Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.45547239C>ACA363957358RUNX2c.*657C>A (n.*657C>A)
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6g.45547240A>TCA363957361RUNX2c.*658A>T (n.*658A>T)
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6g.45547241G>ACA363957362RUNX2c.*659G>A (n.*659G>A)
c.1502G>A (p.Ser501Asn)
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6g.45547241G>CCA363957363RUNX2c.*659G>C (n.*659G>C)
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c.1502G>T (p.Ser501Ile)
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6g.45547242C>ACA363957365RUNX2c.*660C>A (n.*660C>A)
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c.1395C>A (p.Ser465Arg)
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c.1707C>A (p.Ser569Arg)
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6g.45547242C=CA1625492454RUNX2c.*660C= (n.*660C=)
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6g.45547242C>TCA3836641RUNX2c.*660C>T (n.*660C>T)
c.1503C>T (p.Ser501=)
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c.1395C>T (p.Ser465=)
c.1287C>T (p.Ser429=)
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c.1707C>T (p.Ser569=)
c.1641C>T (p.Ser547=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547243A>CCA363957367RUNX2c.*661A>C (n.*661A>C)
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c.1462A>C (p.Ser488Arg)
c.1438A>C (p.Ser480Arg)
c.*178+33590A>C (n.*178+33590A>C)
c.1021+34836A>C (n.1021+34836A>C)
c.1396A>C (p.Ser466Arg)
c.1288A>C (p.Ser430Arg)
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c.1708A>C (p.Ser570Arg)
c.1642A>C (p.Ser548Arg)
c.1051+34836A>C (n.1051+34836A>C)
c.1435+273A>C (n.1435+273A>C)
c.553+34836A>C (n.553+34836A>C)
6g.45547243A>GCA363957368RUNX2c.*661A>G (n.*661A>G)
c.1504A>G (p.Ser502Gly)
c.1462A>G (p.Ser488Gly)
c.1438A>G (p.Ser480Gly)
c.*178+33590A>G (n.*178+33590A>G)
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c.1396A>G (p.Ser466Gly)
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c.1225+34836A>G (n.1225+34836A>G)
c.1708A>G (p.Ser570Gly)
c.1642A>G (p.Ser548Gly)
c.1051+34836A>G (n.1051+34836A>G)
c.1435+273A>G (n.1435+273A>G)
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6g.45547243A>TCA363957369RUNX2c.*661A>T (n.*661A>T)
c.1504A>T (p.Ser502Cys)
c.1462A>T (p.Ser488Cys)
c.1438A>T (p.Ser480Cys)
c.*178+33590A>T (n.*178+33590A>T)
c.1021+34836A>T (n.1021+34836A>T)
c.1396A>T (p.Ser466Cys)
c.1288A>T (p.Ser430Cys)
c.1225+34836A>T (n.1225+34836A>T)
c.1708A>T (p.Ser570Cys)
c.1642A>T (p.Ser548Cys)
c.1051+34836A>T (n.1051+34836A>T)
c.1435+273A>T (n.1435+273A>T)
c.553+34836A>T (n.553+34836A>T)
6g.45547244G>ACA363957370RUNX2c.*662G>A (n.*662G>A)
c.1505G>A (p.Ser502Asn)
c.1463G>A (p.Ser488Asn)
c.1439G>A (p.Ser480Asn)
c.*178+33591G>A (n.*178+33591G>A)
c.1021+34837G>A (n.1021+34837G>A)
c.1397G>A (p.Ser466Asn)
c.1289G>A (p.Ser430Asn)
c.1225+34837G>A (n.1225+34837G>A)
c.1709G>A (p.Ser570Asn)
c.1643G>A (p.Ser548Asn)
c.1051+34837G>A (n.1051+34837G>A)
c.1435+274G>A (n.1435+274G>A)
c.553+34837G>A (n.553+34837G>A)
6g.45547244G>CCA363957371RUNX2c.*662G>C (n.*662G>C)
c.1505G>C (p.Ser502Thr)
c.1463G>C (p.Ser488Thr)
c.1439G>C (p.Ser480Thr)
c.*178+33591G>C (n.*178+33591G>C)
c.1021+34837G>C (n.1021+34837G>C)
c.1397G>C (p.Ser466Thr)
c.1289G>C (p.Ser430Thr)
c.1225+34837G>C (n.1225+34837G>C)
c.1709G>C (p.Ser570Thr)
c.1643G>C (p.Ser548Thr)
c.1051+34837G>C (n.1051+34837G>C)
c.1435+274G>C (n.1435+274G>C)
c.553+34837G>C (n.553+34837G>C)
6g.45547244G>TCA363957372RUNX2c.*662G>T (n.*662G>T)
c.1505G>T (p.Ser502Ile)
c.1463G>T (p.Ser488Ile)
c.1439G>T (p.Ser480Ile)
c.*178+33591G>T (n.*178+33591G>T)
c.1021+34837G>T (n.1021+34837G>T)
c.1397G>T (p.Ser466Ile)
c.1289G>T (p.Ser430Ile)
c.1225+34837G>T (n.1225+34837G>T)
c.1709G>T (p.Ser570Ile)
c.1643G>T (p.Ser548Ile)
c.1051+34837G>T (n.1051+34837G>T)
c.1435+274G>T (n.1435+274G>T)
c.553+34837G>T (n.553+34837G>T)
6g.45547245T>ACA363957373RUNX2c.*663T>A (n.*663T>A)
c.1506T>A (p.Ser502Arg)
c.1464T>A (p.Ser488Arg)
c.1440T>A (p.Ser480Arg)
c.*178+33592T>A (n.*178+33592T>A)
c.1021+34838T>A (n.1021+34838T>A)
c.1398T>A (p.Ser466Arg)
c.1290T>A (p.Ser430Arg)
c.1225+34838T>A (n.1225+34838T>A)
c.1710T>A (p.Ser570Arg)
c.1644T>A (p.Ser548Arg)
c.1051+34838T>A (n.1051+34838T>A)
c.1435+275T>A (n.1435+275T>A)
c.553+34838T>A (n.553+34838T>A)
6g.45547245T>CCA450348202RUNX2c.*663T>C (n.*663T>C)
c.1506T>C (p.Ser502=)
c.1464T>C (p.Ser488=)
c.1440T>C (p.Ser480=)
c.*178+33592T>C (n.*178+33592T>C)
c.1021+34838T>C (n.1021+34838T>C)
c.1398T>C (p.Ser466=)
c.1290T>C (p.Ser430=)
c.1225+34838T>C (n.1225+34838T>C)
c.1710T>C (p.Ser570=)
c.1644T>C (p.Ser548=)
c.1051+34838T>C (n.1051+34838T>C)
c.1435+275T>C (n.1435+275T>C)
c.553+34838T>C (n.553+34838T>C)
6g.45547245T>GCA363957374RUNX2c.*663T>G (n.*663T>G)
c.1506T>G (p.Ser502Arg)
c.1464T>G (p.Ser488Arg)
c.1440T>G (p.Ser480Arg)
c.*178+33592T>G (n.*178+33592T>G)
c.1021+34838T>G (n.1021+34838T>G)
c.1398T>G (p.Ser466Arg)
c.1290T>G (p.Ser430Arg)
c.1225+34838T>G (n.1225+34838T>G)
c.1710T>G (p.Ser570Arg)
c.1644T>G (p.Ser548Arg)
c.1051+34838T>G (n.1051+34838T>G)
c.1435+275T>G (n.1435+275T>G)
c.553+34838T>G (n.553+34838T>G)
6g.45547246T>ACA363957375RUNX2c.*664T>A (n.*664T>A)
c.1507T>A (p.Ser503Thr)
c.1465T>A (p.Ser489Thr)
c.1441T>A (p.Ser481Thr)
c.*178+33593T>A (n.*178+33593T>A)
c.1021+34839T>A (n.1021+34839T>A)
c.1399T>A (p.Ser467Thr)
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.1225+34839T>A (n.1225+34839T>A)
c.1711T>A (p.Ser571Thr)
c.1645T>A (p.Ser549Thr)
c.1051+34839T>A (n.1051+34839T>A)
c.1435+276T>A (n.1435+276T>A)
c.553+34839T>A (n.553+34839T>A)
6g.45547246T>CCA363957376RUNX2c.*664T>C (n.*664T>C)
c.1507T>C (p.Ser503Pro)
c.1465T>C (p.Ser489Pro)
c.1441T>C (p.Ser481Pro)
c.*178+33593T>C (n.*178+33593T>C)
c.1021+34839T>C (n.1021+34839T>C)
c.1399T>C (p.Ser467Pro)
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.1225+34839T>C (n.1225+34839T>C)
c.1711T>C (p.Ser571Pro)
c.1645T>C (p.Ser549Pro)
c.1051+34839T>C (n.1051+34839T>C)
c.1435+276T>C (n.1435+276T>C)
c.553+34839T>C (n.553+34839T>C)
6g.45547246T>GCA363957377RUNX2c.*664T>G (n.*664T>G)
c.1507T>G (p.Ser503Ala)
c.1465T>G (p.Ser489Ala)
c.1441T>G (p.Ser481Ala)
c.*178+33593T>G (n.*178+33593T>G)
c.1021+34839T>G (n.1021+34839T>G)
c.1399T>G (p.Ser467Ala)
c.1291T>G (p.Ser431Ala)
c.1225+34839T>G (n.1225+34839T>G)
c.1711T>G (p.Ser571Ala)
c.1645T>G (p.Ser549Ala)
c.1051+34839T>G (n.1051+34839T>G)
c.1435+276T>G (n.1435+276T>G)
c.553+34839T>G (n.553+34839T>G)
6g.45547247C>ACA363957379RUNX2c.*665C>A (n.*665C>A)
c.1508C>A (p.Ser503Tyr)
c.1466C>A (p.Ser489Tyr)
c.1442C>A (p.Ser481Tyr)
c.*178+33594C>A (n.*178+33594C>A)
c.1021+34840C>A (n.1021+34840C>A)
c.1400C>A (p.Ser467Tyr)
c.1292C>A (p.Ser431Tyr)
c.1225+34840C>A (n.1225+34840C>A)
c.1712C>A (p.Ser571Tyr)
c.1646C>A (p.Ser549Tyr)
c.1051+34840C>A (n.1051+34840C>A)
c.1435+277C>A (n.1435+277C>A)
c.553+34840C>A (n.553+34840C>A)
 COSMIC COSMIC
6g.45547247C>GCA363957380RUNX2c.*665C>G (n.*665C>G)
c.1508C>G (p.Ser503Cys)
c.1466C>G (p.Ser489Cys)
c.1442C>G (p.Ser481Cys)
c.*178+33594C>G (n.*178+33594C>G)
c.1021+34840C>G (n.1021+34840C>G)
c.1400C>G (p.Ser467Cys)
c.1292C>G (p.Ser431Cys)
c.1225+34840C>G (n.1225+34840C>G)
c.1712C>G (p.Ser571Cys)
c.1646C>G (p.Ser549Cys)
c.1051+34840C>G (n.1051+34840C>G)
c.1435+277C>G (n.1435+277C>G)
c.553+34840C>G (n.553+34840C>G)
6g.45547247C>TCA363957378RUNX2c.*665C>T (n.*665C>T)
c.1508C>T (p.Ser503Phe)
c.1466C>T (p.Ser489Phe)
c.1442C>T (p.Ser481Phe)
c.*178+33594C>T (n.*178+33594C>T)
c.1021+34840C>T (n.1021+34840C>T)
c.1400C>T (p.Ser467Phe)
c.1292C>T (p.Ser431Phe)
c.1225+34840C>T (n.1225+34840C>T)
c.1712C>T (p.Ser571Phe)
c.1646C>T (p.Ser549Phe)
c.1051+34840C>T (n.1051+34840C>T)
c.1435+277C>T (n.1435+277C>T)
c.553+34840C>T (n.553+34840C>T)
6g.45547248C>ACA450348204RUNX2c.*666C>A (n.*666C>A)
c.1509C>A (p.Ser503=)
c.1467C>A (p.Ser489=)
c.1443C>A (p.Ser481=)
c.*178+33595C>A (n.*178+33595C>A)
c.1021+34841C>A (n.1021+34841C>A)
c.1401C>A (p.Ser467=)
c.1293C>A (p.Ser431=)
c.1225+34841C>A (n.1225+34841C>A)
c.1713C>A (p.Ser571=)
c.1647C>A (p.Ser549=)
c.1051+34841C>A (n.1051+34841C>A)
c.1435+278C>A (n.1435+278C>A)
c.553+34841C>A (n.553+34841C>A)
6g.45547248C>GCA450348205RUNX2c.*666C>G (n.*666C>G)
c.1509C>G (p.Ser503=)
c.1467C>G (p.Ser489=)
c.1443C>G (p.Ser481=)
c.*178+33595C>G (n.*178+33595C>G)
c.1021+34841C>G (n.1021+34841C>G)
c.1401C>G (p.Ser467=)
c.1293C>G (p.Ser431=)
c.1225+34841C>G (n.1225+34841C>G)
c.1713C>G (p.Ser571=)
c.1647C>G (p.Ser549=)
c.1051+34841C>G (n.1051+34841C>G)
c.1435+278C>G (n.1435+278C>G)
c.553+34841C>G (n.553+34841C>G)
 gnomAD v4
6g.45547248C>TCA450348207RUNX2c.*666C>T (n.*666C>T)
c.1509C>T (p.Ser503=)
c.1467C>T (p.Ser489=)
c.1443C>T (p.Ser481=)
c.*178+33595C>T (n.*178+33595C>T)
c.1021+34841C>T (n.1021+34841C>T)
c.1401C>T (p.Ser467=)
c.1293C>T (p.Ser431=)
c.1225+34841C>T (n.1225+34841C>T)
c.1713C>T (p.Ser571=)
c.1647C>T (p.Ser549=)
c.1051+34841C>T (n.1051+34841C>T)
c.1435+278C>T (n.1435+278C>T)
c.553+34841C>T (n.553+34841C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547249C>ACA363957383RUNX2c.*667C>A (n.*667C>A)
c.1510C>A (p.Pro504Thr)
c.1468C>A (p.Pro490Thr)
c.1444C>A (p.Pro482Thr)
c.*178+33596C>A (n.*178+33596C>A)
c.1021+34842C>A (n.1021+34842C>A)
c.1402C>A (p.Pro468Thr)
c.1294C>A (p.Pro432Thr)
c.1225+34842C>A (n.1225+34842C>A)
c.1714C>A (p.Pro572Thr)
c.1648C>A (p.Pro550Thr)
c.1051+34842C>A (n.1051+34842C>A)
c.1435+279C>A (n.1435+279C>A)
c.553+34842C>A (n.553+34842C>A)
6g.45547249C>GCA363957381RUNX2c.*667C>G (n.*667C>G)
c.1510C>G (p.Pro504Ala)
c.1468C>G (p.Pro490Ala)
c.1444C>G (p.Pro482Ala)
c.*178+33596C>G (n.*178+33596C>G)
c.1021+34842C>G (n.1021+34842C>G)
c.1402C>G (p.Pro468Ala)
c.1294C>G (p.Pro432Ala)
c.1225+34842C>G (n.1225+34842C>G)
c.1714C>G (p.Pro572Ala)
c.1648C>G (p.Pro550Ala)
c.1051+34842C>G (n.1051+34842C>G)
c.1435+279C>G (n.1435+279C>G)
c.553+34842C>G (n.553+34842C>G)
6g.45547249C>TCA363957382RUNX2c.*667C>T (n.*667C>T)
c.1510C>T (p.Pro504Ser)
c.1468C>T (p.Pro490Ser)
c.1444C>T (p.Pro482Ser)
c.*178+33596C>T (n.*178+33596C>T)
c.1021+34842C>T (n.1021+34842C>T)
c.1402C>T (p.Pro468Ser)
c.1294C>T (p.Pro432Ser)
c.1225+34842C>T (n.1225+34842C>T)
c.1714C>T (p.Pro572Ser)
c.1648C>T (p.Pro550Ser)
c.1051+34842C>T (n.1051+34842C>T)
c.1435+279C>T (n.1435+279C>T)
c.553+34842C>T (n.553+34842C>T)
 gnomAD v4
6g.45547250C>ACA363957384RUNX2c.*668C>A (n.*668C>A)
c.1511C>A (p.Pro504Gln)
c.1469C>A (p.Pro490Gln)
c.1445C>A (p.Pro482Gln)
c.*178+33597C>A (n.*178+33597C>A)
c.1021+34843C>A (n.1021+34843C>A)
c.1403C>A (p.Pro468Gln)
c.1295C>A (p.Pro432Gln)
c.1225+34843C>A (n.1225+34843C>A)
c.1715C>A (p.Pro572Gln)
c.1649C>A (p.Pro550Gln)
c.1051+34843C>A (n.1051+34843C>A)
c.1435+280C>A (n.1435+280C>A)
c.553+34843C>A (n.553+34843C>A)
6g.45547250C>GCA363957385RUNX2c.*668C>G (n.*668C>G)
c.1511C>G (p.Pro504Arg)
c.1469C>G (p.Pro490Arg)
c.1445C>G (p.Pro482Arg)
c.*178+33597C>G (n.*178+33597C>G)
c.1021+34843C>G (n.1021+34843C>G)
c.1403C>G (p.Pro468Arg)
c.1295C>G (p.Pro432Arg)
c.1225+34843C>G (n.1225+34843C>G)
c.1715C>G (p.Pro572Arg)
c.1649C>G (p.Pro550Arg)
c.1051+34843C>G (n.1051+34843C>G)
c.1435+280C>G (n.1435+280C>G)
c.553+34843C>G (n.553+34843C>G)
 dbSNP
6g.45547250C>TCA363957386RUNX2c.*668C>T (n.*668C>T)
c.1511C>T (p.Pro504Leu)
c.1469C>T (p.Pro490Leu)
c.1445C>T (p.Pro482Leu)
c.*178+33597C>T (n.*178+33597C>T)
c.1021+34843C>T (n.1021+34843C>T)
c.1403C>T (p.Pro468Leu)
c.1295C>T (p.Pro432Leu)
c.1225+34843C>T (n.1225+34843C>T)
c.1715C>T (p.Pro572Leu)
c.1649C>T (p.Pro550Leu)
c.1051+34843C>T (n.1051+34843C>T)
c.1435+280C>T (n.1435+280C>T)
c.553+34843C>T (n.553+34843C>T)
6g.45547251A>CCA450348212RUNX2c.*669A>C (n.*669A>C)
c.1512A>C (p.Pro504=)
c.1470A>C (p.Pro490=)
c.1446A>C (p.Pro482=)
c.*178+33598A>C (n.*178+33598A>C)
c.1021+34844A>C (n.1021+34844A>C)
c.1404A>C (p.Pro468=)
c.1296A>C (p.Pro432=)
c.1225+34844A>C (n.1225+34844A>C)
c.1716A>C (p.Pro572=)
c.1650A>C (p.Pro550=)
c.1051+34844A>C (n.1051+34844A>C)
c.1435+281A>C (n.1435+281A>C)
c.553+34844A>C (n.553+34844A>C)
6g.45547251A>GCA450348211RUNX2c.*669A>G (n.*669A>G)
c.1512A>G (p.Pro504=)
c.1470A>G (p.Pro490=)
c.1446A>G (p.Pro482=)
c.*178+33598A>G (n.*178+33598A>G)
c.1021+34844A>G (n.1021+34844A>G)
c.1404A>G (p.Pro468=)
c.1296A>G (p.Pro432=)
c.1225+34844A>G (n.1225+34844A>G)
c.1716A>G (p.Pro572=)
c.1650A>G (p.Pro550=)
c.1051+34844A>G (n.1051+34844A>G)
c.1435+281A>G (n.1435+281A>G)
c.553+34844A>G (n.553+34844A>G)
 dbSNP
6g.45547251A>TCA450348210RUNX2c.*669A>T (n.*669A>T)
c.1512A>T (p.Pro504=)
c.1470A>T (p.Pro490=)
c.1446A>T (p.Pro482=)
c.*178+33598A>T (n.*178+33598A>T)
c.1021+34844A>T (n.1021+34844A>T)
c.1404A>T (p.Pro468=)
c.1296A>T (p.Pro432=)
c.1225+34844A>T (n.1225+34844A>T)
c.1716A>T (p.Pro572=)
c.1650A>T (p.Pro550=)
c.1051+34844A>T (n.1051+34844A>T)
c.1435+281A>T (n.1435+281A>T)
c.553+34844A>T (n.553+34844A>T)
6g.45547252A=CA1625492455RUNX2c.*670A= (n.*670A=)
c.1513A= (p.Thr505=)
c.1471A= (p.Thr491=)
c.1447A= (p.Thr483=)
c.*178+33599A= (n.*178+33599A=)
c.1021+34845A= (n.1021+34845A=)
c.1405A= (p.Thr469=)
c.1297A= (p.Thr433=)
c.1225+34845A= (n.1225+34845A=)
c.1717A= (p.Thr573=)
c.1651A= (p.Thr551=)
c.1051+34845A= (n.1051+34845A=)
c.1435+282A= (n.1435+282A=)
c.553+34845A= (n.553+34845A=)
6g.45547252A>CCA363957387RUNX2c.*670A>C (n.*670A>C)
c.1513A>C (p.Thr505Pro)
c.1471A>C (p.Thr491Pro)
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
c.*178+33599A>C (n.*178+33599A>C)
c.1021+34845A>C (n.1021+34845A>C)
c.1405A>C (p.Thr469Pro)
c.1297A>C (p.Thr433Pro)
c.1225+34845A>C (n.1225+34845A>C)
c.1717A>C (p.Thr573Pro)
c.1651A>C (p.Thr551Pro)
c.1051+34845A>C (n.1051+34845A>C)
c.1435+282A>C (n.1435+282A>C)
c.553+34845A>C (n.553+34845A>C)
6g.45547252A>GCA3836642RUNX2c.*670A>G (n.*670A>G)
c.1513A>G (p.Thr505Ala)
c.1471A>G (p.Thr491Ala)
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
c.*178+33599A>G (n.*178+33599A>G)
c.1021+34845A>G (n.1021+34845A>G)
c.1405A>G (p.Thr469Ala)
c.1297A>G (p.Thr433Ala)
c.1225+34845A>G (n.1225+34845A>G)
c.1717A>G (p.Thr573Ala)
c.1651A>G (p.Thr551Ala)
c.1051+34845A>G (n.1051+34845A>G)
c.1435+282A>G (n.1435+282A>G)
c.553+34845A>G (n.553+34845A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.45547252A>TCA363957388RUNX2c.*670A>T (n.*670A>T)
c.1513A>T (p.Thr505Ser)
c.1471A>T (p.Thr491Ser)
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
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c.1021+34845A>T (n.1021+34845A>T)
c.1405A>T (p.Thr469Ser)
c.1297A>T (p.Thr433Ser)
c.1225+34845A>T (n.1225+34845A>T)
c.1717A>T (p.Thr573Ser)
c.1651A>T (p.Thr551Ser)
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c.1435+282A>T (n.1435+282A>T)
c.553+34845A>T (n.553+34845A>T)
6g.45547253C>ACA363957389RUNX2c.*671C>A (n.*671C>A)
c.1514C>A (p.Thr505Asn)
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c.1448C>A (p.Thr483Asn)
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c.1298C>A (p.Thr433Asn)
c.1225+34846C>A (n.1225+34846C>A)
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c.1652C>A (p.Thr551Asn)
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c.553+34846C>A (n.553+34846C>A)
6g.45547253C=CA1625492456RUNX2c.*671C= (n.*671C=)
c.1514C= (p.Thr505=)
c.1472C= (p.Thr491=)
c.1448C= (p.Thr483=)
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c.553+34846C= (n.553+34846C=)
6g.45547253C>GCA363957390RUNX2c.*671C>G (n.*671C>G)
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6g.45547253C>TCA363957391RUNX2c.*671C>T (n.*671C>T)
c.1514C>T (p.Thr505Ile)
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c.1718C>T (p.Thr573Ile)
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 dbSNP
6g.45547254T>ACA450348215RUNX2c.*672T>A (n.*672T>A)
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6g.45547254T>CCA450348216RUNX2c.*672T>C (n.*672T>C)
c.1515T>C (p.Thr505=)
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c.1449T>C (p.Thr483=)
c.*178+33601T>C (n.*178+33601T>C)
c.1021+34847T>C (n.1021+34847T>C)
c.1407T>C (p.Thr469=)
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c.1225+34847T>C (n.1225+34847T>C)
c.1719T>C (p.Thr573=)
c.1653T>C (p.Thr551=)
c.1051+34847T>C (n.1051+34847T>C)
c.1435+284T>C (n.1435+284T>C)
c.553+34847T>C (n.553+34847T>C)

Number of alleles fetched