UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.49448737_49448762del | CA2679046532 | MMUT | c.1444+56_1444+81del (n.1444+56_1444+81del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49448750C>A | CA566930152 | MMUT | c.1444+66G>T (n.1444+66G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49448750C= | CA1627388066 | MMUT | c.1444+66G= (n.1444+66G=) | |
| 6 | g.49448751T>C | CA2679046538 | MMUT | c.1444+65A>G (n.1444+65A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49448752T>C | CA2679046539 | MMUT | c.1444+64A>G (n.1444+64A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49448757C>A | CA2578717861 | MMUT | c.1444+59G>T (n.1444+59G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49448759G>T | CA2531370649 | MMUT | c.1444+57C>A (n.1444+57C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49448761A= | CA1627388067 | MMUT | c.1444+55T= (n.1444+55T=) | |
| 6 | g.49448761A>G | CA1627388068 | MMUT | c.1444+55T>C (n.1444+55T>C) | dbSNP |
| 6 | g.49448762A= | CA1627388069 | MMUT | c.1444+54T= (n.1444+54T=) | |
| 6 | g.49448762A>G | CA138795909 | MMUT | c.1444+54T>C (n.1444+54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49448764G>C | CA1088809695 | MMUT | c.1444+52C>G (n.1444+52C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49448764G= | CA1627388070 | MMUT | c.1444+52C= (n.1444+52C=) | |
| 6 | g.49448764G>T | CA2578717863 | MMUT | c.1444+52C>A (n.1444+52C>A) | |
| 6 | g.49448765A>C | CA2578717867 | MMUT | c.1444+51T>G (n.1444+51T>G) | |
| 6 | g.49448765A>G | CA2679046540 | MMUT | c.1444+51T>C (n.1444+51T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49448765A>T | CA2578717865 | MMUT | c.1444+51T>A (n.1444+51T>A) | |
| 6 | g.49448766A= | CA1627388071 | MMUT | c.1444+50T= (n.1444+50T=) | |
| 6 | g.49448766A>C | CA3846879 | MMUT | c.1444+50T>G (n.1444+50T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49448766A>G | CA3846878 | MMUT | c.1444+50T>C (n.1444+50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.49448767T>C | CA566930154 | MMUT | c.1444+49A>G (n.1444+49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49448767T= | CA1627388072 | MMUT | c.1444+49A= (n.1444+49A=) | |
| 6 | g.49448767_49448770delinsTTTC | CA1627388073 | MMUT | c.1444+46_1444+49delinsGAAA (n.1444+46_1444+49delinsGAAA) | |
| 6 | g.49448768T>C | CA2679046541 | MMUT | c.1444+48A>G (n.1444+48A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49448770_49448772del | CA138795910 | MMUT | c.1444+46_1444+48del (n.1444+46_1444+48del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49448770C>A | CA3846880 | MMUT | c.1444+46G>T (n.1444+46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49448770C= | CA1627388074 | MMUT | c.1444+46G= (n.1444+46G=) | |
| 6 | g.49448775dup | CA1627388075 | MMUT | c.1444+45dup (n.1444+45dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.49448772T>G | CA2578717868 | MMUT | c.1444+44A>C (n.1444+44A>C) | |
| 6 | g.49448776A>G | CA2770993573 | MMUT | c.1444+40T>C (n.1444+40T>C) | |
| 6 | g.49448776A>T | CA2679046542 | MMUT | c.1444+40T>A (n.1444+40T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49448780A>G | CA2679046543 | MMUT | c.1444+36T>C (n.1444+36T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49448781C>A | CA3846881 | MMUT | c.1444+35G>T (n.1444+35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49448781C= | CA1627388076 | MMUT | c.1444+35G= (n.1444+35G=) | |
| 6 | g.49448782T>C | CA2679046544 | MMUT | c.1444+34A>G (n.1444+34A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49448782T>G | CA138795911 | MMUT | c.1444+34A>C (n.1444+34A>C) | dbSNP |
| 6 | g.49448782T= | CA1627388077 | MMUT | c.1444+34A= (n.1444+34A=) | |
| 6 | g.49448783G>T | CA2679046545 | MMUT | c.1444+33C>A (n.1444+33C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49448786T>G | CA138795912 | MMUT | c.1444+30A>C (n.1444+30A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.49448786T= | CA1627388078 | MMUT | c.1444+30A= (n.1444+30A=) | |
| 6 | g.49448789C= | CA1627388079 | MMUT | c.1444+27G= (n.1444+27G=) | |
| 6 | g.49448789C>T | CA3846882 | MMUT | c.1444+27G>A (n.1444+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49448790A= | CA1627388080 | MMUT | c.1444+26T= (n.1444+26T=) | |
| 6 | g.49448790A>C | CA1088809708 | MMUT | c.1444+26T>G (n.1444+26T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49448791T>C | CA3846883 | MMUT | c.1444+25A>G (n.1444+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49448791T= | CA1627388081 | MMUT | c.1444+25A= (n.1444+25A=) | |
| 6 | g.49448792A= | CA1627388082 | MMUT | c.1444+24T= (n.1444+24T=) | |
| 6 | g.49448792A>G | CA138795913 | MMUT | c.1444+24T>C (n.1444+24T>C) | dbSNP |
| 6 | g.49448793T>C | CA566930158 | MMUT | c.1444+23A>G (n.1444+23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.49448793T= | CA1627388083 | MMUT | c.1444+23A= (n.1444+23A=) |