UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.49444460A>G | CA2550587337 | MMUT | c.1676+179T>C (n.1676+179T>C) | |
| 6 | g.49444462A>G | CA2711794176 | MMUT | c.1676+177T>C (n.1676+177T>C) | dbSNP |
| 6 | g.49444465_49444466insTT | CA2538009532 | MMUT | c.1676+173_1676+174insAA (n.1676+173_1676+174insAA) | |
| 6 | g.49444465_49444466insTTGT | CA2513533317 | MMUT | c.1676+173_1676+174insACAA (n.1676+173_1676+174insACAA) | |
| 6 | g.49444467_49444468insTTATGACAGA | CA2549881772 | MMUT | c.1676+171_1676+172insTCTGTCATAA (n.1676+171_1676+172insTCTGTCATAA) | |
| 6 | g.49444469T>C | CA1627386254 | MMUT | c.1676+170A>G (n.1676+170A>G) | dbSNP |
| 6 | g.49444469T= | CA1627386253 | MMUT | c.1676+170A= (n.1676+170A=) | |
| 6 | g.49444471_49444472insAGCGAGTCATATTGCAAAATAAAGTCATCAAAAAATGAAGTAAATAAAATAAGTGATTTAT | CA2567447575 | MMUT | c.1676+168_1676+169insTAAATCACTTATTTTATTTACTTCATTTTTTGATGACTTTATTTTGCAATATGACTCGCTA (n.1676+168_1676+169insTAAATCACTTATTTTATTTACTTCATTTTTTGATGACTTTATTTTGCAATATGACTCGCTA) | |
| 6 | g.49444472_49444473delinsTA | CA1627386255 | MMUT | c.1676+166_1676+167delinsTA (n.1676+166_1676+167delinsTA) | |
| 6 | g.49444475del | CA825471254 | MMUT | c.1676+166del (n.1676+166del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49444478C>A | CA566929589 | MMUT | c.1676+161G>T (n.1676+161G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49444478C= | CA1627386256 | MMUT | c.1676+161G= (n.1676+161G=) | |
| 6 | g.49444479A= | CA1627386257 | MMUT | c.1676+160T= (n.1676+160T=) | |
| 6 | g.49444479A>G | CA138795472 | MMUT | c.1676+160T>C (n.1676+160T>C) | dbSNP |
| 6 | g.49444480G>A | CA1088808363 | MMUT | c.1676+159C>T (n.1676+159C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49444480G= | CA1627386258 | MMUT | c.1676+159C= (n.1676+159C=) | |
| 6 | g.49444480G>T | CA138795473 | MMUT | c.1676+159C>A (n.1676+159C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49444483A= | CA1627386259 | MMUT | c.1676+156T= (n.1676+156T=) | |
| 6 | g.49444483A>T | CA138795474 | MMUT | c.1676+156T>A (n.1676+156T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49444485T>C | CA138795475 | MMUT | c.1676+154A>G (n.1676+154A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49444485T= | CA1627386260 | MMUT | c.1676+154A= (n.1676+154A=) | |
| 6 | g.49444492T>C | CA2679046130 | MMUT | c.1676+147A>G (n.1676+147A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49444493G>A | CA138795476 | MMUT | c.1676+146C>T (n.1676+146C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.49444493G>C | CA2540224022 | MMUT | c.1676+146C>G (n.1676+146C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49444493G= | CA1627386261 | MMUT | c.1676+146C= (n.1676+146C=) | |
| 6 | g.49444493G>T | CA2679046131 | MMUT | c.1676+146C>A (n.1676+146C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49444494A= | CA1627386262 | MMUT | c.1676+145T= (n.1676+145T=) | |
| 6 | g.49444494A>G | CA1088808370 | MMUT | c.1676+145T>C (n.1676+145T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49444495T>G | CA825471259 | MMUT | c.1676+144A>C (n.1676+144A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49444495T= | CA1627386263 | MMUT | c.1676+144A= (n.1676+144A=) | |
| 6 | g.49444495_49444498delinsTAAG | CA1627386264 | MMUT | c.1676+141_1676+144delinsCTTA (n.1676+141_1676+144delinsCTTA) | |
| 6 | g.49444496A>G | CA2679046132 | MMUT | c.1676+143T>C (n.1676+143T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49444498_49444500del | CA1627386265 | MMUT | c.1676+141_1676+143del (n.1676+141_1676+143del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.49444498G>T | CA2679046133 | MMUT | c.1676+141C>A (n.1676+141C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49444500A>G | CA2679046134 | MMUT | c.1676+139T>C (n.1676+139T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49444501T>C | CA138795477 | MMUT | c.1676+138A>G (n.1676+138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49444501T= | CA1627386266 | MMUT | c.1676+138A= (n.1676+138A=) | |
| 6 | g.49444503A>T | CA2679046135 | MMUT | c.1676+136T>A (n.1676+136T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49444505del | CA2770993423 | MMUT | c.1676+136del (n.1676+136del) | |
| 6 | g.49444504A>C | CA2679046136 | MMUT | c.1676+135T>G (n.1676+135T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49444509A>T | CA2679046137 | MMUT | c.1676+130T>A (n.1676+130T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49444510C>A | CA2679046138 | MMUT | c.1676+129G>T (n.1676+129G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.49444510C= | CA1627386267 | MMUT | c.1676+129G= (n.1676+129G=) | |
| 6 | g.49444510C>T | CA138795478 | MMUT | c.1676+129G>A (n.1676+129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49444511G>A | CA138795479 | MMUT | c.1676+128C>T (n.1676+128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.49444511G= | CA1627386268 | MMUT | c.1676+128C= (n.1676+128C=) | |
| 6 | g.49444511G>T | CA1627386269 | MMUT | c.1676+128C>A (n.1676+128C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.49444513T>C | CA138795480 | MMUT | c.1676+126A>G (n.1676+126A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.49444513T= | CA1627386270 | MMUT | c.1676+126A= (n.1676+126A=) | |
| 6 | g.49444513_49444520dup | CA2679046139 | MMUT | c.1676+119_1676+126dup (n.1676+119_1676+126dup) | gnomAD v4 |