Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
6	g.49459055_49459057del	CA2679047377	MMUT	c.385+26_385+28del (n.385+26_385+28del)	gnomAD v4
6	g.49459054_49459059delinsAATATT	CA1627396386	MMUT	c.385+23_385+28delinsAATATT (n.385+23_385+28delinsAATATT)
6	g.49459057_49459061del	CA3847125	MMUT	c.385+23_385+27del (n.385+23_385+27del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.49459060A=	CA1627396389	MMUT	c.385+22T= (n.385+22T=)
6	g.49459060A>C	CA138800896	MMUT	c.385+22T>G (n.385+22T>G)	dbSNP
6	g.49459060A>G	CA1627396390	MMUT	c.385+22T>C (n.385+22T>C)	dbSNP
6	g.49459061T>C	CA3847126	MMUT	c.385+21A>G (n.385+21A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.49459061T=	CA1627396392	MMUT	c.385+21A= (n.385+21A=)
6	g.49459062G>A	CA3847127	MMUT	c.385+20C>T (n.385+20C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.49459062G>C	CA3847128	MMUT	c.385+20C>G (n.385+20C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.49459062G=	CA1627396396	MMUT	c.385+20C= (n.385+20C=)
6	g.49459063T=	CA1627396400	MMUT	c.385+19A= (n.385+19A=)
6	g.49459063_49459064insA	CA235524	MMUT	c.385+18_385+19insT (n.385+18_385+19insT)	ClinVar dbSNP
6	g.49459065T>G	CA3847129	MMUT	c.385+17A>C (n.385+17A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
6	g.49459065T=	CA1627396406	MMUT	c.385+17A= (n.385+17A=)
6	g.49459066T>A	CA2679047392	MMUT	c.385+16A>T (n.385+16A>T)	gnomAD v4
6	g.49459066T>C	CA2532368452	MMUT	c.385+16A>G (n.385+16A>G)
6	g.49459067A=	CA1627396408	MMUT	c.385+15T= (n.385+15T=)
6	g.49459067A>C	CA3847130	MMUT	c.385+15T>G (n.385+15T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.49459068C=	CA1627396411	MMUT	c.385+14G= (n.385+14G=)
6	g.49459068C>T	CA220550	MMUT	c.385+14G>A (n.385+14G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.49459071T>G	CA3847131	MMUT	c.385+11A>C (n.385+11A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.49459071T=	CA1627396414	MMUT	c.385+11A= (n.385+11A=)
6	g.49459072A=	CA1627396416	MMUT	c.385+10T= (n.385+10T=)
6	g.49459072A>C	CA1088813533	MMUT	c.385+10T>G (n.385+10T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.49459073A=	CA1627396421	MMUT	c.385+9T= (n.385+9T=)
6	g.49459073A>G	CA235523	MMUT	c.385+9T>C (n.385+9T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.49459076T>C	CA566931434	MMUT	c.385+6A>G (n.385+6A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.49459076T=	CA1627396424	MMUT	c.385+6A= (n.385+6A=)
6	g.49459077C>A	CA2528531386	MMUT	c.385+5G>T (n.385+5G>T)
6	g.49459077C=	CA1627396427	MMUT	c.385+5G= (n.385+5G=)
6	g.49459077C>T	CA566931435	MMUT	c.385+5G>A (n.385+5G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.49459078_49459079insACCCTTA	CA2695206693	MMUT	c.385+3_385+4insTAAGGGT (n.385+3_385+4insTAAGGGT)
6	g.49459080A=	CA1627396441	MMUT	c.385+2T= (n.385+2T=)
6	g.49459080A>C	CA364404844	MMUT	c.385+2T>G (n.385+2T>G)
6	g.49459080A>G	CA364404845	MMUT	c.385+2T>C (n.385+2T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.49459080A>T	CA364404846	MMUT	c.385+2T>A (n.385+2T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.49459081C>A	CA364404847	MMUT	c.385+1G>T (n.385+1G>T)
6	g.49459081C=	CA1627396446	MMUT	c.385+1G= (n.385+1G=)
6	g.49459081C>G	CA364404848	MMUT	c.385+1G>C (n.385+1G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.49459081C>T	CA364404849	MMUT	c.385+1G>A (n.385+1G>A)
6	g.49459083del	CA2578675233	MMUT	c.385+1del
6	g.49459082C>A	CA364404850	MMUT	c.385G>T (p.Ala129Ser)	gnomAD v4
6	g.49459082C>G	CA364404851	MMUT	c.385G>C (p.Ala129Pro)
6	g.49459082C>T	CA364404852	MMUT	c.385G>A (p.Ala129Thr)
6	g.49459087_49459098del	CA2695206694	MMUT	c.374_385del (p.Asp125_Lys128del)
6	g.49459083C>A	CA364404853	MMUT	c.384G>T (p.Lys128Asn)	COSMIC
6	g.49459083C=	CA1627396449	MMUT	c.384G= (p.Lys128=)
6	g.49459083C>G	CA364404854	MMUT	c.384G>C (p.Lys128Asn)	dbSNP
6	g.49459083C>T	CA450399542	MMUT	c.384G>A (p.Lys128=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

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