UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.49447569C>A | CA2679046319 | MMUT | c.1560+101G>T (n.1560+101G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447569C>T | CA2679046320 | MMUT | c.1560+101G>A (n.1560+101G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447570T>A | CA2679046321 | MMUT | c.1560+100A>T (n.1560+100A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447572T>A | CA2679046322 | MMUT | c.1560+98A>T (n.1560+98A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447572T>C | CA1627387557 | MMUT | c.1560+98A>G (n.1560+98A>G) | dbSNP |
| 6 | g.49447572T>G | CA2679046323 | MMUT | c.1560+98A>C (n.1560+98A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447572T= | CA1627387556 | MMUT | c.1560+98A= (n.1560+98A=) | |
| 6 | g.49447573T>A | CA2679046325 | MMUT | c.1560+97A>T (n.1560+97A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447574_49447575del | CA2679046324 | MMUT | c.1560+96_1560+97del (n.1560+96_1560+97del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447574G>T | CA2679046326 | MMUT | c.1560+96C>A (n.1560+96C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447575del | CA2578717793 | MMUT | c.1560+95del (n.1560+95del) | |
| 6 | g.49447576A>T | CA2679046327 | MMUT | c.1560+94T>A (n.1560+94T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447577del | CA2578717794 | MMUT | c.1560+94del (n.1560+94del) | |
| 6 | g.49447578G>A | CA2711790558 | MMUT | c.1560+92C>T (n.1560+92C>T) | dbSNP |
| 6 | g.49447578G>C | CA2679046329 | MMUT | c.1560+92C>G (n.1560+92C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447578G>T | CA2679046328 | MMUT | c.1560+92C>A (n.1560+92C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447579G>C | CA2679046330 | MMUT | c.1560+91C>G (n.1560+91C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447579G>T | CA2679046331 | MMUT | c.1560+91C>A (n.1560+91C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447581T>A | CA138795775 | MMUT | c.1560+89A>T (n.1560+89A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447581T>C | CA2679046332 | MMUT | c.1560+89A>G (n.1560+89A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447581T>G | CA2679046333 | MMUT | c.1560+89A>C (n.1560+89A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447581T= | CA1627387558 | MMUT | c.1560+89A= (n.1560+89A=) | |
| 6 | g.49447585T>C | CA2679046334 | MMUT | c.1560+85A>G (n.1560+85A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447586T>A | CA2679046335 | MMUT | c.1560+84A>T (n.1560+84A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447587T>G | CA1627387560 | MMUT | c.1560+83A>C (n.1560+83A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.49447587T= | CA1627387559 | MMUT | c.1560+83A= (n.1560+83A=) | |
| 6 | g.49447588A>T | CA2578717795 | MMUT | c.1560+82T>A (n.1560+82T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447589A= | CA1627387561 | MMUT | c.1560+81T= (n.1560+81T=) | |
| 6 | g.49447589A>C | CA825473364 | MMUT | c.1560+81T>G (n.1560+81T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447589A>G | CA2679046336 | MMUT | c.1560+81T>C (n.1560+81T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447589A>T | CA2679046337 | MMUT | c.1560+81T>A (n.1560+81T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447590G>A | CA138795776 | MMUT | c.1560+80C>T (n.1560+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447590G= | CA1627387562 | MMUT | c.1560+80C= (n.1560+80C=) | |
| 6 | g.49447590G>T | CA2578717796 | MMUT | c.1560+80C>A (n.1560+80C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447591C>A | CA1088809254 | MMUT | c.1560+79G>T (n.1560+79G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447591C>T | CA2679046338 | MMUT | c.1560+79G>A (n.1560+79G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447592A>G | CA2679046339 | MMUT | c.1560+78T>C (n.1560+78T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447593G>A | CA2596869766 | MMUT | c.1560+77C>T (n.1560+77C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447593G>T | CA2578717797 | MMUT | c.1560+77C>A (n.1560+77C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447594G>A | CA1088809287 | MMUT | c.1560+76C>T (n.1560+76C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447594G= | CA1627387563 | MMUT | c.1560+76C= (n.1560+76C=) | |
| 6 | g.49447594G>T | CA825473369 | MMUT | c.1560+76C>A (n.1560+76C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447595A>T | CA2679046340 | MMUT | c.1560+75T>A (n.1560+75T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447596C>A | CA1088809288 | MMUT | c.1560+74G>T (n.1560+74G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447596C>G | CA2578717798 | MMUT | c.1560+74G>C (n.1560+74G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447597A>G | CA2679046341 | MMUT | c.1560+73T>C (n.1560+73T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49447597_49447598delinsAG | CA1627387564 | MMUT | c.1560+72_1560+73delinsCT (n.1560+72_1560+73delinsCT) | |
| 6 | g.49447598del | CA1627387565 | MMUT | c.1560+72del (n.1560+72del) | dbSNP |
| 6 | g.49447598G>A | CA1088809289 | MMUT | c.1560+72C>T (n.1560+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49447598G>C | CA2679046342 | MMUT | c.1560+72C>G (n.1560+72C>G) | gnomAD v4 |