Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.45955112C>A | CA1625711044 | CLIC5 | c.650+23G>T (n.650+23G>T) c.173+23G>T (n.173+23G>T) c.56+23G>T (n.56+23G>T) n.695+23G>T n.763+23G>T | dbSNP |
6 | g.45955112C= | CA1625711043 | CLIC5 | c.650+23G= (n.650+23G=) c.173+23G= (n.173+23G=) c.56+23G= (n.56+23G=) n.695+23G= n.763+23G= | |
6 | g.45955112C>G | CA1625711046 | CLIC5 | c.650+23G>C (n.650+23G>C) c.173+23G>C (n.173+23G>C) c.56+23G>C (n.56+23G>C) n.695+23G>C n.763+23G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.45955112C>T | CA3836899 | CLIC5 | c.650+23G>A (n.650+23G>A) c.173+23G>A (n.173+23G>A) c.56+23G>A (n.56+23G>A) n.695+23G>A n.763+23G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45955112_45955113insATTTATGCAACGTACGTTACATAAATGAAGAGTATGTTTAGCTGCATAAATGAAGAGTAAACATACTCT | CA1088568520 | CLIC5 | c.650+22_650+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAGCTAAACATACTCTTCATTTATGTAACGTACGTTGCATAAAT (n.650+22_650+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAGCTAAACATACTCTTCATTTATGTAACGTACGTTGCATAAAT) c.173+22_173+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAGCTAAACATACTCTTCATTTATGTAACGTACGTTGCATAAAT (n.173+22_173+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAGCTAAACATACTCTTCATTTATGTAACGTACGTTGCATAAAT) c.56+22_56+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAGCTAAACATACTCTTCATTTATGTAACGTACGTTGCATAAAT (n.56+22_56+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAGCTAAACATACTCTTCATTTATGTAACGTACGTTGCATAAAT) n.695+22_695+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAGCTAAACATACTCTTCATTTATGTAACGTACGTTGCATAAAT n.763+22_763+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAGCTAAACATACTCTTCATTTATGTAACGTACGTTGCATAAAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45955113T>G | CA2678981700 | CLIC5 | c.650+22A>C (n.650+22A>C) c.173+22A>C (n.173+22A>C) c.56+22A>C (n.56+22A>C) n.695+22A>C n.763+22A>C | gnomAD v4 |
6 | g.45955113dup | CA2678981699 | CLIC5 | c.650+22dup (n.650+22dup) c.173+22dup (n.173+22dup) c.56+22dup (n.56+22dup) n.695+22dup n.763+22dup | gnomAD v4 |
6 | g.45955114C>A | CA2711483258 | CLIC5 | c.650+21G>T (n.650+21G>T) c.173+21G>T (n.173+21G>T) c.56+21G>T (n.56+21G>T) n.695+21G>T n.763+21G>T | dbSNP |
6 | g.45955114C= | CA1625711048 | CLIC5 | c.650+21G= (n.650+21G=) c.173+21G= (n.173+21G=) c.56+21G= (n.56+21G=) n.695+21G= n.763+21G= | |
6 | g.45955114C>T | CA3836900 | CLIC5 | c.650+21G>A (n.650+21G>A) c.173+21G>A (n.173+21G>A) c.56+21G>A (n.56+21G>A) n.695+21G>A n.763+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45955116T>C | CA2678981703 | CLIC5 | c.650+19A>G (n.650+19A>G) c.173+19A>G (n.173+19A>G) c.56+19A>G (n.56+19A>G) n.695+19A>G n.763+19A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.45955119A= | CA1625711053 | CLIC5 | c.650+16T= (n.650+16T=) c.173+16T= (n.173+16T=) c.56+16T= (n.56+16T=) n.695+16T= n.763+16T= | |
6 | g.45955119A>G | CA3836901 | CLIC5 | c.650+16T>C (n.650+16T>C) c.173+16T>C (n.173+16T>C) c.56+16T>C (n.56+16T>C) n.695+16T>C n.763+16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.45955120T>C | CA2678981706 | CLIC5 | c.650+15A>G (n.650+15A>G) c.173+15A>G (n.173+15A>G) c.56+15A>G (n.56+15A>G) n.695+15A>G n.763+15A>G | gnomAD v4 |
6 | g.45955121G>A | CA2578635505 | CLIC5 | c.650+14C>T (n.650+14C>T) c.173+14C>T (n.173+14C>T) c.56+14C>T (n.56+14C>T) n.695+14C>T n.763+14C>T | |
6 | g.45955121G>T | CA2678981707 | CLIC5 | c.650+14C>A (n.650+14C>A) c.173+14C>A (n.173+14C>A) c.56+14C>A (n.56+14C>A) n.695+14C>A n.763+14C>A | gnomAD v4 |
6 | g.45955122C>T | CA2678981708 | CLIC5 | c.650+13G>A (n.650+13G>A) c.173+13G>A (n.173+13G>A) c.56+13G>A (n.56+13G>A) n.695+13G>A n.763+13G>A | gnomAD v4 |
6 | g.45955124A>C | CA2678981709 | CLIC5 | c.650+11T>G (n.650+11T>G) c.173+11T>G (n.173+11T>G) c.56+11T>G (n.56+11T>G) n.695+11T>G n.763+11T>G | gnomAD v4 |
6 | g.45955124A>G | CA2678981710 | CLIC5 | c.650+11T>C (n.650+11T>C) c.173+11T>C (n.173+11T>C) c.56+11T>C (n.56+11T>C) n.695+11T>C n.763+11T>C | gnomAD v4 |
6 | g.45955124A>T | CA2578635506 | CLIC5 | c.650+11T>A (n.650+11T>A) c.173+11T>A (n.173+11T>A) c.56+11T>A (n.56+11T>A) n.695+11T>A n.763+11T>A | |
6 | g.45955125C>A | CA2678981714 | CLIC5 | c.650+10G>T (n.650+10G>T) c.173+10G>T (n.173+10G>T) c.56+10G>T (n.56+10G>T) n.695+10G>T n.763+10G>T | gnomAD v4 |
6 | g.45955125C= | CA1625711058 | CLIC5 | c.650+10G= (n.650+10G=) c.173+10G= (n.173+10G=) c.56+10G= (n.56+10G=) n.695+10G= n.763+10G= | |
6 | g.45955125C>G | CA2573140985 | CLIC5 | c.650+10G>C (n.650+10G>C) c.173+10G>C (n.173+10G>C) c.56+10G>C (n.56+10G>C) n.695+10G>C n.763+10G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.45955125C>T | CA3836902 | CLIC5 | c.650+10G>A (n.650+10G>A) c.173+10G>A (n.173+10G>A) c.56+10G>A (n.56+10G>A) n.695+10G>A n.763+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45955126G>A | CA3836903 | CLIC5 | c.650+9C>T (n.650+9C>T) c.173+9C>T (n.173+9C>T) c.56+9C>T (n.56+9C>T) n.695+9C>T n.763+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45955126G= | CA1625711065 | CLIC5 | c.650+9C= (n.650+9C=) c.173+9C= (n.173+9C=) c.56+9C= (n.56+9C=) n.695+9C= n.763+9C= | |
6 | g.45955126G>T | CA2678981720 | CLIC5 | c.650+9C>A (n.650+9C>A) c.173+9C>A (n.173+9C>A) c.56+9C>A (n.56+9C>A) n.695+9C>A n.763+9C>A | gnomAD v4 |
6 | g.45955127T>A | CA1088568528 | CLIC5 | c.650+8A>T (n.650+8A>T) c.173+8A>T (n.173+8A>T) c.56+8A>T (n.56+8A>T) n.695+8A>T n.763+8A>T | dbSNP |
6 | g.45955127T= | CA1625711070 | CLIC5 | c.650+8A= (n.650+8A=) c.173+8A= (n.173+8A=) c.56+8A= (n.56+8A=) n.695+8A= n.763+8A= | |
6 | g.45955129C= | CA1625711074 | CLIC5 | c.650+6G= (n.650+6G=) c.173+6G= (n.173+6G=) c.56+6G= (n.56+6G=) n.695+6G= n.763+6G= | |
6 | g.45955129C>T | CA3836904 | CLIC5 | c.650+6G>A (n.650+6G>A) c.173+6G>A (n.173+6G>A) c.56+6G>A (n.56+6G>A) n.695+6G>A n.763+6G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45955129_45955130delinsCG | CA1625711075 | CLIC5 | c.650+5_650+6delinsCG (n.650+5_650+6delinsCG) c.173+5_173+6delinsCG (n.173+5_173+6delinsCG) c.56+5_56+6delinsCG (n.56+5_56+6delinsCG) n.695+5_695+6delinsCG n.763+5_763+6delinsCG | |
6 | g.45955130del | CA1088568531 | CLIC5 | c.650+5del (n.650+5del) c.173+5del (n.173+5del) c.56+5del (n.56+5del) n.695+5del n.763+5del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45955130G>A | CA3836905 | CLIC5 | c.650+5C>T (n.650+5C>T) c.173+5C>T (n.173+5C>T) c.56+5C>T (n.56+5C>T) n.695+5C>T n.763+5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45955130G>C | CA2678981723 | CLIC5 | c.650+5C>G (n.650+5C>G) c.173+5C>G (n.173+5C>G) c.56+5C>G (n.56+5C>G) n.695+5C>G n.763+5C>G | gnomAD v4 |
6 | g.45955130G= | CA1625711081 | CLIC5 | c.650+5C= (n.650+5C=) c.173+5C= (n.173+5C=) c.56+5C= (n.56+5C=) n.695+5C= n.763+5C= | |
6 | g.45955130G>T | CA2678981722 | CLIC5 | c.650+5C>A (n.650+5C>A) c.173+5C>A (n.173+5C>A) c.56+5C>A (n.56+5C>A) n.695+5C>A n.763+5C>A | gnomAD v4 |
6 | g.45955132_45955133insGCATAAATGAAGAGTATGTT | CA2678981725 | CLIC5 | c.650+5_650+6insATACTCTTCATTTATGCAAC (n.650+5_650+6insATACTCTTCATTTATGCAAC) c.173+5_173+6insATACTCTTCATTTATGCAAC (n.173+5_173+6insATACTCTTCATTTATGCAAC) c.56+5_56+6insATACTCTTCATTTATGCAAC (n.56+5_56+6insATACTCTTCATTTATGCAAC) n.695+5_695+6insATACTCTTCATTTATGCAAC n.763+5_763+6insATACTCTTCATTTATGCAAC | gnomAD v4 |
6 | g.45955132T>G | CA2770909062 | CLIC5 | c.650+3A>C (n.650+3A>C) c.173+3A>C (n.173+3A>C) c.56+3A>C (n.56+3A>C) n.695+3A>C n.763+3A>C | |
6 | g.45955133A= | CA1625711086 | CLIC5 | c.650+2T= (n.650+2T=) c.173+2T= (n.173+2T=) c.56+2T= (n.56+2T=) n.695+2T= n.763+2T= | |
6 | g.45955133A>C | CA363965584 | CLIC5 | c.650+2T>G (n.650+2T>G) c.173+2T>G (n.173+2T>G) c.56+2T>G (n.56+2T>G) n.695+2T>G n.763+2T>G | |
6 | g.45955133A>G | CA363965588 | CLIC5 | c.650+2T>C (n.650+2T>C) c.173+2T>C (n.173+2T>C) c.56+2T>C (n.56+2T>C) n.695+2T>C n.763+2T>C | |
6 | g.45955133A>T | CA3836906 | CLIC5 | c.650+2T>A (n.650+2T>A) c.173+2T>A (n.173+2T>A) c.56+2T>A (n.56+2T>A) n.695+2T>A n.763+2T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45955134C>A | CA363965595 | CLIC5 | c.650+1G>T (n.650+1G>T) c.173+1G>T (n.173+1G>T) c.56+1G>T (n.56+1G>T) n.695+1G>T n.763+1G>T | gnomAD v4 |
6 | g.45955134C>G | CA363965610 | CLIC5 | c.650+1G>C (n.650+1G>C) c.173+1G>C (n.173+1G>C) c.56+1G>C (n.56+1G>C) n.695+1G>C n.763+1G>C | |
6 | g.45955134C>T | CA363965613 | CLIC5 | c.650+1G>A (n.650+1G>A) c.173+1G>A (n.173+1G>A) c.56+1G>A (n.56+1G>A) n.695+1G>A n.763+1G>A | |
6 | g.45955135C>A | CA363965618 | CLIC5 | c.650G>T (p.Arg217Ile) c.173G>T (p.Arg58Ile) c.56G>T (p.Arg19Ile) n.695G>T n.763G>T | |
6 | g.45955135C= | CA1625711091 | CLIC5 | c.650G= (p.Arg217=) c.173G= (p.Arg58=) c.56G= (p.Arg19=) n.695G= n.763G= | |
6 | g.45955135C>G | CA363965624 | CLIC5 | c.650G>C (p.Arg217Thr) c.173G>C (p.Arg58Thr) c.56G>C (p.Arg19Thr) n.695G>C n.763G>C | dbSNP |
6 | g.45955135C>T | CA363965627 | CLIC5 | c.650G>A (p.Arg217Lys) c.173G>A (p.Arg58Lys) c.56G>A (p.Arg19Lys) n.695G>A n.763G>A |