Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.50818839G>A | CA567278037 | TFAP2B | c.-86G>A (n.-86G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) c.40G>A (p.Asp14Asn) c.4G>A (p.Asp2Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50818839G>C | CA2679069763 | TFAP2B | c.-86G>C (n.-86G>C) c.-53G>C (n.-53G>C) c.40G>C (p.Asp14His) c.4G>C (p.Asp2His) | gnomAD v4 |
6 | g.50818839G= | CA1628063415 | TFAP2B | c.-86G= (n.-86G=) c.-53G= (n.-53G=) c.40G= (p.Asp14=) c.4G= (p.Asp2=) | |
6 | g.50818839G>T | CA567278038 | TFAP2B | c.-86G>T (n.-86G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) c.40G>T (p.Asp14Tyr) c.4G>T (p.Asp2Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50818842C>A | CA2771023817 | TFAP2B | c.-83C>A (n.-83C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) c.43C>A (p.His15Asn) c.7C>A (p.His3Asn) | |
6 | g.50818842C>G | CA2679069764 | TFAP2B | c.-83C>G (n.-83C>G) c.-50C>G (n.-50C>G) c.43C>G (p.His15Asp) c.7C>G (p.His3Asp) | gnomAD v4 |
6 | g.50818843A>G | CA2578644047 | TFAP2B | c.-82A>G (n.-82A>G) c.-49A>G (n.-49A>G) c.44A>G (p.His15Arg) c.8A>G (p.His3Arg) | |
6 | g.50818843A>T | CA2578644048 | TFAP2B | c.-82A>T (n.-82A>T) c.-49A>T (n.-49A>T) c.44A>T (p.His15Leu) c.8A>T (p.His3Leu) | |
6 | g.50818845T>C | CA3850235 | TFAP2B | c.-80T>C (n.-80T>C) c.-47T>C (n.-47T>C) c.46T>C (p.Tyr16His) c.10T>C (p.Tyr4His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.50818845T= | CA1628063417 | TFAP2B | c.-80T= (n.-80T=) c.-47T= (n.-47T=) c.46T= (p.Tyr16=) c.10T= (p.Tyr4=) | |
6 | g.50818846dup | CA2771023818 | TFAP2B | c.-79dup (n.-79dup) c.-46dup (n.-46dup) c.47dup (p.Tyr16Ter) c.11dup (p.Tyr4Ter) | |
6 | g.50818847C>A | CA2679069765 | TFAP2B | c.-78C>A (n.-78C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) c.48C>A (p.Tyr16Ter) c.12C>A (p.Tyr4Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.50818848A>C | CA2679069766 | TFAP2B | c.-77A>C (n.-77A>C) c.-44A>C (n.-44A>C) c.49A>C (p.Arg17=) c.13A>C (p.Arg5=) | gnomAD v4 |
6 | g.50818849G>A | CA1628063421 | TFAP2B | c.-76G>A (n.-76G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) c.50G>A (p.Arg17Lys) c.14G>A (p.Arg5Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.50818849G= | CA1628063419 | TFAP2B | c.-76G= (n.-76G=) c.-43G= (n.-43G=) c.50G= (p.Arg17=) c.14G= (p.Arg5=) | |
6 | g.50818851C>A | CA2679069767 | TFAP2B | c.-74C>A (n.-74C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) c.52C>A (p.Gln18Lys) c.16C>A (p.Gln6Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.50818854C>A | CA3850236 | TFAP2B | c.-71C>A (n.-71C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) c.55C>A (p.Arg19=) c.19C>A (p.Arg7=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50818854C= | CA1628063424 | TFAP2B | c.-71C= (n.-71C=) c.-38C= (n.-38C=) c.55C= (p.Arg19=) c.19C= (p.Arg7=) | |
6 | g.50818854C>T | CA2679069768 | TFAP2B | c.-71C>T (n.-71C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) c.55C>T (p.Arg19Trp) c.19C>T (p.Arg7Trp) | gnomAD v4 |
6 | g.50818855G>A | CA138859433 | TFAP2B | c.-70G>A (n.-70G>A) c.-37G>A (n.-37G>A) c.56G>A (p.Arg19Gln) c.20G>A (p.Arg7Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50818855G= | CA1628063427 | TFAP2B | c.-70G= (n.-70G=) c.-37G= (n.-37G=) c.56G= (p.Arg19=) c.20G= (p.Arg7=) | |
6 | g.50818855G>T | CA2679069769 | TFAP2B | c.-70G>T (n.-70G>T) c.-37G>T (n.-37G>T) c.56G>T (p.Arg19Leu) c.20G>T (p.Arg7Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.50818856G>A | CA2526310199 | TFAP2B | c.-69G>A (n.-69G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) c.57G>A (p.Arg19=) c.21G>A (p.Arg7=) | |
6 | g.50818858G>A | CA3850237 | TFAP2B | c.-67G>A (n.-67G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) c.59G>A (p.Ser20Asn) c.23G>A (p.Ser8Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50818858G>C | CA3850238 | TFAP2B | c.-67G>C (n.-67G>C) c.-34G>C (n.-34G>C) c.59G>C (p.Ser20Thr) c.23G>C (p.Ser8Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.50818858G= | CA1628063431 | TFAP2B | c.-67G= (n.-67G=) c.-34G= (n.-34G=) c.59G= (p.Ser20=) c.23G= (p.Ser8=) | |
6 | g.50818858G>T | CA2581583573 | TFAP2B | c.-67G>T (n.-67G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) c.59G>T (p.Ser20Ile) c.23G>T (p.Ser8Ile) | |
6 | g.50818860C>A | CA2559705490 | TFAP2B | c.-65C>A (n.-65C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) c.61C>A (p.Pro21Thr) c.25C>A (p.Pro9Thr) | |
6 | g.50818860C>T | CA2679069771 | TFAP2B | c.-65C>T (n.-65C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) c.61C>T (p.Pro21Ser) c.25C>T (p.Pro9Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.50818861del | CA2679069770 | TFAP2B | c.-64del (n.-64del) c.-31del (n.-31del) c.62del (p.Pro21LeufsTer16) c.26del (p.Pro9LeufsTer16) | gnomAD v4 |
6 | g.50818863G>A | CA3850239 | TFAP2B | c.-62G>A (n.-62G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) c.64G>A (p.Glu22Lys) c.28G>A (p.Glu10Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50818863G= | CA1628063435 | TFAP2B | c.-62G= (n.-62G=) c.-29G= (n.-29G=) c.64G= (p.Glu22=) c.28G= (p.Glu10=) | |
6 | g.50818867A= | CA1628063437 | TFAP2B | c.-58A= (n.-58A=) c.-25A= (n.-25A=) c.68A= (p.Lys23=) c.32A= (p.Lys11=) | |
6 | g.50818867A>G | CA567278047 | TFAP2B | c.-58A>G (n.-58A>G) c.-25A>G (n.-25A>G) c.68A>G (p.Lys23Arg) c.32A>G (p.Lys11Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.50818868G>T | CA2536072945 | TFAP2B | c.-57G>T (n.-57G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) c.69G>T (p.Lys23Asn) c.33G>T (p.Lys11Asn) | |
6 | g.50818869C>A | CA2679069772 | TFAP2B | c.-56C>A (n.-56C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) c.70C>A (p.Pro24Thr) c.34C>A (p.Pro12Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.50818869C>G | CA2679069773 | TFAP2B | c.-56C>G (n.-56C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) c.70C>G (p.Pro24Ala) c.34C>G (p.Pro12Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.50818872G>A | CA567278048 | TFAP2B | c.-20G>A (n.-20G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) c.73G>A (p.Asp25Asn) c.37G>A (p.Asp13Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50818872G>C | CA2679069774 | TFAP2B | c.-20G>C (n.-20G>C) c.-53G>C (n.-53G>C) c.73G>C (p.Asp25His) c.37G>C (p.Asp13His) | gnomAD v4 |
6 | g.50818872G= | CA1628063440 | TFAP2B | c.-20G= (n.-20G=) c.-53G= (n.-53G=) c.73G= (p.Asp25=) c.37G= (p.Asp13=) | |
6 | g.50818873A= | CA1628063442 | TFAP2B | c.-19A= (n.-19A=) c.-52A= (n.-52A=) c.74A= (p.Asp25=) c.38A= (p.Asp13=) | |
6 | g.50818873A>G | CA3850240 | TFAP2B | c.-19A>G (n.-19A>G) c.-52A>G (n.-52A>G) c.74A>G (p.Asp25Gly) c.38A>G (p.Asp13Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50818874_50818886delinsCATCTGCTCCTCA | CA1628063444 | TFAP2B | c.-18_-6delinsCATCTGCTCCTCA (n.-18_-6delinsCATCTGCTCCTCA) c.-51_-39delinsCATCTGCTCCTCA (n.-51_-39delinsCATCTGCTCCTCA) c.75_87delinsCATCTGCTCCTCA (p.Asp25=) c.39_51delinsCATCTGCTCCTCA (p.Asp13=) | |
6 | g.50818875_50818886del | CA3850241 | TFAP2B | c.-17_-6del (n.-17_-6del) c.-50_-39del (n.-50_-39del) c.76_87del (p.Ile26_Ser29del) c.40_51del (p.Ile14_Ser17del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50818877C>A | CA3850242 | TFAP2B | c.-15C>A (n.-15C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) c.78C>A (p.Ile26=) c.42C>A (p.Ile14=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.50818877C= | CA1628063448 | TFAP2B | c.-15C= (n.-15C=) c.-48C= (n.-48C=) c.78C= (p.Ile26=) c.42C= (p.Ile14=) | |
6 | g.50818878T>C | CA1628063451 | TFAP2B | c.-14T>C (n.-14T>C) c.-47T>C (n.-47T>C) c.79T>C (p.Cys27Arg) c.43T>C (p.Cys15Arg) | dbSNP |
6 | g.50818878T= | CA1628063450 | TFAP2B | c.-14T= (n.-14T=) c.-47T= (n.-47T=) c.79T= (p.Cys27=) c.43T= (p.Cys15=) | |
6 | g.50818879G>A | CA2679069775 | TFAP2B | c.-13G>A (n.-13G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) c.80G>A (p.Cys27Tyr) c.44G>A (p.Cys15Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.50818879G>C | CA2679069776 | TFAP2B | c.-13G>C (n.-13G>C) c.-46G>C (n.-46G>C) c.80G>C (p.Cys27Ser) c.44G>C (p.Cys15Ser) | gnomAD v4 |