WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.45547327_45547330del | CA2678973927 | RUNX2 | c.*745_*748del (n.*745_*748del) c.*22_*25del (n.*22_*25del) c.1522_1525del (n.1522_1525del) c.*178+33674_*178+33677del (n.*178+33674_*178+33677del) c.1021+34920_1021+34923del (n.1021+34920_1021+34923del) c.1480_1483del (n.1480_1483del) c.1225+34920_1225+34923del (n.1225+34920_1225+34923del) c.1051+34920_1051+34923del (n.1051+34920_1051+34923del) c.1435+357_1435+360del (n.1435+357_1435+360del) c.553+34920_553+34923del (n.553+34920_553+34923del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547330T>C | CA2678973928 | RUNX2 | c.*748T>C (n.*748T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.1525T>C (n.1525T>C) c.*178+33677T>C (n.*178+33677T>C) c.1021+34923T>C (n.1021+34923T>C) c.1483T>C (n.1483T>C) c.1225+34923T>C (n.1225+34923T>C) c.1051+34923T>C (n.1051+34923T>C) c.1435+360T>C (n.1435+360T>C) c.553+34923T>C (n.553+34923T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547332_45547333insACCA | CA2678973929 | RUNX2 | c.*750_*751insACCA (n.*750_*751insACCA) c.*27_*28insACCA (n.*27_*28insACCA) c.1527_1528insACCA (n.1527_1528insACCA) c.*178+33679_*178+33680insACCA (n.*178+33679_*178+33680insACCA) c.1021+34925_1021+34926insACCA (n.1021+34925_1021+34926insACCA) c.1485_1486insACCA (n.1485_1486insACCA) c.1225+34925_1225+34926insACCA (n.1225+34925_1225+34926insACCA) c.1051+34925_1051+34926insACCA (n.1051+34925_1051+34926insACCA) c.1435+362_1435+363insACCA (n.1435+362_1435+363insACCA) c.553+34925_553+34926insACCA (n.553+34925_553+34926insACCA) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547334T>A | CA2678973930 | RUNX2 | c.*752T>A (n.*752T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.1529T>A (n.1529T>A) c.*178+33681T>A (n.*178+33681T>A) c.1021+34927T>A (n.1021+34927T>A) c.1487T>A (n.1487T>A) c.1225+34927T>A (n.1225+34927T>A) c.1051+34927T>A (n.1051+34927T>A) c.1435+364T>A (n.1435+364T>A) c.553+34927T>A (n.553+34927T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547339del | CA2578635034 | RUNX2 | c.*757del (n.*757del) c.*34del (n.*34del) c.1534del (n.1534del) c.*178+33686del (n.*178+33686del) c.1021+34932del (n.1021+34932del) c.1492del (n.1492del) c.1225+34932del (n.1225+34932del) c.1051+34932del (n.1051+34932del) c.1435+369del (n.1435+369del) c.553+34932del (n.553+34932del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547338_45547339del | CA2678973931 | RUNX2 | c.*756_*757del (n.*756_*757del) c.*33_*34del (n.*33_*34del) c.1533_1534del (n.1533_1534del) c.*178+33685_*178+33686del (n.*178+33685_*178+33686del) c.1021+34931_1021+34932del (n.1021+34931_1021+34932del) c.1491_1492del (n.1491_1492del) c.1225+34931_1225+34932del (n.1225+34931_1225+34932del) c.1051+34931_1051+34932del (n.1051+34931_1051+34932del) c.1435+368_1435+369del (n.1435+368_1435+369del) c.553+34931_553+34932del (n.553+34931_553+34932del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547336G>C | CA567156314 | RUNX2 | c.*754G>C (n.*754G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) c.1531G>C (n.1531G>C) c.*178+33683G>C (n.*178+33683G>C) c.1021+34929G>C (n.1021+34929G>C) c.1489G>C (n.1489G>C) c.1225+34929G>C (n.1225+34929G>C) c.1051+34929G>C (n.1051+34929G>C) c.1435+366G>C (n.1435+366G>C) c.553+34929G>C (n.553+34929G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547336G= | CA1625492478 | RUNX2 | c.*754G= (n.*754G=) c.*31G= (n.*31G=) c.1531G= (n.1531G=) c.*178+33683G= (n.*178+33683G=) c.1021+34929G= (n.1021+34929G=) c.1489G= (n.1489G=) c.1225+34929G= (n.1225+34929G=) c.1051+34929G= (n.1051+34929G=) c.1435+366G= (n.1435+366G=) c.553+34929G= (n.553+34929G=) | |
| 6 | g.45547336G>T | CA2740740390 | RUNX2 | c.*754G>T (n.*754G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) c.1531G>T (n.1531G>T) c.*178+33683G>T (n.*178+33683G>T) c.1021+34929G>T (n.1021+34929G>T) c.1489G>T (n.1489G>T) c.1225+34929G>T (n.1225+34929G>T) c.1051+34929G>T (n.1051+34929G>T) c.1435+366G>T (n.1435+366G>T) c.553+34929G>T (n.553+34929G>T) | |
| 6 | g.45547337G>A | CA2578635035 | RUNX2 | c.*755G>A (n.*755G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.1532G>A (n.1532G>A) c.*178+33684G>A (n.*178+33684G>A) c.1021+34930G>A (n.1021+34930G>A) c.1490G>A (n.1490G>A) c.1225+34930G>A (n.1225+34930G>A) c.1051+34930G>A (n.1051+34930G>A) c.1435+367G>A (n.1435+367G>A) c.553+34930G>A (n.553+34930G>A) | |
| 6 | g.45547338G>A | CA2678973932 | RUNX2 | c.*756G>A (n.*756G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.1533G>A (n.1533G>A) c.*178+33685G>A (n.*178+33685G>A) c.1021+34931G>A (n.1021+34931G>A) c.1491G>A (n.1491G>A) c.1225+34931G>A (n.1225+34931G>A) c.1051+34931G>A (n.1051+34931G>A) c.1435+368G>A (n.1435+368G>A) c.553+34931G>A (n.553+34931G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547338G>T | CA2678973933 | RUNX2 | c.*756G>T (n.*756G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) c.1533G>T (n.1533G>T) c.*178+33685G>T (n.*178+33685G>T) c.1021+34931G>T (n.1021+34931G>T) c.1491G>T (n.1491G>T) c.1225+34931G>T (n.1225+34931G>T) c.1051+34931G>T (n.1051+34931G>T) c.1435+368G>T (n.1435+368G>T) c.553+34931G>T (n.553+34931G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547339G>A | CA2678973934 | RUNX2 | c.*757G>A (n.*757G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.1534G>A (n.1534G>A) c.*178+33686G>A (n.*178+33686G>A) c.1021+34932G>A (n.1021+34932G>A) c.1492G>A (n.1492G>A) c.1225+34932G>A (n.1225+34932G>A) c.1051+34932G>A (n.1051+34932G>A) c.1435+369G>A (n.1435+369G>A) c.553+34932G>A (n.553+34932G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547340C>A | CA2678973935 | RUNX2 | c.*758C>A (n.*758C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.1535C>A (n.1535C>A) c.*178+33687C>A (n.*178+33687C>A) c.1021+34933C>A (n.1021+34933C>A) c.1493C>A (n.1493C>A) c.1225+34933C>A (n.1225+34933C>A) c.1051+34933C>A (n.1051+34933C>A) c.1435+370C>A (n.1435+370C>A) c.553+34933C>A (n.553+34933C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547340C>T | CA2678973936 | RUNX2 | c.*758C>T (n.*758C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.1535C>T (n.1535C>T) c.*178+33687C>T (n.*178+33687C>T) c.1021+34933C>T (n.1021+34933C>T) c.1493C>T (n.1493C>T) c.1225+34933C>T (n.1225+34933C>T) c.1051+34933C>T (n.1051+34933C>T) c.1435+370C>T (n.1435+370C>T) c.553+34933C>T (n.553+34933C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547341C>A | CA2678973937 | RUNX2 | c.*759C>A (n.*759C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.1536C>A (n.1536C>A) c.*178+33688C>A (n.*178+33688C>A) c.1021+34934C>A (n.1021+34934C>A) c.1494C>A (n.1494C>A) c.1225+34934C>A (n.1225+34934C>A) c.1051+34934C>A (n.1051+34934C>A) c.1435+371C>A (n.1435+371C>A) c.553+34934C>A (n.553+34934C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547341C= | CA1625492479 | RUNX2 | c.*759C= (n.*759C=) c.*36C= (n.*36C=) c.1536C= (n.1536C=) c.*178+33688C= (n.*178+33688C=) c.1021+34934C= (n.1021+34934C=) c.1494C= (n.1494C=) c.1225+34934C= (n.1225+34934C=) c.1051+34934C= (n.1051+34934C=) c.1435+371C= (n.1435+371C=) c.553+34934C= (n.553+34934C=) | |
| 6 | g.45547341C>G | CA3836648 | RUNX2 | c.*759C>G (n.*759C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) c.1536C>G (n.1536C>G) c.*178+33688C>G (n.*178+33688C>G) c.1021+34934C>G (n.1021+34934C>G) c.1494C>G (n.1494C>G) c.1225+34934C>G (n.1225+34934C>G) c.1051+34934C>G (n.1051+34934C>G) c.1435+371C>G (n.1435+371C>G) c.553+34934C>G (n.553+34934C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547341C>T | CA2678973938 | RUNX2 | c.*759C>T (n.*759C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.1536C>T (n.1536C>T) c.*178+33688C>T (n.*178+33688C>T) c.1021+34934C>T (n.1021+34934C>T) c.1494C>T (n.1494C>T) c.1225+34934C>T (n.1225+34934C>T) c.1051+34934C>T (n.1051+34934C>T) c.1435+371C>T (n.1435+371C>T) c.553+34934C>T (n.553+34934C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547343C>A | CA2678973939 | RUNX2 | c.*761C>A (n.*761C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.1538C>A (n.1538C>A) c.*178+33690C>A (n.*178+33690C>A) c.1021+34936C>A (n.1021+34936C>A) c.1496C>A (n.1496C>A) c.1225+34936C>A (n.1225+34936C>A) c.1051+34936C>A (n.1051+34936C>A) c.1435+373C>A (n.1435+373C>A) c.553+34936C>A (n.553+34936C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547345_45547346delinsTC | CA1625492480 | RUNX2 | c.*763_*764delinsTC (n.*763_*764delinsTC) c.*40_*41delinsTC (n.*40_*41delinsTC) c.1540_1541delinsTC (n.1540_1541delinsTC) c.*178+33692_*178+33693delinsTC (n.*178+33692_*178+33693delinsTC) c.1021+34938_1021+34939delinsTC (n.1021+34938_1021+34939delinsTC) c.1498_1499delinsTC (n.1498_1499delinsTC) c.1225+34938_1225+34939delinsTC (n.1225+34938_1225+34939delinsTC) c.1051+34938_1051+34939delinsTC (n.1051+34938_1051+34939delinsTC) c.1435+375_1435+376delinsTC (n.1435+375_1435+376delinsTC) c.553+34938_553+34939delinsTC (n.553+34938_553+34939delinsTC) | |
| 6 | g.45547346C>A | CA3836650 | RUNX2 | c.*764C>A (n.*764C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.1541C>A (n.1541C>A) c.*178+33693C>A (n.*178+33693C>A) c.1021+34939C>A (n.1021+34939C>A) c.1499C>A (n.1499C>A) c.1225+34939C>A (n.1225+34939C>A) c.1051+34939C>A (n.1051+34939C>A) c.1435+376C>A (n.1435+376C>A) c.553+34939C>A (n.553+34939C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547346C= | CA1625492481 | RUNX2 | c.*764C= (n.*764C=) c.*41C= (n.*41C=) c.1541C= (n.1541C=) c.*178+33693C= (n.*178+33693C=) c.1021+34939C= (n.1021+34939C=) c.1499C= (n.1499C=) c.1225+34939C= (n.1225+34939C=) c.1051+34939C= (n.1051+34939C=) c.1435+376C= (n.1435+376C=) c.553+34939C= (n.553+34939C=) | |
| 6 | g.45547346C>T | CA2678973940 | RUNX2 | c.*764C>T (n.*764C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.1541C>T (n.1541C>T) c.*178+33693C>T (n.*178+33693C>T) c.1021+34939C>T (n.1021+34939C>T) c.1499C>T (n.1499C>T) c.1225+34939C>T (n.1225+34939C>T) c.1051+34939C>T (n.1051+34939C>T) c.1435+376C>T (n.1435+376C>T) c.553+34939C>T (n.553+34939C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547348del | CA3836649 | RUNX2 | c.*766del (n.*766del) c.*43del (n.*43del) c.1543del (n.1543del) c.*178+33695del (n.*178+33695del) c.1021+34941del (n.1021+34941del) c.1501del (n.1501del) c.1225+34941del (n.1225+34941del) c.1051+34941del (n.1051+34941del) c.1435+378del (n.1435+378del) c.553+34941del (n.553+34941del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547347C>A | CA2678973941 | RUNX2 | c.*765C>A (n.*765C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.1542C>A (n.1542C>A) c.*178+33694C>A (n.*178+33694C>A) c.1021+34940C>A (n.1021+34940C>A) c.1500C>A (n.1500C>A) c.1225+34940C>A (n.1225+34940C>A) c.1051+34940C>A (n.1051+34940C>A) c.1435+377C>A (n.1435+377C>A) c.553+34940C>A (n.553+34940C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547347C>T | CA2678973942 | RUNX2 | c.*765C>T (n.*765C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.1542C>T (n.1542C>T) c.*178+33694C>T (n.*178+33694C>T) c.1021+34940C>T (n.1021+34940C>T) c.1500C>T (n.1500C>T) c.1225+34940C>T (n.1225+34940C>T) c.1051+34940C>T (n.1051+34940C>T) c.1435+377C>T (n.1435+377C>T) c.553+34940C>T (n.553+34940C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547348C>A | CA138460550 | RUNX2 | c.*766C>A (n.*766C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.1543C>A (n.1543C>A) c.*178+33695C>A (n.*178+33695C>A) c.1021+34941C>A (n.1021+34941C>A) c.1501C>A (n.1501C>A) c.1225+34941C>A (n.1225+34941C>A) c.1051+34941C>A (n.1051+34941C>A) c.1435+378C>A (n.1435+378C>A) c.553+34941C>A (n.553+34941C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547348C= | CA1625492482 | RUNX2 | c.*766C= (n.*766C=) c.*43C= (n.*43C=) c.1543C= (n.1543C=) c.*178+33695C= (n.*178+33695C=) c.1021+34941C= (n.1021+34941C=) c.1501C= (n.1501C=) c.1225+34941C= (n.1225+34941C=) c.1051+34941C= (n.1051+34941C=) c.1435+378C= (n.1435+378C=) c.553+34941C= (n.553+34941C=) | |
| 6 | g.45547348C>T | CA3836651 | RUNX2 | c.*766C>T (n.*766C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.1543C>T (n.1543C>T) c.*178+33695C>T (n.*178+33695C>T) c.1021+34941C>T (n.1021+34941C>T) c.1501C>T (n.1501C>T) c.1225+34941C>T (n.1225+34941C>T) c.1051+34941C>T (n.1051+34941C>T) c.1435+378C>T (n.1435+378C>T) c.553+34941C>T (n.553+34941C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547350del | CA2678973943 | RUNX2 | c.*768del (n.*768del) c.*45del (n.*45del) c.1545del (n.1545del) c.*178+33697del (n.*178+33697del) c.1021+34943del (n.1021+34943del) c.1503del (n.1503del) c.1225+34943del (n.1225+34943del) c.1051+34943del (n.1051+34943del) c.1435+380del (n.1435+380del) c.553+34943del (n.553+34943del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547350C>A | CA2678973944 | RUNX2 | c.*768C>A (n.*768C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.1545C>A (n.1545C>A) c.*178+33697C>A (n.*178+33697C>A) c.1021+34943C>A (n.1021+34943C>A) c.1503C>A (n.1503C>A) c.1225+34943C>A (n.1225+34943C>A) c.1051+34943C>A (n.1051+34943C>A) c.1435+380C>A (n.1435+380C>A) c.553+34943C>A (n.553+34943C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547350C= | CA1625492483 | RUNX2 | c.*768C= (n.*768C=) c.*45C= (n.*45C=) c.1545C= (n.1545C=) c.*178+33697C= (n.*178+33697C=) c.1021+34943C= (n.1021+34943C=) c.1503C= (n.1503C=) c.1225+34943C= (n.1225+34943C=) c.1051+34943C= (n.1051+34943C=) c.1435+380C= (n.1435+380C=) c.553+34943C= (n.553+34943C=) | |
| 6 | g.45547350C>T | CA567156315 | RUNX2 | c.*768C>T (n.*768C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.1545C>T (n.1545C>T) c.*178+33697C>T (n.*178+33697C>T) c.1021+34943C>T (n.1021+34943C>T) c.1503C>T (n.1503C>T) c.1225+34943C>T (n.1225+34943C>T) c.1051+34943C>T (n.1051+34943C>T) c.1435+380C>T (n.1435+380C>T) c.553+34943C>T (n.553+34943C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547351A>C | CA2678973945 | RUNX2 | c.*769A>C (n.*769A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) c.1546A>C (n.1546A>C) c.*178+33698A>C (n.*178+33698A>C) c.1021+34944A>C (n.1021+34944A>C) c.1504A>C (n.1504A>C) c.1225+34944A>C (n.1225+34944A>C) c.1051+34944A>C (n.1051+34944A>C) c.1435+381A>C (n.1435+381A>C) c.553+34944A>C (n.553+34944A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547352C>A | CA2678973946 | RUNX2 | c.*770C>A (n.*770C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.1547C>A (n.1547C>A) c.*178+33699C>A (n.*178+33699C>A) c.1021+34945C>A (n.1021+34945C>A) c.1505C>A (n.1505C>A) c.1225+34945C>A (n.1225+34945C>A) c.1051+34945C>A (n.1051+34945C>A) c.1435+382C>A (n.1435+382C>A) c.553+34945C>A (n.553+34945C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547352C= | CA1625492484 | RUNX2 | c.*770C= (n.*770C=) c.*47C= (n.*47C=) c.1547C= (n.1547C=) c.*178+33699C= (n.*178+33699C=) c.1021+34945C= (n.1021+34945C=) c.1505C= (n.1505C=) c.1225+34945C= (n.1225+34945C=) c.1051+34945C= (n.1051+34945C=) c.1435+382C= (n.1435+382C=) c.553+34945C= (n.553+34945C=) | |
| 6 | g.45547352C>T | CA3836652 | RUNX2 | c.*770C>T (n.*770C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.1547C>T (n.1547C>T) c.*178+33699C>T (n.*178+33699C>T) c.1021+34945C>T (n.1021+34945C>T) c.1505C>T (n.1505C>T) c.1225+34945C>T (n.1225+34945C>T) c.1051+34945C>T (n.1051+34945C>T) c.1435+382C>T (n.1435+382C>T) c.553+34945C>T (n.553+34945C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547353G>A | CA3836653 | RUNX2 | c.*771G>A (n.*771G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.1548G>A (n.1548G>A) c.*178+33700G>A (n.*178+33700G>A) c.1021+34946G>A (n.1021+34946G>A) c.1506G>A (n.1506G>A) c.1225+34946G>A (n.1225+34946G>A) c.1051+34946G>A (n.1051+34946G>A) c.1435+383G>A (n.1435+383G>A) c.553+34946G>A (n.553+34946G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547353G>C | CA2578635036 | RUNX2 | c.*771G>C (n.*771G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.1548G>C (n.1548G>C) c.*178+33700G>C (n.*178+33700G>C) c.1021+34946G>C (n.1021+34946G>C) c.1506G>C (n.1506G>C) c.1225+34946G>C (n.1225+34946G>C) c.1051+34946G>C (n.1051+34946G>C) c.1435+383G>C (n.1435+383G>C) c.553+34946G>C (n.553+34946G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547353G= | CA1625492485 | RUNX2 | c.*771G= (n.*771G=) c.*48G= (n.*48G=) c.1548G= (n.1548G=) c.*178+33700G= (n.*178+33700G=) c.1021+34946G= (n.1021+34946G=) c.1506G= (n.1506G=) c.1225+34946G= (n.1225+34946G=) c.1051+34946G= (n.1051+34946G=) c.1435+383G= (n.1435+383G=) c.553+34946G= (n.553+34946G=) | |
| 6 | g.45547353G>T | CA3836654 | RUNX2 | c.*771G>T (n.*771G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.1548G>T (n.1548G>T) c.*178+33700G>T (n.*178+33700G>T) c.1021+34946G>T (n.1021+34946G>T) c.1506G>T (n.1506G>T) c.1225+34946G>T (n.1225+34946G>T) c.1051+34946G>T (n.1051+34946G>T) c.1435+383G>T (n.1435+383G>T) c.553+34946G>T (n.553+34946G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547354del | CA2678973947 | RUNX2 | c.*772del (n.*772del) c.*49del (n.*49del) c.1549del (n.1549del) c.*178+33701del (n.*178+33701del) c.1021+34947del (n.1021+34947del) c.1507del (n.1507del) c.1225+34947del (n.1225+34947del) c.1051+34947del (n.1051+34947del) c.1435+384del (n.1435+384del) c.553+34947del (n.553+34947del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547354T>C | CA2578635037 | RUNX2 | c.*772T>C (n.*772T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.1549T>C (n.1549T>C) c.*178+33701T>C (n.*178+33701T>C) c.1021+34947T>C (n.1021+34947T>C) c.1507T>C (n.1507T>C) c.1225+34947T>C (n.1225+34947T>C) c.1051+34947T>C (n.1051+34947T>C) c.1435+384T>C (n.1435+384T>C) c.553+34947T>C (n.553+34947T>C) | |
| 6 | g.45547354T= | CA1625492486 | RUNX2 | c.*772T= (n.*772T=) c.*49T= (n.*49T=) c.1549T= (n.1549T=) c.*178+33701T= (n.*178+33701T=) c.1021+34947T= (n.1021+34947T=) c.1507T= (n.1507T=) c.1225+34947T= (n.1225+34947T=) c.1051+34947T= (n.1051+34947T=) c.1435+384T= (n.1435+384T=) c.553+34947T= (n.553+34947T=) | |
| 6 | g.45547355A= | CA1625492488 | RUNX2 | c.*773A= (n.*773A=) c.*50A= (n.*50A=) c.1550A= (n.1550A=) c.*178+33702A= (n.*178+33702A=) c.1021+34948A= (n.1021+34948A=) c.1508A= (n.1508A=) c.1225+34948A= (n.1225+34948A=) c.1051+34948A= (n.1051+34948A=) c.1435+385A= (n.1435+385A=) c.553+34948A= (n.553+34948A=) | |
| 6 | g.45547355A>G | CA825095247 | RUNX2 | c.*773A>G (n.*773A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) c.1550A>G (n.1550A>G) c.*178+33702A>G (n.*178+33702A>G) c.1021+34948A>G (n.1021+34948A>G) c.1508A>G (n.1508A>G) c.1225+34948A>G (n.1225+34948A>G) c.1051+34948A>G (n.1051+34948A>G) c.1435+385A>G (n.1435+385A>G) c.553+34948A>G (n.553+34948A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45547355dup | CA825095243 | RUNX2 | c.*773dup (n.*773dup) c.*50dup (n.*50dup) c.1550dup (n.1550dup) c.*178+33702dup (n.*178+33702dup) c.1021+34948dup (n.1021+34948dup) c.1508dup (n.1508dup) c.1225+34948dup (n.1225+34948dup) c.1051+34948dup (n.1051+34948dup) c.1435+385dup (n.1435+385dup) c.553+34948dup (n.553+34948dup) | dbSNP |
| 6 | g.45547355_45547357delinsATC | CA1625492487 | RUNX2 | c.*773_*775delinsATC (n.*773_*775delinsATC) c.*50_*52delinsATC (n.*50_*52delinsATC) c.1550_1552delinsATC (n.1550_1552delinsATC) c.*178+33702_*178+33704delinsATC (n.*178+33702_*178+33704delinsATC) c.1021+34948_1021+34950delinsATC (n.1021+34948_1021+34950delinsATC) c.1508_1510delinsATC (n.1508_1510delinsATC) c.1225+34948_1225+34950delinsATC (n.1225+34948_1225+34950delinsATC) c.1051+34948_1051+34950delinsATC (n.1051+34948_1051+34950delinsATC) c.1435+385_1435+387delinsATC (n.1435+385_1435+387delinsATC) c.553+34948_553+34950delinsATC (n.553+34948_553+34950delinsATC) | |
| 6 | g.45547356T>A | CA825095268 | RUNX2 | c.*774T>A (n.*774T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.1551T>A (n.1551T>A) c.*178+33703T>A (n.*178+33703T>A) c.1021+34949T>A (n.1021+34949T>A) c.1509T>A (n.1509T>A) c.1225+34949T>A (n.1225+34949T>A) c.1051+34949T>A (n.1051+34949T>A) c.1435+386T>A (n.1435+386T>A) c.553+34949T>A (n.553+34949T>A) | dbSNP |