UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.49444560_49444565delinsCTTTTA | CA1627386283 | MMUT | c.1676+74_1676+79delinsTAAAAG (n.1676+74_1676+79delinsTAAAAG) | |
| 6 | g.49444564del | CA2679046183 | MMUT | c.1676+78del (n.1676+78del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49444564_49444568del | CA138795485 | MMUT | c.1676+74_1676+78del (n.1676+74_1676+78del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49444565A>T | CA2679046185 | MMUT | c.1676+74T>A (n.1676+74T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49444566T>C | CA566929591 | MMUT | c.1676+73A>G (n.1676+73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49444566T= | CA1627386285 | MMUT | c.1676+73A= (n.1676+73A=) | |
| 6 | g.49444569A>T | CA2578717772 | MMUT | c.1676+70T>A (n.1676+70T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49444570A= | CA1627386286 | MMUT | c.1676+69T= (n.1676+69T=) | |
| 6 | g.49444570A>C | CA1627386287 | MMUT | c.1676+69T>G (n.1676+69T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.49444570A>G | CA2578717773 | MMUT | c.1676+69T>C (n.1676+69T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49444571G>C | CA2711794184 | MMUT | c.1676+68C>G (n.1676+68C>G) | dbSNP |
| 6 | g.49444571G>T | CA2679046186 | MMUT | c.1676+68C>A (n.1676+68C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49444572T>G | CA2679046187 | MMUT | c.1676+67A>C (n.1676+67A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49444574T>C | CA2711794215 | MMUT | c.1676+65A>G (n.1676+65A>G) | dbSNP |
| 6 | g.49444574T>G | CA650898772 | MMUT | c.1676+65A>C (n.1676+65A>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.49444575A>T | CA2578717774 | MMUT | c.1676+64T>A (n.1676+64T>A) | |
| 6 | g.49444576C= | CA1627386288 | MMUT | c.1676+63G= (n.1676+63G=) | |
| 6 | g.49444576C>G | CA2679046188 | MMUT | c.1676+63G>C (n.1676+63G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49444576C>T | CA825471305 | MMUT | c.1676+63G>A (n.1676+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49444577T>C | CA2679046189 | MMUT | c.1676+62A>G (n.1676+62A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49444580G>A | CA2578717775 | MMUT | c.1676+59C>T (n.1676+59C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49444580G>T | CA2679046190 | MMUT | c.1676+59C>A (n.1676+59C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49444584del | CA2679046191 | MMUT | c.1676+58del (n.1676+58del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49444585G>T | CA2679046192 | MMUT | c.1676+54C>A (n.1676+54C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49444586C= | CA1627386289 | MMUT | c.1676+53G= (n.1676+53G=) | |
| 6 | g.49444586C>G | CA138795486 | MMUT | c.1676+53G>C (n.1676+53G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49444588A= | CA1627386290 | MMUT | c.1676+51T= (n.1676+51T=) | |
| 6 | g.49444588A>G | CA825471309 | MMUT | c.1676+51T>C (n.1676+51T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49444590del | CA2578717776 | MMUT | c.1676+51del (n.1676+51del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49444591C>T | CA2679046193 | MMUT | c.1676+48G>A (n.1676+48G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49444593G>A | CA566929592 | MMUT | c.1676+46C>T (n.1676+46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.49444593G>C | CA3846784 | MMUT | c.1676+46C>G (n.1676+46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49444593G= | CA1627386291 | MMUT | c.1676+46C= (n.1676+46C=) | |
| 6 | g.49444593G>T | CA138795487 | MMUT | c.1676+46C>A (n.1676+46C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.49444594G>T | CA2679046194 | MMUT | c.1676+45C>A (n.1676+45C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49444595T>C | CA138795488 | MMUT | c.1676+44A>G (n.1676+44A>G) | dbSNP |
| 6 | g.49444595T= | CA1627386292 | MMUT | c.1676+44A= (n.1676+44A=) | |
| 6 | g.49444596C>A | CA2679046195 | MMUT | c.1676+43G>T (n.1676+43G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49444597A= | CA1627386293 | MMUT | c.1676+42T= (n.1676+42T=) | |
| 6 | g.49444597A>G | CA566929593 | MMUT | c.1676+42T>C (n.1676+42T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.49444600T>G | CA2679046196 | MMUT | c.1676+39A>C (n.1676+39A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49444601T>C | CA825471316 | MMUT | c.1676+38A>G (n.1676+38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49444601T>G | CA2679046197 | MMUT | c.1676+38A>C (n.1676+38A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49444601T= | CA1627386294 | MMUT | c.1676+38A= (n.1676+38A=) | |
| 6 | g.49444603T>C | CA1627386296 | MMUT | c.1676+36A>G (n.1676+36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.49444603T= | CA1627386295 | MMUT | c.1676+36A= (n.1676+36A=) | |
| 6 | g.49444605G>A | CA3846785 | MMUT | c.1676+34C>T (n.1676+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49444605G= | CA1627386297 | MMUT | c.1676+34C= (n.1676+34C=) | |
| 6 | g.49444606T>C | CA3846786 | MMUT | c.1676+33A>G (n.1676+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49444606T= | CA1627386298 | MMUT | c.1676+33A= (n.1676+33A=) |