
c.535-23T>C (n.535-23T>C)
c.487-23T>C (n.487-23T>C)
c.568-23T>C (n.568-23T>C)
c.706-23T>C (n.706-23T>C)
c.670-23T>C (n.670-23T>C)
c.82-23T>C (n.82-23T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.50828596T=CA1628076616TFAP2Bc.541-23T= (n.541-23T=)
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c.535-21_535-18delinsGTGA (n.535-21_535-18delinsGTGA)
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c.82-21_82-18delinsGTGA (n.82-21_82-18delinsGTGA)
6g.50828599T>CCA2566101961TFAP2Bc.541-20T>C (n.541-20T>C)
c.535-20T>C (n.535-20T>C)
c.487-20T>C (n.487-20T>C)
c.568-20T>C (n.568-20T>C)
c.706-20T>C (n.706-20T>C)
c.670-20T>C (n.670-20T>C)
c.82-20T>C (n.82-20T>C)
6g.50828599T>GCA2679069164TFAP2Bc.541-20T>G (n.541-20T>G)
c.535-20T>G (n.535-20T>G)
c.487-20T>G (n.487-20T>G)
c.568-20T>G (n.568-20T>G)
c.706-20T>G (n.706-20T>G)
c.670-20T>G (n.670-20T>G)
c.82-20T>G (n.82-20T>G)
 gnomAD v4
6g.50828601_50828603delCA567280178TFAP2Bc.541-18_541-16del (n.541-18_541-16del)
c.535-18_535-16del (n.535-18_535-16del)
c.487-18_487-16del (n.487-18_487-16del)
c.568-18_568-16del (n.568-18_568-16del)
c.706-18_706-16del (n.706-18_706-16del)
c.670-18_670-16del (n.670-18_670-16del)
c.82-18_82-16del (n.82-18_82-16del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.50828601A>GCA2679069165TFAP2Bc.541-18A>G (n.541-18A>G)
c.535-18A>G (n.535-18A>G)
c.487-18A>G (n.487-18A>G)
c.568-18A>G (n.568-18A>G)
c.706-18A>G (n.706-18A>G)
c.670-18A>G (n.670-18A>G)
c.82-18A>G (n.82-18A>G)
 gnomAD v4
6g.50828602T>CCA825562048TFAP2Bc.541-17T>C (n.541-17T>C)
c.535-17T>C (n.535-17T>C)
c.487-17T>C (n.487-17T>C)
c.568-17T>C (n.568-17T>C)
c.706-17T>C (n.706-17T>C)
c.670-17T>C (n.670-17T>C)
c.82-17T>C (n.82-17T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.50828602T=CA1628076629TFAP2Bc.541-17T= (n.541-17T=)
c.535-17T= (n.535-17T=)
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c.568-17T= (n.568-17T=)
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6g.50828607T=CA1628076637TFAP2Bc.541-12T= (n.541-12T=)
c.535-12T= (n.535-12T=)
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6g.50828608T>CCA2679069166TFAP2Bc.541-11T>C (n.541-11T>C)
c.535-11T>C (n.535-11T>C)
c.487-11T>C (n.487-11T>C)
c.568-11T>C (n.568-11T>C)
c.706-11T>C (n.706-11T>C)
c.670-11T>C (n.670-11T>C)
c.82-11T>C (n.82-11T>C)
 gnomAD v4
6g.50828611_50828612dupCA567280179TFAP2Bc.541-8_541-7dup (n.541-8_541-7dup)
c.535-8_535-7dup (n.535-8_535-7dup)
c.487-8_487-7dup (n.487-8_487-7dup)
c.568-8_568-7dup (n.568-8_568-7dup)
c.706-8_706-7dup (n.706-8_706-7dup)
c.670-8_670-7dup (n.670-8_670-7dup)
c.82-8_82-7dup (n.82-8_82-7dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.50828610T>ACA2578644148TFAP2Bc.541-9T>A (n.541-9T>A)
c.535-9T>A (n.535-9T>A)
c.487-9T>A (n.487-9T>A)
c.568-9T>A (n.568-9T>A)
c.706-9T>A (n.706-9T>A)
c.670-9T>A (n.670-9T>A)
c.82-9T>A (n.82-9T>A)
6g.50828610T>CCA138863584TFAP2Bc.541-9T>C (n.541-9T>C)
c.535-9T>C (n.535-9T>C)
c.487-9T>C (n.487-9T>C)
c.568-9T>C (n.568-9T>C)
c.706-9T>C (n.706-9T>C)
c.670-9T>C (n.670-9T>C)
c.82-9T>C (n.82-9T>C)
 dbSNP
6g.50828610T=CA1628076642TFAP2Bc.541-9T= (n.541-9T=)
c.535-9T= (n.535-9T=)
c.487-9T= (n.487-9T=)
c.568-9T= (n.568-9T=)
c.706-9T= (n.706-9T=)
c.670-9T= (n.670-9T=)
c.82-9T= (n.82-9T=)
6g.50828613T>CCA2527675296TFAP2Bc.541-6T>C (n.541-6T>C)
c.535-6T>C (n.535-6T>C)
c.487-6T>C (n.487-6T>C)
c.568-6T>C (n.568-6T>C)
c.706-6T>C (n.706-6T>C)
c.670-6T>C (n.670-6T>C)
c.82-6T>C (n.82-6T>C)
6g.50828614C>TCA2679069167TFAP2Bc.541-5C>T (n.541-5C>T)
c.535-5C>T (n.535-5C>T)
c.487-5C>T (n.487-5C>T)
c.568-5C>T (n.568-5C>T)
c.706-5C>T (n.706-5C>T)
c.670-5C>T (n.670-5C>T)
c.82-5C>T (n.82-5C>T)
 gnomAD v4
6g.50828616_50828617delCA2580618001TFAP2Bc.541-3_541-2del (n.541-3_541-2del)
c.535-3_535-2del (n.535-3_535-2del)
c.487-3_487-2del (n.487-3_487-2del)
c.568-3_568-2del (n.568-3_568-2del)
c.706-3_706-2del (n.706-3_706-2del)
c.670-3_670-2del (n.670-3_670-2del)
c.82-3_82-2del (n.82-3_82-2del)
 ClinVar
6g.50828615A>TCA2578644149TFAP2Bc.541-4A>T (n.541-4A>T)
c.535-4A>T (n.535-4A>T)
c.487-4A>T (n.487-4A>T)
c.568-4A>T (n.568-4A>T)
c.706-4A>T (n.706-4A>T)
c.670-4A>T (n.670-4A>T)
c.82-4A>T (n.82-4A>T)
6g.50828616C>ACA1628076649TFAP2Bc.541-3C>A (n.541-3C>A)
c.535-3C>A (n.535-3C>A)
c.487-3C>A (n.487-3C>A)
c.568-3C>A (n.568-3C>A)
c.706-3C>A (n.706-3C>A)
c.670-3C>A (n.670-3C>A)
c.82-3C>A (n.82-3C>A)
 dbSNP
6g.50828616C=CA1628076650TFAP2Bc.541-3C= (n.541-3C=)
c.535-3C= (n.535-3C=)
c.487-3C= (n.487-3C=)
c.568-3C= (n.568-3C=)
c.706-3C= (n.706-3C=)
c.670-3C= (n.670-3C=)
c.82-3C= (n.82-3C=)
6g.50828620_50828623delCA658823114TFAP2Bc.542_545del
c.536_539del
c.488_491del
c.569_572del
c.707_710del
c.671_674del
c.83_86del
 ClinVar
6g.50828617A=CA1628076657TFAP2Bc.541-2A= (n.541-2A=)
c.535-2A= (n.535-2A=)
c.487-2A= (n.487-2A=)
c.568-2A= (n.568-2A=)
c.706-2A= (n.706-2A=)
c.670-2A= (n.670-2A=)
c.82-2A= (n.82-2A=)
6g.50828617A>CCA364413729TFAP2Bc.541-2A>C (n.541-2A>C)
c.535-2A>C (n.535-2A>C)
c.487-2A>C (n.487-2A>C)
c.568-2A>C (n.568-2A>C)
c.706-2A>C (n.706-2A>C)
c.670-2A>C (n.670-2A>C)
c.82-2A>C (n.82-2A>C)
6g.50828617A>GCA364413731TFAP2Bc.541-2A>G (n.541-2A>G)
c.535-2A>G (n.535-2A>G)
c.487-2A>G (n.487-2A>G)
c.568-2A>G (n.568-2A>G)
c.706-2A>G (n.706-2A>G)
c.670-2A>G (n.670-2A>G)
c.82-2A>G (n.82-2A>G)
6g.50828617A>TCA10584060TFAP2Bc.541-2A>T (n.541-2A>T)
c.535-2A>T (n.535-2A>T)
c.487-2A>T (n.487-2A>T)
c.568-2A>T (n.568-2A>T)
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c.670-2A>T (n.670-2A>T)
c.82-2A>T (n.82-2A>T)
 ClinVar dbSNP
6g.50828618G>ACA364413733TFAP2Bc.541-1G>A (n.541-1G>A)
c.535-1G>A (n.535-1G>A)
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c.568-1G>A (n.568-1G>A)
c.706-1G>A (n.706-1G>A)
c.670-1G>A (n.670-1G>A)
c.82-1G>A (n.82-1G>A)
6g.50828618G>CCA364413735TFAP2Bc.541-1G>C (n.541-1G>C)
c.535-1G>C (n.535-1G>C)
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c.670-1G>C (n.670-1G>C)
c.82-1G>C (n.82-1G>C)
6g.50828618G>TCA364413737TFAP2Bc.541-1G>T (n.541-1G>T)
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c.706T>C (p.Ser236Pro)
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c.82T>C (p.Ser28Pro)
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6g.50828620C>GCA364413745TFAP2Bc.542C>G (p.Ser181Ter)
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c.83C>G (p.Ser28Ter)
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Number of alleles fetched