UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.49458961T>A | CA1627396250 | MMUT | c.385+121A>T (n.385+121A>T) | dbSNP |
| 6 | g.49458961T>C | CA1627396252 | MMUT | c.385+121A>G (n.385+121A>G) | dbSNP |
| 6 | g.49458961T>G | CA2679047206 | MMUT | c.385+121A>C (n.385+121A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49458961T= | CA1627396249 | MMUT | c.385+121A= (n.385+121A=) | |
| 6 | g.49458962A>T | CA2679047210 | MMUT | c.385+120T>A (n.385+120T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49458962_49458963del | CA2679047209 | MMUT | c.385+119_385+120del (n.385+119_385+120del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49458963G>C | CA2679047214 | MMUT | c.385+119C>G (n.385+119C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49458963G>T | CA2679047213 | MMUT | c.385+119C>A (n.385+119C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49458964T>C | CA2679047216 | MMUT | c.385+118A>G (n.385+118A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49458964T>G | CA2679047217 | MMUT | c.385+118A>C (n.385+118A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49458965C>A | CA2679047219 | MMUT | c.385+117G>T (n.385+117G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49458966T>C | CA825483462 | MMUT | c.385+116A>G (n.385+116A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.49458966T= | CA1627396254 | MMUT | c.385+116A= (n.385+116A=) | |
| 6 | g.49458969A>T | CA2679047222 | MMUT | c.385+113T>A (n.385+113T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49458973A= | CA1627396255 | MMUT | c.385+109T= (n.385+109T=) | |
| 6 | g.49458973A>C | CA2679047226 | MMUT | c.385+109T>G (n.385+109T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49458973A>G | CA1627396256 | MMUT | c.385+109T>C (n.385+109T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.49458973A>T | CA2679047225 | MMUT | c.385+109T>A (n.385+109T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49458974C>A | CA2679047227 | MMUT | c.385+108G>T (n.385+108G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49458975A= | CA1627396259 | MMUT | c.385+107T= (n.385+107T=) | |
| 6 | g.49458975A>G | CA1088813497 | MMUT | c.385+107T>C (n.385+107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49458975_49458980delinsAAAATT | CA1627396258 | MMUT | c.385+102_385+107delinsAATTTT (n.385+102_385+107delinsAATTTT) | |
| 6 | g.49458976A= | CA1627396262 | MMUT | c.385+106T= (n.385+106T=) | |
| 6 | g.49458976A>G | CA138800795 | MMUT | c.385+106T>C (n.385+106T>C) | dbSNP |
| 6 | g.49458976A>T | CA2679047228 | MMUT | c.385+106T>A (n.385+106T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49458977_49458981del | CA825483468 | MMUT | c.385+102_385+106del (n.385+102_385+106del) | dbSNP |
| 6 | g.49458979T>C | CA2679047229 | MMUT | c.385+103A>G (n.385+103A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49458980T>C | CA2679047230 | MMUT | c.385+102A>G (n.385+102A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49458982_49458983del | CA2770993577 | MMUT | c.385+101_385+102del (n.385+101_385+102del) | |
| 6 | g.49458981A= | CA1627396264 | MMUT | c.385+101T= (n.385+101T=) | |
| 6 | g.49458981A>G | CA1627396266 | MMUT | c.385+101T>C (n.385+101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49458981A>T | CA825483469 | MMUT | c.385+101T>A (n.385+101T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49458982T>C | CA1088813498 | MMUT | c.385+100A>G (n.385+100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49458982T= | CA1627396267 | MMUT | c.385+100A= (n.385+100A=) | |
| 6 | g.49458984G>A | CA1088813500 | MMUT | c.385+98C>T (n.385+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49458984G>C | CA138800798 | MMUT | c.385+98C>G (n.385+98C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.49458984G= | CA1627396271 | MMUT | c.385+98C= (n.385+98C=) | |
| 6 | g.49458984G>T | CA2578675222 | MMUT | c.385+98C>A (n.385+98C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49458985A= | CA1627396273 | MMUT | c.385+97T= (n.385+97T=) | |
| 6 | g.49458985A>C | CA825483470 | MMUT | c.385+97T>G (n.385+97T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.49458986G>A | CA2679047231 | MMUT | c.385+96C>T (n.385+96C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49458986G>T | CA2578675223 | MMUT | c.385+96C>A (n.385+96C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49458987T>G | CA2578675224 | MMUT | c.385+95A>C (n.385+95A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49458988G>A | CA138800803 | MMUT | c.385+94C>T (n.385+94C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49458988G= | CA1627396278 | MMUT | c.385+94C= (n.385+94C=) | |
| 6 | g.49458988G>T | CA2679047232 | MMUT | c.385+94C>A (n.385+94C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49458989A= | CA1627396284 | MMUT | c.385+93T= (n.385+93T=) | |
| 6 | g.49458989A>C | CA138800810 | MMUT | c.385+93T>G (n.385+93T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49458989A>T | CA1627396282 | MMUT | c.385+93T>A (n.385+93T>A) | dbSNP |
| 6 | g.49458990dup | CA566931415 | MMUT | c.385+93dup (n.385+93dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |