Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.45547313C>A | CA567156313 | RUNX2 | c.*731C>A (n.*731C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.1508C>A (n.1508C>A) c.*178+33660C>A (n.*178+33660C>A) c.1021+34906C>A (n.1021+34906C>A) c.1466C>A (n.1466C>A) c.1225+34906C>A (n.1225+34906C>A) c.1051+34906C>A (n.1051+34906C>A) c.1435+343C>A (n.1435+343C>A) c.553+34906C>A (n.553+34906C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45547313C= | CA1625492473 | RUNX2 | c.*731C= (n.*731C=) c.*8C= (n.*8C=) c.1508C= (n.1508C=) c.*178+33660C= (n.*178+33660C=) c.1021+34906C= (n.1021+34906C=) c.1466C= (n.1466C=) c.1225+34906C= (n.1225+34906C=) c.1051+34906C= (n.1051+34906C=) c.1435+343C= (n.1435+343C=) c.553+34906C= (n.553+34906C=) | |
6 | g.45547313C>T | CA3836646 | RUNX2 | c.*731C>T (n.*731C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.1508C>T (n.1508C>T) c.*178+33660C>T (n.*178+33660C>T) c.1021+34906C>T (n.1021+34906C>T) c.1466C>T (n.1466C>T) c.1225+34906C>T (n.1225+34906C>T) c.1051+34906C>T (n.1051+34906C>T) c.1435+343C>T (n.1435+343C>T) c.553+34906C>T (n.553+34906C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45547315G>A | CA825095231 | RUNX2 | c.*733G>A (n.*733G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) c.1510G>A (n.1510G>A) c.*178+33662G>A (n.*178+33662G>A) c.1021+34908G>A (n.1021+34908G>A) c.1468G>A (n.1468G>A) c.1225+34908G>A (n.1225+34908G>A) c.1051+34908G>A (n.1051+34908G>A) c.1435+345G>A (n.1435+345G>A) c.553+34908G>A (n.553+34908G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547315G>C | CA2578635032 | RUNX2 | c.*733G>C (n.*733G>C) c.*10G>C (n.*10G>C) c.1510G>C (n.1510G>C) c.*178+33662G>C (n.*178+33662G>C) c.1021+34908G>C (n.1021+34908G>C) c.1468G>C (n.1468G>C) c.1225+34908G>C (n.1225+34908G>C) c.1051+34908G>C (n.1051+34908G>C) c.1435+345G>C (n.1435+345G>C) c.553+34908G>C (n.553+34908G>C) | |
6 | g.45547315G= | CA1625492474 | RUNX2 | c.*733G= (n.*733G=) c.*10G= (n.*10G=) c.1510G= (n.1510G=) c.*178+33662G= (n.*178+33662G=) c.1021+34908G= (n.1021+34908G=) c.1468G= (n.1468G=) c.1225+34908G= (n.1225+34908G=) c.1051+34908G= (n.1051+34908G=) c.1435+345G= (n.1435+345G=) c.553+34908G= (n.553+34908G=) | |
6 | g.45547315G>T | CA2678973919 | RUNX2 | c.*733G>T (n.*733G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) c.1510G>T (n.1510G>T) c.*178+33662G>T (n.*178+33662G>T) c.1021+34908G>T (n.1021+34908G>T) c.1468G>T (n.1468G>T) c.1225+34908G>T (n.1225+34908G>T) c.1051+34908G>T (n.1051+34908G>T) c.1435+345G>T (n.1435+345G>T) c.553+34908G>T (n.553+34908G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.45547316C>A | CA2678973920 | RUNX2 | c.*734C>A (n.*734C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.1511C>A (n.1511C>A) c.*178+33663C>A (n.*178+33663C>A) c.1021+34909C>A (n.1021+34909C>A) c.1469C>A (n.1469C>A) c.1225+34909C>A (n.1225+34909C>A) c.1051+34909C>A (n.1051+34909C>A) c.1435+346C>A (n.1435+346C>A) c.553+34909C>A (n.553+34909C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.45547316C>T | CA2678973921 | RUNX2 | c.*734C>T (n.*734C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.1511C>T (n.1511C>T) c.*178+33663C>T (n.*178+33663C>T) c.1021+34909C>T (n.1021+34909C>T) c.1469C>T (n.1469C>T) c.1225+34909C>T (n.1225+34909C>T) c.1051+34909C>T (n.1051+34909C>T) c.1435+346C>T (n.1435+346C>T) c.553+34909C>T (n.553+34909C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.45547319T>C | CA2578635033 | RUNX2 | c.*737T>C (n.*737T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.1514T>C (n.1514T>C) c.*178+33666T>C (n.*178+33666T>C) c.1021+34912T>C (n.1021+34912T>C) c.1472T>C (n.1472T>C) c.1225+34912T>C (n.1225+34912T>C) c.1051+34912T>C (n.1051+34912T>C) c.1435+349T>C (n.1435+349T>C) c.553+34912T>C (n.553+34912T>C) | |
6 | g.45547322C>T | CA2678973923 | RUNX2 | c.*740C>T (n.*740C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.1517C>T (n.1517C>T) c.*178+33669C>T (n.*178+33669C>T) c.1021+34915C>T (n.1021+34915C>T) c.1475C>T (n.1475C>T) c.1225+34915C>T (n.1225+34915C>T) c.1051+34915C>T (n.1051+34915C>T) c.1435+352C>T (n.1435+352C>T) c.553+34915C>T (n.553+34915C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.45547323_45547324dup | CA2678973922 | RUNX2 | c.*741_*742dup (n.*741_*742dup) c.*18_*19dup (n.*18_*19dup) c.1518_1519dup (n.1518_1519dup) c.*178+33670_*178+33671dup (n.*178+33670_*178+33671dup) c.1021+34916_1021+34917dup (n.1021+34916_1021+34917dup) c.1476_1477dup (n.1476_1477dup) c.1225+34916_1225+34917dup (n.1225+34916_1225+34917dup) c.1051+34916_1051+34917dup (n.1051+34916_1051+34917dup) c.1435+353_1435+354dup (n.1435+353_1435+354dup) c.553+34916_553+34917dup (n.553+34916_553+34917dup) | gnomAD v4 |
6 | g.45547323C= | CA1625492475 | RUNX2 | c.*741C= (n.*741C=) c.*18C= (n.*18C=) c.1518C= (n.1518C=) c.*178+33670C= (n.*178+33670C=) c.1021+34916C= (n.1021+34916C=) c.1476C= (n.1476C=) c.1225+34916C= (n.1225+34916C=) c.1051+34916C= (n.1051+34916C=) c.1435+353C= (n.1435+353C=) c.553+34916C= (n.553+34916C=) | |
6 | g.45547323C>T | CA3836647 | RUNX2 | c.*741C>T (n.*741C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.1518C>T (n.1518C>T) c.*178+33670C>T (n.*178+33670C>T) c.1021+34916C>T (n.1021+34916C>T) c.1476C>T (n.1476C>T) c.1225+34916C>T (n.1225+34916C>T) c.1051+34916C>T (n.1051+34916C>T) c.1435+353C>T (n.1435+353C>T) c.553+34916C>T (n.553+34916C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45547325A>T | CA2678973924 | RUNX2 | c.*743A>T (n.*743A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) c.1520A>T (n.1520A>T) c.*178+33672A>T (n.*178+33672A>T) c.1021+34918A>T (n.1021+34918A>T) c.1478A>T (n.1478A>T) c.1225+34918A>T (n.1225+34918A>T) c.1051+34918A>T (n.1051+34918A>T) c.1435+355A>T (n.1435+355A>T) c.553+34918A>T (n.553+34918A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.45547326G>A | CA1625492477 | RUNX2 | c.*744G>A (n.*744G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) c.1521G>A (n.1521G>A) c.*178+33673G>A (n.*178+33673G>A) c.1021+34919G>A (n.1021+34919G>A) c.1479G>A (n.1479G>A) c.1225+34919G>A (n.1225+34919G>A) c.1051+34919G>A (n.1051+34919G>A) c.1435+356G>A (n.1435+356G>A) c.553+34919G>A (n.553+34919G>A) | dbSNP |
6 | g.45547326G= | CA1625492476 | RUNX2 | c.*744G= (n.*744G=) c.*21G= (n.*21G=) c.1521G= (n.1521G=) c.*178+33673G= (n.*178+33673G=) c.1021+34919G= (n.1021+34919G=) c.1479G= (n.1479G=) c.1225+34919G= (n.1225+34919G=) c.1051+34919G= (n.1051+34919G=) c.1435+356G= (n.1435+356G=) c.553+34919G= (n.553+34919G=) | |
6 | g.45547326G>T | CA2678973925 | RUNX2 | c.*744G>T (n.*744G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) c.1521G>T (n.1521G>T) c.*178+33673G>T (n.*178+33673G>T) c.1021+34919G>T (n.1021+34919G>T) c.1479G>T (n.1479G>T) c.1225+34919G>T (n.1225+34919G>T) c.1051+34919G>T (n.1051+34919G>T) c.1435+356G>T (n.1435+356G>T) c.553+34919G>T (n.553+34919G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.45547326_45547327insATACCACTGGGCCAC | CA2678973926 | RUNX2 | c.*744_*745insATACCACTGGGCCAC (n.*744_*745insATACCACTGGGCCAC) c.*21_*22insATACCACTGGGCCAC (n.*21_*22insATACCACTGGGCCAC) c.1521_1522insATACCACTGGGCCAC (n.1521_1522insATACCACTGGGCCAC) c.*178+33673_*178+33674insATACCACTGGGCCAC (n.*178+33673_*178+33674insATACCACTGGGCCAC) c.1021+34919_1021+34920insATACCACTGGGCCAC (n.1021+34919_1021+34920insATACCACTGGGCCAC) c.1479_1480insATACCACTGGGCCAC (n.1479_1480insATACCACTGGGCCAC) c.1225+34919_1225+34920insATACCACTGGGCCAC (n.1225+34919_1225+34920insATACCACTGGGCCAC) c.1051+34919_1051+34920insATACCACTGGGCCAC (n.1051+34919_1051+34920insATACCACTGGGCCAC) c.1435+356_1435+357insATACCACTGGGCCAC (n.1435+356_1435+357insATACCACTGGGCCAC) c.553+34919_553+34920insATACCACTGGGCCAC (n.553+34919_553+34920insATACCACTGGGCCAC) | gnomAD v4 |
6 | g.45547327_45547330del | CA2678973927 | RUNX2 | c.*745_*748del (n.*745_*748del) c.*22_*25del (n.*22_*25del) c.1522_1525del (n.1522_1525del) c.*178+33674_*178+33677del (n.*178+33674_*178+33677del) c.1021+34920_1021+34923del (n.1021+34920_1021+34923del) c.1480_1483del (n.1480_1483del) c.1225+34920_1225+34923del (n.1225+34920_1225+34923del) c.1051+34920_1051+34923del (n.1051+34920_1051+34923del) c.1435+357_1435+360del (n.1435+357_1435+360del) c.553+34920_553+34923del (n.553+34920_553+34923del) | gnomAD v4 |
6 | g.45547330T>C | CA2678973928 | RUNX2 | c.*748T>C (n.*748T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.1525T>C (n.1525T>C) c.*178+33677T>C (n.*178+33677T>C) c.1021+34923T>C (n.1021+34923T>C) c.1483T>C (n.1483T>C) c.1225+34923T>C (n.1225+34923T>C) c.1051+34923T>C (n.1051+34923T>C) c.1435+360T>C (n.1435+360T>C) c.553+34923T>C (n.553+34923T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.45547332_45547333insACCA | CA2678973929 | RUNX2 | c.*750_*751insACCA (n.*750_*751insACCA) c.*27_*28insACCA (n.*27_*28insACCA) c.1527_1528insACCA (n.1527_1528insACCA) c.*178+33679_*178+33680insACCA (n.*178+33679_*178+33680insACCA) c.1021+34925_1021+34926insACCA (n.1021+34925_1021+34926insACCA) c.1485_1486insACCA (n.1485_1486insACCA) c.1225+34925_1225+34926insACCA (n.1225+34925_1225+34926insACCA) c.1051+34925_1051+34926insACCA (n.1051+34925_1051+34926insACCA) c.1435+362_1435+363insACCA (n.1435+362_1435+363insACCA) c.553+34925_553+34926insACCA (n.553+34925_553+34926insACCA) | gnomAD v4 |
6 | g.45547334T>A | CA2678973930 | RUNX2 | c.*752T>A (n.*752T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.1529T>A (n.1529T>A) c.*178+33681T>A (n.*178+33681T>A) c.1021+34927T>A (n.1021+34927T>A) c.1487T>A (n.1487T>A) c.1225+34927T>A (n.1225+34927T>A) c.1051+34927T>A (n.1051+34927T>A) c.1435+364T>A (n.1435+364T>A) c.553+34927T>A (n.553+34927T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.45547339del | CA2578635034 | RUNX2 | c.*757del (n.*757del) c.*34del (n.*34del) c.1534del (n.1534del) c.*178+33686del (n.*178+33686del) c.1021+34932del (n.1021+34932del) c.1492del (n.1492del) c.1225+34932del (n.1225+34932del) c.1051+34932del (n.1051+34932del) c.1435+369del (n.1435+369del) c.553+34932del (n.553+34932del) | gnomAD v4 |
6 | g.45547338_45547339del | CA2678973931 | RUNX2 | c.*756_*757del (n.*756_*757del) c.*33_*34del (n.*33_*34del) c.1533_1534del (n.1533_1534del) c.*178+33685_*178+33686del (n.*178+33685_*178+33686del) c.1021+34931_1021+34932del (n.1021+34931_1021+34932del) c.1491_1492del (n.1491_1492del) c.1225+34931_1225+34932del (n.1225+34931_1225+34932del) c.1051+34931_1051+34932del (n.1051+34931_1051+34932del) c.1435+368_1435+369del (n.1435+368_1435+369del) c.553+34931_553+34932del (n.553+34931_553+34932del) | gnomAD v4 |
6 | g.45547336G>C | CA567156314 | RUNX2 | c.*754G>C (n.*754G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) c.1531G>C (n.1531G>C) c.*178+33683G>C (n.*178+33683G>C) c.1021+34929G>C (n.1021+34929G>C) c.1489G>C (n.1489G>C) c.1225+34929G>C (n.1225+34929G>C) c.1051+34929G>C (n.1051+34929G>C) c.1435+366G>C (n.1435+366G>C) c.553+34929G>C (n.553+34929G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45547336G= | CA1625492478 | RUNX2 | c.*754G= (n.*754G=) c.*31G= (n.*31G=) c.1531G= (n.1531G=) c.*178+33683G= (n.*178+33683G=) c.1021+34929G= (n.1021+34929G=) c.1489G= (n.1489G=) c.1225+34929G= (n.1225+34929G=) c.1051+34929G= (n.1051+34929G=) c.1435+366G= (n.1435+366G=) c.553+34929G= (n.553+34929G=) | |
6 | g.45547336G>T | CA2740740390 | RUNX2 | c.*754G>T (n.*754G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) c.1531G>T (n.1531G>T) c.*178+33683G>T (n.*178+33683G>T) c.1021+34929G>T (n.1021+34929G>T) c.1489G>T (n.1489G>T) c.1225+34929G>T (n.1225+34929G>T) c.1051+34929G>T (n.1051+34929G>T) c.1435+366G>T (n.1435+366G>T) c.553+34929G>T (n.553+34929G>T) | |
6 | g.45547337G>A | CA2578635035 | RUNX2 | c.*755G>A (n.*755G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.1532G>A (n.1532G>A) c.*178+33684G>A (n.*178+33684G>A) c.1021+34930G>A (n.1021+34930G>A) c.1490G>A (n.1490G>A) c.1225+34930G>A (n.1225+34930G>A) c.1051+34930G>A (n.1051+34930G>A) c.1435+367G>A (n.1435+367G>A) c.553+34930G>A (n.553+34930G>A) | |
6 | g.45547338G>A | CA2678973932 | RUNX2 | c.*756G>A (n.*756G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.1533G>A (n.1533G>A) c.*178+33685G>A (n.*178+33685G>A) c.1021+34931G>A (n.1021+34931G>A) c.1491G>A (n.1491G>A) c.1225+34931G>A (n.1225+34931G>A) c.1051+34931G>A (n.1051+34931G>A) c.1435+368G>A (n.1435+368G>A) c.553+34931G>A (n.553+34931G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.45547338G>T | CA2678973933 | RUNX2 | c.*756G>T (n.*756G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) c.1533G>T (n.1533G>T) c.*178+33685G>T (n.*178+33685G>T) c.1021+34931G>T (n.1021+34931G>T) c.1491G>T (n.1491G>T) c.1225+34931G>T (n.1225+34931G>T) c.1051+34931G>T (n.1051+34931G>T) c.1435+368G>T (n.1435+368G>T) c.553+34931G>T (n.553+34931G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.45547339G>A | CA2678973934 | RUNX2 | c.*757G>A (n.*757G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.1534G>A (n.1534G>A) c.*178+33686G>A (n.*178+33686G>A) c.1021+34932G>A (n.1021+34932G>A) c.1492G>A (n.1492G>A) c.1225+34932G>A (n.1225+34932G>A) c.1051+34932G>A (n.1051+34932G>A) c.1435+369G>A (n.1435+369G>A) c.553+34932G>A (n.553+34932G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.45547340C>A | CA2678973935 | RUNX2 | c.*758C>A (n.*758C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.1535C>A (n.1535C>A) c.*178+33687C>A (n.*178+33687C>A) c.1021+34933C>A (n.1021+34933C>A) c.1493C>A (n.1493C>A) c.1225+34933C>A (n.1225+34933C>A) c.1051+34933C>A (n.1051+34933C>A) c.1435+370C>A (n.1435+370C>A) c.553+34933C>A (n.553+34933C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.45547340C>T | CA2678973936 | RUNX2 | c.*758C>T (n.*758C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.1535C>T (n.1535C>T) c.*178+33687C>T (n.*178+33687C>T) c.1021+34933C>T (n.1021+34933C>T) c.1493C>T (n.1493C>T) c.1225+34933C>T (n.1225+34933C>T) c.1051+34933C>T (n.1051+34933C>T) c.1435+370C>T (n.1435+370C>T) c.553+34933C>T (n.553+34933C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.45547341C>A | CA2678973937 | RUNX2 | c.*759C>A (n.*759C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.1536C>A (n.1536C>A) c.*178+33688C>A (n.*178+33688C>A) c.1021+34934C>A (n.1021+34934C>A) c.1494C>A (n.1494C>A) c.1225+34934C>A (n.1225+34934C>A) c.1051+34934C>A (n.1051+34934C>A) c.1435+371C>A (n.1435+371C>A) c.553+34934C>A (n.553+34934C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.45547341C= | CA1625492479 | RUNX2 | c.*759C= (n.*759C=) c.*36C= (n.*36C=) c.1536C= (n.1536C=) c.*178+33688C= (n.*178+33688C=) c.1021+34934C= (n.1021+34934C=) c.1494C= (n.1494C=) c.1225+34934C= (n.1225+34934C=) c.1051+34934C= (n.1051+34934C=) c.1435+371C= (n.1435+371C=) c.553+34934C= (n.553+34934C=) | |
6 | g.45547341C>G | CA3836648 | RUNX2 | c.*759C>G (n.*759C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) c.1536C>G (n.1536C>G) c.*178+33688C>G (n.*178+33688C>G) c.1021+34934C>G (n.1021+34934C>G) c.1494C>G (n.1494C>G) c.1225+34934C>G (n.1225+34934C>G) c.1051+34934C>G (n.1051+34934C>G) c.1435+371C>G (n.1435+371C>G) c.553+34934C>G (n.553+34934C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45547341C>T | CA2678973938 | RUNX2 | c.*759C>T (n.*759C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.1536C>T (n.1536C>T) c.*178+33688C>T (n.*178+33688C>T) c.1021+34934C>T (n.1021+34934C>T) c.1494C>T (n.1494C>T) c.1225+34934C>T (n.1225+34934C>T) c.1051+34934C>T (n.1051+34934C>T) c.1435+371C>T (n.1435+371C>T) c.553+34934C>T (n.553+34934C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.45547343C>A | CA2678973939 | RUNX2 | c.*761C>A (n.*761C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.1538C>A (n.1538C>A) c.*178+33690C>A (n.*178+33690C>A) c.1021+34936C>A (n.1021+34936C>A) c.1496C>A (n.1496C>A) c.1225+34936C>A (n.1225+34936C>A) c.1051+34936C>A (n.1051+34936C>A) c.1435+373C>A (n.1435+373C>A) c.553+34936C>A (n.553+34936C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.45547345_45547346delinsTC | CA1625492480 | RUNX2 | c.*763_*764delinsTC (n.*763_*764delinsTC) c.*40_*41delinsTC (n.*40_*41delinsTC) c.1540_1541delinsTC (n.1540_1541delinsTC) c.*178+33692_*178+33693delinsTC (n.*178+33692_*178+33693delinsTC) c.1021+34938_1021+34939delinsTC (n.1021+34938_1021+34939delinsTC) c.1498_1499delinsTC (n.1498_1499delinsTC) c.1225+34938_1225+34939delinsTC (n.1225+34938_1225+34939delinsTC) c.1051+34938_1051+34939delinsTC (n.1051+34938_1051+34939delinsTC) c.1435+375_1435+376delinsTC (n.1435+375_1435+376delinsTC) c.553+34938_553+34939delinsTC (n.553+34938_553+34939delinsTC) | |
6 | g.45547346C>A | CA3836650 | RUNX2 | c.*764C>A (n.*764C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.1541C>A (n.1541C>A) c.*178+33693C>A (n.*178+33693C>A) c.1021+34939C>A (n.1021+34939C>A) c.1499C>A (n.1499C>A) c.1225+34939C>A (n.1225+34939C>A) c.1051+34939C>A (n.1051+34939C>A) c.1435+376C>A (n.1435+376C>A) c.553+34939C>A (n.553+34939C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547346C= | CA1625492481 | RUNX2 | c.*764C= (n.*764C=) c.*41C= (n.*41C=) c.1541C= (n.1541C=) c.*178+33693C= (n.*178+33693C=) c.1021+34939C= (n.1021+34939C=) c.1499C= (n.1499C=) c.1225+34939C= (n.1225+34939C=) c.1051+34939C= (n.1051+34939C=) c.1435+376C= (n.1435+376C=) c.553+34939C= (n.553+34939C=) | |
6 | g.45547346C>T | CA2678973940 | RUNX2 | c.*764C>T (n.*764C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.1541C>T (n.1541C>T) c.*178+33693C>T (n.*178+33693C>T) c.1021+34939C>T (n.1021+34939C>T) c.1499C>T (n.1499C>T) c.1225+34939C>T (n.1225+34939C>T) c.1051+34939C>T (n.1051+34939C>T) c.1435+376C>T (n.1435+376C>T) c.553+34939C>T (n.553+34939C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.45547348del | CA3836649 | RUNX2 | c.*766del (n.*766del) c.*43del (n.*43del) c.1543del (n.1543del) c.*178+33695del (n.*178+33695del) c.1021+34941del (n.1021+34941del) c.1501del (n.1501del) c.1225+34941del (n.1225+34941del) c.1051+34941del (n.1051+34941del) c.1435+378del (n.1435+378del) c.553+34941del (n.553+34941del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547347C>A | CA2678973941 | RUNX2 | c.*765C>A (n.*765C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.1542C>A (n.1542C>A) c.*178+33694C>A (n.*178+33694C>A) c.1021+34940C>A (n.1021+34940C>A) c.1500C>A (n.1500C>A) c.1225+34940C>A (n.1225+34940C>A) c.1051+34940C>A (n.1051+34940C>A) c.1435+377C>A (n.1435+377C>A) c.553+34940C>A (n.553+34940C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.45547347C>T | CA2678973942 | RUNX2 | c.*765C>T (n.*765C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.1542C>T (n.1542C>T) c.*178+33694C>T (n.*178+33694C>T) c.1021+34940C>T (n.1021+34940C>T) c.1500C>T (n.1500C>T) c.1225+34940C>T (n.1225+34940C>T) c.1051+34940C>T (n.1051+34940C>T) c.1435+377C>T (n.1435+377C>T) c.553+34940C>T (n.553+34940C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.45547348C>A | CA138460550 | RUNX2 | c.*766C>A (n.*766C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.1543C>A (n.1543C>A) c.*178+33695C>A (n.*178+33695C>A) c.1021+34941C>A (n.1021+34941C>A) c.1501C>A (n.1501C>A) c.1225+34941C>A (n.1225+34941C>A) c.1051+34941C>A (n.1051+34941C>A) c.1435+378C>A (n.1435+378C>A) c.553+34941C>A (n.553+34941C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547348C= | CA1625492482 | RUNX2 | c.*766C= (n.*766C=) c.*43C= (n.*43C=) c.1543C= (n.1543C=) c.*178+33695C= (n.*178+33695C=) c.1021+34941C= (n.1021+34941C=) c.1501C= (n.1501C=) c.1225+34941C= (n.1225+34941C=) c.1051+34941C= (n.1051+34941C=) c.1435+378C= (n.1435+378C=) c.553+34941C= (n.553+34941C=) | |
6 | g.45547348C>T | CA3836651 | RUNX2 | c.*766C>T (n.*766C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.1543C>T (n.1543C>T) c.*178+33695C>T (n.*178+33695C>T) c.1021+34941C>T (n.1021+34941C>T) c.1501C>T (n.1501C>T) c.1225+34941C>T (n.1225+34941C>T) c.1051+34941C>T (n.1051+34941C>T) c.1435+378C>T (n.1435+378C>T) c.553+34941C>T (n.553+34941C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547350del | CA2678973943 | RUNX2 | c.*768del (n.*768del) c.*45del (n.*45del) c.1545del (n.1545del) c.*178+33697del (n.*178+33697del) c.1021+34943del (n.1021+34943del) c.1503del (n.1503del) c.1225+34943del (n.1225+34943del) c.1051+34943del (n.1051+34943del) c.1435+380del (n.1435+380del) c.553+34943del (n.553+34943del) | gnomAD v4 |